一、發育異常（anomalydevelopment）1.概念有機體在發育過程中，經受各種外界和內部因子的作用，這些作用可能引起畸胎瘤（teratoma）即發育異常。生長失控可以導致畸胎瘤的發生。注：畸胎瘤起源于潛在多功能的原始胚細胞，多為良性，但惡性傾向隨年齡增長而呈上升趨勢。2.發育異常的原因1）外因：致畸劑（teratogen）對胚胎的作用2）內因：基因型的改變（1）致畸劑對胚胎的作用（外因）物理因子電離輻射：對處于有絲分裂時期的細胞傷害最大紫外照射DNA損傷

有絲分裂放大損傷例如：造血器官的細胞、卵巢和精巢的細胞等化學物質如醫用藥物、工業化物質、農藥、日用化學產品以及各種食品添加劑等例如：三聚氰胺農藥：DTT和其他氯化物醫用藥物：沙利度胺“反應停”二硫蘇糖醇（DTT）三聚氰胺的結構式沙利度胺的結構式生物因子主要是一些傳染因子（主要是細菌和病毒）例如：風疹病毒細胞分裂異常白內障、心臟畸形、耳聾肝炎病毒和流感病毒弓形蟲穿過胎盤破壞神經系統和視覺器官的發育梅毒螺旋體殺死早期胎兒，先天性耳聾和面部損傷風疹病毒肝炎病毒弓形蟲（2）遺傳性畸形（內因）突變例如：PAX6缺失無虹膜眼病基因表達的改變可能發生在轉錄、RNA剪接、翻譯、翻譯后修飾的水平上染色體非整倍性例如：唐氏綜合癥（Downsyndrome）21號染色體三倍化過多調節蛋白心臟、肌肉以及神經發育相關基因的錯誤調節染色體易位染色體易位示意圖發育異常導致癌癥的總纜圖二、癌癥1、概述癌癥(cancer)是腫瘤(tumor)的一種，是指細胞調控機制發生缺陷，并導致惡性和侵犯性腫瘤形成的一種疾病，稱為惡性腫瘤（malignanttumor）。注：腫瘤是指新生長物或贅生物，正常情況下不破壞宿主，稱為良性腫瘤。如汗管瘤、子宮肌瘤等一些腫瘤是良性腫瘤圖為畸胎瘤在顯微鏡下的表現。三個胚胎的胚芽層（外胚層）在頂端，軟骨組織（中胚層）在中心底部的左邊，一個結腸腺（外胚層）在右邊。癌癥（惡性腫瘤）圖片BreastDCIShistopathology乳腺癌汗管瘤的實例照片汗管瘤的實例照片2、癌癥的特征（1）接觸抑制現象喪失（2）粘著性減弱（3）易于被凝集素凝集（4）產生新的膜抗原（5）無限增殖（6）粘壁性下降（7）細胞骨架結構紊亂思考：為什么癌癥是一種由于發育異常引起的疾病？許多癌細胞基因組正常，是否形成癌癥取決于其所處的環境，例如畸胎瘤；癌癥經常是由于細胞間錯誤信息交流而引起的；旁分泌信號途徑的缺陷能引起癌癥；癌細胞能夠侵入其他組織；癌癥的產生經常能用發育生物學的知識來解釋，例如黑色素瘤是由色素細胞引起的腫瘤；MITF在黑色素細胞干細胞的自我更新和存活過程中起重要作用。3、癌癥的起因（1）物理因子各種輻射，如X射線和紫外線（2）化學因子烷化劑或吖啶等DNA鏈上核苷酸順序的改變

多環式芳烴被代謝為活性形式后成為致癌因子（3）生物因子DNA腫瘤病毒進入宿主細胞RNA腫瘤病毒產生病毒顆粒殺死細胞插入宿主基因編碼蛋白質改變細胞行為插入損傷宿主DNA注入RNA，逆轉錄合成病毒DNA4、癌基因和抑癌基因（1）癌基因（oncogene）是一類會引起細胞癌變的基因分類：病毒癌基因：指反轉錄病毒的基因組帶有可使受病毒感染的宿主細胞發生癌變的基因，簡寫成v-onc細胞癌基因:指正常細胞基因組中，一旦發生突變或被異常激活后可使細胞發生惡性轉化的基因，簡寫成c-onc，又稱原癌基因。原癌基因的產物：生長因子、生長因子受體、將促進有絲分裂的信號傳遞到細胞核的信號轉導途徑中的因子和細胞核中啟動細胞分裂的因子（2）抑癌基因又稱腫瘤抑制基因（tumorsuppressorgene）或抗癌基因(anti-oncogene)是指能夠抑制細胞癌基因活性的一類基因，其功能是抑制細胞周期，阻止細胞數目增多以及促使細胞死亡。例如：Rb-1基因和參與識別損傷的DNA和細胞凋亡過程的p53基因（3）癌基因和抑癌基因的區別：癌基因只要有一個等位基因基因發生突變時就可以發生癌變；而抑癌基因只要有一個等位基因是野生型時，就可以抑制癌癥的發生。（4）“癌基因學說”：細胞癌變是由癌基因引起的。癌基因以原癌基因的形式存在于正常細胞中，是維持細胞正常生命活動所必需的。只有當其結構或調控系統受到致癌因子的干擾或抑癌基因突變或缺失后，才會被激活變為癌基因。基因突變使刺激生長的原癌基因的激活，或者突變使抑癌基因喪失，這都導致細胞周期的調控失控而無限增殖形成腫瘤。5、致癌的可能機制癌癥可能是由于生長的控制受到干擾，或者部分細胞未能從增殖轉變為終末分化而引起。缺陷可以發生在控制體系的各個分子級水平上。生長因子信號的接受受到干擾信號傳導受到干擾細胞核內對信號的影響受到干擾

生長因子信號的接受受到干擾信號傳導受到干擾細胞核內對信號的影響受到干擾乳腺癌的發生機制癌細胞與正常細胞細胞周期的對比腫瘤發生的根本原因是細胞周期的調控機制的破壞6、癌細胞與胚胎細胞（1）腫瘤擴散和胚胎細胞遷移特異性粘合識別性；分離初期的粘合性；蛋白酶合成和流動表面（2）胚胎樣腫瘤或腫瘤樣胚胎發生于生殖細胞。