PAGE9-人類遺傳病(20分鐘·70分)一、選擇題(共10小題,每小題4分,共40分)1.(2024·山東學考真題)人類染色體異樣遺傳病產生的緣由主要有染色體結構變異和染色體數目變異兩種。下列遺傳病由染色體結構變異引起的是()A.貓叫綜合征 B.苯丙酮尿癥C.21三體綜合征 D.鐮刀型細胞貧血癥【解析】選A。苯丙酮尿癥和鐮刀型細胞貧血癥都是單基因遺傳病,21三體綜合征是染色體數目變異造成的。貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失造成的,是由染色體結構變異引起的遺傳病。2.下列人類遺傳病中,屬于單基因遺傳病的是 ()A.白化病 B.無腦兒C.唇裂 D.唐氏綜合征【解析】選A。白化病是一種常染色體隱性遺傳病,屬于單基因遺傳病,A正確;無腦兒和唇裂屬于多基因遺傳病,B、C錯誤;唐氏綜合征屬于21號染色體多一條,為染色體異樣遺傳病,D錯誤。3.小李同學欲繪制先天性聾啞病的遺傳系譜圖并調查其遺傳方式,其操作中錯誤的是 ()A.在特定人群中調查,收集相關信息B.建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性C.依據收集的信息繪制遺傳系譜圖D.先調查基因型,再確定遺傳方式【解析】選D。調查遺傳病的遺傳方式,應在特定人群即患者家系中調查,A項正確;遺傳病是顯性還是隱性,需依據系譜圖進行推導,B項正確;遺傳系譜圖是依據患者家系調查收集的信息繪制而成的,C項正確;依據遺傳系譜圖推斷遺傳方式,推知各成員的基因型,D項錯誤。4.在遺傳調查中發覺男孩小澤患紅綠色盲。已知他的父母色覺均正常,他的祖父母、外祖父母也正常。那么他的色盲基因最初來源于 ()A.祖父B.祖母C.外祖父D.外祖母【解析】選D。男孩的色盲基因確定來自母親,已知外祖父正常,男孩母親的色盲基因確定來自外祖母,故選D。5.人類多指畸形是一種常染色體顯性遺傳病。若母親為多指(Aa),父親正常,則他們生一個患病女兒的概率是 ()A.50% B.25% C.75% D.100%【解析】選B。母親的基因型為Aa,父親的基因型為aa,后代基因型及其比例為Aa∶aa=1∶1,因此他們生一個患病女兒的概率=1/2×1/2=1/4(25%)。6.關于人類遺傳病檢測和預防,不正確的措施是 ()A.禁止近親結婚B.廣泛開展遺傳詢問C.提高產前診斷的覆蓋面D.禁止有遺傳病家族史的人結婚【解析】選D。近親結婚會加大子代患某種隱性遺傳病的概率,所以我國婚姻法規定禁止近親結婚,A正確;通過遺傳詢問,可以向遺傳詢問對象提出防治對策和建議,B正確;產前診斷目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,C正確;通過對遺傳病進行檢測和預防,在確定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展,所以即使有遺傳病家族史的人結婚,也可能生出健康的孩子,D錯誤。【方法規律】近親結婚會明顯增大隱性遺傳病的發病率,因此,禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡潔、最有效的方法。7.人類的多指(A)對正常指(a)為顯性。在一個多指患者(Aa)的下列細胞中,不含或可能不含顯性基因A的是 ()①神經細胞②成熟的紅細胞③初級精母細胞④次級卵母細胞⑤成熟的生殖細胞A.①②⑤ B.③④⑤C.①③⑤ D.②④⑤【解析】選D。神經細胞屬于體細胞,其基因型為Aa,確定含有基因A,①錯誤;成熟的紅細胞不含細胞核和細胞器,沒有基因,確定不含基因A,②正確;初級精母細胞的基因型為AAaa,確定含有基因A,③錯誤;減數第一次分裂后期,等位基因隨著同源染色體的分開而分別,因此次級卵母細胞不確定含有基因A,④正確;形成的成熟生殖細胞可能含有基因A,⑤正確。8.某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市,探討這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括 ()A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較探討B.對該城市誕生的同卵雙胞胎進行相關的調查統計分析C.對該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析D.對兔唇畸形患者的家系進行調查統計分析【解析】選C。對比畸形個體與正常個體的基因組,假如有明顯差異,可推斷畸形是由遺傳因素引起的,A正確;同卵雙胞胎若表現型不同,則最可能由環境因素引起,若均表現畸形,則最可能由遺傳因素引起,B正確;血型與兔唇畸形無關,C錯誤;對兔唇畸形患者的家系進行調查統計分析,可推斷兔唇是否是由遺傳因素引起的,D正確。9.母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發病風險曲線圖如下。據圖可知,預防該病發生的主要措施是 ()A.孕前遺傳詢問B.禁止近親結婚C.提倡適齡生育D.妊娠早期避開接觸致畸劑【解析】選C。由題中的曲線圖可知,隨著母親年齡的增長,母親所生子女數目先增加后削減,唐氏綜合征相對發生率越來越高。在25～30歲,母親所生子女較多,且唐氏綜合征相對發生率很低。因此,適齡生育可降低母親所生子女患唐氏綜合征的概率。10.如圖是某種遺傳病的系譜圖。3號和4號為正常的同卵孿生兄弟,兄弟倆基因型都為AA的概率是 ()A.0 B.1/3 C.1/9 D.1/16【解析】選B。分析系譜圖可知,1和2均正常,但其女兒5號為患者,故該病屬于常染色體隱性遺傳病,5號的基因型確定為aa,1和2的基因型確定為Aa,因此1和2的子代基因型及比例為AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,現3和4表型均正常,即3(或4)的基因型及比例為AA∶Aa=1∶2,由于3號和4號為表型正常的同卵孿生兄弟(即由同一個受精卵發育而來),所以3和4基因型都為AA的概率是1/3,綜上分析,B正確。【互動探究】若3號和4號為非同卵孿生兄弟,即不是由同一個受精卵發育而來,則3和4基因型都為AA的概率是________。提示:1/9

二、非選擇題(共2小題,共30分)11.(15分)已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的。現有兩對剛剛結婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常;乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請依據題意回答問題: (1)依據這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病狀況,寫出相應的基因型:甲夫婦:男:__________;女:__________。

乙夫婦:男:__________;女:__________。

(2)醫生建議這兩對夫婦在生育之前,應進行遺傳詢問。①假如你是醫生,請你推想這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的概率:甲夫婦:后代患抗維生素D佝僂病的概率為______%。乙夫婦:后代患血友病的概率為______%。

②優生學上認為,有些狀況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發病概率。請你就生男生女問題為這兩對夫婦提出合理化建議。建議:甲夫婦最好生一個__________孩,乙夫婦最好生一個__________孩。

(3)產前診斷是在胎兒誕生前,醫生用特地的檢測手段,對遺傳病進行監測和預防,包括孕婦血細胞檢查、基因診斷、__________和__________。

【解析】(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病,含有致病基因,基因型為XAY,女方正常不含有致病基因,基因型為XaXa;乙夫婦中男女雙方都正常,所以男方基因型為XBY,女方的弟弟是血友病患者,所以女方有可能含有致病基因,基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方確定會將致病基因傳遞給女兒,而確定不會傳給兒子,所以后代患病的概率為50%,乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2,攜帶致病基因的狀況下,與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4,所以后代患病的概率為1/8(12.5%)。綜上所述,建議甲夫婦生男孩,乙夫婦生女孩。(3)產前診斷手段里的羊水檢查和孕婦血細胞檢查,屬于細胞水平,基因診斷屬于分子水平,B超檢查屬于個體水平。答案:(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女(3)羊水檢查B超檢查12.(15分)克氏綜合征是一種性染色體數目異樣的疾病。現有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩,該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答:(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲有關的等位基因以B和b表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的緣由是:他的________(填“父親”或“母親”)的性原細胞在進行________分裂形成配子時發生了染色體異樣分別。

(3)假設上述夫婦的染色體異樣分別只是發生在體細胞中。①他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者?________。

②他們的孩子患色盲的可能性是________。

【解析】(1)表現型正常的父母生出患色盲的男孩,則母親為致病基因的攜帶者,基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細胞在減數其次次分裂時染色體異樣分別,形成了基因型為XbXb的配子。(3)假如題中的夫婦染色體異樣分別只發生在體細胞中,則不會導致其孩子出現克氏綜合征,但可能患色盲。因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb,他們的孩子患色盲的概率為1/4。答案:(1)如圖所示:(2)母親減數其次次(3)①不會②1/4(10分鐘·30分)1.(5分)囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。假如他們向你詢問他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告知他們 ()A.“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風險”B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”C.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9D.“依據遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16【解析】選C。正常的夫婦均有一個患該病的弟弟,所以他們的基因型為AA或Aa,且比例為1∶2,后代患病的概率為(1/4)×(2/3)×(2/3)=1/9。2.(5分)如圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖,假定限制該病的基因位于X與Y染色體的同源區段上,不考慮突變和互換。據圖分析,下列敘述正確的是 ()A.該病既可能是顯性遺傳病,也可能是隱性遺傳病,但3確定為純合子B.若1和2再生一個子女,該子女患病的概率是1/2C.若5為該致病基因的攜帶者,6是一個男孩,則6確定患病D.若4和5所生女兒患病概率為1/2,則該病為顯性遺傳病【解析】選B。依據該系譜圖無法確定該單基因遺傳病是顯性基因限制還是隱性基因限制。若該病為隱性遺傳病,則1～5的基因型分別為1-XAYa,2-XaXa,3-XAXa,4-XaYa,5-XAX-;若該病為顯性遺傳病,則1～5的基因型分別為1-XaYa,2-XAXa,3-XaXa,4-XAYa,5-XaXa。假如為隱性遺傳病,則3為雜合子,A錯誤;無論該病為顯性還是隱性遺傳病,子女患病概率均為1/2,B正確;若5為該致病基因的攜帶者,則該病為隱性遺傳病,5為XAXa,6若為男孩,則有1/2患病,C錯誤;若4和5所生女兒患病概率為1/2,則該病為隱性遺傳病,D錯誤。【補償訓練】如圖是先天性聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于一對染色體上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另一對染色體上,這兩對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的緣由是無來自父親的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天性聾啞的概率為1/4D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天性聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親【解析】選D。本題主要考查遺傳系譜分析、伴性遺傳與染色體結構變異。設兩對基因分別為A、a和B、b。由Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ3、Ⅱ6患病,推知此病由隱性基因限制,由于Ⅱ3為女性,父親正常,則致病基因不行能在X染色體上,只能位于常染色體上,故A錯誤。若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,則該致病基因確定會傳給其女兒Ⅲ2,故B錯誤。若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ2的基因型為AaBb,她與相同基因型的人婚配,子女中正常個體的基因型為A_B_,所占比例為9/16,則子女患先天性聾啞的概率為7/16,故C錯誤。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,他們女兒患先天性聾啞不是由Ⅱ3的致病基因確定的,假設Ⅱ2的致病基因位于常染色體上,又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,則他們的女兒不會患病;假設Ⅱ2的致病基因位于X染色體上,這個基因確定傳給女兒,當Ⅱ3傳給女兒的X染色體正常時,女兒必定不會患先天性聾啞,當X染色體缺失時,就會丟失正常基因,致使女兒患先天性聾啞,D正確。【試驗·探究】3.(20分)遺傳病是威逼人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查。調查步驟如下:a.確定要調查的遺傳病,駕馭其癥狀及表現。b.設計表格并確定調查地點。c.多個小組進行匯總,得出結果。依據本題中供應的信息回答下面的問題:(1)其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(空格中“√”為乳光牙患者):祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√①依據上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖:②該病的遺傳方式是____________,該女性患者與一個正常男性結婚后,生下正常男孩的概率為________。

③調查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為探討對象,緣由是

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④若該地區的表兄妹婚配,后代患病的概率將增加,其緣由是_________________________________________。

⑤除了禁止近親結婚外,你還能提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的產生?

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(2)21三體綜合征是染色體異樣引起的遺傳病,經詢問了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速診斷。若用“+”表示遺傳標記,“-”表示無該遺傳標記,現診斷出一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型是“++-”,其父親的基因型是“+-”,母親的基因型是“--”,那么這名患兒的病因是

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