醫學遺傳學測試題與參考答案一、單選題（共73題，每題1分，共73分）1.染色體病的檢查或診斷方法臨床常用A、染色質檢查法B、ASO法C、PCR法D、染色體核型分析方法E、RFLP分析方法正確答案：D2.兩性的判斷取決于()A、社會性別B、Y染色體C、生殖器官D、第二性征E、X染色體正確答案：C3.下述情況可以不進行遺傳咨詢的是:A、孕期受病毒感染B、已生育遺傳病患兒，再生二胎C、近親結婚D、舅媽是某遺傳病患者E、有習慣性自然流產正確答案：A4.母親為色盲患者，父親正常，生育五個兒子患色盲風險是()A、100%B、0C、1/4D、50%E、不確定正確答案：A5.在世代間連續傳遞并且女性率高于男性別差異的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：C6.進行遺傳咨詢的關鍵步驟是:A、進行有效治療B、準確診斷疾病C、確定遺傳方式D、提供預防措施E、判定再發風險正確答案：B7.真假兩性的判斷取決于()A、生殖器官B、第二性征C、X染色體D、Y染色體E、性腺種類正確答案：E8.影響多基因遺傳病發病風險的因素主要是()A、微效基因與環境協同作用B、出生質量C、雙親身體健康D、微效基因累加效應強弱E、染色體損傷正確答案：A9.染色體結構畸變的前提是染色體發生:A、dupB、tC、delD、bE、ins正確答案：D10.醫學遺傳學的創人是:A、MckusickB、RobertaC、GarrodD、林華安E、孟孟爾正確答案：A11.在人群中影響最大的遺傳病是()A、單基因病B、腫瘤C、染色體病D、線粒體遺傳病E、多基因病正確答案：E12.高血壓是：A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細胞遺傳病E、mtDNA病正確答案：B13.疾病和健康或亞健康由（）決定。A、心理和精神狀態B、生活質量C、遺傳與環境共同D、環境因素E、遺傳因素正確答案：C14.目前用于染色體病判斷主要是用（）來分析A、FISHB、生化指標C、顯帶核型D、影像E、超聲診斷正確答案：C15.人類NO.25號染色體是環狀的常指()A、21-三體B、核內染色體C、線粒體中的遺傳物質D、環狀染色體E、核糖體中的遺傳物質正確答案：C16.染色體病診斷金標準是()A、染色質檢查法B、核型分析法C、熒光原位雜交法D、RFLP法E、PCR-SSCP正確答案：B17.對DS的確診方法是()A、胎兒鏡檢B、特殊癡呆面容C、特殊皮膚紋理D、G顯帶核型分析E、B超正確答案：D18.研究人類染色體病可用A、染色體核型分析法B、PCR法C、探針法D、雙生子分析方法E、系譜分析方法正確答案：A19.人類染色體穩定的基本條件是:A、染色體形態是否完全正常B、染色體是否出現穩定帶C、染色體有隨體和次縊痕D、染色體是否有著絲粒和未端E、染色體結構改變與否正確答案：D20.RNA干擾是()A、基因沉默B、轉錄后基因沉默C、基因抑制D、基因自殺E、基因激活正確答案：A21.羊膜穿刺最佳時期是懷孕()周A、13-15B、9-12C、6-8D、16-20E、20-24正確答案：D22.根據ISCN標準、G顯帶中明帶中()A、富含AT堿基對、是可轉錄表達的功能區B、富含AT堿基對、是無轉錄表達的功能區C、富含GC堿基對、是可轉錄表達的功能區D、富含GC堿基對、是無轉錄表達的功能區E、富含AU堿基對、是無轉錄表達的功能區正確答案：C23.目前基因治療遺傳病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表達的C、絕對安全的D、主要針對生殖細胞的E、導入外源基因到體細胞的治療正確答案：E24.染色體制備最常用的染色試劑是:A、KClB、甲醇和冰醋酸C、酚紅D、吉姆薩（Giemsa）E、硝酸銀正確答案：D25.常見的mtDNA大片段缺失往往涉及()A、多個ATPase基因B、多個ND基因C、多個tRNA基因D、多種基因E、以上都不是正確答案：A26.遺傳病的判斷標準是:A、傳遞性B、先天性C、遺傳物質改變性D、傳染性E、家族性正確答案：C27.線粒體基因的轉錄特點是:A、H鏈和L鏈同時進行B、H鏈和L鏈不同時進行C、2雙鏈相隔2/3DNA堿基處D、2雙鏈同一處，同向轉錄E、僅H鏈轉錄正確答案：A28.染色體核型制備時，要獲得大量的中期細胞，必須加入()A、GiemasB、甲醇C、乙酸D、秋水仙素E、BrdU正確答案：D29.遺傳咨詢中的一項核心工作是:A、隨訪B、產前診斷C、再發風險評估D、攜帶者檢出E、婚姻指導正確答案：C30.α珠蛋白基因位于()A、12q24.2B、5p21C、9p34D、16p13.3E、11p15.5正確答案：D31.mtDNA指的是()A、突變的DNAB、線粒體DNAC、單一序列D、啟動子序列E、核DNA正確答案：B32.染色體畸變主要指A、染色體數目減少B、染色體組成成分改變C、染色體形態改變D、染色體數目和結構改變E、染色體數目增加正確答案：D33.β珠蛋白基因位于()A、9p34B、12q24.2C、5p21D、16p13.3E、11p15.5正確答案：E34.進行人類染色體核型分析發現正常男性具有近端著絲粒染色體有()條A、16B、11C、10D、15E、6正確答案：B35.最常見的染色體數目畸變綜合征是()A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、Edward綜合征D、Down綜合征E、貓叫綜合征正確答案：D36.染色體核型制備時，最常用的染色試劑是()A、胰酶B、熒光染料C、硫堇D、GiemasE、伊紅正確答案：D37.一個正常女人染色體核型中具有隨體的染色體是()A、中央著絲粒染色體B、亞央著絲粒染色體C、近端著絲粒染色體D、端粒著絲粒染色體E、C組染色體正確答案：C38.不適合用于染色體病的產前診斷的材料是()A、內臟器官組織B、絨毛C、臍帶血D、羊水E、孕婦外周血正確答案：A39.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯體表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA正確答案：E40.應用遺傳學原理和方法改善人類遺傳素質的學科叫()A、遺傳咨詢B、遺傳學C、優化學D、醫學遺傳學E、優生學正確答案：E41.如果一個個體中含有三種不同染色體核型細胞系時，這種情況稱為()A、超二倍體B、三體C、多倍體D、三倍體E、嵌合體正確答案：E42.線粒體遺傳病的判斷標準是:A、線粒體數目改變與否B、線粒體結構改變與否C、線粒體形態改變與否D、線粒體功能改變與否E、mtDNA改變與否正確答案：E43.某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股應為()A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正確答案：D44.目前，遺傳病的手術療法主要是()A、克隆技術B、基因轉移C、胚胎移植D、器官組織細胞修復E、器官移植和手術矯正正確答案：E45.mtDNA突變常見類型中不包括()A、mtDNA缺失B、點突變C、大片段重組D、mtDNA數目減少E、mtDNA的倒位正確答案：E46.Barts胎兒水腫癥的基因型為()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--正確答案：E47.Down綜合征的遺傳類型不包涵有()A、游離型B、易位型C、缺失型D、嵌合體型E、典型型正確答案：C48.與年齡增加有關的mtDNA突變類型主要是()A、缺失B、易位C、重復D、重組E、基因組間交流缺陷正確答案：E49.孕婦進行唐氏篩查陽性結果時需要考慮()A、B超確診B、羊膜穿刺，羊水染色體核型分析C、打胎D、基因產前診斷E、保胎正確答案：B50.糖尿病的屬于()A、單基因遺傳病B、多基因病C、線粒體遺傳病D、染色體病E、以上都不是正確答案：B51.檢測單基因病攜帶者選用的診斷方法是()A、核型分析B、生化分析C、基因檢查D、家系分析E、影像檢查正確答案：C52.不屬VATER關聯征影響的部位是()A、脊椎B、腎臟C、直腸D、心臟E、氣管食管正確答案：D53.在世代傳遞中男性患者所生女兒都發病的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：C54.優生即健康出生最早由（）正式提出。A、馮勤B、WJC、潘光旦D、GaltonE、達爾文正確答案：D55.XY,-1在臨床上常常是:A、新生兒死亡B、1-單體患者C、一個月之內無感覺的自然流產D、三個月左右的自然流產E、1－三體綜合征患者正確答案：C56.21-三體形成的原因是()A、染色體重排B、授精異常C、卵裂異常D、卵子形成時21號染色體不分離E、染色體分離異常正確答案：D57.遺傳咨詢關鍵和重要的第一步是:A、對遺傳方式能準確判定B、對患者婚姻生育能提供科學指導C、對發病風險能準確評估D、對攜帶者能進行篩查E、對臨床癥狀能進行準確診斷正確答案：E58.絨毛取材的缺點是()A、不能培養B、取材時間長C、操作困難D、易污染E、流產風險高正確答案：E59.線粒體遺傳病的攜帶者是:A、帶有突變mtDNA的父親B、帶有突變線粒體基因未達閾值的父親C、帶有突變mtDNA的母親D、帶有突變mtDNA未達閾值的母親E、以上都是正確答案：D60.染色體整倍體指的是:A、47，XY,+18B、45，XC、47，XXYD、46，XXE、69，XXY正確答案：E61.人類NO.25號染色體是環狀的常指()A、Ph染色體B、人類線粒體中的遺傳物質C、核內多出的一條環狀染色體D、染色體進行環化形成的環狀染色體E、5p缺失的染色體正確答案：B62.基因導致酶活性改變、不是直接作用的是():A、酶結構基因突變B、酶調節基因突變C、酶的mRNA穩定性D、酶的基因缺失E、酶催化的代謝反應異常正確答案：E63.遺傳病的標志性特征是：A、先天性B、家族性C、傳染性D、遺傳物質改變性E、傳遞性正確答案：D64.NO.3染色體長臂2區3帶第2條亞帶缺失的核型簡式正確表示是()A、46，XX(XY)，del(3)(qter→23.2:)B、del(3)p23.2C、del(3)q23.2D、46，XX(XY)，del(3)(q23.2)E、3q23.2正確答案：D65.引起鐮形細胞貧血是β基因突變的方式是()A、同義突變B、無義突變C、終止密碼突變D、錯義突變E、移碼突變正確答案：D66.對于癥狀前的AD遺傳的雜合子攜帶者的治療問題原則是:A、不用治療B、根據基因表達癥狀的情況，治療效果，藥物副作用等綜合評估再決定。C、引產或人工流產D、全力，不記后果醫治E、進行基因治療正確答案：B67.某人染色體核型分析結果既有46，XX又有47，XXY，則該人準確地是()A、性腺發育不全者B、陰陽人C、假兩性人D、兩性人E、真兩性人正確答案：E68.目前,針對多基因遺傳病患者的手術療法主要是()A、胚胎移植B、克隆技術C、基因轉移D、器官組織細胞基因沉默E、器官移植和手術矯正正確答案：E69.不屬畸形學家簡單畸形的是()A、畸化B、畸形C、發育不良D、變形E、代謝缺陷正確答案：E70.原發性損害是指()A、突變改變糖類結構、使糖原利用障礙B、突變蛋白質的一級結構、使其失去正常功能C、突變改變脂肪結構、時脂肪動員受阻D、突變改變核酸分子結構、使其不能傳遞E、突變主要影響蛋白質亞基聚合正確答案：B71.不形成出血、形成血栓的遺傳病是()A、家族性高膽固醇血癥B、HbH病C、鐮形細胞貧血D、抗Vit佝僂病E、血友病正確答案：A72.研究表明關于哮喘相關的基因多集中在哪號染色體上()？A、11pB、21pC、15qD、5qE、22q正確答案：A73.染色體顯帶的劃分標準是根據（）的情況而定的。A、明帶B、末端C、著絲粒D、暗帶E、帶正確答案：E二、多選題（共27題，每題1分，共27分）1.基因治療的遺傳操作技術有()A、反義技術B、基因修復C、基因沉默D、基因抑制E、基因增強正確答案：ABCDE2.人類染色體畸變產生的生物學效應有:A、可產生多種不同類型配子B、可能改變基因的位置C、可產生染色體單體型缺失D、可使隱性基因表達E、可形成基因融合（突變）正確答案：ABCDE3.染色體數目異常產生的機理有:A、有絲分裂細胞染色體不分離B、受精異常C、細胞中某條染色體移動時發生呆遲D、受精卵卵裂異常E、配子形成異常正確答案：ABCDE4.患者生育子女存在發病率有性別差異的遺傳方式常見有()A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、母系遺傳正確答案：ACD5.基因治療的必備條件是()A、有可利用的動物模型B、目前有基因治療手段的遺傳病C、有克隆基因的調節方法D、克隆基因的有效表達E、分子機理清楚的遺傳病正確答案：ABCD6.廣義的出生缺陷有()A、生化生理機能缺陷B、先天畸形C、先天性代謝缺陷D、自然流產E、死胎正確答案：ABCDE7.具有下列體征者應該做產前診斷的是()A、多次自然流產B、接觸過致畸因子C、羊水過多D、有染色體畸變者E、35歲以上懷孕正確答案：ABDE8.遺傳病的特征多表現為：A、家族性B、先天性C、同卵雙生發病一致率高異卵雙生發病一致率性D、非親緣性E、傳染性正確答案：ABCE9.與衰老有關的線粒體異常包括()A、缺失型mtDNA累積B、氧自由基累積C、組織中8-OH-dG含量增多D、CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因內E、rRNA和mRNA合成比例失常正確答案：ABCE10.線粒體基因有高突變率，這與線粒體的（）有關。A、細胞中位置B、基因組結構C、半自主性D、tRNA反密碼子功能E、雜質性正確答案：ABCDE11.人類正常的血紅蛋白有()A、HbAB、HbFC、HbGowerⅠD、HbA2E、HbPortland正確答案：ABCDE12.屬于同源嵌合體個體的是:A、46，XX/46，XYB、69，XXX/46，XXC、45，X/47，XXYD、47，XXX/46，XXE、46，XX/46，XYY正確答案：CD13.線粒體基因比核內基因具有更高突變率，但線粒體遺傳病在人類發病率不高是因為:A、mtDNA分子小B、基因數目少C、發病有閾值效應D、傳遞時細胞中mtDNA不均等分配E、年齡未到正確答案：ABCDE14.屬于常染色體病的是:A、DS患者B、貓叫綜合征C、14－三體D、18－三體綜合征E、克氏綜合征正確答案：ABD15.某人染色體核型為46，XY，del(1)(pter→p21:))，則表明其染色體發生了()A、易位B、缺失C、倒位D、重復E、斷裂正確答案：BE16.mtDNA的D環區含有()A、終止子B、H鏈轉錄啟動子C、L鏈復制起始點D、L鏈轉錄啟動子E、H鏈復制起始點正確答案：ABDE17.屬動態突變的疾病有：A、地中海貧血B、Huntington舞蹈病C、PKUD、半乳糖血癥E、X脆性綜合征正確答案：BE18.是有關多基因遺傳病描述的是()：A、親緣性B、病