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文檔簡介

41NaturalabortiongeneticservicequalitI II 1 1 1 2 2 2 3 4 5 5 9本文件按照GB/T1.1—2020《標準化新鄉醫學院第一附屬醫院、南陽市中心醫院、濮陽市婦幼保健院、新鄉中本文件主要起草人：劉靈、袁莉敏、李瑩、趙嵐嵐、張志英、田偉芳、春盈、任琛琛、李娟、于惠、王夢茹、張夢蝶、林南山、韓笑、王宇慧、彭佳、海玉、王涵鐸、翟閃閃、職云曉、陳新、趙廣志、郭哲、韋德華、王倩青、張蕊1指通過專業的遺傳學知識和咨詢技術，幫助個人或家庭了解遺傳病2也稱為羅氏易位，指由13～15號染色體和21～22號染色體(近端著位類型。發生在同源染色體上的羅氏易位叫同源羅氏易位，發生在非同源染色胚胎移植入宮腔之前，通過遺傳學技術對活檢的卵母細胞極體或胚胎細胚胎移植入宮腔之前，通過遺傳學技術對活檢的卵母細胞極體或胚胎細胞4.1場所4.2.1從事自然流產遺傳咨詢的臨床人員應為通過縣級以上地方人民政府衛生行政部門的考4.2.2從事流產物遺傳學檢測技術的實驗室人員應為檢驗技師，分子實驗人員應通過省級及應配備開展遺傳學檢測的基本設備，設備的種類、數量應與實際開展檢測3告知自然流產發生的相關原因、遺傳學檢測的必要性及重要性6.3.3D/G組染色體數目異常和染6.3.3.1結果為D/G組染色體數目異常，b)夫婦一方或雙方非同源羅氏易位攜帶者，首次流產的育齡婦女可選擇自然妊娠或胚胎植入前非整倍體遺傳學檢查，復發性流產女性推薦行胚胎植入前非整6.3.3.2結果為染色體末端結構異常，根據片段大小及帶紋差異，選擇合適的夫b)夫婦一方或雙方平衡重排攜帶者，首次流產的育齡婦女可選擇自然妊娠或胚胎植入前染色體結構重排檢測，復發性流產女性推薦行胚胎植入前染色體結構6.3.4.1結果為嵌合的染色體數目異常或嵌合的致病性/可能致病性6.3.4.2結果為D/G組整條染色體單親二體6.3.4.3檢測中涉及與致病性相關的意外發現，建議在知情同意的前提下予以報42℃~8℃低溫保存和運輸，48小時內轉運至實驗室，轉運過程應符合生物安全和環境要求，同包括以下內容：患者姓名、年齡、住院號/門診號、送檢單位/科室、送檢種類、采樣日期、送檢日期、接收日期、檢測項目、檢測方法、檢測范圍、檢567812率345比

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