遺傳病一、人類幾類疾 病的區別先天性疾病家族性疾病例:下列肯定是遺傳病的是A．生來就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病C．終生性的疾病 D．遺傳物質改變引起的疾病一、人類幾類疾病的區別（一）.遺傳病1.病因:由于遺傳物質(生殖細胞或受精卵的遺傳物質)改變而引起的人類疾病2.分類(1)幾乎完全由遺傳物質決定(2)基本上由遺傳物質決定,有的需要環境存在一定的誘發因素才發病3.發病時間:有的遺傳病在個體發育的早期表現出來,如白化病,而有的則在較晚期,如男性禿發(二).先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現出的疾病2.病因(1)遺傳物質改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊娠前三個月內感染風疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內障(三)家族性疾病1.含義:一個家族中多個成員都表現出來的同一種疾 病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維 生素D佝僂病(2)環境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺 少維生素A，家族中多個成員可能患夜盲癥(四)遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病 有一定關系，但不能說先天性疾病和家族性疾 病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現出來，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現出家族傾向，如果不是近親結 婚，往往幾代中只見到一個患者傳染病:是由病原體(如細菌、病毒、寄生蟲等)引起的,并且能夠在人與人之間或人與動物之間傳播的疾病特點：具有傳染性和流行性二.遺傳病的類型單基因遺傳病顯性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病隱性遺傳病伴X顯常顯伴X隱常隱唐氏綜合征(先天性愚型,21三體綜合征)、貓叫綜合征原發性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗稱兔唇）顯性遺傳病隱性遺傳病伴X顯:常顯:抗維生素D佝僂病多指、并指、軟骨發育不全、伴X隱:常隱:紅綠色盲、血友病、果蠅的白眼、進行性肌營養不良鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、白化病、遺傳病的類型:例3對21三體綜合癥患者進行染色體組型分析時，發現此人體細胞內多了一條21號染色體，染色體組成為47條，可能是由于該病人的親代在形成配子時（）A．次級精母細胞分裂的后期，兩條21號染色體移向一側B．次級卵母細胞分裂的后期，兩條21號染色體移向一側C．初級精母細胞分裂的后期，21號兩條同源染色體移向一側D．初級卵母細胞分裂的后期，21號兩條同源染色體移向一側ABCD例：(06年江蘇生物)下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是A．人類遺傳病是指由于遺傳物質改變 而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細胞中染色體 數目為47條D．單基因病是受一個基因控制的疾病（二）遺傳病的預防（優生工作的主要措施）1.禁止近親結婚2.提倡“適齡生育”4.遺傳咨詢5.產前診斷3.婚前檢查6.選擇性流產4.遺傳咨詢診斷分析判斷推算再發風險率提出對策、方法、建議5.產前診斷羊水（羊膜穿刺）檢查、絨毛細胞檢查、Ｂ超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等例．(05廣東生物)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導，正確的是遺傳病遺傳方式夫妻基因型優生指導A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產前基因診斷四、人類基因組計劃及其意義測定繪制人類基因組的遺傳圖、物理圖、序列圖、轉錄圖，解讀其中包含的遺傳信息。１.目的：為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多9、青少年是一個美好而又是一去不可再得的時期，是將來一切光明和幸福的開端。。3月-253月-25Friday,March14,202510、人的志向通常和他們的能力成正比例。16:41:3916:41:3916:413/14/20254:41:39PM11、夫學須志也，才須學也，非學無以廣才，非志無以成學。3月-2516:41:3916:41Mar-2514-Mar-2512、越是無能的人，越喜歡挑剔別人的錯兒。16:41:3916:41:3916:41Friday,March14,202513、志不立，天下無可成之事。3月-253月-2516:41:3916:41:39March14,202514、古之立大事者，不惟有超世之才，亦必有堅忍不拔之志。14三月20254:41:39下午16:41:393月-2515、會當凌絕頂，一覽眾山小。三月254:41下午3月-2516:41March14,202516、如果一個人不知道他要駛向哪頭，那么任何風都不是順風