PAGEPAGE1第1節基因突變和基因重組1．結合實例，分析基因突變的概念、緣由、特點、意義等。(生命觀念)2.說明基因重組的類型、實質及意義。(生命觀念)3．聯系癌變機理，提倡健康生活、敬畏生命。(社會責任)一、基因突變1．實例：鐮狀細胞貧血。(1)發病機理(2)緣由分析①干脆緣由：谷氨酸eq\o(→,\s\up7(替換為))纈氨酸。②根本緣由：基因中堿基對eq\o(=,\s\up7(T),\s\do5(A))eq\o(→,\s\up7(替換為))eq\o(=,\s\up7(A),\s\do5(T))。2．概念(1)eq\a\vs4\al()(2)結果：基因堿基序列變更。3．對后代的影響(1)若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。(2)若發生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物的體細胞發生基因突變，可通過無性生殖遺傳。4．細胞的癌變(1)癌變的緣由(2)癌細胞特征①能夠無限增殖。②形態結構發生顯著變更。③細胞膜上的糖蛋白等物質削減，細胞之間的黏著性顯著降低，簡單在體內分散和轉移。5．緣由(1)外因：物理因素、化學因素和生物因素。易誘發生物發生基因突變并提高突變頻率。(2)內因：DNA復制間或發生錯誤等。6．特點(1)普遍性：一切生物都可以發生。(2)隨機性：生物個體發育的任何時期、不同的DNA分子及同一個DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因。(4)低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。(5)多害少利性：多數基因突變破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物有害。7．意義(1)新基因產生的途徑。(2)生物變異的根原來源。(3)為生物進化供應了豐富的原材料。二、基因重組1.eq\a\vs4\al(概念)過程eq\a\vs4\al(有性生殖)實質eq\a\vs4\al(限制不同性狀的基因的重新組合)2．類型類型發生的時期發生的范圍自由組合型減數分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因交換型減數分裂Ⅰ四分體時期同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而交換3.意義：基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。學問點一基因突變1．分析基因突變的發朝氣制2．基因突變對蛋白質的影響3．基因突變不肯定導致生物性狀變更的緣由(1)基因突變發生在非編碼序列部分，堿基序列沒有對應的氨基酸。(2)基因突變后形成的密碼子與原密碼子確定的是同一種氨基酸。(3)基因突變若為隱性突變，如AA→Aa，則不會導致性狀的變更。發展素養社會責任腫瘤與癌(1)腫瘤：機體某些組織的細胞與其他組織生長不協調，表現為病理性異樣增生的一個不正常的組織塊，醫學上稱為腫瘤。(2)腫瘤與癌的關系依據腫瘤對人體危害程度的不同，可以分為良性腫瘤和惡性腫瘤。①良性腫瘤：生長緩慢，不轉移，漸漸生長時僅是壓迫四周組織。②惡性腫瘤：生長快速，易轉移，可以向四周擴散，破壞四周組織。惡性腫瘤又叫癌腫或癌瘤，人們習慣稱之為“癌”。1．(2024·海南海口調研)下列關于生物體基因突變的敘述中，不正確的是()A．基因突變是生物變異的根原來源B．基因突變可由物理、化學或生物因素誘發C．發生在DNA中的突變肯定導致基因堿基序列的變更D．發生在植物體的基因突變，可通過無性繁殖傳遞解析：選C。基因是有遺傳效應的DNA片段，所以DNA上的片段不肯定都是基因，則發生在DNA中的突變不肯定導致基因堿基序列的變更，C錯誤。2．下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生一種突變，導致第1169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是()A．①處插入堿基對G—CB．②處堿基對A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對A—TD．④處堿基對G—C替換為A—T解析：選B。由題干分析得知，WNK4基因對應的正常蛋白質中賴氨酸的密碼子為AAG，基因突變后僅僅導致了相應蛋白質中第1169位氨基酸由賴氨酸變成了谷氨酸，即氨基酸的種類發生了變更，而其他氨基酸的種類和數目沒有發生變更，因而只可能是WNK4基因中堿基發生了替換，而非缺失或增加。經分析，該基因發生的突變是②處堿基對A—T替換為G—C。3．癌細胞在動物體內惡性增殖形成腫瘤。下列有關癌細胞的敘述，正確的是()A．都可見到染色單體，都是已凋亡的細胞B．原癌基因過度表達可能導致細胞癌變C．抑癌基因發生突變，導致相應的蛋白質失活，可發生細胞癌變D．細胞膜表面的糖蛋白削減或缺失答案：D學問點二基因重組1．基因重組的兩種類型可通過圖示法加以理解記憶2．依據變異個體的數量推斷基因突變或基因重組3．依據姐妹染色單體上等位基因的來源推斷基因突變或基因重組(1)依據細胞分裂方式①假如是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲。②假如是減數分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能發生了基因突變或交換，如圖乙。(2)依據變異前體細胞的基因型①假如親代基因型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的緣由是基因突變。②假如親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的緣由是基因突變或發生了交換。(1)受精作用不屬于基因重組。(2)具有一對等位基因的雜合子自交，后代發生性狀分別，根本緣由是等位基因的分別，而不是基因重組。(3)“肺炎雙球菌的轉化試驗”屬于廣義的基因重組，而不是基因突變。4．(2024·臨沂檢測)下列有關基因重組的說法，不正確的是()A．基因重組發生在減數分裂過程中，是生物變異的重要來源之一B．基因重組產生原來沒有的新基因，從而變更基因中的遺傳信息C．基因重組所產生的新基因型不肯定會表達為新的表型D．基因重組能產生原來沒有的新性狀組合解析：選B。基因重組包括同源染色體的互換和非同源染色體的自由組合，前者發生在減數分裂Ⅰ四分體時期，后者發生在減數分裂Ⅰ后期，是生物變異的重要來源之一，A項正確；基因突變產生原來沒有的新基因，基因重組不能產生新基因，只能產生新基因型，B項錯誤；基因重組能產生新的基因型，但基因重組所產生的新基因型不肯定會表達為新的表型，C、D項正確。5．(2024·武漢高一檢測)下圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，請依據圖像判定每個細胞發生的變異類型()A．①基因突變②基因突變③基因突變B．①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C．①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組D．①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組解析：選C。圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期；A與a所在的DNA分子都是經過復制而得到的，由于互換只發生在減數分裂過程中，所以圖中①②的變異只能屬于基因突變；③屬于減數分裂Ⅱ的后期，由于減數分裂過程中可以發生互換，所以不能確定A與a的不同是基因突變還是基因重組的結果。核心學問小結[要點回眸][規范答題]基因突變有堿基的替換、增加和缺失三種方式。細胞癌變的特征為能無限增殖，細胞形態結構發生變更，細胞膜上的糖蛋白等物質削減等。基因突變會引起基因堿基序列的變更，但卻不肯定引起生物性狀的變更。誘發基因突變的因素有物理因素、化學因素和生物因素。基因突變具有普遍性、隨機性、不定向性及低頻性等特點。基因突變可以產生新基因，而基因重組只能產生新的基因型。基因重組包括非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體交換相應的片段兩種類型。[隨堂檢測]1．(2024·山西學考真題)以下對基因突變的相識，錯誤的是()A．自然條件下也會發生基因突變B．人工誘導的基因突變是定向的C．誘變劑可以提高基因的突變頻率D．基因突變是基因內堿基序列的變更解析：選B。自然條件下由于DNA復制可能出現差錯，也會發生基因突變，A項正確；人工誘導的基因突變是不定向的，B項錯誤；誘變劑可以提高基因的突變頻率，C項正確；基因突變是基因內堿基序列的變更，D項正確。2．(2024·湘潭高一檢測)下列關于基因突變特點的說法，正確的是()A．只發生在生物個體發育的特定時期B．豐富了自然界中基因的種類C．只能定向突變成新的等位基因D．突變的方向由環境確定解析：選B。基因突變可發生在個體發育的整個過程中，A錯誤；基因突變產生新基因，可豐富自然界中基因的種類，B正確；基因突變是不定向的，表現為一個基因可以發生不同的突變，環境不確定基因突變的方向，C、D錯誤。3．檢測癌細胞有多種方法。切取一塊組織鑒定其是否發生癌變，可用光學顯微鏡視察()A．細胞中染色體數目是否變更，細胞膜上的糖蛋白是否削減B．細胞原癌基因是否發生突變C．細胞的形態是否變更D．細胞中抑癌基因表達的蛋白質活性是否減弱答案：C4．(2024·重慶一中高二上期末)輻射對人體危害很大，可能導致基因突變。下列相關敘述正確的是()A．堿基對的替換、增加和缺失都是由輻射引起的B．環境所引發的變異可能為可遺傳變異C．輻射能導致人體遺傳物質發生定向變更D．基因突變會造成某個基因的缺失解析：選B。導致基因突變的因素有許多，如物理因素、化學因素等，故A項錯誤；環境所引發的變異，若導致遺傳物質發生變更，則為可遺傳變異，故B項正確；輻射導致的基因突變是不定向的，故C項錯誤；基因突變是堿基的增加、缺失或替換，一般不會導致某個基因的缺失，故D項錯誤。5．父母和子女之間、同一父母的兄弟或姐妹之間性狀表現上有較大差異，其主要緣由是()A．基因突變 B．基因重組C．環境影響 D．包括A、B、C三項答案：B6．有性生殖生物后代的性狀差異主要來自基因重組，下列過程中哪些可以發生基因重組()A．①② B．①③C．②③ D．③解析：選A。本題中的基因重組發生在減數分裂Ⅰ后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。所以應為①②，而不是③配子的隨機組合。7．鐮狀細胞貧血患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個氨基酸發生了替換。下圖是該病的病因圖解。回答下列問題：(1)圖中①表示DNA上的堿基發生變更，遺傳學上稱為________。(2)圖中②以DNA的一條鏈為模板，依據________原則，合成mRNA的過程，遺傳學上稱為________，該過程的場所是________。(3)圖中③過程稱為________，完成該過程的場所是________。(4)已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG。圖中氨基酸甲是________。解析：(1)DNA中堿基的變更稱為基因突變。(2)②為轉錄，以DNA的一條鏈為模板，依據堿基互補配對原則合成mRNA，發生于細胞核中。(3)③為翻譯，發生于核糖體中。(4)氨基酸甲對應的密碼子是GAG，對應于谷氨酸。答案：(1)基因突變(2)堿基互補配對轉錄細胞核(3)翻譯核糖體(4)谷氨酸[課時作業]A級·合格考通關區1．經檢測發覺某生物發生了基因突變，但其性狀并沒有發生變更，其緣由可能是()A．遺傳信息沒有變更B．遺傳基因沒有變更C．遺傳密碼沒有變更D．限制合成的蛋白質中的氨基酸序列沒有變更解析：選D。生物的性狀沒有變更是合成的相應蛋白質中的氨基酸序列沒有變更，基因發生了突變則其含有的堿基的排列依次肯定變更，所以遺傳信息、遺傳基因和對應密碼子肯定變更，由于一種氨基酸可能有幾個密碼子，故突變后對應的氨基酸可能不變，則生物性狀可能不變更。2．原核生物中某一基因的編碼蛋白質的區段起始端插入了1個堿基對。在插入位點的旁邊，再發生下列哪種狀況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最小()A．置換單個堿基對 B．增加4個堿基對C．缺失3個堿基對 D．缺失4個堿基對解析：選D。在編碼區插入1個堿基對，因每相鄰的3個堿基確定1個氨基酸，必定造成插入點以后幾乎全部密碼子的變更，限制相應氨基酸發生變更，致使編碼的蛋白質差別很大。若插入1個堿基對，再增加2個、5個、8個堿基對，或缺失1個、4個、7個堿基對，恰好湊成3的倍數，則對后面密碼子不產生影響，能削減對蛋白質結構的影響。3．(2024·湖北十堰期末調研)下圖表示發生在細胞內DNA上的一種堿基變更方式，下列敘述正確的是()A．這種變更肯定會引起生物性狀發生變更B．該DNA的結構肯定沒發生變更C．該DNA的熱穩定性肯定不變D．該細胞內肯定發生了基因突變解析：選C。依題意和分析題圖可知，該DNA結構的這種變更屬于堿基的替換，若發生在DNA分子中沒有遺傳效應的片段上(基因之間的區域)，則沒有發生基因突變，肯定不會引起生物性狀發生變更，若發生在DNA分子中的基因上，則肯定發生了基因突變，由于多種密碼子可編碼同一種氨基酸，則不肯定會引起生物性狀發生變更，A、B、D錯誤；DNA的熱穩定性的凹凸與氫鍵數目的多少有關，該DNA結構的這種變更，沒有變更氫鍵的數目，所以該DNA的熱穩定性肯定不變，C正確。4．(2024·鶴壁高一檢測)黃曲霉素被世界衛生組織(WHO)的癌癥探討機構劃定為Ⅰ類致癌物。黃曲霉素的危害性在于對人及動物肝臟組織有破壞作用，可導致肝癌甚至死亡。下列有關說法錯誤的是()A．黃曲霉素屬于化學致癌因子B．黃曲霉素使肝細胞產生原癌基因是癌變的根本緣由C．癌細胞簡單分散轉移與細胞膜上糖蛋白削減有關D．癌癥的發生與生活方式有關解析：選B。致癌因子有物理致癌因子、化學致癌因子和生物致癌因子三類，黃曲霉素屬于化學致癌因子，A正確；原癌基因是細胞原來就有的正常基因，B錯誤；癌細胞簡單分散轉移與細胞膜上糖蛋白削減有關，C正確；癌癥的發生與生活方式有關，健康的生活方式、遠離致癌因子可削減患癌癥的風險，D正確。5．(2024·唐山高一檢測)人類的血管性假血友病基因位于第12號染色體上，目前該病有20多種類型，這表明基因突變具有()A．可逆性 B．不定向性C．普遍性 D．稀有性解析：選B。基因突變具有普遍性、隨機性、低頻性、多害少利性和不定向性。人類血管性假血友病基因有20多種突變類型，說明基因突變具有不定向性，B項正確。6．(2024·臨沂檢測)脯氨酸的密碼子有如下幾種：CCU、CCC、CCA、CCG，當某基因片段中模板鏈的GGC突變為GGA時，這種突變的結果對該生物的影響是()A．肯定是有害的 B．肯定是有利的C．有害的可能性較大 D．無影響解析：選D。依據題意，當某基因片段中模板鏈的GGC突變為GGA時，其轉錄形成的mRNA密碼子由CCG變為CCU，而CCG和CCU對應的氨基酸都是脯氨酸，該生物的性狀并未發生變更，即對該生物沒有影響。7．(2024·山西太原五中高二下段測)某種群中發覺一突變性狀(第一代)，連續培育到第三代才選出能穩定遺傳的純合突變類型，該突變為()A．顯性突變(d→D) B．隱性突變(D→d)C．顯性突變或隱性突變 D．人工誘變解析：選A。若為隱性突變，性狀只要出現，即可穩定遺傳；而顯性突變中表現突變性狀的個體不肯定是純合子，若為雜合子，須要連續培育幾代才能選出能穩定遺傳的純合子。8．基因的自由組合可導致生物多樣性的緣由是()A．產生了新的基因型 B．變更了基因的結構C．產生了新的基因 D．變更了基因的數量解析：選A。基因的自由組合只是產生了新的基因型，不變更基因的結構、種類和數量。9．一種α鏈異樣的血紅蛋白叫Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列及對應的密碼子與正常血紅蛋白(HbA)的差異如下，分析回答下列問題：血紅蛋白部分α鏈血紅蛋白的密碼子及其氨基酸的依次137138139140141142143144145HbAACC蘇氨酸絲氨酸AAA賴氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA終止HbwaACC蘇氨酸UCA絲氨酸AAU天冬酰胺ACC蘇氨酸GUU纈氨酸AAG賴氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG終止(1)Hbwa異樣的干脆緣由是α鏈第________位的氨基酸對應的密碼子________(如何變更)，從而使合成肽鏈的氨基酸依次發生變更。(2)異樣血紅蛋白α鏈發生變更的根本緣由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)這種變異類型屬于________，一般發生在________期。這種變異與其他可遺傳的變異相比，最突出的特點是____________________。解析：(1)題表中將Hbwa的第138位氨基酸密碼子第3位堿基后移1位，與限制合成正常血紅蛋白的mRNA上的堿基依次相同，因此Hbwa異樣的干脆緣由是第138位的氨基酸對應的密碼子缺失一個堿基C。(2)異樣血紅蛋白α鏈發生變更的根本緣由是限制該mRNA合成的基因中缺少1個C—G堿基對。(3)基因中堿基對缺失的變異屬于基因突變，一般發生于細胞分裂間期，最突出的特點是產生了新基因。答案：(1)138缺失一個堿基C(2)限制血紅蛋白α鏈合成的基因中一個C—G堿基對缺失(3)基因突變細胞分裂的間產生了新基因10．血紅蛋白異樣會產生貧血癥狀，結合減數分裂過程的曲線圖和細胞分裂圖。回答下列問題：(1)血紅蛋白發生異樣變更的根本緣由是________________________________________________________________________________________________，此種變異發生于圖甲中__________階段，此種變異最大的特點是能產生__________。(2)基因重組可以發生于圖乙中__________時期，除此之外還有可能發生于________________________________________________________________________。解析：(1)蛋白質的合成是由基因限制的，所以蛋白質變更的根本緣由是相應基因發生了變更，屬于基因突變，它一般發生于細胞分裂間期DNA復制時，基因突變的結果是能夠產生新的基因。(2)基因重組有兩種類型，均發生于減數分裂過程中，即減數分裂Ⅰ后期的非同源染色體的自由組合和減數分裂Ⅰ四分體時期的同源染色體的非姐妹染色單體交換相應片段。答案：(1)限制血紅蛋白合成的基因發生了突變2～3新基因(2)C減數分裂Ⅰ后期B級·等級考擬戰區11．人和動物細胞的染色體上普遍存在著原癌基因和抑癌基因，但是大多數人不患癌癥，而只有少數人患癌癥，其緣由主要是()A．原癌基因不能被激活B．在正常狀況下，原癌基因和抑癌基因發生突變的概率很低C．癌細胞是細胞畸形分化造成的D．大多數人體內有反抗癌細胞的免疫功能解析：選B。在正常狀況下，原癌基因和抑癌基因發生突變的概率很低，且癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，至少在一個細胞中發生5～6個基因突變，才能給予癌細胞全部的特征，這是一種累積效應。因此，生活中的致癌因子許多，但是癌癥發生的概率并不是很高，而且易患癌癥的多為老年人。12．下圖表示大腸桿菌某基因堿基序列的變更，對其所限制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)()A．第6位的C被替換為TB．第9位與第10位之間插入1個TC．第100、101、102位被替換為TTTD．第103至105位被替換為1個T解析：選B。第6位的C被替換為T，可能影響一個氨基酸；第9位與第10位之間插入1個T，從第9位以后的氨基酸可能都發生變更；第100、101、102位被替換為TTT，氨基酸序列中可能有一個氨基酸發生變更；第103至105位被替換為1個T，第103位以后的氨基酸可能都發生變更。13．(2024·河北衡水中學高一期中)我國古代有諺語“一樹之果有苦有甜，一母之子有愚有賢”，依據生物學原理分析錯誤的是()A．同樹果實的果肉味道不同是因為基因不同B．同母孩子長相不同，主要緣由是基因重組C．同卵雙生的孩子基因相同性格可能不同D．果實中種子發育狀況影響果實形態答案：A14．(2024·馬鞍山高一檢測)下圖甲、乙分裂過程中產生配子時發生的變異屬于()A．均為基因重組，可遺傳的變異B．甲為基因重組、乙為基因突變，均為可遺傳的變異C．均為基因突變，可遺傳的變異D．甲為基因突變、乙為基因重組，均為可遺傳的變異解析：選D。圖甲中的“a”基因是從“無”到“有”，屬于基因突變；圖乙中的A、a、B、b基因是已經存在的，只是進行了重新組合；基因突變和基因重組均屬于可遺傳的變異，故選D。15．(2024·湖北部分重點中學高一下期中)小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同限制的，共有四種表型：黑色(A_B