DisordersResultingfromDefectsinLysosomalFunction

溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)

lysosomal溶酶體的 hydrolytic水解的content內(nèi)含物 silica二氧化矽 phagocyticcell吞噬細(xì)胞 lung肺fiber纖維素 membrane膜scavengingcell清理細(xì)胞asbestosis石棉沉著病symption癥狀jointdistases關(guān)節(jié)病inflammatory炎癥rheumatoidarthritis類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎synovialfluid關(guān)節(jié)液organelle細(xì)胞器mannose-6-phosphate甘露醇-6-磷酸fibroblast成纖維細(xì)胞secreted分泌N-acetylglucosamineN-乙酰葡萄糖胺phosphotransferase磷酸轉(zhuǎn)移酶α-glucosrdaseα-葡糖苷酶glycogen糖原β-N-hexosaminidaseβ–N-已糖苷酶organelle細(xì)胞器sphingolipid鞘脂類dysfunction功能障礙Tay-sachs泰-勒二氏ganglioside神經(jīng)節(jié)苷脂cytoplasm細(xì)胞質(zhì)skeletal骨骼的cardijac心臟respiratoryabaomality呼吸作用的異常amnioccntesis羊膜穿刺術(shù)macrophage巨噬細(xì)胞liver肝臟spleen脾臟anemia貧血bloodsteam血液的流動(dòng)placental胎盤的oligosaccharidchains寡聚糖鏈endocytosis胞吞作用bonemarrow骨髓

溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)一.溶酶體的功能

二.溶酶體缺陷導(dǎo)致的疾病

三.治療措施溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)一.溶酶體的功能消化分解作用參與受精過程參與細(xì)胞分泌參與機(jī)體的器官組織變態(tài)和退化吸收和消除陳舊的骨基質(zhì)溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)二.溶酶體缺陷導(dǎo)致的疾病1.溶酶體與矽肺病2.溶酶體與類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎3.先天性溶酶體病4.其他與溶酶體有關(guān)的疾病溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)SiO2肺內(nèi)巨噬細(xì)胞成纖維化因子

溶酶體肺組織纖維化

破壞溶酶體膜肺彈性降低功能受損水解酶釋放細(xì)胞自溶溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的致病機(jī)理類風(fēng)濕性因子——巨球蛋白IgM

IgM-IgG免疫復(fù)合物

補(bǔ)體激活細(xì)胞內(nèi)溶酶體酶外逸關(guān)節(jié)組織的破壞及炎癥溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)一.概念

先天性溶酶體病是由于染色體上某些基因發(fā)生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導(dǎo)致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結(jié)構(gòu)缺陷，致使細(xì)胞中相應(yīng)的底物無法降解而貯存，堆積在次級(jí)溶酶體中，造成細(xì)胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)一.幾種先天性溶酶體?。ㄒ唬?龐皮?。á蛐吞窃A積?。ǘ?泰-勒二氏?。ㄈ?高歇氏病（四）.I-細(xì)胞病溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)（一）.龐皮病病因：由于在肝細(xì)胞常染色體上的一個(gè)基因缺陷，使溶酶體內(nèi)缺乏α-葡萄糖苷酶，導(dǎo)致糖原無法降解為葡萄糖，而造成糖遠(yuǎn)在肝臟和肌肉內(nèi)大量積累。臨床表現(xiàn)：此病多發(fā)生于嬰兒，表現(xiàn)為肌無力，心臟增大，進(jìn)行性心力衰竭，多于兩周歲以前死亡。溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)（二）.泰-勒二氏病病因：由于細(xì)胞內(nèi)先天缺乏氨基己糖酶A，此酶可將神經(jīng)節(jié)苷脂GM2上糖鏈末端的N–乙酰胺基半乳糖切下,進(jìn)而使糖降解?；颊叩募?xì)胞以正常速度合成神經(jīng)節(jié)苷脂，而降解速度極慢，因而在腦組織中積累了大量的糖脂，致使細(xì)胞異常。臨床表現(xiàn)：漸進(jìn)性失明，癡呆和癱瘓。病孩在出生后6-8個(gè)月出現(xiàn)癥狀，一般在2-6歲內(nèi)死亡。溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)（三）.高歇氏病

病因：巨噬細(xì)胞和腦神經(jīng)細(xì)胞的溶酶體中缺乏β-葡萄糖苷酶，導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂無法分解成葡萄糖和?；拾贝?，而造成葡萄糖腦苷脂在溶酶體內(nèi)的積累。臨床癥狀：患者出現(xiàn)肝，脾，淋巴結(jié)的腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的齒狀核，黑質(zhì)，腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)發(fā)生變性和萎縮。此病多發(fā)生于嬰兒，常于1歲內(nèi)死亡。如果幼年后才發(fā)病，則病程進(jìn)展慢，最長(zhǎng)者可活10多年。溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)（四）.I-細(xì)胞病病因：患者細(xì)胞中先天性缺乏N–乙酰氨基葡萄糖轉(zhuǎn)移酶，使溶酶體酶不能形成分選信號(hào)M6P,結(jié)果溶酶體酶不能被M6P受體識(shí)別和分選進(jìn)入溶酶體，而被分泌到細(xì)胞外進(jìn)入血液。溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)其他疾病1.癌癥與溶酶體2.休克與溶酶體3.嬰兒畸形的形成與溶酶體溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)溶酶體與癌的發(fā)生有關(guān)1.致癌作用的輔助因子通過影響溶酶體膜的通透性從而誘發(fā)細(xì)胞的異常分裂。2.溶酶體分解代謝中的某些產(chǎn)物為腫瘤細(xì)胞增值提供了物質(zhì)基礎(chǔ)。3.腫瘤細(xì)胞內(nèi)的溶酶體的多種酶均發(fā)生了癌性變化，主要是酶糖鏈磷酸化，是酶蛋白增多，酶活性升高，代謝循環(huán)途徑活躍進(jìn)行。治療措施：利用溶酶體釋放的水解酶是癌細(xì)胞自溶。溶酶體功能的缺陷導(dǎo)致的機(jī)能失調(diào)休克引起溶酶體酶釋放1.缺血缺氧降低溶酶體