第17講伴性遺傳和遺傳病

目錄

01考情透視?目標導航................................................2

02知識導圖?思維領航................................................3

03考點突破?考法探究................................................3

考點一生態在染色體上的假說與證據..........................................3

知識點1薩頓的假說...................................................................3

知識點2生態位于染色體上的實驗證據..................................................4

考向1結合生態和染色體的關系，考查生命觀念..........................................8

考向2結合摩爾根的果蠅雜交實驗及拓展，考查科學思維.................................8

考點二伴性遺傳的特點與應用................................................9

知識點1性染色體的類型及傳遞特點....................................................9

知識點2伴性遺傳的應用.............................................................10

知識點3伴性遺傳中的致死問題........................................................11

知識點4性染色體相關“缺失”下的傳遞分析...........................................12

考向1圍繞伴性遺傳的類型和遺傳特點，考查科學思維...................................12

考向2結合伴性遺傳中的特殊情況，考查科學思維.......................................13

考點三遺傳病.............................................................14

知識點1遺傳病概念及分類...........................................................14

知識點2遺傳病的檢測和預防..........................................................14

知識點3調查人群中的遺傳病（實驗）.................................................15

知識點4“五步法”判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式................................15

考向1結合遺傳病的類型和特點，考查生命觀念.........................................17

考向2結合遺傳病的監測和預防，考查科學思維、社會責任..............................17

考向3結合遺傳系譜圖的分析與推導，考查科學思維.....................................18

考向4結合電泳圖譜的分析，考查科學思維.............................................19

04真題練習?命題洞見（含2024年高考真題）..........................20

05長句分析-規范作答...............................................22

一、教材知識鏈接.........................................................................22

二、教材深挖拓展.........................................................................22

三、長句規范作答.........................................................................22

考情清視?目標導航

考點由高考知核心知識點預測

考點一：生態在染色體上的假（2023?天津、2023?山東）

說與證據（2022?海南、2022?河北）

題型：選擇題、解答題

（3年10考,全國卷3年1考）（2022?江蘇、2022?江蘇）

內容：

（2024?山東）（2024?廣東）

2024年主要生態位于染色體

考點二：伴性遺傳的特點與應（2024?吉林）（2024?湖北）

伴性遺傳和遺上的實驗證據。2025年高考

用（2023?北京、2023?山東）

傳病很可能在呈現現實中的問題

（3年32考,全國卷3年4考）（2023?湖北、2023?浙江）

情景，讓學生在真實的背景

（2023?廣東、2023?山東）

下運用科學思維，分析數據。

（2024?河北）（2024?湖北）

考點三：遺傳病

（2023?遼寧、2023?廣東）

（3年18考,全國卷3年3考）

（2023?湖北、2023?浙江）

1.說出生態位于染色體上的理論依據。

課標要求2.掌握摩爾根用假說一演繹法證明生態位于染色體上的過程。

3.概述性染色體上的生態傳遞和性別相關聯。

增：①果蠅白眼生態位于Y染色體上的假說；②伴性遺傳在醫學上的應用；③生態檢測。

改：①提到了伴X染色體隱性遺傳病的特點；②“練習與應用”中換成了“生態定位的推斷題”。

新舊教材對比

冊①類比推理法；②交叉遺傳的概念。

淡化：生態治療改為內文小字部分。

通過討論伴性遺傳特點，通過對人群中遺傳病的調查

學會解釋一些遺傳現象,實驗，掌握科學探究的一般思

并建立進化與適應的觀點/路與方法

生命觀念科學探究

核

K._______________）

心通過對人類遺傳病的了解，提

通過對伴性遺傳的分析素

與應用，培養歸納概括、養高關注遺傳病的意識，關注人

邏輯推理能力［科學思維）體健康

社會責任

\）

一單基因遺傳病

但假說,基因在染色體上伴

性類型

—④多基因遺傳病

②摩爾根果蠅眼色實驗出丁遺

傳.⑤染色體異常遺傳病

和

性別決定「人類

③伴X隱性遺傳r人

類遺傳病檢測一*遺傳咨詢

伴顯性遺傳型——伴性遺傳

X遺病防L⑥產前診斷

傳

伴Y遺傳」

病

ZW型一—＞調查人群中的遺傳病

伴性遺傳的應用一五步法判斷遺傳系譜圖

＞中遺傳病的傳遞方式

伴性遺傳中的致死問題一

性染色體相關“缺一

失”下的傳遞分析

匐3

考點突破?考法探究

考點一生態在染色體上的假說與證據

/------------M-H-u

知識J

知識點1薩頓的假說

1.內容：生態是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的。

2.原因：生態和染色體的行為存在著明顯的平行關系。

3.表現：

類別

生態的行為染色體的行為

比較項小、

染色體在配子形成和受精過程中，也有

生殖過程生態在雜交過程中保持完整性和獨立性

相對穩定的形態結構

體細包成對成對

存在

配子只有成對生態中一個只有成對染色體中一條

體細包中來源成對的生態一個來自父方，一個來自母方同源染色體也是如此

同源染色體分開非同源染色體自由組

形成配子時等位生態分離非等位生態自由組合

合

1.薩頓假說在遺傳學發展史上占有重要地位。下列不屬于提出薩頓假說依據的是（）

A.細包的核生態在染色體上呈線性排列

B.在體細包中生態和染色體都是成對存在的

C.體細包中成對的生態和同源染色體均一個（條）來自父方，一個（條）來自母方

D.非等位生態在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數分裂I的后期也是自由組合的

知識點2生態位于染色體上的實驗證據

1.證明者：摩爾根

2.研究方法：假說一演繹法

3.摩爾根果蠅雜交實驗

①觀察現象，提出問題

②分析問題，提出假說

③根據假說，演繹推理

④設計實驗，驗證假說

⑤歸納綜合，總結規律

【歸納總結】果蠅作為遺傳學研究的實驗材料的優點

1.個體小，容易飼養。

2.繁殖速度快，在室溫下10多天就繁殖一代。

3.后代數量大，一只雌果蠅一生能產生幾百個后代。

4.有明顯的相對性狀，便于觀察和統計。

5.染色體數目少（4對），便于觀察。

（1）觀察現象，提出問題

觀察實驗（摩爾根先做了實驗一，緊接著做了回交實驗二）

實驗一（雜交實驗）實驗二（回交實驗）

P紅眼（早）X白眼（臺）

紅眼（早）X白眼（8）

Fi紅眼（辛、4）4/

JF1雌雄交配紅眼（早）白眼（早）紅眼（&）白眼（6）

F紅眼（早、8）白眼（8）1111

231

44

問題1：白眼性狀的表現，總是與性別相聯系。”如何解釋這一現象?

（2）分析問題，提出假說

控制白眼的生態（用w表示）在_______染色體上，Y染色體上不含有它的.

Y

Y的非同源區段紅眼XWXWXwXw

雌果蠅-

X、Y的同源區段白眼XwXw

紅眼XWY

雄果蠅

的非同源區段

X白眼XWY

雄性用XY表示

雌雄果蠅體細胞染色體示意圖

果蠅的體細包中有染色體,是常染色體，是性染色體，與性別決定有關的染色體

稱為.；與性別決定無關的染色體稱為

（3）根據假說，演繹推理

測交1測交2

紅眼（雌）白眼（雄）紅眼（雄）白眼（雌）

P:XwXwXXwYP:XWYxXWXW

A/\K

配子:XWXwXw配子:XwYXw

Fi：XwXwx%XWYXwYFi：XWXXwyw

紅雌白雌紅雄白雄紅雌白雄

（4）設計實驗，驗證假說

測交1：

紅眼雌蠅紅眼雄蠅白眼雌蠅白眼雄蠅

126132120115

測交2：子代中雌蠅均為紅眼，雄蠅均為白眼。

(5)歸納綜合，總結規律：

控制果蠅白眼的生態只位于X染色體上，而Y染色體不含其等位生態，生態在染色體上。通過實驗把

一個特定的生態和一條特定的染色體一一X染色體聯系起來，從而用實驗證明了生態在染色體上。從此，

摩爾根成了孟德爾理論的堅定支持者。

4.摩爾根進一步實驗

果蠅只有4對染色體，攜帶的基因有1.3萬多個；

人只有23對染色體，卻有約2.6萬個基因。

i

L條染爸底工應夜看渾彩個套曲。i

:摩褫而他函李星行「麗畫星由二第二襁蝠

I各種基因在染色體上排列圖譜。

緒正一意函在桑爸襪王瓦繚匡泳死

【教材隱性知識】

1.【教材隱性知識】源于必修2P32”圖2—11”：請據圖完成下列判斷

U■VV“

I？

慘

■J，■/軍<

紅

;：*

，€

(1)果蠅的生態全部位于8條染色體上()

(2)圖中白眼生態與朱紅眼生態是等位生態()

(3)精細包中不可能同時存在白眼生態與朱紅眼生態()

(4)紅寶石眼生態在體細包中可能存在4個()

(5)該染色體上的生態在后代中不一定都能表達()

5.孟德爾遺傳定律的現代解釋

生態的分離定律的實質是：在雜合子的細包中，位于一對同源染色體上的等位生態，具有一定的獨立

性；在減數分裂形成配子的過程中，等位生態會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立

地隨配子遺傳給后代。

生態的自由組合定律的實質是：位于非同源染色體上的非等位生態的分離或組合是互不干擾的；在減

數分裂過程中，同源染色體上的等位生態彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位生態自由組合。

【教材隱性知識】

2.【教材隱性知識［（1）源于必修2P31“思考?討論”：如果控制白眼的生態在Y染色體上，還能解釋摩爾

根的果蠅雜交實驗嗎？

【易錯提示】生物體細包中的生態不一定都位于染色體上

（1）真核生物的細包核生態都位于染色體上，而細包質中的生態位于細包的線粒體和葉綠體的DNA上。

（2）原核細包中無染色體，原核細包的生態在擬核DNA或細包質的質粒DNA上。

【易錯辨析】

1.非等位生態隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核生態和染色體的行為存在平行關系”。（必修2P29

正文X）

2.果蠅易飼養、繁殖快，常用它作為遺傳學研究的材料。（必修2P30“相關信息”）（）

3.摩爾根針對果蠅雜交實驗提出的假說是控制果蠅眼色的生態位于X和Y染色體上。（必修2P31正文）（）

4.染色體是生態的載體，染色體是由生態組成的。（必修2P32“概念檢測”2）（）

5.摩爾根果蠅雜交實驗證明了生態在染色體上且呈線性排列。（必修2P32正文）（）

考向洞察Jj

考向1結合生態和染色體的關系，考查生命觀念

例1.下列實驗中運用了假說一演繹法且相關描述正確的是（）

A.孟德爾根據高莖與矮莖豌豆雜交的后代中只有高莖這一現象提出假說

B.薩頓根據蝗蟲減數分裂過程中生態和染色體的行為推斷生態與染色體存在平行關系

C.摩爾根實施測交實驗對控制果蠅眼色生態的位置進行演繹推理并得出實驗結論

D.科學家用大腸桿菌繁殖過程中DNA離心后的位置探究DNA復制方式假說的正確性

【變式訓練】假說一演繹法是現代科學研究中常用的方法，利用該方法孟德爾發現了兩大遺傳定律，摩爾

根證明了生態位于染色體上。下列有關分析錯誤的是（）

A.孟德爾提出問題是建立在豌豆純合親本雜交和Fi自交的實驗基礎上

B.摩爾根做出的假設為控制白眼的生態在X染色體上，Y染色體上不含它的等位生態

C.孟德爾在發現生態分離定律時的“演繹”過程是若Fi產生配子時成對的遺傳因子分離，則F2中三種生態

型個體之比接近1：2：1

D.摩爾根讓B自由交配，后代出現性狀分離，白眼全部是雄性，由此判斷生態可能位于X染色體上

考向2結合摩爾根的果蠅雜交實驗及拓展，考查科學思維

例2.摩爾根和他的學生用果蠅實驗證明了生態在染色體上。下列相關敘述與事實不符的是（）

A.白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，Fi全部為紅眼，推測白眼對紅眼為隱性

B.Fi互交后代中雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，推測紅、白眼生態在X染色體上

C.Fi雌蠅與白眼雄蠅回交，后代雌雄個體中紅白眼都各半，結果符合預期

D.白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體，顯微觀察證明為生態突變所致

【變式訓練】如圖為摩爾根證明生態在染色體上的部分果蠅雜交實驗過程圖解，下列相關分析敘述錯誤的

是（）

P紅眼（雌）x白眼（雄）

F,紅眼（雌、雄）

|F,雌雄交配

F2紅眼（雌、雄）白眼（雄）

3/41/4

A.依據Fi雜交后代性狀分離比可知，果蠅的紅、白眼色遺傳符合生態的分離定律

B.摩爾根運用了假說一演繹法證明了控制眼色的生態位于性染色體上

C.演繹推理的內容是：若假說成立，F2中紅眼與白眼果蠅之比為3：1

D.Fi中紅眼雌雄果蠅雜交，在不發生生態突變情況下，子代可能會出現白眼雌果蠅

考點二伴性遺傳的特點與應用

（知識苴※

知識點1性染色體的類型及傳遞特點

1.性染色體類型與性別決定

性染色體類型XY型性別決定ZW型性別決定

雄性的染色體組成——

雌性的染色體組成——

雄配子的染色體組成（常染色體+X）：（常染色體+Y）=1：1—

雌配子染色體組成常染色體+X（常染色體+Z）：（常染色體+W）=1：1

【拓展延伸】與果蠅的性別決定

（1）人：（取決于是否含有Y染色體）

①只要有Y染色體，就為男性，例如：XY、XXY、XYY、Y；

②沒有Y染色體的為女性，例如：XX、XXX、X等。

（2）果蠅：（取決于X染色體數目）

①只要有兩條X染色體（XX、XXY）,就為雌性果蠅，

②含一條X染色體（XY、X0）為雄性果蠅，

③含三條或不含X染色體死亡

【教材隱性知識】

1.【教材隱性知識】必修2P36“伴性遺傳在實踐中的應用”拓展：所有生物都有性染色體嗎？性染色體只

存在于生殖細包中嗎？

2.【教材隱性知識】教材必修2P31“拓展題1”這些生物的體細包染色體數目減少一半，仍能正常生活。

如何解釋這一現象？

2.傳遞特點（以XY型為例）

（1）X1Y中XI只能由父親傳給,Y則由父親傳給=

（2）X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，

也可傳給兒子。

（3）一對夫婦（X1Y和X2X3）生兩個女兒，則女兒中來自父親的,來自母親的

3.伴性遺傳的類型和特點

（1）伴性遺傳的概念：位于染色體上的生態控制的性狀在遺傳上總是和相關聯，這種現象

叫作伴性遺傳。

（2）伴性遺傳生態的位置

Y

Y的非同源區段-T伴Y染色體遺傳（如：XX、XYAXYa）

X、Y的同源區段-（如:XAXa、XAYa、XaYa等）

X的非同源區段伴X染色體遺傳（如：XAXa、XAY等）

（3）伴性遺傳的特點

類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳

O-r?第

模型圖解

圮A

沒有顯隱性之分，患①具有隔代遺傳現象；②__①具有__________現象；②—患者多

遺傳特點者________,女性—―患者多于_____患者；③女于_____患者；③子患母必患，父患女

患父必患，母患子必患。必患。

舉例外耳道多毛癥紅綠色盲抗維生素D佝僂病

【教材隱性知識】

1.【教材隱性知識】必修2教材P38“練習4”：一對表現型正常的夫婦，生了一個既患白化病又患紅綠色

盲的男孩（白化與紅綠色盲生態分別用a和b表示），請寫出這對夫婦的后代中出現既不患白化又不患紅綠

色盲的孩子的生態型。

提示：既不患白化病也不患紅綠色盲的孩子的生態型：AAXBXB,AAXBXb,AaXBXB,AaXBXb,AaXBY,

知識點2伴性遺傳的應用

1.推測后代發病率，指導優生優育

婚配實例生育建議及原因分析

男性正常義女性色盲生______;原因：________________________

男性色盲X女性正常（純合）生_________;原因：_

男性正常義女性攜帶者生______;原因：___________________________

2.根據性狀推斷性別，指導生產實踐

已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的生態只位于Z染色體上，且蘆花（B）對非蘆花（b）為顯性，請設計通過花紋選

育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。

（1）選擇親本：=

（2）請寫出遺傳圖解。

（3）選擇子代：從Fi中選擇表現型為“非蘆花”的個體保留。

PZ?w（聲花城篇）xZbZb（小蘆花?毫）

1\

史子Z*WZ*

F,（蘆花Z*W

知識點3伴性遺傳中的致死問題

1.X染色體上隱性生態使雄配子（花粉）致死

。紙》植林葉彩地傳

★葉？X*X"x*葉cfX*Y宣葉9x*x*xX*Y

2.X染色體上隱性生態使雄性個體致死

XAXaXXN

正常2正常3

XAXAXAXaXAYXaY

正常？正常？正常6死亡告

知識點4性染色體相關“缺失”下的傳遞分析

染色體變異后，仍然遵循生態的分離定律和自由組合定律，可用遺傳圖解解決。

1.部分生態缺失：可用0代替缺失的生態，然后分析遺傳圖解，

如XAXaXXAY,

若a生態缺失，則變成XAX°XXAY-XAXA、XAY>XAX°,X°Y=

2.染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，

如xAxaxxAy,若xa缺失，貝U變成**人丫一乂八乂人、XAY、xAo,OY。

【易錯提醒】伴性遺傳中生態型和表現型的書寫誤區

1.在生態型的書寫中，常染色體上的生態不需標明其位于常染色體上，

性染色體上的生態則需將性染色體及其上生態一同寫出，如X，。

一般常染色體上的生態寫在前，性染色體及其上生態寫在后，如DdX^X：

2.在表現型的書寫中，對于常染色體遺傳不需要帶入性別；對于伴性遺傳則既要描述性狀的顯隱性，又要

將性別一同帶入。

3.由性染色體決定性別的生物才有性染色體，雌雄同株的植物無性染色體。

4.性染色體上的生態并不都是控制性別的，如色盲生態。

【易錯辨析】

1.性染色體上控制性狀的生態的遺傳與性別相關聯的遺傳方式是伴性遺傳。（必修2P34正文）（）

2.女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2,男性的X染色體來自母親的概率是lo（必修2P35正

文）（）

3.人的許多位于X染色體上的生態，在Y染色體上沒有相應的等位生態。（必修2P35正文）（）

4.某家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現正常，則該家庭應選擇生育男孩。（必修2P37正文）（）

5.讓非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交，可通過性狀判斷雞的性別。（必修2P38正文）（）

考向洞察」

考向1圍繞伴性遺傳的類型和遺傳特點，考查科學思維

例1.（2023?北京卷，4）純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交，結果如圖。F2中每種表型都有雌、雄

個體。

P白眼長翅（9）x紅眼殘翅（3）

F1紅眼長翅（9）x白眼長翅（d）

巳雌、雄交配

F,白眼長翅白眼殘翅紅眼長翅紅眼殘翅

3：1：3：1

根據雜交結果，下列推測錯誤的是（）

A.控制兩對相對性狀的生態都位于X染色體上

B.Fi雌果蠅只有一種生態型

C.F?白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變

D.上述雜交結果符合自由組合定律

【變式訓練】某昆蟲（性別決定方式為XY型）的紅眼和白眼是一對相對性狀，由等位生態B/b控制。科研人

員每組用多只該昆蟲的雌雄個體進行雜交，實驗結果如下表。不考慮X和Y染色體的同源區段，回答下列

問題：

PFi

雜交組合

雌雄雌雄

?紅眼紅眼紅眼3紅眼，3白眼

2121

②紅眼白眼J紅眼，拍眼彳紅眼,；白眼

（1）等位生態B/b位于染色體上，判斷的依據是o

⑵若讓雜交組合①中的Fi中紅眼雌雄個體相互交配，后代白眼雄性個體出現的概率是

（3）若雜交組合②的親本雌性個體中，純合子有20只，則雜合子有只。請用遺傳圖解表示組合②雜

交的過程。

考向2結合伴性遺傳中的特殊情況，考查科學思維

例2.母雞性反轉為公雞，細包中染色體組成不變。雞的蘆花性狀由位于Z染色體上的B生態決定，當其

等位生態b純合時，表現為非蘆花。如果一只蘆花母雞性反轉成公雞，該公雞與非蘆花母雞交配（WW的胚

胎不能存活），有關其子代的分析錯誤的是（）

A.蘆花雞均為公雞

B.非蘆花雞均為母雞

C.母雞與公雞數量比為2：1

D.蘆花雞與非蘆花雞數量比為2：1

【變式訓練】某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性生態B控制，狹葉由隱性生態b控

制，B和b均位于X染色體上，生態b使雄配子死亡。以下說法錯誤的是（）

A.若后代全為寬葉雄株個體，則親本生態型是XBXBxXbY

B.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本生態型是XBXBXXBY

C.若后代雌、雄植株各半，狹葉個體占1/4,則親本生態型是XBxbxXBY

D.若后代性別比例為1：1,寬葉個體占3/4,則親本生態型是XBX^XbY

考點三遺傳病

-------QO-OOy.

知識

知識點1遺傳病概念及分類

1.概念：由于.,改變而引起的疾病。

2.遺傳病的分類:

特點類型實例

①兩對或兩對以上a.單基因I.原發性高血壓

等位基因控制遺傳

II.色盲

②由一對等位基

控制

顯多基21三體綜合征

③由染色體結構目遺傳病

數目異常引起N.白化病

④遵循孟德爾遺傳V.貓叫綜合征

規律.染色體異

常遺傳病.抗維生素D

⑤群體中發病率高佝僂病

【高考警示】

①攜帶遺傳病生態的個體不一定會患遺傳病,如白化病生態攜帶者;

②不攜帶遺傳病生態的個體也可能患遺傳病,如21—三體綜合征。

知識點2遺傳病的檢測和預防

1.手段：主要包括..和.等。

2.意義：在一定程度上能夠有效地遺傳病的產生和發展。

3.遺傳咨詢的內容和步驟

（1）遺傳咨詢：身體檢查，了解家族病史T分析遺傳病，的遺傳方式T推算出后代，再發風險率一提出防

止對策和建議。

（2）產前診斷：（目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病）

①時間：胎兒出生前

②手段:

B超檢查T胎兒先天畸形進行診斷

羊水檢查一染色體分析；唐氏篩查

孕婦血細包檢查-唐氏篩查；了解人體的生態狀況

生態檢測一地中海貧血

1.【教材隱性知識】源于必修2P95：生態治療是指用取代或修補患者細包中的生態。

【電泳圖譜原理】

電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離（或速度）不同的原理分離分子或離子

的方法，如等位生態A與a,經限制酶切開后，由于相關片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而

使兩種生態得以分離。

知識點3調查人群中的遺傳病（實驗）

項目遺傳病發病率的調查遺傳病遺傳方式的調查

調查對象人群中隨機抽樣患者家系

①選取人群中發病率較高的單生態遺傳病

注意事項②考慮年齡、性別等因素

③群體足夠大

結果分析患者人數/被調查總人數X100%分析致病生態顯隱性及所在的染色體類型

知識點4"五步法"判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式

第一步：先區分細包核遺傳和細包質遺傳

細包質遺傳的特點是：具有母系遺傳的特點，即女性患者的子女全部患病。

實驗方法：進行正交和反交實驗。

若正交和反交結果不同，且始終與母方相同，則生態位于細包質中，否則生態位于細包核。

Hi51也

第二步：確定是否為伴Y遺傳

1.現象及結論的口訣記憶：

若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女,

則不是伴Y遺傳。

2.圖解表示

第三步：確定系圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳

雙親正常，子代有患者，為隱性（即無中生有），（圖1）,雙親患病，子代有正常，為顯性（即有中生無），（圖

2）,親子代都有患者，無法準確判斷，可先假設，再推斷，（圖3）。

第四步：用口訣法確定致病生態位于常染色體上，還是位于X（性）染色體上

1.隱性遺傳病：一看女患

女性患者，其父或其子有正常（圖4、5）：一定常染色體遺傳。

女性患者，其父和其子都患病（圖6、7）：可能伴X染色體遺傳。

2.顯性遺傳病：一看男患

男性患者，其母或其女有正常（圖8）：一定常染色體遺傳。

男性患者，其母和其女都患病（圖9、10）：可能伴X染色體遺傳。

第五步：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測

□O正常男女

□。患病男女

若該病在代與代之間呈連續遺傳，則最可能為顯性遺傳病；若該病在系譜圖中是隔代遺傳，則最可能為隱

性遺傳病；再根據患者性別比例進一步確定。

患者性JM盛者性別

除叫1t柒色體卜出幽豈…性

［叫斡二,雜色體上醺尹遺傳

提示：該病最可能是伴x染色體顯性遺傳

【易錯辨析】

1.單生態遺傳病是指受一個生態控制的疾病。（必修2P92正文）（）

2.多生態遺傳病在群體中的發病率較高。（必修2P92正文）（）

3.群體中發病率高的疾病一定是遺傳病。（必修2P92正文）（）

4.21三體綜合征是由第21號染色體數目異常造成的。（必修2P93正文）（）

5.羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多生態遺傳病。（必修2P94正文）（）

（考向洞察J]

考向1結合遺傳病的類型和特點，考查生命觀念

例1.下列有關遺傳病的敘述，正確的是（）

A.生態突變引發的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測

B.遺傳病患者一定都攜帶有相應的致病生態

C.21三體綜合征患者也可產生正常的配子

D.可選擇患者家系調查某種遺傳病的發病率

【變式訓練】單生態遺傳病是指受一對等位生態控制的遺傳病。以對人群的大量隨機調查為依據，下列關

于幾種單生態遺傳病發病率的說法，錯誤的是（）

A.白化病在人群中的發病率小于該致病生態的生態頻率

B.紅綠色盲在男性中的發病率等于人群中該致病生態的生態頻率

C.抗維生素D佝僂病在人群中的發病率大于在女性中的發病率

D.某常染色體顯性遺傳病在人群中的發病率大于其致病生態的生態頻率

考向2結合遺傳病的監測和預防，考查科學思維、社會責任

例2.通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產

生和發展。下列相關說法正確的是（）

A.通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式和發病率

B.細包內遺傳物質改變導致的疾病稱為遺傳病

C.羊水檢查、B超檢查和生態診斷都是常用的產前診斷的手段

D.經遺傳咨詢和B超檢查即可確定胎兒是否為21三體綜合征患者

【變式訓練】若二倍體的體細包中，某對同源染色體只來源于父母中的一方，稱為單親二體（UPD）。如圖為

UPD的某種發生機制，已知白化病生態位于第11號染色體上。下列相關敘述正確的是（）

A.若合子中的三體染色體隨機丟失1條，則形成UPD的概率約為1/2

B.若X染色體UPD的男性個體患有紅綠色盲，則色盲生態來自其母親

C.即使父親表型正常，X染色體UPD也可導致女兒患X染色體隱性遺傳病

D.某健康夫婦生出11號染色體UPD的白化病女孩，原因是其父減數分裂異常

考向3結合遺傳系譜圖的分析與推導，考查科學思維

例3.假性肥大性肌營養不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是（）

1HO正常女

n□正常男

123|4?患病女

ino16■患病男

123

A.II-1的母親不一定是患者

B.II-3為攜帶者的概率是1/2

C.III-2的致病生態來自I-1

D.ni-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病

【變式訓練】如圖為某單生態遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是（）

□正常男性o正常女性

□患病男性O患病女性

A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式

B.若I-2為純合子，則DI-3是雜合子

C.若III-2為純合子，可推測II-5為雜合子

D.若H-2和n-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2

考向4結合電泳圖譜的分析，考查科學思維

例4.有一種隱性遺傳病(M),其致病生態a是由生態A編碼序列部分缺失產生的。從人組織中提取DNA,

經酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據條帶判斷個體的生態型。如果只呈現一條帶，說明只含

有生態A或a；如果呈現兩條帶，說明同時含有生態A和a。對下圖所示某家族成員1?6號分別進行生態

檢測，得到的條帶圖如圖所示。

。女性

□男性成員編號J23456

□45,「6基因A---------------------

基因a—__

7'8

回答下列問題：

(1)生態A的編碼序列部分缺失產生生態a,這種變異屬于。

(2)生態A、a位于(填“常”“X”或"Y”)染色體上，判斷依據是

(3)成員8號的生態型是