




版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進行舉報或認領(lǐng)
文檔簡介
附件1:地中海貧血產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范
地中海貧血(以下簡稱地貧)是一種由珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致肽鏈合成障礙而引起的溶血性貧血,是我省發(fā)病率最高的人類單基因遺傳病之一。為規(guī)范我省地貧產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用,特制定本技術(shù)規(guī)范。
一、地貧產(chǎn)前篩查
(一)基本要求1開展地貧產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)(以下簡稱產(chǎn)前篩查機構(gòu))應(yīng)符合《廣東省開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的基本條件》;
2、地貧產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)與具有產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu)(以下簡稱產(chǎn)前診斷機構(gòu))建立工作聯(lián)系,并納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制體系。產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)對產(chǎn)前篩查機構(gòu)進行技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量管理。
(二)技術(shù)規(guī)范。
1、地貧產(chǎn)前初篩。
在地貧高發(fā)地區(qū),凡未做過地貧篩查的孕婦應(yīng)建議其進行地貧篩查。地貧的初步篩查應(yīng)推廣使用血液紅細胞指數(shù)(MCV,MCH)等適宜技術(shù)。對紅細胞指數(shù)下降的,應(yīng)書面建議進一步做地貧產(chǎn)前篩查,并按規(guī)定轉(zhuǎn)診。
不具備紅細胞指數(shù)檢查條件的醫(yī)療保健機構(gòu),應(yīng)書面建議當事人到有條件的醫(yī)療保健機構(gòu)進行該項目檢查,或采用其他方法進行篩查。
2、地貧產(chǎn)前篩查。
對產(chǎn)前檢查和血液紅細胞指數(shù)初篩發(fā)現(xiàn)的地貧可疑孕婦,應(yīng)采用血紅蛋白(Hb)電泳技術(shù)或/和高效液相色譜(HPLC)技術(shù)作進一步篩查,對檢測結(jié)果為HbA2降低或臨界值的,則再作血清鐵測定。
臨床醫(yī)生根據(jù)檢測結(jié)果,進行地貧、異常Hb和缺鐵性貧血的鑒別診斷,并提供地貧相關(guān)的產(chǎn)前咨詢及必要的轉(zhuǎn)診服務(wù)。
3、產(chǎn)前篩查報告。
產(chǎn)前篩查報告包括實驗室檢測結(jié)果和遺傳咨詢指導(dǎo)意見兩部分。實驗室檢測結(jié)果應(yīng)包括產(chǎn)前篩查所選用的試驗名稱、參考范圍、測定結(jié)果。遺傳咨詢指導(dǎo)應(yīng)包括是否存在α-或β-地貧的可能性及相應(yīng)的進一步檢查建議等。
實驗室檢測結(jié)果應(yīng)由經(jīng)培訓(xùn)的專業(yè)技術(shù)人員或?qū)嶒炇抑鞴軓?fù)核后,才能簽發(fā)。產(chǎn)前篩查報告應(yīng)當由副高以上職稱的產(chǎn)前篩查技術(shù)培訓(xùn)合格的執(zhí)業(yè)醫(yī)師復(fù)核后,才能簽發(fā)。產(chǎn)前篩查報告由2名以上經(jīng)培訓(xùn)的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。
4、產(chǎn)前篩查后高風(fēng)險對象的處理原則。
(1)對產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦,產(chǎn)前咨詢醫(yī)生應(yīng)及時給予遺傳咨詢指導(dǎo);是否實施產(chǎn)前診斷,應(yīng)嚴格遵循知情選擇原則。
(2)醫(yī)療保健機構(gòu)不得擅自為產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦作終止妊娠的處理。
(3)對產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦應(yīng)進行隨訪。
5、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制體系。
(1)人員及實驗室條件:從事地貧產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的人員和實驗室應(yīng)符合《廣東省開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的基本條件》;
(2)試劑規(guī)格及使用:使用的篩查試劑應(yīng)為國家或地方政府醫(yī)用試劑主管部門準許的臨床生化檢驗用正式產(chǎn)品(含國產(chǎn)和進口試劑產(chǎn)品)。購置試劑要記錄如下信息:購買日期,批號,數(shù)量,有效期,驗收人,保存條件,存放地點等;
(3)質(zhì)量控制:產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)建立以室間質(zhì)控檢測為主要內(nèi)容的綜合質(zhì)量考評制度。并接受與其建立工作聯(lián)系的產(chǎn)前診斷機構(gòu)的技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制。
二、地貧產(chǎn)前診斷
(一)基本要求。
1、開展地貧診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)符合《廣東省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的基本條件》;
2、分子診斷實驗室應(yīng)配有高、中、初級職稱技術(shù)人員各1名或以上,技術(shù)人員應(yīng)接受過規(guī)范的技術(shù)培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證。
(二)技術(shù)規(guī)范。
1、主要技術(shù)操作及其技術(shù)規(guī)范。
實施單位可根據(jù)自身條件采取以下相應(yīng)技術(shù):
(1)DNA提取:人基因組DNA從胎兒的羊水細胞、血細胞或絨毛膜組織,或從胎兒雙親和先證者的外周血(一般每人采集2-4ml)細胞中提取。所獲得的DNA樣品用于被測家庭的產(chǎn)前診斷,家系分析是產(chǎn)前診斷必須遵循的原則。每份DNA樣品需嚴格記錄,保證測試用量和備份保存。
(2)α-地貧的診斷:缺失型α-地貧(主要有--SEA、-α3.7和-α4.2三種類型)的分子診斷,推薦采用基于PCR的直接擴增缺失基因斷裂點的方法;對于非缺失型α-地貧(主要有HbConstantSpring[α2,CD142TAA→CAA],HbQuongSze[α2,CD125CTG→CCG]等六種類型)的分子診斷,推薦采用反向點雜交(RDB)技術(shù)。在進行胎兒水腫綜合征高風(fēng)險胎兒的產(chǎn)前診斷時,如有必要,可采用其它分子診斷技術(shù)進一步確診。此外,還可采用以下二種非分子診斷的其他技術(shù):(A)用胎兒臍帶血Hb電泳分析檢測HbBart’s和HbH含量輔助診斷;(B)用胎兒超聲診斷測定心胸比值等跟蹤輔助診斷。
(3)β-地貧的診斷:基因點突變引起β-地貧的分子診斷,推薦采用RDB技術(shù)。該技術(shù)可以診斷在中國人群中目前已發(fā)現(xiàn)的絕大部分基因突變,其中包括下列基因頻率排在前列的十種β-地貧突變:CDs41-42(-TCTT),IVS-2-654(C>T),TATAbox-28(A>G),CD17(A>T),CDs71-72(+A),CD26(G>A),IVS-1-5(G>C),TATAbox-29(A>G),CD43(G>T)和CDs27-28(+C)。對于有條件的實驗室,也可采用其它具有嚴格質(zhì)量控制體系的分子診斷技術(shù)進行β-地貧的分子診斷。
(4)靜止型地貧的分子產(chǎn)前篩查:靜止型α-地貧基因(-α3.7和-α4.2)也是本地區(qū)常見的α-地貧類型,-α3.7和-α4.2這二種靜止型地貧基因與東南亞型缺失—SEA基因組合可導(dǎo)致嚴重影響個體生存質(zhì)量的HbH病。HbH病高風(fēng)險家庭的遺傳咨詢和診斷是不可忽視。由于在成人血樣中缺乏可靠的針對-α3.7和-α4.2這二種靜止型地貧的表型檢測指標,需采用基于PCR的DNA分子診斷技術(shù)進行產(chǎn)前篩查。
(5)其他類型血紅蛋白病的診斷:目前已知的本地區(qū)其他類型血紅蛋白病主要為中國型βd-地貧和東南亞型HPFH,二者均為β-珠蛋白基因大片段缺失所致,推薦采用基于PCR的直接擴增缺失基因斷裂點的方法對其進行分子診斷。二種常見導(dǎo)致地貧的異常Hb(HbQ和HbE)基因的分子診斷方法與上述α-或β-地貧的常規(guī)方法相同,必要時,可采用DNA序列分析技術(shù)檢測樣品的基因突變。今后在有導(dǎo)致α-或β-地貧的新突變發(fā)現(xiàn)時,可根據(jù)技術(shù)研究進展增補適宜的診斷技術(shù)。
2、地貧產(chǎn)前診斷指征和時機。
(1)地貧產(chǎn)前診斷指征:
①曾生育過重型或中間型α或β地貧患兒的夫婦;
②夫婦雙方均為α地貧攜帶者;夫婦一方為α地貧攜帶者,配偶為β地貧復(fù)合α地貧攜帶者;
③夫婦雙方均為β地貧攜帶者。
(2)產(chǎn)前診斷的時機:
產(chǎn)前診斷宜在孕24周以前進行。早孕絨毛采樣檢查宜在孕8周~11周進行;羊水穿刺檢查宜在孕16周~21周進行;臍靜脈穿刺檢查宜在孕18周~24周進行。
3、醫(yī)學(xué)診斷報告。
產(chǎn)前診斷報告包括分子實驗室檢測結(jié)果和遺傳咨詢指導(dǎo)意見兩部分。分子實驗室檢測結(jié)果應(yīng)包括所采用的技術(shù)、檢測的范圍、α-或β-地貧或其他類型地貧(如中國型βd-地貧和東南亞型HPFH)突變基因型。遺傳咨詢指導(dǎo)應(yīng)包括對診斷結(jié)果的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)意見,以及對結(jié)果不確定性的解釋等。
實驗室檢測結(jié)果由實驗室操作者填寫并簽名、經(jīng)實驗室主管復(fù)核后才能發(fā)出。產(chǎn)前診斷報告由2名以上經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。
4、地貧遺傳咨詢。
地貧產(chǎn)前診斷須在當事人接受遺傳咨詢和知情同意的情況下實施。對胎兒確診為重型α-或β-地貧的,應(yīng)由遺傳咨詢醫(yī)師向當事人提供遺傳咨詢,在當事人知情同意和自主選擇的情況下,可以終止妊娠。
5、地貧產(chǎn)前診斷隨訪。
對進行了產(chǎn)前診斷的孕婦應(yīng)進行隨訪。在條件許可時,應(yīng)盡可能采集到胎兒血樣或組織,用于進一步驗證產(chǎn)前診斷的結(jié)果。
6、質(zhì)量控制體系。
(1)人員及實驗室資質(zhì):分子診斷的技術(shù)人員必須取得相應(yīng)的技術(shù)資質(zhì);地貧分子診斷實驗室必須取得相應(yīng)的從業(yè)技術(shù)資質(zhì);
(2)試劑規(guī)格及使用:使用的試劑須為國家或地方政府醫(yī)用試劑主管部門準許的臨床生化檢驗用正式產(chǎn)品(含國產(chǎn)和進口試劑產(chǎn)品)。購置試劑要記錄如下信息:購買日期,批號,數(shù)量,有效期,驗收人,保存條件,存放地點等;
(3)質(zhì)量控制體系及其制度:分子診斷的操作須在符合規(guī)定
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 教練和女兒私下協(xié)議書
- 咖啡廳加盟合同協(xié)議書
- 財產(chǎn)賬戶協(xié)議書
- 藥店變更協(xié)議書
- 郵儲就業(yè)協(xié)議書
- 屠宰檢疫員合同協(xié)議書
- 合同外增加工程協(xié)議書
- 郵寄快遞協(xié)議書
- 液化氣供氣合同協(xié)議書
- 美國導(dǎo)彈協(xié)議書
- 中國銀聯(lián)招聘筆試題庫2024
- 駕駛員心理疏導(dǎo)培訓(xùn)
- 2024-2030年中國汽車輪轂單元市場運行態(tài)勢及未來需求預(yù)測分析研究報告
- PDCA提高便秘患者腸鏡檢查腸道準備合格率
- 2024年安徽省高考物理+化學(xué)+生物試卷(真題+答案)
- GB/T 23132-2024電動剃須刀
- DL∕T 2553-2022 電力接地系統(tǒng)土壤電阻率、接地阻抗和地表電位測量技術(shù)導(dǎo)則
- 高考部編版高中語文72篇理解性默寫(含答案)
- 外研版英語六年級下冊-M8U1
- 污水泵站運行維護合同范本
- 2023-2024學(xué)年上海市嘉定區(qū)七年級(下)期末數(shù)學(xué)試卷(含答案)
評論
0/150
提交評論