先天性心臟病CONGENITALHEARTDISEASE小兒先天性心臟病DEFINITION先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而致的畸形；

Anabnormalityincardiocirculatorystructureorfunctionthatispresentatbirth,evenifitisdiscoveredmuchlater.____HeartDisease,

Brauwnwald小兒先天性心臟病INCIDENCE占兒童心血管疾患的首位：發病率為活產嬰兒的0.67~0.8%；25%~30%死于新生兒期；死亡患兒的66.6%為紫紺型；伴有心外畸形者死亡率達91%。診治水平提高,大部分先心病可治愈小兒先天性心臟病ETIOLOGY

病因尚未完全清楚，胚胎發育的第2

~

8周是心臟發育最重要階段，任何內因和外因的變化（多因素作用）均可影響心臟胚胎發育，形成先天性畸形。小兒先天性心臟病

內因或遺傳因素（GeneticAspects)

1.染色體異常21-三體綜合征:Trisomy21（DownSyndrome）18-三體綜合征Turner綜合征:45,XO2.多基因突變:CATCH-22Syndrome:22q113.單基因缺陷:NoonanSyndr.,Holt-OramSyndr.;LongQTSyndr.,MarfanSyndr.

小兒先天性心臟病

外因和環境因素(EnvironmentalAspects)宮內感染—風疹綜合征，腮腺炎，柯薩基病毒等；放射線；藥物影響—抗癌藥，抗癲癇藥等；營養缺乏—微量元素、葉酸等；代謝性疾病—糖尿病、高鈣血癥等。

遺傳因素與環境因素的相互作用小兒先天性心臟病CLASSIFICATIONLeft-to-rightshunt(左向右分流型,潛在紫紺型):Right-to-leftshunt

(右向左分流型,紫紺型）Noshunt(無分流型,非紫紺型）小兒先天性心臟病Left-to-rightshunt

左右心房,心室之間或體循環與肺循環之間有異常通道,血液自左房左室分流到右房右室或直接從體循環分流到肺循環.常見左向右分流先心病:室間隔缺損（ventricularseptaldefect,VSD）房間隔缺損（atrialseptaldefect,ASD）動脈導管未閉（patentductusarteriosus,PDA）小兒先天性心臟病Commonfeatures:平時無紫紺，當哭鬧、肺炎時出現青紫（潛伏青紫）生長發育遲緩,

活動耐力減退：體循環血流量減少易患肺部感染,肺循環血流量增多，肺動脈高壓形成，重度肺動脈高壓時，血液自右向左分流，臨床上出現青紫,

(Eisenmengersyndrome)胸骨左緣收縮期雜音小兒先天性心臟病Right-to-leftshunt

血液自右房或右室分流到左房或左室,左右心腔血液混合或靜脈血直接流入體循環。肺血流減少組：法洛四聯癥（tetralogyofFallot），三尖瓣閉鎖，三尖瓣下移等。肺血流增加組：完全性大動脈錯位，右室雙出口,完全性肺靜脈畸形引流，單心房，單心室，永存動脈干.小兒先天性心臟病病理生理和臨床表現:

青紫cyanosis:

hypoxemiaandacidosis紅細胞增多polycythemia:

血液粘滯,出血傾向杵狀指趾clubbingdigits:生長發育遲緩,活動耐力減退.肺血多:嬰幼兒期心力衰竭,肺動脈高壓.肺血少:可有蹲踞及缺氧發作.小兒先天性心臟病Noshunt常見畸形:肺動脈狹窄,主動脈縮窄

小兒先天性心臟病DiagnosticMethods

病史體格檢查輔助檢查X線檢查心電圖超聲心動圖CT與MRI心導管檢查心血管造影小兒先天性心臟病1.母妊娠史:2.發病年齡：多數<3歲3.常見癥狀:

喂養困難，生長發育落后:氣促，呼吸困難:潛伏青紫,青紫:蹲踞現象:昏厥:HISTORY小兒先天性心臟病蹲踞蹲踞的特殊體位多見于法洛四聯癥患兒，于活動感到疲乏后，喜蹲伏片刻再起來活動。蹲踞發生的可能原因下肢動脈血流阻力軀體上部血流CNS供氧體循環的阻力肺循環的血流量小兒先天性心臟病PHYSICALEXAMINATION一般表現生長發育:impairedgrowthandphysicaldevelopment呼吸頻率及強度:tachypnea,dyspnea有無伴隨的先天性畸形:

小兒先天性心臟病青紫cyanosis:

為還原血紅蛋白增加引起。當還原血紅蛋白>50g/L，皮膚即顯青紫。在嚴重貧血患兒，青紫不明顯或不出現青紫。

小兒先天性心臟病杵狀指（趾）clubbingdigitS:

于青紫出現后1~2年逐漸形成.小兒先天性心臟病心臟檢查cardiacexamination望診:心前區有無隆起,心尖搏動位置觸診:抬舉性搏動,震顫thrill(位置,時期)叩診:心界大小,位置聽診:心率,心律,S1,S2強弱,P2亢進,分裂,

雜音murmur:性質,時期,響度,位置,傳導方向小兒先天性心臟病收縮期雜音systolicmurmur噴射性(ejective)

:血流通過狹窄部位產生湍流。收縮中期;粗糙,高調,響亮。心音圖:遞增—遞減(菱形)。見于肺動脈瓣及主動脈瓣狹窄反流性（Regurgitative）:血流從高壓腔到低壓腔。全收縮期;均勻,柔和。心音圖:等振幅一貫型見于VSD,二、三尖瓣關閉不全小兒先天性心臟病血壓與脈搏bloodpressureandpulse:上下肢血壓、脈壓、脈搏周圍血管征:

毛細血管搏動征,股動脈槍擊音。小兒先天性心臟病EchocardiographyM型超聲心動圖心臟扇型切面顯像（二維超聲心動圖）多普勒超聲心動圖多普勒彩色血流顯像三維超聲心動圖食道超聲心動圖胎兒超聲心動圖小兒先天性心臟病CardiacCatheterization發現不正常的導管徑路；取血測氧含量或氧飽和度；測量肺動脈、右心室、右心房的收縮壓、舒張壓和平均壓及肺動脈至右心室的連續壓；選擇性血管造影。小兒先天性心臟病依據各腔室血氧含量/血氧飽和度之差判斷分流水平分流水平對比部位血氧含量血氧飽和度心房RA-VC>2vol%>8%心室RV-RA>1vol%>3%大動脈PA-RV>0.5vol%>2%左心系統血氧飽和度正常值:95%~100%小兒先天性心臟病各心腔正常壓力（mmHg）小兒先天性心臟病房間隔缺損

atrialseptaldefect，ASD

發病率占先天性心臟病26%.

原發孔缺損、繼發孔缺損.小兒先天性心臟病繼發孔房間隔缺損根據缺損部位的不同可分為四型：1.中央型（卵圓孔型），最多見；2.下腔型；3.上腔型；4.混合型。小兒先天性心臟病

Pathophysiology

LA-RA分流體循環血減少肺循環血流量增加肺動脈高壓（pulmonaryhypertension），病程晚期出現嚴重肺動脈高壓，右向左分流，臨床出現青紫，發展為Eisenmenger綜合癥右心容量負荷增加小兒先天性心臟病ClinicalManifestations

取決于房間隔缺損的大小。缺損小者無癥狀，缺損大者發育遲緩，活動后氣急，乏力

易患呼吸道感染

平素無青紫，劇烈哭鬧后青紫合并重度肺動脈高壓，可出現紫紺

心臟檢查一般無震顫，胸骨左緣第二、三肋間可聞II~III級收縮期噴射性雜音肺動脈瓣第二心音亢進，伴固定分裂三尖瓣區可聞及舒張期低調雜音小兒先天性心臟病LaboratoryExaminations一、ECG

電軸右偏，不完全性右束支傳導阻滯最多見，可合并右心房擴大，右心室肥厚。二、ChestX-ray

肺血增多，肺動脈段突出，透視下肺門舞蹈，右心房、右心室增大。小兒先天性心臟病三、EchocardiographyM型及二維超聲心動圖顯示右心房右心室內徑增大，房間隔回聲中斷。脈沖多普勒取樣容積置于缺損的右心房側記錄到舒張期血流由左心房向右心房分流頻譜信號。小兒先天性心臟病四、CardiacCatheterization

右心導管在右心房通過房間隔到達左心房；右心房平均血氧含量高出上腔靜脈平均血氧含量2vol%，提示房間隔缺損小兒先天性心臟病Management

一、Interventionaltherapy

目前有Sideris紐扣式補片裝置、Rashkind雙面傘房閉合器和Amplatzer雙面傘堵裝置應用于臨床，但操作簡便、安全、應用廣泛的是Amplatzer傘堵裝置。適應癥:>3歲,體重>9公斤,房間隔有>4mm邊緣.小兒先天性心臟病二、SurgicalCorrection

通常淺低溫體外循環手術，目前大部分在心臟不停跳下修補房間隔缺損，缺損小者可直接縫合，缺損大者可補片修補。手術年齡:

學齡前期.小兒先天性心臟病室間隔缺損ventricularseptaldefect,VSD

發病率約占先天性心臟病20%~50%。小兒先天性心臟病

根據缺損的部位，室間隔缺損可分為三型1.膜部缺損:

占室間隔缺損78%。可進一步分為單純膜部缺損、嵴下型膜部缺損和瓣下型膜部缺損。2.漏斗部缺損:占室間隔缺損20%，可進一步分為干下型缺損和嵴內型缺損。3.肌部缺損:

占室間隔缺損2%。小兒先天性心臟病根據缺損的大小，室間隔缺損可分為:小型缺損（缺損直徑<0.5cm），中型缺損（缺損直徑0.5~1cm）,大型缺損（缺損直徑>1cm）。小兒先天性心臟病PathophysiologyLV-RV分流體循環血減少肺循環血流量增多肺動脈高壓，Eisenmenger綜合癥左心房、左心室容量負荷明顯增加小兒先天性心臟病ClinicalManifestations

缺損小者，一般無癥狀，生長發育正常。缺損大者，有發育障礙、心悸、乏力、氣促，嬰幼兒期易反復pneumonia

平素無青紫，劇烈哭鬧后青紫，Eisenmenger綜合癥臨床出現紫紺年長兒易患infectiveendocarditis、heartfailure。小兒先天性心臟病

心臟檢查:

胸骨左緣3~4肋間可聞及III－IV級響亮、粗糙全收縮期返流性雜音，常伴震顫，心前區廣泛傳導。肺動脈瓣區第二心音可增強或亢進心尖部可聽到舒張期雜音

小兒先天性心臟病LaboratoryExaminations一、EEG

左心室高電壓，左心室肥厚，伴有肺動脈高壓，可出現右心室肥厚。小兒先天性心臟病二、ChestX-ray

中大型室間隔缺損肺血增多，肺動脈段膨隆凸出，肺門動脈擴張搏動增強，甚至肺門舞蹈。心臟以左心室擴大為主，伴有重度肺動脈高壓，肺動脈瘤樣擴張，右心室擴大為主，右心房擴大。小兒先天性心臟病三、Echocardiography

二維超聲：室間隔連續中斷脈沖多普勒取樣容積置于缺損的右心室側記錄到收縮期血流由左心室向右心室分流頻譜信號。小兒先天性心臟病四、CardiacCatheterization

血氧資料分析右心室平均血氧含量超過右心房平均血氧含量1vol%以上，提示心室水平左向右分流。右心導管經室間隔進入左心室有診斷意義。小兒先天性心臟病Management

小型室間隔缺損尤其膜部缺損及肌部缺損有自然閉合可能，自然閉合率約21~63%，一般5歲內閉合率高，可不需手術。對于中大型室間隔缺損、嬰幼兒期反復肺炎心衰、大分流量室間隔缺損肺循環血流量與體循環血流量比值>2:1即有手術指征。小兒先天性心臟病

手術治療可采用體外循環心內直視下經右心房、右心室流出道和主動脈切口，進行單純直接縫合或補片修補法。膜部、肌部VSD目前可行導管介入治療。小兒先天性心臟病動脈導管未閉patentductusarteriosus,PDA

發病率占先天性心臟病20%。小兒先天性心臟病

根據動脈導管的形態，可分為五型：1.

管型導管連接主動脈和肺動脈的兩端口徑一致，臨床最常見。2.漏斗型導管近主動脈端粗，近肺動脈端細，整個導管呈漏斗狀。3.窗型導管極短，口徑較大，呈窗樣結構，管壁極薄，臨床少見。4.亞鈴型導管中部細而兩端粗，呈亞鈴形。5.瘤型導管兩端細而中部呈瘤樣擴張，管壁薄而脆，臨床少見。小兒先天性心臟病

Pathophysiology

主動脈—肺動脈分流體循環血減少肺循環血增加肺動脈高壓,Eisenmenger

syndrome

LA,LV容量負荷過重動脈導管未閉左向右分流量取決于三個因素（1）導管直徑的大小；（2）肺循環和體循環阻力；（3）導管兩側主動脈和肺動脈壓力階差.小兒先天性心臟病

動脈導管未閉分流量大，可形成肺動脈高壓，發展至Eisenmenger綜合征，除有肺動脈明顯增寬和右心室肥厚外，臨床上常出現差異性青紫differentialcyanosis.

動脈導管常位于左肺動脈和降主動脈之間,，其主動脈端開口于頭臂動脈與主動脈分叉之后，右向左分流經導管進入降主動脈,只造成下半身青紫,而上半身不青紫。小兒先天性心臟病ClinicalManifestations分流量大影響生長發育，無力，疲乏易合并呼吸道感染合并重度肺動脈高壓，擴張肺動脈壓迫喉返神經可引起聲音嘶啞。小兒先天性心臟病

心臟檢查：

胸骨左緣2~3肋間觸及連續性震顫，收縮期最強；胸骨左緣2~3肋間連續性機器樣雜音，收縮期為主，向頸背部傳導并發重度肺動脈高壓，肺動脈瓣區第二心音亢進，雜音失去連續性以收縮期為主二尖瓣區聽到舒張中期輕度隆隆雜音

。小兒先天性心臟病

由于向肺動脈分流，使主動脈舒張壓降低，脈壓大，有水沖脈，甲床毛細血管搏動，股動脈槍擊音

Eisenmenger綜合征

differentialcyanosis.小兒先天性心臟病

LaboratoryExaminations一、ECG

電軸左偏，左室肥厚,或左右心室肥厚,左房肥大。二、ChestX-ray

左心室擴大，左心房擴大，主動脈結增大，肺動脈段突出。小兒先天性心臟病三、Echocardiography

發現未閉的動脈導管左心房、左心室擴大脈沖多普勒將取樣容積置于肺動脈內探及持續整個心動周期的連續血流頻譜。小兒先天性心臟病四.CardiacCatheterization&Angiocardiography

右心導管在主肺動脈經過動脈導管到達降主動脈，提示動脈導管異常交通開放。肺動脈平均血氧含量較右心室平均血氧含量增高0.5vol%，提示肺動脈水平有左向右分流。小兒先天性心臟病Management藥物關閉:

早產兒,新生兒PDA,一周內可用.

消炎痛:0.1-0.2mg/kg/d,共三劑介入治療:Porstmann法、Rash-kind、Amplatzer蘑菇傘堵閉器。對于細小未閉(直徑1.7±0.8mm)的動脈導管，還可選擇彈簧圈堵塞。介入性治療已成為動脈導管未閉首選治療方法。小兒先天性心臟病3.SurgicalCorrection

可采用非體外循環下動脈導管閉合法。對于嬰幼兒及合并心內畸形需根治處理者、成人動脈導管并重度肺動脈高壓及肺動脈內開口大于1.0cm者，須在體外循環下進行結扎、縫合和補片縫合等。小兒先天性心臟病法洛四聯癥tetralogyofFallot,TOF

占先天性心臟病的10~14%,——最常見青紫型先心病.

小兒先天性心臟病四種典型病理變化:

肺動脈狹窄:

室間隔缺損:

主動脈騎跨:

右心室肥厚:小兒先天性心臟病Pathophysiology右室流出道血流受阻:

1)肺血減少,2)Right-to-Leftshunt增加紫紺:組織缺氧,酸中毒血紅蛋白增加:血液粘稠度升高，易發生血栓,出血傾向。小兒先天性心臟病Clinicalmanifestations紫紺

cyanosis:主要表現。蹲踞squatting:多數TOF患兒有，較具特征性,患兒于活動感到疲乏后，喜蹲伏片刻再起來活動。

小兒先天性心臟病squatting發生的可能原因:

1.蹲踞時下肢動脈受壓,體循環壓力升高，左室射血阻力增加,右向左分流減少，肺循環血量增加.2.蹲踞時下肢靜脈受壓,可使回心靜脈血減少，右心室壓減低，右向左分流減少，從而使缺氧癥狀得到緩解。小兒先天性心臟病

缺氧發作hypoxicspells:

患兒有時突然表現呼吸困難、紫紺加重，常在熟睡后初醒、晨起、