幼淋細胞白血病(PLL)診療規范（討論稿）福建醫科大學附屬協和醫院血液科福建省血液病研究所幼淋巴細胞白血病(prolymphocyticleukemia，PLL)是一種較為少見的成熟淋巴細胞系統疾病，起源于B或T淋巴細胞。以中老年為主，一般在50歲以上，中位發病年齡在70歲左右。多見于男性，男∶女為2∶1。美國每年有600～1000例新發病例，在東方國家少見。臨床特征包括巨脾、無或有輕度淋巴結腫大，白細胞總數顯著增高，以幼淋巴細胞占優勢。根據免疫表型不同，分為B-PLL和T-PLL，其中80%為B細胞性，20%為T細胞性。此外，少數慢性淋巴細胞白血?。–LL）在病程中可轉化為典型的PLL。治療反應差，生存期短。病史與體檢疾病病程。此前有無CLL的病史？是否發現體表腫物及腹脹？是否疲乏虛弱、體重下降、納差？是否夜間盜汗？是否伴發發熱及復發性口腔潰瘍？如有發熱，詢問發熱的程度，熱型，伴隨癥狀（有無咳嗽、咳痰、腹痛、腹瀉、尿頻、尿急）。是否有骨痛及獲得性出血傾向？詢問皮膚、口腔、鼻腔、消化道、泌尿道的出血情況，女性患者還需注意月經的量和天數，特別要注意患者有無頭痛、惡心、嘔吐等顱高壓表現。貧血：重點詢問有無面色蒼白、疲乏、無力、活動后心悸、氣促等（問診注意上述床表現的發生時間，有無進行性加重?；顒雍笮募?，氣促嚴重程度可用患者平地步行的距離及爬樓梯的層數來衡量），體檢注意瞼結膜、甲床、口唇粘膜的蒼白程度。有無皮膚皮疹的病史及體征。有無肝脾，淋巴結腫大。極少的病例可有中樞神經系統白血病、白血病性胸腔積液或腹水；一些病人可有心肺并發癥。實驗室檢查1.血常規骨髓常規及活檢3.免疫表型：CDla，TdT，CD2，CD3，CD5，CD7，CD25，CD4+，CD8，CDl0，CD11c，CD23，FMC7，slg++(μ或δ+μ)，CD19，CD20，CD22，CD79a,CD79b。4．細胞遺傳學：染色體核型檢測5．分子生物學:TP53，IgVH突變；C-myc突變6.其它輔助檢查：肝腎功能，LDH、β2-M，乙型肝炎檢測，HBV-DNA（必要時），胸部、腹部、盆腔CT，LVEF檢測（ECT或心超）。根據臨床表現癥狀體征，可選：頸部CT，PET/CT，頭顱CT或MRI，貧血者測定網織紅細胞計數和直接Coombs試驗。診斷綜合國內、外文獻PLL的診斷標準如下：1.多見于50歲以上，患者脾大明顯，病程呈進展性2.外周血白細胞明顯升高，幼淋巴細胞>55%。3.幼淋巴細胞特征為胞體較大、胞質呈嗜堿性，核染色質濃密、核仁清晰、核質比例低。4.免疫表型B-PLL：SIg高表達CD19、CD79b、CD7、CD22陽性，CD5、CD23陰性T-PLL：C