《人腸道微生物高通量測序檢測解讀規范一、項目背景腸道微生物與人類健康之間的關系越來越受到重視，而隨著測序技術的不斷發展，高通量測序技術已廣泛應用于研究人體腸道微生物與健康的關系。高通量測序技術能夠提供關于微生物組的種群結構、物種多樣性、進化關系、功能基因、代謝途徑、微生物間相互協作關系及微生物群落與環境之間的關系等多個方面的重要信息，對于研究和理解個體健康狀況具有重大價值，并已被應用于許多腸道微生物檢測產目前，雖然已有國際標準、國家標準及團體標準對高通量測序的術語和定義、原理、試驗條件試劑、儀器設備、樣品、試驗步驟、測序數據的標準化處理和質量控制等各個方面進行了規范，但尚不存在統一的標準來規范采用高通量測序技術進行人腸道微生物檢測的報告及解讀。由于缺乏統一的解讀標準，以及不同的腸道微生物檢測產品所使用高通量測序技術的技術平臺、分析方法、數據庫、生物信息工具等不同，不同檢測公司的報告的具體內容、格式及結果解釋等存在差異，影響了檢測結果的有效利用。例如，使用的參考數據庫不完整，或缺乏全面檢測和準確定量樣本中所有微生物的能力，可能會導致不同檢測產品的結果存在不一致性、報告內容信息參差不齊，甚至可能出現對同一項檢測結果有不同的釋義的情況，從而無法判斷檢測結果是否真實反映了個體的健康狀態；其次，缺乏科學性和準確性的錯誤解讀內容可能會導致不當的健康干預，如某些檢測報告及解讀中可能會根據檢測結果推薦飲食或營養補充品，但其改善健康的作用未經證實，嚴重影響了用戶的健康管理。因此，制定《人腸道微生物高通量測序檢測解讀規范》顯得尤為關鍵，以確保檢測報告能夠為用戶提供真實、可靠且有用的健康信息，且用戶能夠正確理解和利用這些信息，十分必要。綜上，制定《人腸道微生物高通量測序檢測解讀規范》規范采用高通量測序技術進行人腸道微生物檢測的報告的內容、格式和結果解釋，有利于在技術平臺、分析方法、數據庫和生物信息工具等方面達到一致性，解決目前存在的各種檢測產品結果不一致性、報告內容質量參差不齊的問題，確保檢測結果能夠真實反映個體的健康狀態，有助于提高檢測報告的科學性和實用性，從而為用戶提供一個全面、科學、準確且易于理解的個體腸道菌群概覽，進而為個體健康管理提供更可靠的支持。二、工作簡況（一）任務來源2024年4月，由深圳市標準化協會批準團體標準《人腸道微生物高通量測序檢測解讀規范》立項。本標準由華大精準營養（深圳）科技有限公司提出，深圳市標準化協會歸口，由華大精準營養（深圳）科技有限公司、上海市第十人民醫院、深圳華大生命科學研究院、深圳華大智造科技股份有限公司、深圳華大基因股份有限公司、杭州谷禾信息技術有限公司、深圳市早知道科技有限公司、北京量化健康科技漢）基因技術有限公司、黑龍江華大龍江醫學檢驗實驗室有限公司、深圳華大基因科技有限公司組成編制小組，共同起（二）起草過程依據地方標準制定程序，對起草工作組成立、標準征求意見稿起草與論證等重點工作階段的時間節點和工作內容進行說明。主要階段包括：1.2023年10月，準備階段。調研現有的腸道微生物檢測技術、產品及其報告格式，分析現有國際標準、國家標準及團體標準在腸道微生物檢測領域的應用，收集對腸道微生物檢測解讀標準的具體需求?？萍加邢薰鞠蛏钲谑袠藴驶瘏f會提交《人腸道微生物高通量測序檢測解讀規范》團體標準立項申請書。40226-2021《環境微生物宏基因組檢測高通量測序法》、SZTT/SZGIA1.3-2017《基于高通量測序的環境微生物檢測第3部分：人糞便微生物16SrRNA基因檢測法》、ISO/TS24420:2023《生物技術－大規模并行DNA測序-鳥槍法宏基parallelDNAsequencing-Generalrequirementsfordataprocessingofshotgunmetagenomicsequences）》等相關標準，研制標準文本。編制組內部開展多次討論，通過不斷交流、修訂及補充，完善標準文本，最終形成標準征求意見稿。4.2024年11月，公開征求意見階段。起草工作組將標準草案發送給采用高通量測序技術進行人腸道微生物檢測的機構、監管部門、第三方評估機構等各單位的專家，就草案進行討論，征求意見和建議。同時，深圳市標準化協會將征求意見稿提交至全國標準信息平臺和深圳市標準化協會官方微信公眾號，廣泛征求建議。三、編制原則和依據本文件按照GB/T1.1—2020《標準化工作導則第1部分：標準化文件的結構和起草規則》的規定起草。編制組遵循“科學性、統一性、規范性”的原則，在編制過程中嚴格按照我國現行有效的國家標準和行業標準的要求，引用文件準確合理，文本結構嚴謹、邏輯清晰。本文件的編制主要依據GB/T40226-2021《環境微生物宏基因組檢測高通量測序法》、SZTT/SZGIA1.3-2017《基于高通量測序的環境微生物檢測第3部分：人糞便微生物16SrRNA基因檢測法》、ISO/TS24420:2023《生物技術-大規模并行DNA測序-鳥槍法宏基因組數據處理通用要求（Biotechnology-MassivelyparallelDNAsequencing-Generalrequirementsfordataprocessingofshotgunmetagenomicsequences）》四、主要條款的說明本文件規定了采用高通量測序技術進行人腸道微生物檢測報告應包含的內容及要求。本文件適用于利用高通量測序技術進行人類腸道微生物檢測的機構。（二）規范性引用文件本章節主要包括了標準文本中規范性引用的文件。（三）術語和定義本章節主要包括了高通量測序技術的術語和定義。（四）縮略語本章節主要包括了文件中使用的縮略語的說明和定義。（五）檢測過程的執行標準本章節第一部分給出了樣品處理、試驗步驟和質控的參照執行標準；本章節第二部分給出了有效序列條數的要求，其中包括16S擴增子測序和宏基因組檢測；本章節第三部分給出了測序信息記錄的要求；本章節第四部分給出了生物信息工具及注釋數據庫選擇要求；本章節第五部分給出了微生物分類和命名要求；本章節第六部分給出了微生物的中文命名要求。（六）報告的形式本章節給出了人腸道微生物檢測報告的形式。（七）人腸道微生物檢測報告的內容本章節給出了人腸道微生物檢測報告的內容要求。其中包括檢測機構名稱和聯系方式、樣本信息、報告信息、檢測方法、檢測結果、檢測結論、建議、結果解釋、方法的局限性說明、參考文獻內容。（八）報告內容選擇規范本章節給出了人腸道微生物檢測報告的解讀項目的原則要求。其中包括科學性和準確性、臨床相關性、技術可行性、風險分類考量。（九）報告項目分類本章節給出了人腸道微生物檢測報告基于不同目的的項目分類要求。五、是否涉及專