基因檢測(cè)與臨床應(yīng)用

一、選擇題

1、根據(jù)中心法則，遺傳信息的傳遞方式是（）?［單選題］*

A:RNA-蛋白質(zhì)-DNA

B:DNA-蛋白質(zhì)-RNA

C:RNA-DNA-蛋白質(zhì)

D:DNA-RNA-蛋白質(zhì)#

2、以下不參與構(gòu)成DNA的物質(zhì)是（）？［單選題］*

A:磷酸基團(tuán)

B:腺瞟吟

C:尿喀咤#

D:胞嗑咤

3、與堿基序列ATCGA互補(bǔ)的DNA序列是（）？［單選題］*

A:ATCGA

B:TAGCT#

C:GCATA

D:TAGGA

4、外顯子是（）？［單選題］*

A:真核生物基因的編碼序列#

B:真核生物基因的非編碼序列

C:不轉(zhuǎn)錄的DNA

D:基因突變的結(jié)果

5、基因的突變類型不包含（）？［單選題］*

A:點(diǎn)突變

B:插入缺失

C:表達(dá)上升#

D:基因融合

6、除下列哪種方法^卜，都是基因診斷中常用的檢測(cè)技術(shù)（）?［單選題］*

A:PCR

B:NGS

C:FISH

D:HE染色#

7、關(guān)于PCR的描述，正確的是（）？［單選題］*

A:只能檢測(cè)已知突變，不能檢測(cè)未知突變#

B:不需要設(shè)計(jì)引物

C:只能檢測(cè)基因突變，不能檢測(cè)基因融合

D:一次只能檢測(cè)一個(gè)位點(diǎn)

8、PCR的反應(yīng)過程不包括（）？［單選題］*

A:退火

B:延伸

c：m#

D:變性

9、多重PCR的引物是（）？［單選題］*

A:多對(duì)引物#

B:一對(duì)引物

C:兩隊(duì)引物

D:半對(duì)引物

10、下列哪種變異屬于基因融合（）？［單選題］*

A:BRAFp.V600E

B:HER2擴(kuò)增

C:CCDC6-RET#

D:TERTC228T

11、對(duì)NGS的描述，下列說法錯(cuò)誤的是（）?［單選題］*

A:可以檢測(cè)未知變異

B:能夠檢測(cè)點(diǎn)突變、插入缺失、拷貝數(shù)變異和基因融合

C:檢測(cè)流程復(fù)雜，成本比熒光定量PCR高

D:由于無法對(duì)不同的樣本進(jìn)行區(qū)分，所以一次實(shí)驗(yàn)只能檢測(cè)單個(gè)樣本#

12、我公司NGS18基因檢測(cè)建庫方法是（）?［單選題］*

A:擴(kuò)增建庫法#

B:捕獲建庫法

13、如果一個(gè)基因大小為2M,獲得數(shù)據(jù)量是20M,那么平均測(cè)序深度為（）？［單選

題］*

A:10x#

B:18x

C:o.lx

D:22x

14、Q30是指（）？［單選題］*

A:測(cè)序堿基識(shí)9J過程中，識(shí)別堿基的正確率是90%

B:測(cè)序堿基識(shí)別過程中，識(shí)別堿基的正確率是99%

C:測(cè)序堿基識(shí)別過程中，識(shí)別堿基的正確率是99.9%#

D:測(cè)序堿基識(shí)過程中，識(shí)別堿基的正確率是99.99%

15、NGS18基因檢測(cè)產(chǎn)品完整的檢測(cè)流程不包含下列哪個(gè)步驟（）？［單選題］*

A:文庫構(gòu)建

B:探針捕獲#

C:數(shù)據(jù)分析

D:核酸提取

16、基因檢測(cè)在甲狀腺癌中的臨床意義包括（）？［單選題］*

A:輔助診斷

B:預(yù)后評(píng)估

C:靶向治療

D:以上都是#

17、甲狀腺癌中，最常見的病理類型是（）?［單選題］*

A:PTC#

B:FTC

C:ATC

D:HCC

18、針對(duì)分化型甲狀腺癌，治療方式包含下列哪項(xiàng)（）？［單選題］*

A:手術(shù)

B:放射性碘治療

C:TSH抑制治療

D:以上都是#

19、PTC中，最常見的突變基因是（）？［單選題］*

A:RET

B:BRAF#

C:RAS

D:TERT

20、2021版CSCO指南推薦，對(duì)哪類甲狀腺結(jié)節(jié)患者進(jìn)行分子檢測(cè)輔助診斷（）？

A:BethesdaI/H類

B:BethesdaII/III類

C:BethesdaHI/IV類#

D:BethesdaV/VI類

21、下列哪個(gè)基因突變提示甲狀腺結(jié)節(jié)惡性風(fēng)險(xiǎn)最高（）？［單選題］*

A:BRAFV600E#

B:BRAFK601E

C:PAX8-PPARG

D:以上都是

22、下列哪種基因突變提示甲狀腺癌患者預(yù)后較差（）？［單選題］*

A:BRAFV600E+TERTC228T#

B:RAS突變

C:EZHI突變

D:PAX8-PPARG融合

23、甲狀腺髓樣癌中，最常見的基因變異類型是（）？［單選題］*

A:RET點(diǎn)突變#

B:RET融合

C:RET擴(kuò)增

D:以上都是

24、針對(duì)甲狀腺癌的放射性碘治療，基因檢測(cè)的意義為（）?［單選題］*

A:評(píng)估對(duì)放射性碘治療的敏感性

B:劑量調(diào)整

C:指導(dǎo)放射性碘治療的患者選擇

D:以上都是#

25、晚期甲狀腺髓樣癌患者如攜帶RET基因突變，可以使用下列那個(gè)藥物進(jìn)行治療（）？

A:達(dá)拉非尼+曲美替尼

B:安羅替尼

C:拉羅替尼

D:普拉替尼#

26、Thyroscan?檢測(cè)的分子事件類型包括（）？［單選題］*

A:基因點(diǎn)突變、插入缺失

B:基因表達(dá)

C:基因融合

D:拷貝數(shù)變異

E:以上都是#

27、NGS28基因檢測(cè)樣本類型不包含（）？［單選題］*

A:FFPE樣本

B:FNA穿刺樣本

C:液基樣本

D:血液#

28、下列哪項(xiàng)不在PCR8基因檢測(cè)產(chǎn)品中（）?［單選題］*

A:RET突變#

B:BRAF突變

C:NTRK融合

D:TERT啟動(dòng)子突變

29、NGS28基因檢測(cè)產(chǎn)品的對(duì)目標(biāo)基因熱點(diǎn)突變