PAGE6-第3節人類遺傳病學習目標舉例說出人類遺傳病的主要類型進行人類遺傳病的調查探討人類遺傳病的檢測和預防關注人類基因組安排及其意義一、人類常見的遺傳病類型基礎梳理人類遺傳病的概念：指由遺傳物質變更而引起的人類疾病常染色體顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發育不全常染色體顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發育不全①顯性遺傳①顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳病：抗維生素佝僂病伴X染色體顯性遺傳病：抗維生素佝僂病常染色體隱性遺傳病：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥伴X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病②隱性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病②隱性遺傳病③③伴Y染色體遺傳病：外耳道多毛癥④④細胞質遺傳病：線粒體腦肌癥（2）多基因遺傳病：受兩對或兩對以上等位基因限制的遺傳病（易受環境影響）常見疾病：原發性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等染色體異樣遺傳病：染色體變異引起的遺傳病常見疾病：唐氏綜合征（21三體綜合征）調查人群中某種遺傳病的發病率：某種遺傳病的發病率=某種遺傳病的患者/某種遺傳病的被調查人數×100%易錯提示易錯提示只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規律（）攜帶致病基因的個體不確定患病（）血友病是伴X染色體隱性一下患病，常表現為男性患者多于女性患者（）先天性愚型屬于染色體數目異樣遺傳病，可在顯微鏡下視察到染色體數目的變更（）白化病應在熟識的4—10個家庭中調查（）探討青少年型糖尿病，在患者家系中調查（）遺傳病的檢測和預防基礎梳理基礎梳理遺傳病檢測和預防的手段：遺傳詢問和產前診斷遺傳病檢測和預防的意義：在確定程度上能有效的預防遺傳病的產生和發展產前診斷的手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及基因檢測等基因檢測的概念：基因檢測是之通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況基因檢測的作用：可以精確的診斷病因6、基因治療的概念：用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的隨堂訓練1、人類的多指(A)對正常指(a)為顯性。在一個多指患者(Aa)的下列細胞中,不含或可能不含顯性基因A的是()①神經細胞②成熟的紅細胞③初級精母細胞④次級卵母細胞⑤成熟的生殖細胞A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤2、青少年型糖尿病是嚴峻威逼青少年健康的一種遺傳病。對于該病的敘述不正確的是()A．探討其發病率實行的正確方法是在人群中隨機抽樣調查并計算發病率B．該病導致消瘦的緣由可能是利用葡萄糖供能受阻，使機體消耗較多的脂肪C．該病為單基因遺傳病D．該病的產生可能是遺傳物質和環境因素共同作用的結果3、囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。假如他們向你詢問他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告知他們(

)A.“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風險”

B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”

C.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患病的概率為1/9”

D.“依據家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”4、某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市,探討這種現象是否由遺傳因素引起方法不包括()A.對兔唇畸形患者家系進行調查統計分析B.對正常個體與畸形個體進行基因組比較探討C.對該城市誕生的雙胞胎進行相關的調查統計分析D.對該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析5、抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病,紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病,苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,21三體綜合征屬于染色體異樣遺傳病。下列有關敘述正確的是(

)A.抗維生素D佝僂病男女患者的發病程度不完全相同

B.女性色盲的父親和兒子均患病的現象叫做交叉遺傳

C.在調查苯丙酮尿癥的發病率時應選取患者家庭進行調查

D.21三體綜合征的成因是減數第一次分裂第21號染色體沒有分別6、下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病B.在調查人類遺傳病時,調查的病例既可以是AIDS,也可以是白化病C.遺傳病再發風險率估算須要確定遺傳病類型D.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病7、下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.若測定某新生兒一個染色體組的基因，即可推斷其是否含有致病基因B.通過遺傳詢問的方式可以避開原發性高血壓患兒的產生C.家族中無遺傳病史的夫婦不須要進行產前診斷D.測定人類基因組有助于對難以治愈的疾病進行剛好有效的基因診斷和治療8、母親年齡與生育后代先天愚型病發病風險曲線圖如下。據圖可知,預防該病發生的主要措施(

)A.孕前遺傳詢問 B.禁止近親結婚

C.提倡適齡生育 D.妊娠早期避開接觸致畸劑9、下圖中圖1、圖2是兩個家庭關于甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖，請回答：(1)若甲病為單基因遺傳病，則其遺傳方式是_______________。(2)若乙病在人群中的發病人數很少，____(能/不能)依此推斷乙病屬于常染色體隱性遺傳，緣由是______________。(3)若乙病的遺傳類型和紅綠色盲的類型一樣，與甲病有關的基因是A、a，與乙病有關的基因是B、b。圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個個體與甲病、乙病有關的基因經過電泳后形成的條帶分布狀況，4種基因分別對應4種條帶。則條帶3對應的基因是________，Ⅱ10的基因型是_______________。答案以及解析1答案及解析：答案：D解析：神經細胞屬于體細胞.其基因型為Aa，確定含有基因A，①錯誤;成熟的紅細胞不含細胞核和細胞器。沒有基因確定不含基因A,②正確;初級精母細胞的基因型為AAaa,確定含有基因A,③錯誤;減數第—次分裂后期，等位基因隨著同源染色體的分開而分別，因此次級卵母細胞不確定含有基因A，④正確;形成的成熟生殖細胞可能含有基因A，⑤正確。2答案及解析：答案：C解析：A、調查某種遺傳病的發病率要對人群進行隨機抽樣調查，調查的遺傳病一般選擇在群體中發病率較高的單基因遺傳病遺傳病，選取的樣本應當足夠大，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病。B、該病導致消瘦的緣由可能是利用葡萄糖供能受阻，使機體消耗較多的脂肪。C、青少年型糖尿病是多基因遺傳病。D、疾病的產生可能是遺傳物質和環境因素共同作用的結果。3答案及解析：答案：C解析：正常的夫婦均有一個患該病的弟弟，所以他們的基因型為AA或Aa.且比例為1︰2,后代患病的概率為(1/4)×(2/3)×(2/3)=1/9。4答案及解析：答案：D解析：通過對正常個體與畸形個體進行基因組比較探討可以干脆分析DNA序列,確定是否由遺傳引起,故A正確。對雙胞胎進行相關調查統計也可以推想出,因為雙胞胎基因組成幾乎是完全相同的,假如一個患一個不患,最可能是環境因素造成的,故B正確。進行血型調查統計分析對確定是否遺傳因素引起的沒有協助意義,故C錯誤。對患者家系進行調查統計分析可以也許確定發病方式,故D正確。5答案及解析：答案：A解析：A項，抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，基因型為XDY的男性會患病，女性中，XDXD和會患病。女性患者較多，但癥狀輕，男性患者少，但癥狀較嚴峻，故A項正確。B項，交叉遺傳是指男性患者的X連鎖致病基因必定來自母親，以后又必定傳給女兒，該項并沒有體現出這種遺傳方式，故B項錯誤。C項，調查遺傳病的發病率時應在人群中隨機抽樣調查，調查遺傳方式時在患者家族中進行調查，故C項錯誤。D項，21三體綜合征是在配子（生殖細胞）形成期或合子期（約在受精后24小時內）細胞內多了一條21號染色體所致，故D項錯誤。綜上所述，本題正確答案為A。6答案及解析：答案：C解析：人類遺傳病是由于遺傳物質的變更而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，所以不攜帶遺傳病基因的個體可能由于染色體變異也會患遺傳病；AIDS是HIV攻擊T淋巴細胞引起的傳染病，不是遺傳病；因為不同遺傳病再發風險率不同，所以再發風險率估算須要確定遺傳病的類型；具有先天性和家族性特點的疾病不確定都是遺傳病，可能是環境污染引起的疾病。7答案及解析：答案：D解析：新生兒體內有兩個染色體組，只測定一個染色體組的基因，但不知道另一個染色體組所含基因的狀況，不能推斷新生兒體內是否含致病基因，A錯誤；原發性高血壓為多基因遺傳病，其發病除受基因限制外，還受環境的影響，而遺傳詢問是通過分析遺傳病的傳遞方式來推算后代的再發風險率，適用于對單基因遺傳病的分析和推算，通過遺傳詢問的方式不能避開原發性高血壓患兒的產生，B錯誤；家族中無遺傳病史的夫婦有可能會生出染色體異樣的孩子如21三體綜合征，因此也須要進行產前診斷，C錯誤；人類的基因組安排可以了解癌癥、糖尿病等疾病相關的基因，對這此目前難以治愈的疾病進行剛好有效的基因診斷和治療，D正確。8答案及解析：答案：C解析：由圖示可知，高齡產婦所生子女的21三體綜合征的發病率明顯髙于適齡生育婦女，因此應提倡適齡生育。9答案及解析：答案：(1)常染色體隱性遺傳;(2)不能;乙病在人群中的發病人數很少屬于發病率，不能依據發病率確定遺傳方式（或者不知道人群中男女的發病比例）;

(3)b(Xb);AAXBXB;

解析：(1)由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病,Ⅱ5為患甲病女性,所以甲病是常染色體隱性遺傳。

(2)若乙病在人群中的發病人數很少,即發病率很低,推斷時不能依據發病率確定遺傳方式,所以不能依此推斷乙病屬于常染色體隱性遺傳。

(3)若乙病的遺傳類型和紅綠色