第七單元生物變異、育種和進化學案27基因突變和基因重組考綱要求1.基因重組及其意義(Ⅱ)。2.基因突變的特征和原因(Ⅱ)。一、基因突變1．實例：鐮刀型細胞貧血癥判一判能否用顯微鏡檢測出21三體綜合征和鐮刀型細胞貧血癥？請說明原因。2．概念：DNA分子中發生堿基對的______、增添或____________，而引起的________的改變。3．原因eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(外因\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①因素：如紫外線、X射線及其他輻射,②化學因素：如亞硝酸、堿基類似物等,③因素：如某些病毒)),內因：時發生差錯，DNA堿基組成,發生改變))4．發生時間：______時。5．特點：(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)隨機性和________：發生于個體發育的________，且可能產生一個以上的等位基因。(3)________：自然狀態下，突變頻率很低。(4)____________：一般是有害的，少數有利。6．意義：基因突變是________產生的途徑，是________的根本來源，是________的原始材料。二、基因重組1．概念：在生物體進行________過程中，控制不同性狀的基因________。2．類型：(1)自由組合型：減數第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的____________也自由組合。(2)交叉互換型：減數分裂四分體時期，基因隨著________________的交叉互換而發生重組。3．意義：(1)形成__________________的重要原因之一。(2)是________的來源之一，對____________也具有重要意義。想一想“一母生九子，九子各不同”，兄弟姐妹間變異的主要原因是什么？名師點撥①基因重組的范圍——有性生殖生物。但不能說“一定”是有性生殖生物，因為還包括“外源基因導入”這種情況。②基因突變能產生新基因，是生物變異的根本來源；基因重組能產生新基因型，是生物變異的重要來源，兩者都為進化提供原材料。探究點一基因突變的概念及發生機制1．完成基因突變的概念圖解2．完成基因突變的分子機制圖解思維拓展1．基因突變可發生在生物個體發育的任何時間，但對于細胞分裂過程來說，一般發生在細胞分裂(無絲分裂、有絲分裂、減數分裂、原核生物的二分裂)的DNA分子復制的過程中。同樣，病毒DNA復制時均可突變。2．基因突變引起基因“質”的改變，產生原基因的等位基因，改變了基因的表現形式，但并未改變染色體上基因的數量和位置。基因突變是生物變異的根本來源。3．以RNA為遺傳物質的生物，其RNA上核糖核苷酸序列發生變化，也稱為基因突變，且RNA為單鏈結構，在傳遞過程中更易發生突變。探究示例1(·福建理綜，5)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生一種突變，導致1169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是()A．①處插入堿基對G－CB．②處堿基對A－T替換為G－CC．③處缺失堿基對A－TD．④處堿基對G－C替換為A－T聽課記錄：變式訓練1下面關于基因突變的敘述中，正確的是()A．親代的突變基因一定能傳遞給子代B．子代獲得突變基因一定能改變性狀C．突變基因一定由物理、化學或生物因素誘發D．突變基因一定有基因結構上的改變探究點二基因突變的影響1．完成下列表格：分類原因示例對性狀的影響改變性狀間接引起______改變aa→Aa不改變性狀改變前后控制的密碼子對應______(相同、不同)氨基酸GCA→GCC丙氨酸丙氨酸發生______(顯性、隱性)突變DD→Dd發生在非________的DNA片段或內含子上對后代的影響不影響發生在體細胞的______分裂過程中，不傳遞給后代影響發生在體細胞，通過______生殖方式傳遞給后代扦插、______等發生在原始生殖細胞______分裂過程中，通過______生殖方式傳遞給后代2.基因突變的多害少利基因突變可能破壞生物體與現有環境的________關系，所以一般是有害的；但有________基因突變也可能使生物產生新的性狀，適應改變的環境，獲得新的生存空間。提醒①基因突變的利害性取決于生物生存的環境條件。如昆蟲突變產生的殘翅性狀，若在陸地上則為不利變異，而在多風的島嶼上則為有利變異。②有些基因突變既無害也無利。思維拓展1．基因突變是染色體上某一位點的基因發生改變，在光學顯微鏡下觀察不到。2.eq\a\vs4\al(基因突變,的類型)eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(顯性突變：如a→A，該突變一旦發生即可,表現出相應性狀。,隱性突變：如A→a，突變性狀一旦在生物個,體中表現出來，該性狀即可穩定遺傳。))探究示例2(·廈門模擬)基因突變是生物變異的根本來源。下列關于基因突變特點的說法中，正確的是()A．無論是低等還是高等生物都可能發生突變B．生物在個體發育的特定時期才可發生突變C．突變只能定向形成新的等位基因D．突變對生物的生存往往是有利的聽課記錄：變式訓練2(·江蘇卷，6)育種專家在稻田中發現了一株十分罕見的“一稈雙穗”植株，經鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述正確的是()A．這種現象是由顯性基因突變成隱性基因引起的B．該變異株自交可產生這種變異性狀的純合個體C．觀察細胞有絲分裂中期染色體形態可判斷基因突變發生的位置D．將該株水稻的花粉離體培養后即可獲得穩定遺傳的高產品系探究點三基因重組全面深刻理解基因重組，完成下表填空：重組類型自然狀態下的基因重組人工參與導致的基因重組同源染色體上________________間的重組非同源染色體上__________間的重組基因工程肺炎雙球菌的轉化發生時間減數第一次分裂________時期減數第一次分裂____體外目的基因與運載體重組和導入細胞內與細胞內基因重組體內、體外轉化實驗發生機制同源染色體非姐妹染色單體之間________導致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開，等位基因分離，____________________，導致非同源染色體上__________間重組目的基因經______導入受體細胞，導致受體細胞中基因________細菌的DNA與______細菌的DNA重組圖像示意思維拓展1．原核細胞只能進行二分裂不能進行減數分裂，原核生物不進行有性生殖，不能發生基因重組。2．自然狀態下的基因重組只發生在減數第一次分裂，受精作用不導致基因重組。探究示例3下列關于基因重組的說法不正確的是()A．生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合屬于基因重組B．減數分裂四分體時期，同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，導致基因重組C．減數分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組D．一般情況下，水稻花藥內可發生基因重組，而根尖則不能變式訓練3以下有關基因重組的敘述，錯誤的是()A．非同源染色體的自由組合能導致基因重組B．非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C．純合體自交因基因重組導致子代性狀分離D．同胞兄妹間的遺傳差異與父母基因重組有關題組一基因突變1．(·淮安質檢)如果細菌控制產生某種“毒蛋白”的基因發生了突變，突變造成的結果使其決定的蛋白質的部分氨基酸變化如下：基因突變前：甘氨酸谷氨酸丙氨酸苯丙氨酸谷氨酸基因突變后：甘氨酸谷氨酸天冬氨酸亮氨酸賴氨酸根據上述氨基酸序列確定突變基因DNA分子的改變是()A．突變基因為一個堿基腺嘌呤替換為鳥嘌呤B．突變基因為一個堿基胞嘧啶替換為胸腺嘧啶C．突變基因為一個堿基鳥嘌呤替換為腺嘌呤D．突變基因為一個堿基的增減2．某嬰兒不能消化乳類，經檢查發現他的乳糖酶分子中有一個氨基酸發生了改變，導致乳糖酶失活，其根本原因是()A．缺乏吸收某種氨基酸的能力B．不能攝取足夠的乳糖酶C．乳糖酶基因至少有一個堿基對改變了D．乳糖酶基因有一個堿基對缺失了3．如圖為高等動物的細胞分裂示意圖。圖中可能反映的是(多選)()A．可能發生了基因突變B．發生了非姐妹染色單體間的片段互換C．該細胞為次級卵母細胞D．該細胞可能為次級精母細胞4．(原創題)如圖為某種遺傳病調查的一個家庭成員的情況，為了進一步確認5號個體致病基因的來源，對其父母進行了DNA分子檢測，發現1、2號個體都不攜帶此致病基因。那么，5號致病基因的來源及其基因型(用B、b表示)最可能是()A．基因突變，BbB．基因重組，BBC．染色體變異，bbD．基因突變或基因重組，Bb或bb5．下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG。據圖分析正確的是()A．轉運纈氨酸的tRNA一端裸露的三個堿基是CAUB．②過程以α鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在有關酶的催化下完成的C．控制血紅蛋白的基因中任意一個堿基發生替換都會引起鐮刀型細胞貧血癥D．人發生此貧血癥的根本原因在于血紅蛋白中的谷氨酸被纈氨酸取代題組二基因重組6．下列變異的原理一般認為屬于基因重組的是()A．將轉基因的四倍體與正常的二倍體雜交，生產出不育的轉基因三倍體魚苗B．血紅蛋白氨基酸排列順序發生改變，導致某些血紅蛋白病C．一對表現型正常的夫婦，生下了一個既白化又色盲的兒子D．高產青霉素的菌株、太空椒等的培育7．(·鹽城統考)控制不同性狀的基因之間進行重新組合，稱為基因重組。下列各選項中能夠體現基因重組的是()A．利用人工誘導的方法獲得青霉素高產菌株B．利用基因工程手段培育能生產干擾素的大腸桿菌C．在海棠枝條上嫁接蘋果的芽，海棠與蘋果之間實現基因重組D．用一定濃度的生長素溶液涂抹未受粉的雌蕊柱頭，以獲得無子番茄8．(·宿遷調研)生物體內的基因重組(多選)()A．能夠產生新的基因型B．在生殖過程中都能發生C．是生物變異的根本來源D．在同源染色體之間可發生9．(·黃岡模擬)依據基因重組概念的發展判斷下列圖示過程中沒有發生基因重組的是()題號123456789答案題組三應用提升10．甲磺酸乙酯(EMS)能使鳥嘌呤(G)的N位置上帶有乙基而成為7—乙基鳥嘌呤，這種鳥嘌呤不與胞嘧啶(C)配對而與胸腺嘧啶(T)配對，從而使DNA序列中G－C對轉換成A－T對。育種專家為獲得更多的變異水稻親本類型，常先將水稻種子用EMS溶液浸泡，再在大田種植，通常可獲得株高、穗形、葉色等性狀變異的多種植株。請回答下列問題。(1)經過處理后發現一株某種性狀變異的水稻，其自交后代中出現兩種表現型，說明這種變異為________突變。(2)用EMS浸泡種子是為了提高______________，某一性狀出現多種變異類型，說明變異具有__________。(3)EMS誘導水稻細胞的DNA發生變化，而染色體的__________不變。(4)經EMS誘變處理后表現型優良的水稻植株也可能攜帶有害基因，為了確定是否攜帶有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有________、______________________________。(5)誘變選育出的變異水稻植株還可通過PCR方法進行檢測，通常該植株根、莖和葉都可作為檢測材料，這是因為________________________。11．刺毛鼠(2n＝16)背上有硬棘毛，體淺灰色或沙色，張教授在一封閉飼養的刺毛鼠繁殖群中，偶然發現一只無刺雄鼠(淺灰色)，全身無棘毛，并終身保留無刺狀態。張教授為了研究無刺小鼠的遺傳特性，讓這只無刺雄鼠與雌性刺毛鼠交配，結果F1全是刺毛鼠；再讓F1刺毛鼠雌雄交配，產出8只無刺小鼠和25只有刺小鼠，其中無刺小鼠全為雄性。(1)張教授初步判斷：①該雄鼠無刺的原因是種群中基因突變造成的，而不是營養不良或其他環境因素造成的。②控制無刺性狀的基因位于性染色體上。寫出張教授作出上述兩項判斷的理由：判斷①的理由____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。判斷②的理由____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)若該淺灰色無刺雄鼠基因型為BbXaY(基因獨立遺傳)，為驗證基因的自由組合定律，則可用來與該鼠進行交配的個體基因型分別為_____________________________________。(3)若該淺灰色無刺雄鼠的某精原細胞經減數分裂產生了一個BbbXa的精子，則同時產生的另外三個精子的基因型分別為________、Y、Y，這四個精子中染色體數目依次為____________，這些精子與卵細胞結合后，會引起后代發生變異，這種變異屬于________。學案27基因突變和基因重組課前準備區一、1.GAAGUA判一判能。染色體數目或結構的變化在顯微鏡下是可以觀察到的，而基因突變無法在顯微鏡下觀察，但是由于基因突變導致紅細胞形態改變，因而可以通過觀察紅細胞形態是否發生變化，進而判斷是否發生了鐮刀型細胞貧血癥。2．替換缺失基因結構3.物理生物DNA分子復制4．DNA復制5.(2)不定向性各個時期(3)低頻性(4)多害少利性6.新基因生物變異生物進化二、1.有性生殖重新組合2.(1)非等位基因(2)非姐妹染色單體3.(1)生物多樣性(2)生物變異生物的進化想一想兄弟姐妹間變異的主要原因是基因重組。課堂活動區探究點一1．增添替換缺失基因結構2.物理化學生物遺傳信息等位探究示例1B[基因突變未導致氨基酸數目發生變化，說明發生的是堿基對替換。賴氨酸變為谷氨酸，賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酸的密碼子為GAA、GAG，可見是密碼子第一個堿基A變為G，基因中是②處的A—T變為G—C。]變式訓練1D[基因突變若發生在體細胞中則一般不傳遞給子代。由于不同密碼子可能決定相同氨基酸，所以子代獲得突變基因不一定能改變性狀。基因突變可以自發產生，也可以誘發產生。基因突變是由于DNA分子中堿基對發生替換、增添或缺失，所以一定有基因結構上的改變。]探究點二1．密碼子相同隱性遺傳效應有絲無性嫁接減數有性2.協調少數探究示例2A[基因突變可發生于所有生物、個體發育的所有時期、所有細胞，并且突變具有不定向性，大多是有害變異。]eq\x(\a\al(思路導引①基因突變具有普通性，“普遍性”的范圍是？,②基因突變具有隨機性，怎樣理解“隨機性”？,③除了上述特點，基因突變還有哪些特點？))變式訓練2B[這種變異既可能是顯性突變，也可能是隱性突變，A項錯誤；若是顯性突變，則該個體是雜合子；若是隱性突變，則該個體是隱性純合子，這兩種情況下自交后代中均會產生這種變異性狀的純合個體，B項正確；觀察細胞有絲分裂過程中染色體形態是用光學顯微鏡，在光學顯微鏡下不可能觀察到基因突變發生的位置，C項錯誤；假設突變是顯性突變，則該雜合子的花粉離體培養后將形成顯性單倍體和隱性單倍體兩種單倍體，需經加倍和篩選后才能得到穩定遺傳的高產品系，D項錯誤。]eq\x(\a\al(思路導引仔細閱讀題目，完成下列思考推理：,①該種基因突變一旦發生即表現出遺傳性狀說明是哪種基因突變？,②該植株的基因型怎樣？,③基因突變在光學顯微鏡下能看得到嗎？,④單倍體育種的過程怎樣？))探究點三非等位基因非等位基因四分體后期交叉互換非同源染色體自由組合非等位基因運載體重組S型R型探究示例3B[真核生物的基因重組有兩種類型，一種是位于非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合，另一種是發生在同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換，這兩種基因重組都發生在減數分裂過程中。同源染色體的姐妹單體上的基因相同，局部交換不屬于基因重組。]變式訓練3C[基因重組是指非等位基因間的重新組合，能產生大量的變異類型，但只產生新的基因型，不產生新的基因。基因重組的細胞學基礎是性原細胞的減數第一次分裂，同源染色體彼此分離時，非同源染色體之間的自由組合和四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換。]構建知識網絡交叉互換前基因結構普遍性隨機性不定向性課后練習區1．D[基因突變前與基因突變后的氨基酸序列從第三個開始，其后的氨基酸序列都發生變化。若發生一個堿基的替換，最多只可能使一個氨基酸改變，不可能使后面的多個氨基酸序列都發生變化。]知識延伸基因突變時堿基對改變對氨基酸序列的影響堿基對影響范圍對氨基酸的影響減小對蛋白質結構影響的措施改變小只改變1個氨基酸或不改變——增添大插入位置前的不影響，影響插入后的序列若開始增添1個堿基對，可再增添2個、5個即3n＋2或減少1個、4個即3n＋1(n≥0，且為整數)缺失大缺失位置前的不影響，影響缺失后的序列若開始缺失1個堿基對，可再減少2個、5個即3n＋2或增添1個、4個即3n＋1(n≥0，且為整數)2.C[乳糖酶的本質是蛋白質，由乳糖酶基因控制合成，故導致乳糖酶失活的根本原因是乳糖酶基因發生突變，排除A、B兩選項。又因乳糖酶分子中只是一個氨基酸發生了改變，其他氨基酸的數目和順序都未變，故不可能是乳糖酶基因有一個堿基對缺失，因為若缺失一個堿基對，則從此部分往后的氨基酸都會發生改變，排除D選項。]3．ABD[題中所給圖因無同源染色體，為減數分裂第二次分裂的后期圖；又因為細胞質均等分裂，故此細胞為次級精母細胞或極體。姐妹染色單體形成的兩條染色體上的基因若不相同，只有兩種可能，一是基因突變，二是染色體片斷的互換。]解題指導由題圖獲得的信息：(1)圖中無同源染色體、著絲粒斷裂、均等分裂，應為次級精母細胞或第一極體，不可能為次級卵母細胞。(2)造成B、b不同的原因有基因突變(間期)或交叉互換(前期)。①若為體細胞有絲分裂(如根尖分生區細胞、受精卵等)則只能是基因突變造成的；②若題目中問造成B、b不同的根本原因，應考慮可遺傳變異中的最根本來源——基因突變；③若題目中有××分裂××時期提示，如減Ⅰ前期造成的則考慮交叉互換，間期造成的則考慮基因突變。4．A[因圖示中1、2號個體不攜帶此致病基因，所以5號個體的致病基因只能是基因突變形成的；假如為隱性突變，需兩個基因同時突變，且受精后才能發育成5，這種可能性極小，故應為顯性突變的可能性最大。]5．A[根據堿基互補配對原則，mRNA中對應的堿基是GUA，則tRNA中相應堿基是CAU；②過程為轉錄，原料是核糖核苷酸；血紅蛋白基因的堿基對的替換可能會導致某些性狀的改變，如鐮刀型細胞貧血癥，因為堿基改變導致蛋白質中的氨基酸發生了變化；而有時堿基對的替換則不會導致性狀的變化，因為密碼子存在著簡并性。]6．C[A項屬于染色體變異，B項屬于基因突變，D項屬于基因突變。C項是非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重組。]拓展提升辨析基因突變與基因重組通過基因突變會產生新的基因和基因型。基因重組只能產生新的基因型而不能產生新的基因，要增加基因重組的內涵只有通過基因突變，所以基因突變是生物變異的根本來源。但是由于基因突變的多害性和低頻性，所以生物變異的主要來源是基因重組，而非基因突變。7．B[廣義的基因重組除了減數分裂過程中的交叉互換與非同源染色體上的非等位基因自由組合外，還包括不同生物之間的基因的重新組合。]8．AD[生物體內的基因重組發生在減數第一次分裂過程中，包括同源染色體的非姐妹染色單體之間發生交叉互換和非同源染色體自由組合。基因重組不能產生新的基因，能產生新的基因型，基因突變是生物變異的根本來源。]9．C[A、B、D均發生基因重組，C為基因突變。]10．(1)顯性(2)基因突變頻率不定向性(3)結構和數目(4)自交花藥離體培養形成單倍體、秋水仙素誘導加倍形成二倍體(5)該水稻植株體細胞基因型相同解析(1)該題主要涉及自交后代表現型的類型判斷，如果后代只有一種表現型，則為隱性突變，否則為顯性突變。(2)用EMS溶液浸泡種子，屬于人工誘變育種，可以提高種子的基因突變頻率；當有多種類型出現時，說明EMS誘導出了多種性狀，說明基因突變的不定向性。(3)由題意可知EMS主要與堿基發生改變有關，而與染色體變異所涉及的結構與數目無關。(4)該題主要涉及生物學技術，將有害基因通過表現型表達出來，從而進行判斷。(5)一株植物體上全部體細胞的基因型幾乎是相同的，從而進行判斷。11．(1)①因為無刺的性狀可遺傳給后代，是可遺傳的變異，種群中常見種為