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關(guān)于脆性染色體綜合征新臨床表現(xiàn)FXS
是一種主要表現(xiàn)為智力低下的疾病,是發(fā)病率僅次于Down綜合征的智力低下性疾病。群體發(fā)病率約為1/2500,男性發(fā)病率為1/1000,女性發(fā)病率為1/2000。在所有男性智力低下患者中約10%~20%為本病所引起。
要表現(xiàn)為智力低下,特殊面容,前額突出,大頭,面中部發(fā)育不全,下頜大而前突,大耳朵,高腭弓,大嘴,唇厚,下唇突出。男性患者青春期發(fā)育后有大睪丸癥.一些患者還有多動癥,行為異常,性情孤僻.第2頁,共20頁,星期六,2024年,5月案例
患者王XX,男,14歲,因智力低下,好動前來就診。病史由其母親代述,可靠。病史:足月妊娠,出生時體重3.4kg,身長45cm,發(fā)育正常。5歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低,隨著年齡的增長,智力問題逐漸突出,患兒好動,學(xué)習(xí)成績較差,雖經(jīng)家長和教師盡力教育,成效不大。
檢查:發(fā)育尚可,頭圍、耳廓和睪丸明顯偏大,精神不易集中,語言表達(dá)較差,智力偏低,心率、心音、呼吸等正常。其父母非近親結(jié)婚,均表現(xiàn)正常。診斷:脆性X染色體綜合征第3頁,共20頁,星期六,2024年,5月1943X連鎖智力低下(Martin-Bell綜合征)FXS的發(fā)現(xiàn)1969長臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體的發(fā)現(xiàn)定位于Xq27脆性位點概念的提出1977第4頁,共20頁,星期六,2024年,5月遺傳機(jī)制細(xì)胞學(xué)特點脆性X染色體(FragileX
)第5頁,共20頁,星期六,2024年,5月1943X連鎖智力低下(Martin-Bell綜合征)FXS的發(fā)現(xiàn)1969長臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體細(xì)絲位于Xq27提出了脆性位點的概念19771985準(zhǔn)確定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因第6頁,共20頁,星期六,2024年,5月遺傳機(jī)制分子機(jī)制脆性x智力低下1基因FragileXMentalRetardation1GeneFMR1geneXq27.3細(xì)胞學(xué)特點第7頁,共20頁,星期六,2024年,5月全突變Fullmutatin前突變PremutationNomalFMR1genen<45FMRP50<n<200n>200CpG島甲基化(CGG)n第8頁,共20頁,星期六,2024年,5月遺傳機(jī)制分子機(jī)制細(xì)胞學(xué)特點動態(tài)突變(dynamicmutation
)脆性X染色體(FragileX
)遺傳特點
具有全突變的男性表現(xiàn)綜合癥,女性30%表現(xiàn)輕度智力低下。不同性別突變的傳遞結(jié)果不同:男性攜帶者生女兒不會發(fā)生全突變,母親向后代的傳遞才發(fā)生全突變。第9頁,共20頁,星期六,2024年,5月1943X連鎖智力低下(Martin-Bell綜合征)FXS的發(fā)現(xiàn)1969長臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體細(xì)絲位于Xq27提出脆性位點的概念19771985準(zhǔn)確定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因最新進(jìn)展現(xiàn)今第10頁,共20頁,星期六,2024年,5月
詹建英,趙正言.脆X綜合征的分子基礎(chǔ)及其認(rèn)知研究進(jìn)展.國外醫(yī)學(xué)兒科學(xué)分冊,2007,32(2):111-112ComishK,etal.DowomanwithfragileXsyndromehaveproblemsinswitchingattention:PreliminaryfindingsfromERPandfMRI.Braincorgni,2008,54(3):235-239.研究發(fā)現(xiàn)FMRP廣泛分布在神經(jīng)元及樹突,調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的合成,影響突觸發(fā)育和腦的可塑性,被認(rèn)為是學(xué)習(xí)與記憶的關(guān)鍵分子。FXS具有獨特的行為認(rèn)知表型。因此對FMR蛋白功能及FXS認(rèn)知等腦功能的研究有望進(jìn)一步認(rèn)識本病,改進(jìn)治療和教育方式,并有望揭示人類認(rèn)知的奧秘。參考文獻(xiàn):研究進(jìn)展第11頁,共20頁,星期六,2024年,5月討論:對于一個懷疑是脆性X染色體綜合征的智力低下患者,如何確診?第12頁,共20頁,星期六,2024年,5月診斷細(xì)胞遺傳學(xué)診斷核型分析第13頁,共20頁,星期六,2024年,5月診斷細(xì)胞遺傳學(xué)診斷基因診斷可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴(kuò)增等方法來檢出致病基因。第14頁,共20頁,星期六,2024年,5月案例
患者王XX,男,14歲,因智力低下,好動前來就診。病史由其母親代述,可靠。病史:足月妊娠,出生時體重3.4kg,身長45cm,發(fā)育正常。5歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低,隨著年齡的增長,智力問題逐漸突出,患兒好動,學(xué)習(xí)成績較差,雖經(jīng)家長和教師盡力教育,成效不大。
檢查:發(fā)育尚可,頭圍、耳廓和睪丸明顯偏大,精神不易集中,語言表達(dá)較差,智力偏低,心率、心音、呼吸等正常。其父母非近親結(jié)婚,均表現(xiàn)正常。
診斷:脆性X染色體綜合征第15頁,共20頁,星期六,2024年,5月第16頁,共20頁,星期六,2024年,5月SummaryFragileXsyndromeisanXlinkeddisorderwhichisoneofthemostcommonformofinheritedmentalretardation(智力遲鈍).ThereisfragileXchromosomeunderspecialfolicaciddeficientcultureconditionsinthepatientcells.Itiscausedbyadynamicmutationi.e.theexpansionoftheCGGrepeatintheFMR1gene.第17頁,共20頁,星期六,2024年,5月通過查閱相關(guān)文獻(xiàn),設(shè)計一套實驗方案,對FMR1基因突變與脆性X染色體形成之間的關(guān)系進(jìn)行研究。
設(shè)計題/html/home.shtml/cgi
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