五官科醫師晉升副主任醫師病例分析專題報告單位：***姓名：***現任專業技術職務：***申報專業技術職務：***202*年**月**日五官科獲得性皮膚松弛癥病例分析專題報告1臨床資料例1男，8歲，全身黃色丘疹、斑塊7年余，皮膚松弛2年?；颊?個月齡時于前額出現黃色扁平丘疹，后皮疹逐漸增多，泛發至全身，部分融合成斑塊。6年前于外院行病理檢查(背部)示:真皮淺層泡沫細胞聚集，未見明顯炎癥細胞浸潤;免疫組織化學示:CD68(+)，S-100(－)，診斷為扁平黃瘤。2年前患者面部、頸部及耳部皮膚逐漸出現松弛。患者既往無特殊病史，父母非近親結婚，母親妊娠期無異常，足月生產，無家族性脂代謝異常，家族中無類似患者。體檢:系統檢查未見異常。皮膚科情況:A，見圖1。面部、軀干、四肢可見對稱分布的淡黃色扁平斑塊、丘疹，邊界清楚，表面光滑;面部、雙耳垂皮膚明顯松弛下垂，口周皺紋明顯，呈早老外貌;軀干、四肢皮膚彈性正常。實驗室檢查:血尿常規、血清蛋白電泳、血脂、尿本周蛋白等檢查未見異常。皮損組織病理檢查(背部)示:表皮大致正常，真皮血管周圍較多泡沫樣細胞伴少許淋巴細胞浸潤(圖2a);彈性纖維染色:真皮中上層彈性纖維減少，部分區域可見斷裂殘留的彈力纖維(圖2b)。診斷:Ⅰ型獲得性皮膚松弛癥。例2女，23歲，2年前因面頸部暗紅色結節1年就診于本院。患者于3年前無明顯誘因于面頸部出現多發暗紅色斑塊、結節，無明顯自覺癥狀，部分皮疹曾自行消退，但易復發。皮膚科情況:面頸部多發暗紅色斑塊、結節，邊界清楚，表面光滑。皮損組織病理(額部)示:表皮大致正常，真皮可見彌漫性以淋巴細胞、漿細胞及中性粒細胞為主的結節狀浸潤，未見明顯異型性;免疫組織化學:LCA(3+)、CD45ＲO(3+)、CD3(2+)、CD4(+)、CD5(2+)、CD8(+)、CD20(2+)、CD79a(2+)。診斷為假性淋巴瘤，給予糖皮質激素、甲氨喋呤等治療后皮疹逐漸消退，停藥后易復發。半年前，患者下頜及頸部皮疹消退后出現皮膚松弛并逐漸加重?；颊呒韧w健，家族中無類似患者。體檢:系統檢查無異常。皮膚科情況:下頜及頸部多發皮色圓形皮膚松弛性斑塊，邊界清楚，表面突出，質軟，按壓可凹陷(圖3)。實驗室檢查:血尿常規、抗核抗體譜等檢查均正常。皮損組織病理(頸部)示:表皮輕度萎縮，基底層色素增加，真皮淺層血管周圍少量淋巴細胞浸潤(圖4a);彈性纖維染色:真皮中上層彈性纖維明顯減少，少許區域可見聚集成團的彈力纖維(圖4b)。診斷:Ⅰ型獲得性皮膚松弛癥。例3女，46歲，全身紅斑風團36年，皮膚松弛20年?；颊哂?6年前無明顯誘因面部、軀干、四肢出現紅斑、風團，伴瘙癢，多數皮疹1天內可自行消退，少數皮疹2～3天可自行消退，消退后無色素沉著，不伴發熱及關節痛。皮損反復發作，20年前面頸部皮膚逐漸松弛，皺紋增多，并逐漸累及軀干、四肢。10年前就診于外院行病理檢查(左上肢)示:真皮淺中層彌漫性嗜中性粒細胞及淋巴細胞浸潤，淺中層部分區域水腫，診斷為蕁麻疹。皮膚松弛逐漸加重，遂就診于本院。患者既往體健，家族中無類似患者。體檢:系統檢查無異常。皮膚科情況:雙眼瞼、頸部、軀干、四肢皮膚松弛，表面可見多發細皺紋，皮損觸之彈性小，拉起后復原緩慢(圖5);背部皮膚輕微潮紅，面部、前胸可見散在紅斑、風團。實驗室檢查:血沉77mm/h(＜26mm/h);血尿常規、抗核抗體譜、免疫球蛋白、補體等檢查未見異常。皮損組織病理檢查(背部)示:表皮大致正常，真皮淺層水腫，血管周圍少許淋巴細胞浸潤(圖6a);彈性纖維染色:真皮中上層彈性纖維基本缺如(圖6b)。診斷:Ⅱ型獲得性皮膚松弛癥。給予強的松20mg，1次/d口服，紅斑、風團基本消退。2討論皮膚松弛癥(cutislaxa，CL)是一種罕見的以皮膚松弛為特征的疾病，患者皮膚松弛下垂，形成早老外觀。按遺傳特征，分為先天性和獲得性兩大類，其中獲得性皮膚松弛癥(acquiredcutislaxa，ACL)約占1/4［1］。ACL可分為兩種類型。Ⅰ型ACL常繼發于皮膚的炎癥性疾病，少數繼發于腫瘤性疾病，如濕疹、多形紅斑、多發性骨髓瘤、淋巴瘤等，某些藥物反應如青霉素、青霉胺、異煙肼也可作為致病因素［2-3］。皮損可泛發亦可局限，任何年紀均可發生，最多見于成人［4］，起病越早病情往往越輕［5］。半數患者起病前可有炎癥過程，皮膚松弛通常起始于頭頸部并逐漸向身體下方擴展，松弛范圍通常會超出原有皮損的范圍［1］。局限性的Ⅰ型ACL僅累及皮膚;泛發性的Ⅰ型ACL可伴有系統受累，表現為肺氣腫、心血管畸形、腹股溝疝、食管裂孔疝、胃腸道多發憩室等，嚴重者可并發呼吸功能衰竭、肺心病、充血性心力衰竭［1，6］。肺氣腫是最常見的系統受累表現，嚴重者為致死的主要原因［7］。本文報道的例1、例2患者皮膚松弛分別繼發于扁平黃瘤和假性淋巴瘤屬于Ⅰ型ACL，兩例系統檢查均無異常。Ⅱ型ACL即炎癥后彈性纖維溶解和皮膚松弛，也稱Marshall綜合征。該型繼發于嗜中性皮病，以皮膚松弛不伴系統損害為特點［8］。部分患者可繼發Sweet綜合征，或其他不伴有發熱及實驗室檢查異常的嗜中性皮病。與Sweet綜合征相關的Marshall綜合征常見于兒童及嬰幼兒，女性多見;相反，不伴有Sweet綜合征的患者年紀常較大，多見于中年女性［6］。Marshall綜合征可分為兩個階段，急性期和彈性纖維溶解期［6］。急性期時頭頸、軀干甚至四肢出現蕁麻疹樣或環狀紅斑、斑塊，這個階段可持續數月至數年。第二階段即彈性纖維溶解期，這時急性期皮疹逐漸消退，從頭面部開始出現皮膚松弛，表現為“憂愁貌”或早衰樣面容，并逐漸向下發展，與Ⅰ型ACL不同的是該型的皮膚松弛不會超出原有皮損的范圍，掌跖部位不受累及［1］。一些患者在第二階段仍可觀察到第一階段的皮疹。由第一個階段發展至第二個階段平均需要3～6年［6］。本文報告的例3患者皮膚松弛前伴有蕁麻疹樣紅斑及風團，既往組織病理提示嗜中性皮病，故符合Marshall綜合征的診斷。獲得性皮膚松弛癥的發病機制尚不完全清楚。繼發于炎癥性皮膚病的ACL，其發病前局部常伴有中性粒細胞及單核巨噬細胞等炎性細胞浸潤，炎性細胞釋放的彈性蛋白酶可能介導了局部彈性纖維的溶解［3-4］。部分ACL的皮損內可觀察到免疫球蛋白IgG、IgA或淀粉樣物質的沉積，提示免疫機制也可能參與了本病的發生發展［1］。最近研究發現，ACL受累皮膚彈性纖維溶解，但局部成纖維細胞分裂活性及彈性蛋白mＲNA的表達卻增加，提示彈性纖維的翻譯及轉運異?？赡軈⑴cACL的發病［9］。此外，銅代謝異常、銅缺乏、血清α1抗胰蛋白酶的缺乏、遺傳易感性等均可能參與了本病的發生［2，5］。Ⅰ型ACL和Ⅱ型ACL的組織病理特征均表現為真皮彈性纖維數目減少，彈性纖維變短、變細及變性，尤其以乳頭層彈性纖維減少為重［5］。繼發于炎癥性皮膚病的ACL除了有彈性纖維的改變外，真皮內還可見中性粒細胞等炎性細胞浸潤［10］。本病主要應與真皮中層彈性組織溶解、肉芽腫性皮膚松弛癥、Ehlers-Danlos綜合征、兒童早老癥等相鑒別［3，10］。真皮中層彈性組織溶解好發于中年女性，皮膚表面呈細皺紋改變，病前多無炎癥性皮膚病，組織病理學改變為選擇性真皮中層彈性纖維缺乏;肉芽腫性皮膚松弛癥是皮膚T細胞淋巴瘤的一種特殊類型，表現為皺褶部位皮膚松弛下垂，組織病理學上可見克隆性T細胞呈肉芽腫性浸潤;EhlersDanlos綜合征為皮膚彈性過度而非松弛，表現為皮膚伸展過度、脆性增加、關節活動過度，皮膚外觀基本正常;兒童早老癥多1歲左右發病，皮下脂肪減少，并可累及骨骼、關節、心血管系統，病理為真皮下部結締組織透明變性，皮下組織缺如。根據臨床表現及病理檢查本文3例均可排除上述疾病。獲得性皮膚松弛癥尚無特殊治療方法，及時治療原發疾病有利于減緩本病的進展［3］，在急性炎癥階段運用氨苯砜及糖皮質激素治療有效［4，11］。本文例3給予糖皮質激素后，紅斑、風團基本消退。皮膚松弛影響美觀時可行手術治療，但術后易局部復發［2］。鑒于本?、裥涂珊喜⑾到y受累，建議長期隨訪。［參考文獻］性皮膚松弛癥是皮膚T細胞淋巴瘤的一種特殊類型，表現為皺褶部位皮膚松弛下垂，組織病理學上可見克隆性T細胞呈肉芽腫性浸潤;EhlersDanlos綜合征為皮膚彈性過度而非松弛，表現為皮膚伸展過度、脆性增加、關節活動過度，皮膚外觀基本正常;兒童早老癥多1歲左右發病，皮下脂肪減少，并可累及骨骼、關節、心血管系統，病理為真皮下部結締組織透明變性，皮下組織缺如。根據臨床表現及病理檢查本文3例均可排除上述疾病。獲得性皮膚松弛癥尚無特殊治療方法，及時治療原發疾病有利于減緩本病的進展［3］，在急性炎癥階段運用氨苯砜及糖皮質激素治療有效［4，11］。本文例3給予糖皮質激素后，紅斑、風團基本消退。皮膚松弛影響美觀時可行手術治療，但術后易局部復發［2］。鑒于本?、裥涂珊喜⑾到y受累，建議長期隨訪。參考文獻略。咽部異物感病例分析病例分析專題報告典型病例患者男，63歲，因咽部異物感于202*年12月就診：患者2周前因進食時自覺咽部有異物感，并出現灼痛而就診。入院體格檢查：張閉口及咬合無異常，咽喉部無充血，雙側扁桃體無腫大，咽腭弓及腭舌弓無水腫，懸雍垂被一菜花狀新生物侵犯，腫物直徑約1.0cm，界限清晰，質地中等（圖1）。周緣軟腭正常。口腔、鼻咽及喉咽部等部位未見異常。雙側頜下及頸部未捫及淋巴結腫大。圖1懸雍垂鱗癌患者術前所見胸部X線平片及頸、腹部B超檢查未發現異常?；颊咴谌砺樽硐滦惺中g，術中病理冰凍提示懸雍垂鱗狀細胞癌，遂距腫瘤邊緣1.0～1.5cm，以針式電刀全層整體切除懸雍垂腫瘤及鄰近軟腭組織（圖2），將軟腭兩側的腭咽弓在其基底部切斷，分離腭咽弓肌層組織，形成兩側腭咽肌瓣，向中線轉移靠攏縫合，重建形成新的懸雍垂形態（圖3）。圖2

懸雍垂鱗癌患者局部切除術后所見；圖3兩側腭咽肌瓣修復后情況術后給予鼻飼及抗生素預防感染。術后病理：懸雍垂鱗狀細胞癌。患者術后恢復良好，無進食鼻腔反流，嗆咳。語音清晰度良好，無明顯改變。隨訪兩年半，無腫瘤復發及轉移表現。討論口咽部惡性腫瘤較少見，多數來源于扁桃體及軟腭組織。原發于懸雍垂的惡性腫瘤甚為少見。早期因腫瘤較小，癥狀輕，不一定引起患者重視，腫瘤增大引起異物感時才就診。臨床上懸雍垂癌診斷及切除較為容易，腫瘤切除后遺留組織缺損由于兩側軟腭肌組織的牽拉，故缺損顯得愈發明顯，若不加以修復，則明顯影響患者的語音和吞咽功能。有作者報道采用直接拉攏縫合的方法關閉缺損，但由于兩側組織張力大，軟腭不斷顫抖，創口裂開的可能性大。懸雍垂鱗癌患者手術通常需要足夠的切除范圍，造成的腭咽功能不全影響患者的發音及吞咽等功能，并增加咽部空氣流通阻力，需要進一步手術修復及功能再造，顯得極為棘手。因此有學者選擇放療作為首要的治療方式，放療后局部控制率令人滿意，T1、T2期患者5年生存率37%，與EspinosaRestrepo手術治療患者的生存率相近，但放療的并發癥發生率高，部分患者有發生第二原發腫瘤的可能。腭咽肌為一對扁圓形肌肉，呈扇形分布于腭帆中線。起于甲狀軟骨后緣及咽側壁.肌束行向上內入軟腭，在腭中線與對側肌腱相連接，占據腭帆長度的1/2。臨床上顎咽肌瓣常用于為腭裂患者提高腭咽閉合能力的咽成形術方面。我們把此肌瓣應用在修復懸雍垂及軟腭缺損上，懸雍垂鱗癌局部擴大切除后，以針式電刀將軟腭兩側的腭咽弓在其基底部切斷，分離腭咽弓肌層組織（圖4），基底部稍顯寬大，形成兩側腭咽肌瓣，兩側組織瓣向中線轉移靠攏縫合，重建形成新的腭帆及懸雍垂形態（圖5），臨床效果滿意。圖4

懸雍垂癌切除及制備兩側腭咽肌瓣切M線示意圖圖5

兩側腭咽肌瓣修復后示意圖有學者認為懸雍垂血管、淋巴管相對不太豐富，故早期發生淋巴轉移及血性轉移的機會較少。但Espinosa等的研究表明盡管懸雍垂鱗癌處于T1、T2期，但在診斷時超過半數的患者伴有淋巴結轉移。當病變超過1

cm時，超過90%患者伴有淋巴結轉移。在接受頸淋巴清掃術的患者中，只有25%患者未發現轉移灶。T1期患者5年生存率是53%，T2期為27%，總的5年生存率是39%。因此認為懸雍垂鱗癌屬高度侵襲性腫瘤，建議在腫瘤早期階段應積極行頸淋巴清掃術。Har-El等通過多中心的回顧性研究分析，近50%的懸雍垂鱗癌患者有頸部轉移灶，也建議懸雍垂和軟腭中線的惡性腫瘤應積極行頸淋巴清掃術。但Overton等通過大樣本回顧性分析了口咽癌，其中原發于懸雍垂的占1.3%；懸雍垂腫瘤淋巴結轉移率低，T1、T2期患者的生存率無明顯差別，認為懸雍垂鱗癌預后不會很差，但是生存率與口咽癌幾乎相似，表明懸雍垂癌潛在的強侵襲性。因此，懸雍垂鱗癌患者選擇何種治療方式，是否需行頸淋巴清掃，還需長期積累經驗進一步探討。顳骨巖部膽脂瘤病例分析病例分析專題報告病例簡介患者，男，14歲，因“右耳流膿10余年，聽力下降1年，口角歪斜2個月”于202*年10月7日入院?；颊?0余年前出現右耳少量流膿，較稀薄，當時未覺明顯聽力下降，家長自購“滴耳液”治療后，流膿減輕，但癥狀反復發作。1年前患者自覺右耳流膿癥狀加重，且伴明顯聽力下降，偶有耳鳴，不伴發熱、頭痛及眩暈等癥狀，當時未予診治。2個月前患者出現右側口角歪斜、右眼閉合不全，至當地醫院就診。顳骨高分辨CT掃描提示：右側乳突及顳骨巖部骨質吸收破壞，病灶侵犯頸內動脈骨管、內聽道及顱中窩；鼓竇、鼓室擴大融合，軟組織影填充；鼓室腦膜板及乙狀竇板骨質吸收破壞；聽小骨顯示模糊；耳蝸骨質破壞、變形，半規管骨質吸收破壞，尤以外半規管及前半規管明顯（圖1)。頭部MRI示：右側中耳乳突內見T1W1，高信號不規則片團灶，T2W1呈低信號，右巖錐骨質破壞，右內耳結構及面神經管受累（圖2)；顱內未見明顯異常。考慮為膽脂瘤或腫瘤，為求手術治療轉入我院。圖1患者術前顳骨高分辨CT可見右側鼓室、鼓竇內大量軟組織密度影填塞，顥骨巖部、鼓室及鼓竇周嗣部分骨質吸收

圖2術前頭部MRI示右側中耳乳突內T1W1明顯高信號不規則病灶，右巖錐骨質破壞，內耳及面神經管受累入院查體患者神志清楚，慢性病容，生命體征平穩；右側口角向右歪斜，伸舌稍右偏，鼓腮時漏氣，右側鼻唇溝變淺，右眼瞼閉合不全，露白約3-4mm（圖3)，額紋消失，面神經功能House-Brackman評分Ⅵ級；耳內鏡下見右側外耳道內大量膿痂及膿性分泌物，由于膿痂嵌頓明顯，清理后鼓膜仍窺及不清。圖3患者術前右側眼瞼閉合不全診治經過入院后完善相關輔助檢查，無手術禁忌證，遂于202*年10月9日全麻下行右側巖骨次全切除術，根據術中探查情況行面神經、副神經吻合術。術中見右側乳突、鼓竇、上鼓室、中鼓室內大量膽脂瘤樣新生物，向上侵犯達腦膜板，向內深達內聽道，向下達頸靜脈球，前方超越頸內動脈約lcm，向后達乙狀竇和腦膜板；面神經水平段、膝狀神經節段、迷路段破壞缺失；耳蝸骨質破壞、松動脫落，半規管、前庭破壞缺失，內聽道破壞擴大。清理壞死骨性耳蝸后，可見蝸神經，有腦脊液經內聽道破壞處涌出。頸內動脈骨管破壞，動脈暴露約5cm，動脈壁增厚，表面光滑；乙狀竇暴露約4cm，表面光滑；鼓室蓋硬腦膜暴露約1.0cmx1.5cm。中鼓室與乳突腔被膽脂瘤樣新生物侵犯，連成一片，未見聽小骨及鼓索神經。徹底清除病變后，取顳肌及筋膜配合使用耳腦膠修補內聽道及腦膜板破壞處腦脊液漏口。隨后延長耳后切口至頸部，探查副神經及面神經顳骨外段，行神經端側吻合。最后取腹壁脂肪填塞乳突腔，以帶蒂顳肌瓣植于乳突腔內封閉根治腔及外耳道。術后病理診斷為：膽脂瘤。術后診斷為顳骨巖部巨大膽脂瘤。術后l周切口愈合良好；術后6個月右眼瞼可閉合，面神經功能部分恢復（圖4)，House-Brackman評分Ⅲ級。隨訪2年，復查MRI未見膽脂瘤復發。圖4患者術后6個月右側眼瞼可閉合討論

累及巖尖部的膽脂瘤的患病率約為4％-9％，巖尖膽脂瘤根據其來源不同分為先天性和后天獲得性，前者也稱上皮樣囊腫．是由于胚源性外胚層組織滯留于顳骨所致。先天性膽脂瘤的患病率約為2％-5％，好發于男性（男女比例3:1)。巖尖部后天獲得性膽脂瘤，多繼發于中耳膽脂瘤、手術或外傷，較少見，患者幾乎都有中耳炎病史。雖然兩者的起源不同，但在病理上完全相同。本例男性患者，病變范圍廣泛，既往有中耳炎病史，考慮為顳骨巖部先天性膽脂瘤伴發中耳炎。由于巖骨對擴張性改變不敏感，患者早期癥狀多不明顯，也有多年（64歲）無癥狀的先天性巖尖膽脂瘤病例報道。但當出現癥狀時，病變常已破壞顳骨內結構或鄰近顱內組織，出現明顯聽力下降及面神經麻痹。Muckle等發現巖尖病變最常見的癥狀為聽力損失（64％)，Sann報道約有45％-65％的巖尖膽脂瘤患者在就診時表現為面神經麻痹。本例患者早期癥狀為反復流膿，當時未予重視，僅診斷為“右側慢性中耳炎”，病程中逐漸出現聽力下降及面神經麻痹，待就診時膽脂瘤已累及巖尖、耳蝸及半規管等重要結構，形成一顳骨巖部巨大膽脂瘤。影像學檢查對巖尖膽脂瘤的診斷及術前評估十分重要。典型CT表現為低密度軟組織團塊影，無明顯