第五章基因突變及其他變異第3節人類遺傳病人類遺傳病現狀近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！?我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病?我國人口中，患21三體綜合征人數高達100萬?自然流產兒中，50%是染色體異常引起?每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致?15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致一、人類遺傳病的定義：由遺傳物質改變而引起的人類疾病。思考：先天性疾病、家族性疾病和遺傳病有什么關系呢？人類遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的區別1.遺傳病都是先天性疾病,先天性疾病都是遺傳病。（）2.家族性疾病都屬于遺傳病。（）××先天性疾病人類遺傳病家族性疾病遺傳病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來（如禿頂）；后天性疾病也不一定不是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。許多遺傳病有家族聚集的現象，但家族性疾病不一定是遺傳病，如一個家族中不同成員由于生活條件及習慣相似，一些由環境因素引起的疾病就會表現出家族特點。遺傳咨詢師根據人類遺傳學理論、遺傳病的發病規律等，對咨詢者的婚姻、生育、治療、護理等有關問題提供多種可行的對策和建議，使咨詢者及其家庭能夠做出恰當的選擇。任務一：了解不同種類遺傳病的概念及特點，并對其進行分類。任務二：用文字加→的方式，表示苯丙酮尿癥的發病原因。閱讀教材90-91頁，完成以下任務：二、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病染色體異常遺傳病（染色體病）：由染色體變異引起的遺傳病人類常見遺傳病的類型多基因遺傳病：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病（特點：群體中發病率較高，易受環境因素的影響）基因結構改變基因數目或排列順序改變受控一對等位基因制的遺傳病。已發現8000多種。顯性遺傳病常染色體顯性：并指，多指，軟骨發育不良X染色體顯性：抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體隱性：苯丙酮尿癥，白化病X染色體隱性：色盲，血友病，進行性肌營養不良單基因遺傳病思考：單基因遺傳病每年仍以10-50種的速度遞增。為什么人類遺傳病每年仍有一定的增加？細胞分裂的過程中會發生基因突變，產生新的致病基因。特點家族聚集現象易受環境影響在群體中發病率較高受兩對或以上等位基因控制的人類遺傳病。冠心病原發性高血壓青少年型糖尿病哮喘病等冠心病哮喘多基因遺傳病染色體數目異常XXY克氏綜合征，男性第二性征不發育，睪丸發育不全，無生殖能力，智力一般較低。XYY超雄綜合征，男性睪丸發育不全，多數無生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情爆烈，常有攻擊行為。21三體綜合征又稱唐氏綜合征，患者的智力低于常人，身體發育緩慢，并且表現出特殊的面容。染色體結構異常貓叫綜合征等由染色體變異引起的遺傳病。已經發現的有500多種。幾乎涉及人類的每一對染色體。染色體異常遺傳病任務二：用文字加→的方式，表示苯丙酮尿癥的發病原因。智力低下人群中的遺傳病任務三：如果人群中出現了一種新的遺傳病，你會從哪些方面里對它進行調查？如何調查？任務四：在已知的三類遺傳病中，哪一類遺傳病更適合做遺傳調查？為什么？3、調查對象的選擇：1、調查某種遺傳病的發病率：某種遺傳病的發病率＝×100%某種遺傳病的患者數某種遺傳病的被調查人數2、調查某種遺傳病的遺傳方式：三、遺傳病的調查方法在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。（多基因遺傳病易受環境影響）三、你到社區做遺傳病預防的推廣，在婚前、孕前、產前和產后四個時期，人們分別可以采取什么措施優生優育？假設你是遺傳咨詢師，你如何給下列家庭建議？二、一名36歲的孕婦向你咨詢：為什么35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括21三體綜合征在內的多種遺傳病。請你做出簡要解釋（請寫出具體時期）一、一位正常年輕的女性向你咨詢：她弟弟是血友病患者，那么她攜帶血友病基因的概率是多大？她與一名正常男性結婚，你如何進行該女性的遺傳咨詢？可以給出怎樣的建議？一、一位正常年輕的女性向你咨詢：她父母正常，弟弟是血友病患者，那么她攜帶血友病基因的概率是多大？她與一名正常男性結婚，你如何進行該女性的遺傳咨詢？可以給出怎樣的建議？1

醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發風險率4向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等遺傳咨詢的步驟：高齡夫婦的原始生殖細胞在進行減數分裂形成配子時，易發生某些染色體不分離的現象，最常見的是21號染色體不分離，導致21三體綜合征。二、一名36歲的孕婦向你咨詢：為什么35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括21三體綜合征在內的多種遺傳病。請你做出簡要解釋（請寫出具體時期）婚前孕前孕期產后禁止近親結婚遺傳咨詢

婚前體檢孕前體檢遺傳咨詢適齡生育產前檢測B超檢查血清生化檢查羊水穿刺…新生兒體檢三、你到社區做遺傳病預防的推廣，在婚前、孕前、產前和產后四個時期，人們分別可以采取什么措施優生優育？1

醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發風險率4向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等1、遺傳咨詢四、遺傳病的監測和預防方法時間：胎兒出生前手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因診斷確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病2、產前診斷四、遺傳病的監測和預防方法

基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。基因檢測可以精確地診斷病因。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。四、遺傳病的監測和預防方法基因檢測的利與弊1、人們利用基因檢測已經開發出不少治療疾病的藥物，設想一下，當人類對一些重要疾病的遺傳基因進行深入了解后，是否可以開發出更多有針對性的藥物？請談一談基因檢測的益處。可以開發出更多有針對性的藥物。基因檢測能精確診斷病因，幫助醫生對癥下藥，幫助個體規避或延緩疾病的發生；能檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預測后代患該遺傳病的概率；基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對疾病的發展作出預測，以便及時修正治療方案；知道所處患傳染病的致病病毒或細菌的類型，及早確定治療方案；結合臨床數據，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關基因的大數據等等。思考?討論基因檢測的利與弊2、有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當你拿到基因檢測報告時，其他人如醫生也會看到這份報告。除醫生和家人外，其他人有權知道這一信息嗎？3、兩位戀人即將結婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？除醫生和家人外，其他人沒有權利知道這一信息。有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現。但是，如果完全由基因檢測報告的內容來決定是否結婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎上的原則，是不可取的。思考?討論

基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。1990年，美國科學家實施了世界上第一例臨床基因治療。1991年10月，在復旦大學薛京倫教授團隊和長海醫院醫生的合作下，對一個患有血友病的小男孩進行基因治療。科學家將帶有健康人正常凝血因子基因的病毒導入男孩體外培養的皮膚細胞，并制成基因治療臨床注射用的針劑，注入男孩體內，最終使他恢復健康。這是全世界第二個遺傳病基因治療的成功案例。知識拓展基因治療我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少。因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法。3、禁止近親結婚四、遺傳病的監測和預防方法祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。4、提倡“適齡生育”母親生育年齡21三體綜合征發病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50四、遺傳病的監測和預防方法(1)內容：繪制人類遺傳信息的地圖。(2)目的：測定人類基因組的

，解讀其中包含的遺傳信息。(3)意義：認識人類基因的

及其相互關系，有利于診治和預防人類疾病。五、人類基因組計劃22條常染色體+X+Y測定人類基因組需要測定多少條染色體的DNA序列？雌雄異體生物：染色體組：一組常染色體+X或+Y基因組：一組常染色體+X+Y雌雄同體生物：基因組即為一個染色體組。2、433玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組的染色體＝染色體組的染色體，即10條染色體。小狗有性別分化，具有異型性染色體，其染色體組為38＋X或38＋Y，其基因組包含的染色體為38＋X＋Y，即40條染色體。課堂小結遺傳咨詢遺傳病的檢測與預防產前診斷人類遺傳病定義類型調查方法禁止近親結婚適齡生育人類基因組計劃1、通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，不能發現的遺傳病是()A．紅綠色盲B．21三體綜合征C．貓叫綜合征D．鐮刀型細胞貧血癥A隨堂練習2.人類的許多疾病與基因有關，判斷下列相關表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。 （）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。 （）（3）通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發生。（