醫學遺傳學-知到答案、智慧樹答案第一章單元測試1、問題：盧煜明等報道母血中胎兒DNA的存在，為無創產前基因檢測奠定了基礎。（）選項：A:錯B:對答案:【對】2、問題：下列哪類疾病不屬于遺傳病范疇。（）選項：A:染色體病B:線粒體遺傳病C:先天性疾病D:單基因病答案:【先天性疾病】3、問題：研究遺傳病的方法主要有（）。選項：A:連鎖（或關聯）分析法B:動物模型法C:系譜分析法D:全基因組掃描法答案:【連鎖（或關聯）分析法;動物模型法;系譜分析法;全基因組掃描法】4、問題：醫學遺傳學的分支學科中不包括哪一個學科。（）選項：A:藥物遺傳學B:細胞遺傳學C:臨床遺傳學D:植物遺傳學答案:【植物遺傳學】5、問題：遺傳病的特征不包括下列哪一條。（）選項：A:傳染性B:家族性C:不累及非血緣關系者D:先天性答案:【傳染性】6、問題：遺傳病就是先天性疾病。（）選項：A:對B:錯答案:【錯】7、問題：下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()。選項：A:不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病B:一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病C:一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病D:攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病答案:【不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病;一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病;一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病;攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病】8、問題：下列說法中錯誤的是??()。??選項：A:遺傳病的發病，在不同程度上需要環境因素的作用，但根本原因是遺傳因素B:家族性疾病是遺傳病，散發性疾病不是遺傳病C:遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病D:先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病答案:【家族性疾病是遺傳病，散發性疾病不是遺傳病;遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病;先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病】9、問題：遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過配子傳遞給后代。()選項：A:錯B:對答案:【錯】10、問題：攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。()選項：A:對B:錯答案:【錯】第二章單元測試1、問題：真核基因中的編碼序列稱為外顯子，相鄰兩個外顯子之間的非編碼序列稱為內含子。（）選項：A:錯B:對答案:【對】2、問題：啟動子、增強子以及終止子等屬于結構基因的（）。選項：A:保守序列B:編碼序列C:重復序列D:調控序列答案:【調控序列】3、問題：基因突變后導致編碼一種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使所合成的蛋白質分子改變，這種突變方式屬于（）。選項：A:同義突變B:無義突變C:終止密碼突變D:錯義突變答案:【錯義突變】4、問題：編碼酶蛋白的基因突變，可使酶功能異常或缺如，導致代謝紊亂或代謝中斷，從而引起先天性代缺陷謝病。（）選項：A:錯B:對答案:【對】5、問題：下列哪種修復方式會使DNA復制若干代后，損傷的DNA鏈被稀釋，但不能將損傷DNA去除（）。選項：A:重組修復B:切除修復C:光復活修復D:錯配修復答案:【重組修復】6、問題：由脫氧三核苷酸串聯重復擴增而引起疾病的突變為()。選項：A:轉換B:動態突變C:片段突變D:移碼突變答案:【動態突變】7、問題：在點突變后所有密碼子發生移位的突變為()。選項：A:動態突變B:片段突變C:移碼突變D:轉換答案:【移碼突變】8、問題：同類堿基之間發生替換的突變為()。選項：A:顛換B:片段突變C:移碼突變D:轉換答案:【轉換】9、問題：異類堿基之間發生替換的突變為()。選項：A:轉換B:移碼突變C:顛換D:片段突變答案:【顛換】10、問題：不改變氨基酸編碼的基因突變為()。選項：A:錯義突變B:同義突變C:無義突變D:終止密碼突變答案:【同義突變】第三章單元測試1、問題：人類沒有下列哪種類型的染色體。（）選項：A:近中著絲粒染色體B:端著絲粒染色體C:近端絲粒染色體D:中著絲粒染色體答案:【端著絲粒染色體】2、問題：根據染色體大小和著絲粒位置，將人類染色體分為A、B、C、D、E、F、G七組，其中X染色體位于C組，Y染色體位于G組。（）選項：A:錯B:對答案:【對】3、問題：染色體顯帶技術可顯示染色體發生了缺失、倒位、易位等微小結構的畸變（）。選項：A:錯B:對答案:【對】4、問題：8q24.2代表的意義是（）。選項：A:8號染色體長臂2區4帶2亞帶B:8號染色體短臂24區2帶C:8號染色體長臂24區2帶D:8號染色體短臂2區4帶2亞帶答案:【8號染色體長臂2區4帶2亞帶】5、問題：X染色體失活發生在胚胎發育早期，是隨機的，又是恒定的（）。選項：A:對B:錯答案:【對】6、問題：核型為47，XYY的男性個體的間期核中具有（）。選項：A:個X染色質+1個Y染色質B:0個X染色質+2個Y染色質C:0個X染色質+0個Y染色質D:1個X染色質+2個Y染色質答案:【0個X染色質+2個Y染色質】7、問題：關于減數分裂，正確的是()。選項：A:在生殖細胞形成時發生B:DNA復制1次C:細胞連續分裂2次D:子細胞與母細胞遺傳特征相同答案:【在生殖細胞形成時發生;DNA復制1次;子細胞與母細胞遺傳特征相同】8、問題：卵的發生過程與精子發生過程相比較，沒有（）。選項：A:變形期B:生長期C:增殖期D:成熟期答案:【變形期】9、問題：經檢測發現，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有()條X染色體。選項：A:1B:3C:2D:4答案:【3】10、問題：染色體制備過程中須加入下列哪種物質()以獲得大量分裂相細胞。選項：A:BrdUB:秋水仙素C:吉姆薩D:吖啶橙答案:【秋水仙素】第四章單元測試1、問題：結構畸變染色體的核型簡式描述包括：①染色體總數，②性染色體組成，③畸變類型符號，④括號內寫明受累染色體序號，⑤括號內注明受累染色體斷裂位點的臂符號、區號和帶號。（）選項：A:錯B:對答案:【對】2、問題：染色體結構畸變發生的基礎是染色體斷裂及斷裂后的異常連接。（）選項：A:錯B:對答案:【對】3、問題：兩條非同源染色體同時發生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成()。選項：A:易位B:重復C:缺失D:倒位答案:【易位】4、問題：目前認為染色體發生整倍性改變的原因有（）。選項：A:雙雄受精B:核內復制C:核內有絲分裂D:雙雌受精答案:【雙雄受精;核內復制;核內有絲分裂;雙雌受精】5、問題：常染色體的單體型會導致基因嚴重缺失，因而是致死的，但X染色體單體的女性是可存活的。（）選項：A:錯B:對答案:【對】6、問題：一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為()。選項：A:嵌合體B:三體型C:多倍體D:三倍體答案:【嵌合體】7、問題：如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成()。選項：A:單體型B:單倍體C:三倍體D:三體型答案:【三體型】8、問題：如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成()。選項：A:單體型B:單倍體C:三倍體D:三體型答案:【單體型】9、問題：嵌合體形成的原因可能是()。選項：A:卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離B:卵裂過程中發生了染色體丟失C:生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失D:卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對答案:【卵裂過程中發生了染色體丟失】10、問題：核型為45，X/46，XX的個體有可能受精卵卵裂過程中發生了X染色體丟失。（）選項：A:對B:錯答案:【對】第五章單元測試1、問題：47，XX(XY)，+21型先天愚型產生的主要原因是（）。選項：A:卵子形成中發生了染色體不分離B:精子形成中發生了染色體不分離C:受精卵分裂中發生了不分離D:體細胞有絲分裂中發生了染色體不分離答案:【卵子形成中發生了染色體不分離】2、問題：14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生下一男孩，試問此男孩是先天愚型的風險是（）。選項：A:0.333333333333333B:1C:0.5D:0.25答案:【0.333333333333333】3、問題：18三體綜合征又叫Edwards綜合征,患者約80%為18三體型，核型為47,XY(XX),+18。（）選項：A:錯B:對答案:【對】4、問題：經檢測一胎兒的羊水細胞的核型為：（5）（p15），這表明胎兒出生后（）。選項：A:是脆性X染色體綜合征患者B:表型正常C:是21三體綜合征患者D:是貓叫綜合征患者答案:【是貓叫綜合征患者】5、問題：Klinefelter綜合征的典型核型為（）。選項：A:47,XX,＋21B:45,XC:47,XXYD:47,XYY答案:【47,XXY】6、問題：有一患者，在出生和年幼時無明顯異常，到青春期因閉經、第二性征發育障礙就診。檢查發現蹼頸、后發際線低，無濾泡、子宮，其核型可能是（）。選項：A:47,XX（XY）,＋13B:45,XC:47,XX（XY）,＋18D:47,XX（XY）,＋21答案:【45,X】7、問題：脆性X染色體綜合征男性患者核型為46，XX，fra（X）（q27.3）（）。選項：A:對B:錯答案:【錯】8、問題：關于真兩性畸形說法正確的是（）。選項：A:核型不可能是46，XX/46，XYB:患者體內既有睪丸，又有卵巢C:核型可以是46，XX，也可以是46，XYD:核型可能是46，XX/46，XY答案:【患者體內既有睪丸，又有卵巢;核型可以是46，XX，也可以是46，核型可能是46，XX/46，XY】9、問題：體內有睪丸組織，但外生殖器為兩性，該個體為（）。選項：A:真兩性畸形B:男性假兩性畸形C:女性假兩性畸形D:其他答案均不對答案:【男性假兩性畸形】10、問題：下列哪種疾病應進行染色體檢查才能確診？（）選項：A:白化病B:苯丙酮尿癥C:先天愚型D:地中海貧血答案:【先天愚型】第六章單元測試1、問題：已知短指癥為常染色體顯性遺傳病，患者與正常人婚配，生下短指癥患者的可能是（）。選項：A:0.5B:0.25C:0.666666666666667D:0.75答案:【0.5】2、問題：常染色體顯性遺傳病的男性發病率大于女性的發病率。（）選項：A:對B:錯答案:【錯】3、問題：常染色體隱性遺傳病患者的同胞發病率為1/4。()選項：A:錯B:對答案:【對】4、問題：下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征。()選項：A:系譜中看不到連續遺傳現象，常為散發B:患者的雙親往往是攜帶者C:近親婚配與隨機隨配的發病率均等D:致病基因的遺傳與性別無關，男女發病機會均等答案:【近親婚配與隨機隨配的發病率均等】5、問題：X連鎖顯性遺傳病的女患者多于男患者，但女患者病情往往較男患者輕。（）選項：A:對B:錯答案:【對】6、問題：X連鎖隱性遺傳病的男性患者遠遠多于女性患者。（）選項：A:錯B:對答案:【對】7、問題：關于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯誤的。()選項：A:系譜中往往只有男性患者B:女兒有病，父親也一定是同病患者C:有交叉遺傳現象D:雙親無病時，子女均不會患病答案:【女兒有病，父親也一定是同病患者】8、問題：當一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性間世代不斷傳遞時，這種疾病最有可能是()。選項：A:X連鎖隱性遺傳病B:X連鎖顯性遺傳病C:常染色體顯性遺傳病D:Y連鎖遺傳病答案:【Y連鎖遺傳病】9、問題：α地中海貧血是珠蛋白生成障礙性貧血。（）選項：A:錯B:對答案:【對】10、問題：缺乏4個α基因引起（）。選項：A:靜止型α地貧B:HbH病胎兒水腫綜合征D:標準型α地貧答案:【胎兒水腫綜合征】第七章單元測試1、問題：多基因遺傳病的閾值代表在一定環境條件下，發病所必需的、最低易患基因數量。（）選項：A:錯B:對答案:【對】2、問題：多基因遺傳病的遺傳率越高，則表示該種多基因?。海ǎ┻x項：A:主要是環境因素的作用B:主要是環境因素的作用，遺傳因素的作用較小C:主要是遺傳因素的作用，環境因素作用較小D:是遺傳因素的作用答案:【主要是遺傳因素的作用，環境因素作用較小】3、問題：唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國該病的發病率為0.17%，試問患者的一級親屬再發風險是：（）選項：A:40%B:1899/12/31C:4%D:0.25答案:【4%】4、問題：影響多基因病的發病風險估計的因素包括（）。選項：A:遺傳率的高低B:家庭中的患者數目C:病情的嚴重程度D:群體發病率答案:【遺傳率的高低;家庭中的患者數目;病情的嚴重程度;群體發病率】5、問題：2型糖尿病是糖尿病的主要類型，是異質性很強的多基因遺傳病，不受環境因素的影響。（）選項：A:錯B:對答案:【錯】6、問題：精神分裂癥是一種多基因病，遺傳因素是其發生的重要原因，患者發病也受到環境因素的影響。（）選項：A:對B:錯答案:【對】7、問題：有關多基因遺傳不正確的說法是()。選項：A:與環境因素無關B:兩對以上等位基因控制C:基因間有累加效應D:基因間具共顯性答案:【與環境因素無關】8、問題：下列屬于多基因遺傳病的是()。選項：A:哮喘B:高血壓C:精神分裂癥D:糖尿病答案:【哮喘;高血壓;精神分裂癥;糖尿病】9、問題：用Edward公式估計患者一級親屬發病風險的條件是()。選項：A:遺傳率為70%B:群體發病率為1%-10%C:群體發病率為0.1%-1%D:遺傳率為70%-80%答案:【群體發病率為0.1%-1%;遺傳率為70%-80%】10、問題：在一定環境條件下，閾值代表患病所需最低致病基因數。()選項：A:對B:錯答案:【對】第八章單元測試1、問題：線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。（）選項：A:錯B:對答案:【錯】2、問題：線粒體遺傳具有的特征為（）。選項：A:母系遺傳B:異質性C:高突變率D:閾值效應答案:【母系遺傳;異質性;高突變率;閾值效應】3、問題：mtDNA突變類型包括（）。選項：A:點突變B:重復C:缺失D:mtDNA拷貝數量減少答案:【點突變;重復;缺失;mtDNA拷貝數量減少】4、問題：1988年，等發現與mtDNA突變有關的遺傳病是（）。選項：A:氨基糖甙類誘發的耳聾B:帕金森病C:糖尿病D:Leber遺傳性視神經病答案:【Leber遺傳性視神經病】5、問題：氨基糖苷類抗生素引起的耳聾是由于mtDNA12SrRNA基因內A1555G突變所引起的。（）選項：A:對B:錯答案:【對】6、問題：下面關于線粒體的正確描述是（）。選項：A:線粒體中所需蛋白質均來自細胞質B:含有遺傳信息和轉譯系統C:線粒體基因突變與人類疾病基本無關D:是一種完全獨立自主的細胞器答案:【含有遺傳信息和轉譯系統】7、問題：mtDNA高突變率的原因包括（）。選項：A:缺乏組蛋白保護B:缺乏有效的修復能力C:基因排列緊湊D:易受氧化損傷答案:【缺乏組蛋白保護;缺乏有效的修復能力;基因排列緊湊;易受氧化損傷】8、問題：受精卵中線粒體的來源是（）。選項：A:不會來自卵子B:精子與卵子各提供1/2C:幾乎全部來自精子D:幾乎全部來自卵子答案:【幾乎全部來自卵子】9、問題：核DNA與mtDNA基因突變均可導致線粒體中蛋白質合成受阻。（）選項：A:對B:錯答案:【對】10、問題：女性體細胞中異常mtDNA未達到閾值時不發病，突變mtDNA不會向后代傳遞。（）選項：A:對B:錯答案:【錯】第九章單元測試1、問題：癌家族通常符合（）。選項：A:X連鎖隱性遺傳B:常染色體顯性遺傳C:X連鎖顯性遺傳D:常染色體隱性遺傳答案:【常染色體顯性遺傳】2、問題：腫瘤的遺傳易感性是指某些有發生腫瘤傾向的遺傳缺陷或疾病而言，其包括的范圍較廣，包括下列哪些項?（）選項：A:染色體病B:DNA修復缺陷的隱性綜合征C:藥物代謝酶活性異常D:免疫監視缺陷答案:【染色體病;DNA修復缺陷的隱性綜合征;藥物代謝酶活性異常;免疫監視缺陷】3、問題：一位慢性粒細胞白血病患者，在造血干細胞中觀察到第9號染色體與第22號染色體的易位，這個特異性標記染色體是（）。選項：缺失B:8、14易位C:13q缺失D:Ph1小體答案:【Ph1小體】4、問題：染色體不穩定綜合征患者具有某些遺傳缺陷，其腫瘤的發病率比群體發病率高。（）選項：A:錯B:對答案:【對】5、問題：原癌基因被激活的方式主要有以下哪幾種方式（）。選項：A:基因擴增B:染色體重排C:病毒誘導與啟動子插入D:基因突變答案:【基因擴增;染色體重排;病毒誘導與啟動子插入;基因突變】6、問題：研究證明,TP53突變與結腸癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多種腫瘤的發生密切相關。（）選項：A:錯B:對答案:【對】7、問題：腫瘤發生的單克隆起源假說認為，所有的腫瘤細胞群體不一定都來自單一的突變細胞。（）選項：A:錯B:對答案:【錯】8、問題：多步驟遺傳損傷學說認為惡性腫瘤的發生是一個長期的、多因素作用的、多階段的演變過程。（）選項：A:對B:錯答案:【對】9、問題：約80％的遺傳性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2的突變引起的，BRCA2突變還同大多數男性乳腺癌相關。（）選項：A:對B:錯答案:【對】10、問題：與綜合征的發生密切相關的4個基因是（）。選項：A:PMS2B:MSH6C:MLH1D:MSH2答案:【PMS2;MSH6;MLH1;MSH2】第十章單元測試1、問題：IA基因的編碼產物的作用是將N-乙酰半乳糖胺轉移到H抗原上形成（）。選項：A:AB抗原B:B抗原C:A抗原D:H抗原答案:【A抗原】2、問題：孟買型個體的產生是因為（）基因為無效基因。選項：A:IAB:IBC:SeD:H答案:【H】3、問題：Rh陽性個體既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh陰性個體僅有（）基因。選項：A:IAB:HC:RHCED:RHD答案:【RHCE】4、問題：在同一染色體上HLA各座位等位基因緊密連鎖，完整傳遞，這種組成稱為（）。選項：A:單一型B:單倍體C:單倍型D:單體型答案:【單倍型】5、問題：HLA的高度多態性使每一個體都帶有一套自己獨特的生物學身份證，保證了機體對各種病原體產生相應的免疫反應。（）選項：A:錯B:對答案:【對】6、問題：抗體多樣性的產生機制表現在（）。選項：A:抗體基因數量多B:體細胞突變C:重鏈和輕鏈隨機組合D:基因重排答案:【體細胞突變;重鏈和輕鏈隨機組合;基因重排】7、問題：Rh溶血病很少發生于第一胎的原因是（）。選項：A:Rh陽性的胎兒血細胞不能進入母體B:胎兒組織能夠吸收母體的抗體C:母體初次致敏，未能產生足量的抗體D:母體具有足量的抗體，但不能進入胎兒內答案:【母體初次致敏，未能產生足量的抗體】8、問題：在進行器官移植時，首先應該在同胞中尋找HLA抗原完全相同的供體，其次在同胞中尋找（）。選項：A:1/2相同者B:完全不同者C:完全相同者D:1/4相同者答案:【1/2相同者】9、問題：ABO抗原的決定與下列基因有關（）。選項：A:HB:hsp70C:IA、IB、iD:Se答案:【H;IA、IB、i;Se】10、問題：器官移植的首要條件是（）。選項：A:ABO血型抗原配型B:HLA抗原/等位基因配合C:保證讓受者、供者之間有一定親緣關系D:Rh血型抗原配型答案:【ABO血型抗原配型】第十一章單元測試1、問題：為了防止慢乙?；徒Y核病患者長期服用異煙肼會發生多發性神經炎這一副作用，可采用下列哪一種給藥方法?（）選項：A:異煙肼和維生素B2同時服用B:異煙肼和維生素A同時服用C:異煙肼和維生素C同時服用D:異煙肼和維生素B6同時服用答案:【異煙肼和維生素B6同時服用】2、問題：惡性高熱是全身麻醉時發生體溫明顯升高的一種罕見并發癥，為常染色體不完全顯性遺傳。?（）選項：A:對B:錯答案:【對】3、問題：下列哪些情況會誘發G6PD缺乏癥個體出現急性溶血癥狀？（）選項：A:服用阿司匹林B:進食蠶豆C:服用喹啉類抗瘧藥D:服用氨芐青霉素答案:【服用阿司匹林;進食蠶豆;服用喹啉類抗瘧藥】4、問題：乙醇脫氫酶的作用是（）。選項：A:使乙醇代謝為乙醛B:使乙醛代謝為乙酸C:使乙酸代謝為乙醛D:使乙醇代謝為乙酸答案:【使乙醇代謝為乙醛】5、問題：個體對同一藥物產生的不同反應主要是由于（）。選項：A:身體素質B:環境因子C:遺傳背景D:生活習慣答案:【遺傳背景】6、問題：異煙肼快滅活者長期服用異煙肼易導致（）。選項：A:腦膜炎B:肺炎C:肝炎D:多發性神經炎答案:【肝炎】7、問題：今后，可以通過（）而避免極少數病人因個體差異而出現嚴重的異常藥物反應。選項：A:尿液分析B:染色體檢查C:基因分型D:血液生化分析答案:【基因分型】8、問題：異煙肼在體內主要通過（）代謝失活。選項：A:葡萄糖6—磷酸脫氫酶B:乙醛脫氫酶C:芳烴羥化酶D:N-乙?；D移酶答案:【N-乙酰基轉移酶】9、問題：遺傳因素對藥物代謝和藥物反應的控制分為兩類，一類是單基因的，另一類是多基因的。（?）選項：A:對B:錯答案:【對】10、問題：G6PD缺乏癥患者可因進食磺胺而誘發溶血。()選項：A:對B:錯答案:【對】第十二章單元測試1、問題：生化檢查主要是對蛋白質和酶結構或功能活性的檢測。該方法特別適用于分子病、先天性代謝缺陷、免疫缺陷等遺傳病的檢查。（）選項：A:對B:錯答案:【對】2、問題：染色體核型分析作為染色體病產前診斷的金標準，可檢測出染色體數目異常以及大片段的缺失、重復等結構畸變，但不能檢測片段大小<5×106bp的微缺失。（）選項：A:錯B:對答案:【對】3、問題：中期染色體原位雜交可用于檢測染色體（）等結構異常。選項：A:微缺失B:易位C:倒位或擴增D:插入答案:【微缺失;易位;倒位或擴增;插入】4、問題：測序技術是目前檢測基因突變的金標準，它能診斷已知和未知點突變以及小片段核苷酸的缺失與插入。（）選項：A:錯B:對答案:【對】5、問題：基因芯片技術的優點在于（）。選項：A:大規模B:微量化C:自動化D:高通量答案:【大規模;微量化;自動化;高通量】6、問題：細胞遺傳學檢查主要適用于下面哪一類疾病的診斷（）。選項：A:遺傳性代謝病B:單基因病C:多基因病D:染色體異常綜合征答案:【染色體異常綜合征】7、問題：以下能進行染色體檢查的材料是（）。選項：A:羊水細胞B:腫瘤C:皮膚D:外周血答案:【羊水細胞;腫瘤;皮膚;外周血】8、問題：適用于檢測或診斷遺傳性代謝缺陷疾病的方法是（）。選項：A:染色體檢查B:性染色質檢查C:生化分析D:皮紋分析答案:【生化分析】9、問題：Down綜合征的確定必須通過以下哪一項（）。選項：A:染色體檢查B:癥狀和體征的了解C:病史采集D:家系分析答案:【染色體檢查】10、問題：分子診斷技術已經在（）方面得到應用。選項：A:病原體檢測B:DNA分型C:腫瘤診斷D:遺傳病診斷答案:【病原體檢測;DNA分型;腫瘤診斷;遺傳病診斷】第十三章單元測試1、問題：遺傳病的藥物和飲食治療原則包括（）。選項：A:去其所余B:禁其所忌C:多食水果D:補其所缺答案:【去其所余;禁其所忌;補其所缺】2、問題：基因治療的策略包括（）。選項：A:基因抑制和基因失活B:基因替代C:基因增強D:基因修正答案:【基因抑制和基因失活;基因替代;基因增強;基因修正】3、問題：基因治療的方法步驟主要包括：目的基因的選擇與制備、合適靶細胞的選擇、表達載體的選擇與構建、目的基因的轉移?；蛑委煹年P鍵在于將治療基因引入到靶細胞內高效表達并沒有不良反應。（）選項：A:對B:錯答案:【對】4、問題：目前，遺傳病的手術療法主要包括（）。選項：A:推拿療法B:器官組織細胞修復C:克隆技術D:手術矯正和器官移植答案:【手術矯正和器官移植】5、問題：假如在基因治療時能夠替換掉有缺陷的基因，使細胞的功能恢復正常，就稱其為（）。選項：A:基因轉移B:基因復制C:基因修正D:基因添加答案:【基因修正】6、問題：將目的基因導入病變細胞或其他細胞，目的基因的表達產物可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到加強稱之為（）。選項：A:基因添加B:基因復制C:基因修正D:基因增強答案:【基因增強】7、問題：遺傳病治療不包括下列（）方面。選項：A:在代謝水平上對代謝底物或產物的控制B:蛋白質功能的改善C:針對突變基因的生殖細胞基因的修飾與改善D:針對突變基因轉錄的基