心肌病新分(Fen)類方法1第一頁，共二十八頁。心肌(Ji)病的定義1995年WHO/ISFC將心肌病定義為伴心功能不全的心肌疾病，分為原發性和繼發性二類[1]不明原因的心肌病定義為原發性心肌病已知病因或與系統疾病有關的心肌功能紊亂被歸類為繼發性心肌病或特異性心肌病

1RichardsonP,etal.Circulation,1996,93(5):841-2.2第二頁，共二十八頁。原發性心肌(Ji)病擴張型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病致心律失常性右室心肌病未定型心肌病該分類被臨床和病理醫生廣泛接受和應用對于病因診斷和針對病因治療存在缺陷

3第三頁，共二十八頁。心肌病分類的(De)演變心肌病分類將臨床醫學分類和生物學分類有機融合，有利于生物學研究和臨床醫學實踐2006年AHA“現代心肌病的分類和定義”比較側重于病因學分類，具有其優點，對于醫師每天的臨床實踐有一段距離[2]2007年中國“心肌病診斷與治療建議”已經向融合方向邁進[3]2008年ESC“心肌病的分類”朝著融合方向發展，有利于每天的臨床實踐[4]2MaronBJ，teal.Circulation,2006,113(14):1807-16.3中國心肌病診斷與治療建議工作組.中華心血管病雜志，2007，35(1)：3-16.4ElliottP,etal.EuroHeartJ,2008,29(1):270-276.4第四頁，共二十八頁。2006年AHA現代心肌病(Bing)的分類和定義2MaronBJ，etal.Circulation,2006,113(14):1807-16.GeneticMixedAcquiredHCMConductiondefectsMitochondrialmyopathiesIonChannelDisordersDCMInflammatoryStress-provokedPeripartumTachycardiainducedLVNCARVC/DRCMcardiomyopathies5第五頁，共二十八頁。2008年ESC心(Xin)肌病的分類4ElliottP,etal.EuroHeartJ,2008,29(1):270-276.心肌病擴張型心肌病肥厚型心肌病未定型心肌病限制型心肌病右室心肌病家族性/遺傳性已知基因未知基因非家族性/獲得性特發性已知病因6第六頁，共二十八頁。提出心肌病新分類方法的(De)理由心肌病的發生是遺傳因素作用、環境因素作用或兩種因素相互作用的結果隨著生物學和臨床醫學的發展，常見的心肌病致病原因趨于明確心肌病是由遺傳性、獲得性病因單獨或混合引起原發性心肌病理損害不同病因引起心肌原發性損害定義為心肌病系統性疾病累及心肌損害歸為繼發性心肌病7第七頁，共二十八頁。心肌病新分類方(Fang)法參考2008年ESC和2006年AHA“心肌病的分類”，我們將建立適合中國不同醫療單位臨床醫學分類和生物學分類有機融合的新分類方法心肌病由特殊形態和功能表型組成，對于大多數醫院現有的醫療條件，基本能夠完成臨床醫學診斷每種表型的病因包括家族性/遺傳性、非家族性/獲得性、混合性即遺傳性+獲得性，病因診斷適合于有條件的醫院對心肌病的診斷進一步完善廖玉華.臨床心血管病雜志，2008，24(7)待發表8第八頁，共二十八頁。心肌病新分類(Lei)方法心肌病家族性/遺傳性混合性非家族性/獲得性擴張型心肌病肥厚型心肌病未定型心肌病限制型心肌病右室心肌病已知基因未知基因已知基因已知病因特發性已知病因廖玉華.臨床心血管病雜志，2008，24(7)待發表9第九頁，共二十八頁。已(Yi)知基因和已(Yi)知病因擴張型心肌病肥厚型心肌病右室心肌病限制型心肌病未定型心肌病家族性遺傳性家族性，未知基因家族性，未知基因家族性，未知基因家族性，未知基因肌原纖維蛋白基因突變（見HCM）肌原纖維蛋白基因突變β－肌球蛋白重鏈閏盤蛋白突變

肌原纖維蛋白基因突變心臟肌鈣蛋白-I左心室心肌致密化不全Z-帶肌肉LIM蛋白TCAP糖原沉積病心臟雷諾丁受體家族性淀粉樣變性細胞骨架基因肌營養不良溶酶體沉積病轉化生長因子β3閏盤蛋白突變（見ARVC）磷酸化酶B激酶缺乏線粒體肌病線粒體肌病糖原沉積病4ElliottP,etal.EuroHeartJ,2008,29(1):270-276.10第十頁，共二十八頁。已知基因(Yin)和已知病因(Yin)非家族性/獲得性/繼發性心肌炎（感染/中毒/免疫）肥胖炎癥？淀粉樣蛋白（AL/前白蛋白）應激性心肌病Kawasaki病糖尿病母親的嬰兒膠原沉著病Eosinophilic(ChurgStrauss綜合征)運動訓練心肌內膜纖維化病毒持續感染淀粉樣蛋白類癌心臟病藥物轉移癌妊娠放射內分泌藥物酒精性心動過速性心肌病擴張型心肌病肥厚型心肌病右室心肌病限制型心肌病未定型心肌病4ElliottP,etal.EuroHeartJ,2008,29(1):270-276.11第十一頁，共二十八頁。心肌病新分類方法臨床(Chuang)應用舉例12第十二頁，共二十八頁。心肌病的臨床診(Zhen)斷廖玉華.臨床心血管病雜志，2008，24(7)待發表心肌病家族性/遺傳性混合性非家族性/獲得性擴張型心肌病肥厚型心肌病未定型心肌病限制型心肌病右室心肌病已知基因未知基因已知基因已知病因特發性已知病因13第十三頁，共二十八頁。⑴家族性(Xing)/遺傳性心肌病家族性發病是依據在一個家系中包括先證者在內有兩個或兩個以上DCM患者，或在DCM患者的一級親屬中有不明原因的35歲以下猝死者[3]家族性DCM：DCM中至少25%有家族遺傳背景，在DCM的家系中采用候選基因篩查和連鎖分析策略已定位了26個染色體位點與該病相關，并從中成功找出22個致病基因[3]3中國心肌病診斷與治療建議工作組.中華心血管病雜志，2007，35(1)：3-16.14第十四頁，共二十八頁。家族(Zu)性HCM家族性發病占HCM病例65%以上，通過病史詳細詢問和常規臨床檢查，家族性HCM診斷并不困難，已發現18個基因，400個以上的突變位點可以導致HCM[3]；如果有條件進行肌原纖維蛋白基因突變分析，可以明確基因診斷[4]引起左室心肌肥厚（LVH）不僅僅限于HCM，編碼心肌蛋白以外基因突變引起的全身疾病，在心臟伴發LVH3中國心肌病診斷與治療建議工作組.中華心血管病雜志，2007，35(1)：3-16.4ElliottP,etal.EuroHeartJ,2008,29(1):270-276.15第十五頁，共二十八頁。家族性線粒(Li)體肌病我們收治一例16歲男性線粒體病，患者表現顯著的LVH，心肌酶水平持續升高，靜息及運動時乳酸及丙酮酸水平增高，乳酸與丙酮酸比值大于20，肌肉與心肌活檢顯示心肌纖維間大量異型的線粒體堆積[6]6朱峰，廖玉華.臨床心血管病雜志，2008，24(1):1-2.UCG-心肌肥厚16第十六頁，共二十八頁。電鏡—骨骼肌(Ji)纖維大量線粒體堆積6朱峰，廖玉華.臨床心血管病雜志，2008，24(1):1-2.當線粒體中90%存在基因突變將出現典型癥狀，當突變比例下降時癥狀隨之變輕17第十七頁，共二十八頁。家(Jia)族性ARVC是一種右心室發育不良導致的心肌疾病，家族性發病約占30-50%，表現為心律失常、心力衰竭及心源性猝死，心臟雷諾丁受體等基因突變3中國心肌病診斷與治療建議工作組.中華心血管病雜志，2007，35(1)：3-16.ARVC磁共振顯像18第十八頁，共二十八頁。心肌致(Zhi)密化不全（NVM）NVM是一種先天性心室肌發育不全，主要特征為左心室或/和右心室腔內存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隱窩，多呈家族性發病基因研究認為可能與Xq28染色體上G415基因突變有關，基因RKBP12、11p15、LMNA等也可能與本病相關[7]NVM歸類于未定型心肌病，但患者心臟擴大時容易診斷為DCM7廖玉華.臨床心血管病雜志，2006，22(7):388-389.19第十九頁，共二十八頁。左室心肌致密化不全病理(Li)和UCG特征Theanatomicalfindings(upperpanel)areinagreementwiththefindingsofthepreviouslyrecordedechocardiographicviewinthesamepatient(lowerpanel).RJenni,etsl.Heart2001;86;666-67120第二十頁，共二十八頁。⑵非家族性/獲得性心(Xin)肌病DCM非家族性發病更常見對于原因不明的DCM，可以診斷為特發性DCM對于病毒/免疫、酒精、妊娠、藥物、心動過速等原因引起DCM，可以診斷獲得性DCM[3]3中國心肌病診斷與治療建議工作組.中華心血管病雜志，2007，35(1)：3-16.21第二十一頁，共二十八頁。臨床(Chuang)診斷DCM的診斷標準：臨床常用左心室舒張期末內徑(LVEDd)>5.0cm(女性)和>5.5cm(男性)左室射血分數(LVEF)<45%和(或)左心室縮短速率(FS)<25%在進行DCM診斷時需要排除：高血壓、冠心病、系統性疾病、心包疾病、先天性心臟病、慢性阻塞性肺心病和神經肌肉性疾病等病因廖玉華等．擴張型心肌病．中華心血管病雜志，2007，35(1):5-922第二十二頁，共二十八頁。臨床常(Chang)見的獲得性DCM

感染/免疫性DCM：①符合DCM的診斷標準；②有心肌炎病史或心肌活檢證實存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA的持續表達、血清免疫標志物抗心肌抗體等酒精性心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②長期過量飲酒（WHO標準：女性>40克/天，男性>80克/天，飲酒5年以上）；③既往無其他心臟病病史；④早期發現戒酒6個月后DCM臨床狀態得到緩解。飲酒是導致心功能損害的獨立原因，建議戒酒6個月后再作臨床狀態評價廖玉華等．擴張型心肌病．中華心血管病雜志，2007，35(1):5-923第二十三頁，共二十八頁。臨床常見的獲(Huo)得性DCM圍產期心肌病診斷標準：①符合擴張型心肌病的診斷標準；②妊娠最后1個月或產后5個月發病

心動過速性DCM的診斷：①符合DCM的診斷標準；②慢性心動過速發作時間超過每天總時間的12%-15%以上，包括竇房折返性心動過速、房性心動過速、持續性交界性心動過速、心房撲動、心房顫動和持續性室性心動過速等；③心室率多在160次/分以上，少數可能只有110-120次/分，與個體差異有關

廖玉華等．擴張型心肌病．中華心血管病雜志，2007，35(1):5-924第二十四頁，共二十八頁。應激性(Xing)心肌病歸為未定型心肌病是一種短暫心肌缺血導致左心室局部收縮功能障礙，心電圖表現為ST2抬高酷似急性心肌梗死，兒茶酚胺升高是引發冠脈痙攣的常見原因，沒有冠狀動脈病變，數天和數周后心臟形態和功能可以恢復正常，預后良好[5]5廖玉華.臨床心血管病雜志，2007，23(7):481-483.左室造影圖Tako-Tsubo25第二十五頁，共二十八頁。⑶混(Hun)合性心肌病DCM是一類既有遺傳又有非遺傳原因引起的混合性心肌病，以左室擴大和收縮功能障礙等為特征，二維超聲心動圖可以診斷DCM中