第5章

基因突變及其他變異解讀章首圖文培養學習志向·勇擔社會責任同學們在初中已經了解了基因突變的一些現象和實例。如何通過有趣的實例讓我們了解基因突變的真實存在，同時激發探究基因突變根本原因的興趣，是編者設計章首頁時要思考的問題。教材通過對普通虎和白虎體色的描述，以及白虎形成原因的介紹，再配上章題圖中普通虎和白虎體色的對比照片，讓同學們很快就進入了學習的狀態，由此提出問題：“什么是基因突變？基因突變是怎樣發生的？”這樣的設置合乎認知邏輯，并直指本章的重要概念；在此基礎上，教材進一步設問：“基因突變對生物的生存是有利的還是有害的？”基于前面的概念提問，進一步引導我們深入思考。除了基因突變，染色體變異也是本章的重要概念，因此，章首頁還提出了“除基因突變外，染色體的數目和結構會不會發生改變呢？”的問題，將變異從分子水平拓展到細胞水平。學習基因突變和染色體變異的一個重要目的是了解人類遺傳病及其預防，提高個人和家庭的生活質量，提高人口素質，因此，章首頁還提出了“人類的遺傳病是怎樣產生的？又應怎樣檢測和預防呢？”的重要問題，引導我們聯系社會，聯系生活和健康。章首頁的小詩層層遞進地從遺傳、進化和健康3個方面闡述了學習和理解基因突變和染色體變異的重要意義。高屋建瓴、催人深思！理清本章架構初識概念體系·具備系統思維第1節基因突變和基因重組學有目標——課標要求必明記在平時——核心語句必背1.說明基因突變是由于DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。2.分析基因突變的原因，闡明基因突變的意義。3.分析細胞癌變的原因，選擇健康的生活方式，遠離致癌因子。4.闡明基因重組的意義。1.DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。2.細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因突變。3.基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料。4.基因重組也是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義。【主干知識梳理】一、基因突變1．基因突變的實例和概念(1)鐮狀細胞貧血①病癥：紅細胞是

，易破裂，使人患溶血性貧血。②病因：血紅蛋白分子發生了

，從基因角度分析是發生了

。③結論：鐮狀細胞貧血是由于基因的

而產生的一種遺傳病。彎曲的鐮刀狀氨基酸的替換堿基的替換一個堿基對改變(2)

(3)基因突變的遺傳特點①發生在配子中，將遵循

傳遞給后代。②發生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過

遺傳。遺傳規律無性生殖2．細胞的癌變(1)原因：存在與癌變相關的基因：

。其中：①

表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，這類基因_____________________而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。②

表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性

，也可能引起細胞癌變。(2)癌細胞的特征①能夠

。②

發生顯著變化。③細胞容易在體內

。原癌基因和抑癌基因原癌基因一旦突變或過量表達抑癌基因減弱或失去活性無限增殖形態結構分散和轉移3．基因突變的原因(1)誘發產生[連線](2)自發產生：由于

偶爾發生錯誤等原因自發產生。4．基因突變的意義(1)產生

的途徑。(2)生物變異的根本來源。(3)為生物的進化提供了豐富的

。DNA復制新基因原材料二、基因重組1．概念在生物體進行

的過程中，控制不同性狀的基因的

，稱為基因重組。2．類型有性生殖重新組合類型圖示發生的時期發生的范圍自由組合型減數分裂Ⅰ_____

_上的非等位基因互換型

減數分裂Ⅰ______同源染色體上的等位基因隨_____

之間的互換而發生交換后期非同源染色體前期姐妹染色單體3．意義(1)

的來源之一。(2)對生物的進化有重要意義。生物變異【教材微點發掘】1．鐮狀細胞貧血是一種遺傳病。結合教材第81頁“思考·討論”回答有關問題：(1)完善鐮狀細胞貧血形成原因示意圖。(2)分析鐮狀細胞貧血的患病原因。2.下圖表示結腸癌發生過程示意圖(教材第82頁“思考·討論”)，據圖回答有關問題：(1)結腸癌發生的根本原因是

。(2)癌細胞易于分散和轉移的原因是癌細胞膜上的

等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低。(3)癌癥多發生在老年人中，從圖中分析可能的原因是癌細胞是

的結果，癌變是一個逐漸積累的過程。(4)在日常生活中我們應當怎樣預防癌癥？

。原癌基因和抑癌基因發生了突變糖蛋白多個基因突變遠離致癌因子，選擇健康的生活方式教材問題提示(一)思考·討論1(教材第81頁)1.圖中谷氨酸發生了改變，變成了纈氨酸。2.結合教材第67頁“表41

21種氨基酸的密碼子表”完成圖解(圖略)。,這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。3.如果這個基因發生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發生改變，所對應的性狀肯定會改變。(二)思考·討論2(教材第82頁)1.從基因角度分析，結腸癌發生的原因是相關基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發生了突變。2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因。3.根據圖示可以推測，癌細胞與正常細胞相比，所具有的特點是呈球形、增殖快、容易發生轉移等。(三)思維訓練(教材第84頁)1.在“確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數的63.16%”，這說明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關性，但在此處并沒有證據表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關系。要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進行病理學分析，需要發現吸煙導致肺癌的機制，即煙草中的什么成分，以什么方式，導致了肺癌。材料中還提到“在1303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%”，說明吸煙并不一定導致肺癌。據此，可以作出判斷：只依靠材料中的兩個調查，無法得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關性。細胞的癌變是多個基因突變的共同結果，吸煙提高了基因突變的頻率，就增加了患肺癌的概率,但不能說吸煙一定會導致患肺癌。2.略。新知探究(一)基因突變【探究·深化】[問題驅動]注：相應氨基酸的密碼子參見教材第67頁密碼子表。(1)a～d4種基因突變分別屬于哪種基因突變類型？除此之外，基因突變還有哪種類型？提示：a屬于基因突變中的缺失，b、c、d屬于替換，基因突變還有增添。(2)圖中基因的不同位點都可能發生基因突變，這體現了基因突變的什么特點？除此之外，基因突變還有哪些特點？提示：體現了基因突變的隨機性，基因突變還有普遍性、不定向性和低頻性等。(3)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？在a突變點附近再丟失幾個堿基對對性狀的影響最小？提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2個。(4)b突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？由此推斷，基因突變一定會導致生物性狀的改變嗎？這有什么意義？提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于維持生物遺傳性狀的相對穩定。(5)上述基因突變通常發生在細胞周期的哪個時期？提示：分裂間期。[重難點撥]

1．基因突變的類型與結果2．基因突變與生物性狀的關系3．雜交育種與誘變育種的比較項目雜交育種誘變育種原理基因重組基因突變方法雜交→自交→篩選→自交輻射誘變、激光誘變、化學藥劑誘變優點使不同個體的優良性狀集中于同一個個體上可以提高變異的頻率，大幅度改良某些性狀，加速育種進程局限性育種年限較長有利變異的個體不多，需處理大量實驗材料【典題·例析】[例1]

下列有關基因突變的敘述，正確的是

(

)A．高等生物中基因突變只發生在生殖細胞中B．基因突變必然引起個體表現型發生改變C．環境中的某些物理因素可引起基因突變D．根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的[解析]

高等生物中基因突變可以發生在體細胞或生殖細胞中，A錯誤。由于密碼子的簡并性，基因突變不一定引起個體表現型發生改變；顯性純合子中只有一個基因發生隱性突變，表現型也不發生改變，B錯誤。環境中的某些物理因素可引起基因突變，如射線，C正確。根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，D錯誤。[答案]

C[例2]下圖表示的是控制正常酶1的基因突變后所引起的氨基酸序列的改變。①②兩種基因突變分別是

(

)A．堿基的替換堿基的缺失B．堿基的缺失堿基的增添C．堿基的替換堿基的增添或缺失D．堿基的增添或缺失堿基的替換[解析]

據圖可知，突變①只引起一個氨基酸的改變，所以應屬于堿基的替換。突變②引起突變點以后的多種氨基酸的改變，所以應屬于堿基的增添或缺失。[答案]

C易錯提醒——————————————————————————————基因突變的“一定”和“不一定”(1)基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基排列順序一定發生改變。(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。②如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。——————————————————————————————————【應用·體驗】1．α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明

(

)A．該變異屬于基因突變B．基因能指導蛋白質的合成C．DNA片段的缺失導致變異D．該變異導致終止密碼子后移解析：分析題意可知，α珠蛋白突變體基因相比α珠蛋白基因發生了堿基對的缺失，屬于基因突變，題意中未體現DNA片段的缺失，A正確，C錯誤；發生堿基對缺失，蛋白質種類發生改變，說明基因能指導蛋白質合成，B正確；突變后的蛋白質較原蛋白質氨基酸數量增多，說明突變后mRNA上的終止密碼子后移，D正確。答案：C

2．擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基對，下列分析正確的是

(

)A．根尖成熟區細胞一般均可發生此過程B．該細胞的子代細胞中遺傳信息不會發生改變C．若該變異發生在基因中部，可能導致翻譯過程提前終止D．若在插入位點再缺失3個堿基對，對其編碼的蛋白質結構影響最小解析：根尖成熟區細胞屬于高度分化的細胞，已經失去分裂能力，細胞中不會發生DNA復制，一般不會發生此過程，A錯誤；擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基對，說明發生了基因突變，導致遺傳信息發生改變，突變的基因會隨DNA分子進入子細胞，B錯誤；該變異發生在基因中部，有可能使該基因轉錄的mRNA分子中提前出現終止密碼子，導致翻譯過程提前終止，C正確；在插入位點再缺失3個堿基對，會使該基因轉錄的密碼子從插入位點后全部改變，導致其編碼的蛋白質結構與原來差異很大，D錯誤。答案：C

新知探究(二)細胞癌變【探究·深化】[問題驅動]

癌變的原因是由于細胞內抑癌基因和原癌基因發生突變，癌細胞的特點之一是能進行無限增殖，醫學上通常使用一定量的化學藥劑對癌癥病人進行化療，接受化療后的病人身體非常虛弱。結合基因突變分析并回答下列問題：(1)化療能夠治療癌癥的原理是什么？提示：化療的作用是通過一定量的化學藥劑干擾癌細胞進行DNA復制，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細胞。(2)接受化療的癌癥患者，身體非常虛弱的原因是什么？提示：化療的藥物，既對癌細胞有作用，也對正常的體細胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。[重難點撥]

1．癌細胞的主要特征(1)無限增殖細胞來源分裂次數存活時間正常人肝細胞50～60次45.8～55天海拉宮頸癌細胞無限分裂1951年至今(2)形態、結構發生顯著變化(3)易分散和轉移：細胞膜上的糖蛋白減少→細胞間的黏著性降低→細胞容易分散和轉移。2．癌變機理

3．原癌基因與抑癌基因的關系(1)原癌基因是維持機體正常活動所必需的基因，在細胞分裂過程中它負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；而抑癌基因主要是阻止細胞不正常地增殖。(2)抑癌基因與原癌基因共同對細胞的生長和分化起著調節作用。(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發生突變，導致細胞異常分裂，機體對這種異常分裂又無法阻止而造成的。【典題·例析】[例1]

(2023·廣東高考)中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是

(

)A．p53基因突變可能引起細胞癌變B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究[解析]

抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變，A、B正確；由題干信息可知，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白質結合誘發乳腺癌，推測circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖加快，C錯誤；通過編輯circDNMT1基因可抑制其表達，進而降低乳腺癌的發生概率，D正確。[答案]

C[例2]

(2022·廣東高考)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤(如圖所示)。下列敘述正確的是

(

)A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力C．兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應[解析]

原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤。適宜條件下，無限增殖是腫瘤細胞特征之一，B錯誤。原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤。據圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。[答案]

D方法規律——————————————————————————————判斷癌細胞的方法(1)從形態方面：癌細胞一般呈球形；細胞膜上糖蛋白減少。(2)從代謝方面：線粒體和核糖體活動旺盛，為癌細胞分裂提供能量和蛋白質。——————————————————————————————————【應用·體驗】1．(2022·湖南高考)關于癌癥，下列敘述錯誤的是

(

)A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變B．癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性解析：細胞癌變會導致其結構和功能發生相應改變，如成纖維細胞癌變后變成球形，A正確；癌變發生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發生的頻率不是很高，且癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而是多個相關基因突變的累積效應，B正確；人和動物細胞中的DNA中本來就存在與癌變相關的基因，其中原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀態會影響神經系統和內分泌系統的調節功能，良好的生活習慣如遠離輻射等，能降低癌癥發生的可能性，D正確。答案：C

2．(2023·湖北高考)快速分裂的癌細胞內會積累較高濃度的乳酸。研究發現，乳酸與鋅離子結合可以抑制蛋白甲的活性，甲活性下降導致蛋白乙的SUMO化修飾加強，進而加快有絲分裂后期的進程。下列敘述正確的是

(

)A．乳酸可以促進DNA的復制B．較高濃度乳酸可以抑制細胞的有絲分裂C．癌細胞通過無氧呼吸在線粒體中產生大量乳酸D．敲除蛋白甲基因可升高細胞內蛋白乙的SUMO化水平解析：據題干信息可知，乳酸積累加快的是有絲分裂后期的進程，DNA復制發生在分裂間期，A錯誤；較高濃度的乳酸可加快有絲分裂后期的進程，促進細胞的有絲分裂，B錯誤；癌細胞無氧呼吸在細胞質基質中進行，C錯誤；據題干“乳酸與鋅離子結合可以抑制蛋白甲的活性，甲活性下降導致蛋白乙的SUMO化修飾加強”推知，蛋白甲的減少會導致蛋白乙的SUMO化修飾加強，因此敲除蛋白甲基因可以升高細胞內蛋白乙的SUMO化水平，D正確。答案：D

新知探究(三)基因重組【探究·深化】[問題驅動]

如圖為貓由于基因重組而產生的毛色變異，請結合減數分裂、自由組合等知識回答下列問題：(1)諺語“一母生九子，連母十個樣”，說明生物親子代之間存在

，通過基因重組能產生新

。(2)判斷下列現象是否屬于基因重組，并說明理由。①雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆。提示：不屬于。因為雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結果，基因重組指的是控制不同性狀的基因重新組合。②雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現黃皺、綠圓、綠皺豌豆。提示：屬于。因為雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是位于兩對非同源染色體上，控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結果。性狀差異表型[重難點撥]

1．基因重組的類型2．基因突變和基因重組的比較項目基因突變基因重組發生時間細胞分裂前的間期減數分裂Ⅰ前期和后期發生原因在一定外界或內部因素作用下，DNA分子中發生堿基的替換、增添和缺失，引起基因堿基序列的改變減數分裂Ⅰ過程中，同源染色體的非姐妹染色單體互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合適用范圍所有生物都可以發生只適用于真核生物有性生殖的細胞核遺傳種類①自然突變②人工誘變①因自由組合②染色體互換項目基因突變基因重組結果產生新基因，出現新性狀原有基因的重新組合，產生新的基因型和表型意義是新基因產生的途徑，生物變異的根本來源，生物進化的原材料生物變異的來源之一，有利于生物進化聯系通過基因突變產生新基因，基因突變為基因重組提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎【典題·例析】[例1]

下面有關基因重組的說法，錯誤的是

(

)A．基因重組發生在減數分裂過程中，是生物變異的重要來源之一B．基因重組產生原來沒有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息C．基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表型D．基因重組能產生原來沒有的新性狀組合[解析]

基因重組包括同源染色體的非姐妹染色單體互換、非同源染色體上的非等位基因自由組合，前者發生在減數分裂Ⅰ前期，后者發生在減數分裂Ⅰ后期，是生物變異的重要來源之一，A正確；基因突變產生原來沒有的新基因，基因重組不能產生新基因，只能產生新的基因型，B錯誤；基因重組能產生新的基因型，但基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表型，C、D正確。[答案]

B[例2]

如圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據圖像判定每個細胞發生的變異類型，正確的是

(

)A．①基因突變②基因突變③基因突變B．①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C．①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組D．①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組[解析]

圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子都是經過復制而得到的，所以圖中①②的變異類型只能屬于基因突變；③屬于減數分裂Ⅱ的后期，A與a的不同可能來自基因突變或基因重組，而正常體細胞的基因型為Aa，因此③的變異類型屬于基因突變或基因重組。故選C。[答案]

C易錯提醒——————————————————————————————據細胞分裂圖判斷姐妹染色單體上等位基因來源的方法圖示解讀①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲②如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖乙③如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結果，如圖丙【應用·體驗】1．下列關于基因重組的說法，錯誤的是

(

)A．生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B．減數分裂四分體時期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導致基因重組C．減數分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組D．一般情況下，花藥內可發生基因重組，而根尖不能發生基因重組解析：自然情況下，基因重組的發生有兩種過程，一是在減數第一次分裂前期即四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體的互換；二是在減數第一次分裂后期，同源染色體分開，非同源染色體自由組合。故選B。答案：B

2．如圖是某二倍體(AABb)動物的幾個細胞分裂示意圖。據圖判斷錯誤的是

(

)A．甲圖表明該動物發生了基因突變B．乙圖表明該動物在減數分裂前的間期發生了基因突變C．丙圖表明該動物在減數分裂Ⅰ時發生了互換D．甲、乙、丙所產生的變異均可遺傳給后代解析：甲、乙、丙是同一個二倍體動物的細胞分裂圖，其基因型為AABb，分析可知，甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結果；乙圖表示減數分裂Ⅱ后期，其染色體上基因A與a不同，基因a只能是基因突變的結果；丙圖表示減數分裂Ⅱ后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，則該動物在減數分裂Ⅰ時發生了互換；甲分裂產生體細胞，其產生的變異一般不遺傳給后代。答案：D

科學探究——顯性突變與隱性突變的判斷1．基因突變的兩種類型2．兩種突變的判定方法【素養評價】1．果蠅的某個基因若發生突變，會出現純合致死效應(胚胎致死)。請分析下列說法錯誤的是

(

)A．如果是常染色體上的隱性突變，與多對野生型果蠅雜交，后代不會出現突變型個體