超聲科晉升副主任醫(yī)師職稱（超聲診斷胎兒先天性門靜脈缺如病例報告專題報告）孕婦，28歲，孕1產(chǎn)0，孕28+3周，身體健康，無遺傳病史，早孕期有上呼吸道感染史，因產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)四腔心不對稱轉(zhuǎn)我院會診。超聲檢查：宮內(nèi)孕，單活胎，頭位，雙頂徑7.6cm，股骨長徑5.4cm，胎兒顏面部結(jié)構(gòu)、脊柱、四肢、羊水深度及胎盤未見異常；胎兒上腹部橫斷面顯示臍靜脈與門靜脈左支的連接消失，連于門靜脈左支與下腔靜脈右心房開口之間的靜脈導(dǎo)管也消失（圖1），彩色多普勒及能量多普勒不能顯示肝內(nèi)門靜脈分支，臍靜脈通過異常回流通道避開肝臟直接匯入下腔靜脈，肝靜脈回流正常（圖2），脾靜脈及腸系膜上靜脈匯合后未入肝臟，而經(jīng)異?；亓魍ǖ绤R入下腔靜脈（圖3），四腔心切面顯示右心房、室腔擴大，房室連接及心室大動脈連接正常。超聲診斷：①胎兒先天性門靜脈缺如；②靜脈導(dǎo)管缺如伴臍靜脈肝外異常連接。圖1胎兒上腹橫切面顯示臍靜脈與門靜脈左支的連接及靜脈導(dǎo)管消失，臍靜脈與異常通道相連接（L：肝臟；DAO：降主動脈；STO：胃泡；SVC：下腔靜脈；UV：臍靜脈）圖2彩色多普勒不能顯示門靜脈肝內(nèi)分支，臍靜脈經(jīng)異常回流管道直接匯入下腔靜脈，同時顯示三支肝靜脈正?；亓髦料虑混o脈（LHV：肝左靜脈；MHV：肝中靜脈；RHV：肝右靜脈）圖3能量多普勒顯示脾靜脈未進入肝臟，直接匯入異常通道（SPV：脾靜脈；RHA：肝右動脈）孕婦及家屬選擇引產(chǎn)，引產(chǎn)后尸檢見臍靜脈連于肝臟左葉下方異常通道，該異常通道的另一端連于下腔靜脈，脾靜脈與腸系膜上靜脈在肝門部匯合后未入肝臟，而是向前匯入異常通道，第二肝門部見下腔靜脈開口、肝右靜脈、肝中靜脈及肝左靜脈開口，未見靜脈導(dǎo)管開口。病理診斷：①胎兒先天性門靜脈缺如，②靜脈導(dǎo)管缺如伴臍靜脈肝外異常連接。討論先天性門靜脈缺如是一種罕見的血管畸形，1793年由Abemethy首次報道，故又稱Abemethy畸形，發(fā)病機制是胚胎發(fā)育過程中臍靜脈與卵黃靜脈及肝血竇吻合異常，導(dǎo)致門靜脈缺失，腸系膜上靜脈、脾靜脈和下腔靜脈之間形成異常的肝外門體靜脈分流。Morgan等根據(jù)門靜脈與體靜脈之間的異常分流將該畸形分為兩個亞型：Ⅰ型，肝臟完全無門靜脈血灌注，胃腸靜脈血完全向腔靜脈分流；Ⅱ型，肝臟有部分門靜脈血灌注。Ⅰ型又分為兩個亞型：Ⅰa型為腸系膜上靜脈與脾靜脈無匯合；Ⅰb型為腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合，本例屬Ⅰb型。產(chǎn)前超聲觀察胎兒臍靜脈與門靜脈的連接及靜脈導(dǎo)管消失，臍靜脈避開肝臟通過異常回流通道直接回流到右心房，彩色多普勒及能量多普勒未發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)門靜脈分支時，如追蹤顯示脾靜脈及腸系膜上靜脈血流不能進入肝臟，即可診斷胎兒門靜脈缺如Ⅰ型；而對于胎兒臍靜脈仍與靜脈導(dǎo)管相連，并且仍然存在脾靜脈及腸系膜上靜脈部分血流進入肝臟的門靜脈缺如Ⅱ型，產(chǎn)前診斷困難。本病應(yīng)與單純靜脈導(dǎo)管缺如伴臍靜脈肝外異常連接鑒別，后者雖然也存在靜脈導(dǎo)管缺如、臍靜脈避開肝臟通過其他異?；亓魍緩街苯踊亓鞯较虑混o脈或右心房，但胎兒肝內(nèi)門靜脈分支存在并可顯示脾靜脈及腸系膜上靜脈血流進入肝臟，后者預(yù)后良好，但靜脈導(dǎo)管缺如病例約半數(shù)合并門靜脈缺如，所以發(fā)現(xiàn)胎兒靜脈導(dǎo)管缺如時應(yīng)觀察胎兒門靜脈系統(tǒng)以排除合并門靜脈缺如。胎兒門靜脈缺如Ⅰ型預(yù)后不良，容易合并其他系統(tǒng)畸形，生后出現(xiàn)高血氨癥及肝腫瘤等。目前對于肝內(nèi)門靜脈完全缺如的Ⅰ型患者，肝移植是根治此畸