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文檔簡介

第3節人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1.人類遺傳病的概念由于________改變而引起的人類疾病。2.單基因遺傳病(1)概念:受________________控制的遺傳病。(2)類型和實例①由________性致病基因引起的疾病:多指、并指、軟骨發育不全、抗維生素D佝僂病等。②由________性致病基因引起的疾病:鐮狀細胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。3.多基因遺傳病(1)概念:受____________________控制的遺傳病。(2)特點:易受________的影響;在________中的發病率較高;常表現為家族聚集現象。(3)實例:主要包括一些先天性發育異常和一些常見病,如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4.染色體異常遺傳病(1)概念:由____________引起的遺傳病。(2)類型①染色體________異常,如貓叫綜合征等。②染色體________異常,如21三體綜合征等。5.調查人群中的遺傳病(1)調查時,最好選取群體中發病率較高的________遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發病率的計算公式某種遺傳病的發病率=×100%二、遺傳病的檢測和預防1.遺傳咨詢的內容和步驟2.產前診斷3.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的________,以了解人體的基因狀況。基因檢測可以精準地診斷病因。基因檢測也存在爭議。4.意義:在一定程度上有效地預防________________________________________________________________________。知識應用·強化落實——效果·檢測·定向判斷正誤(正確的打“√”,錯誤的打“×”)1.攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。()2.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。()3.進行遺傳咨詢首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。()4.開展遺傳病的檢測,在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。()5.基因檢測可以精確地診斷病因。()6.多指、并指、冠心病都是受一對等位基因控制的遺傳病,即單基因遺傳病。()第3節人類遺傳病知識梳理·填準記牢一、1.遺傳物質2.(1)一對等位基因(2)顯隱3.(1)兩對或兩對以上等位基因(2)環境群體4.(1)染色體變異(2)結構數目5.(1)單基因(2)某種遺傳病的患者數二、1.家族病史傳遞方式產前診斷2.基因檢測遺傳病先天性疾病3.DNA序列4.遺傳病的產生和發展知識應用·強化落實1.提示:×隱性遺傳病的攜帶者一定不發病。2.提示:×單基因遺傳病受一對等位基因控制。3.提示:×遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進

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