專題驗收評價（十六）生物的變異與人類遺傳病一、選擇題1.(2023·溫州二模)產(chǎn)前診斷有助于發(fā)現(xiàn)嚴重缺陷的胎兒，并決定是否終止妊娠。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是()A.孕婦B超檢查 B.發(fā)病率測算C.羊膜腔穿刺 D.絨毛細胞檢查解析：選B孕婦B超檢查、羊膜腔穿刺、絨毛細胞檢查均屬于產(chǎn)前診斷的檢測手段，發(fā)病率測算是在人群中調(diào)查的，不屬于產(chǎn)前診斷，B符合題意。閱讀下列材料，回答2～3題。人類常染色體上β-珠蛋白基因(A＋)既有顯性突變(A)又有隱性突變(a)，突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子。2.為確定這對夫婦體細胞中β-珠蛋白基因類型，可以檢測()A.β-珠蛋白基因的堿基組成 B.β-珠蛋白基因的堿基序列C.細胞的DNA含量 D.細胞的RNA含量解析：選Bβ-珠蛋白基因(A＋)既有顯性突變(A)又有隱性突變(a)，基因突變導(dǎo)致基因堿基序列發(fā)生了改變，所以通過檢測β-珠蛋白基因的堿基序列，可確定這對夫婦體細胞中β-珠蛋白基因類型，B正確。3.這對夫妻相關(guān)基因組成可能是()A.都是純合子 B.都是雜合子C.都不攜帶顯性突變基因 D.都攜帶隱性突變基因解析：選B若這對夫妻相關(guān)基因組成都是純合子(aa或AA)，則不可能生下正常的孩子，A錯誤；若這對夫妻相關(guān)基因組成都是雜合子(如AA＋和AA＋)，則可能生下A＋A＋的正常孩子，B正確；若這對夫妻相關(guān)基因組成都不攜帶顯性突變基因，則基因組成都是aa，不可能生下正常的孩子，C錯誤；若這對夫妻相關(guān)基因組成都攜帶隱性突變基因，則基因組成是Aa、Aa或aa、aa或Aa、aa，不可能生下正常的孩子，D錯誤。4.下列遺傳病中屬于常染色體單基因遺傳病的是()A.白化病 B.紅綠色盲C.唇裂 D.貓叫綜合征解析：選A白化病屬于單基因遺傳病中的常染色體隱性遺傳病，A符合題意；紅綠色盲屬于單基因遺傳病中的伴X染色體隱性遺傳病，B不符合題意；唇裂屬于多基因遺傳病，C不符合題意；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，D不符合題意。5.(2023·浙江強基聯(lián)盟2月統(tǒng)測)21-三體綜合征是一種危害較大的遺傳病。21-三體綜合征的主要預(yù)防方法是()A.適齡生育 B.B超檢查C.基因檢測 D.家族系譜分析解析：選A21-三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，適齡生育可有效預(yù)防染色體異常遺傳病發(fā)生，A正確；B超檢查不能檢查胎兒的染色體，B錯誤；基因檢測是通過檢測人體細胞中DNA序列，了解人體基因的情況，不能用于預(yù)防21-三體綜合征，C錯誤；家族系譜分析常用來分析單基因遺傳病的遺傳方式，不能預(yù)防染色體異常遺傳病，D錯誤。6.基因組測序是測定該物種基因組的全部DNA序列。我國科學(xué)工作者完成水稻(雌雄同株，24條染色體)等生物的基因組測定，為提高糧食產(chǎn)量提供分子基礎(chǔ)，以下分析正確的是()A.人類基因組測序要檢測23條染色體，是22＋X或22＋YB.水稻基因組測序要檢測12條染色體，是水稻一個染色體組所含的全部染色體C.對人類基因組進行測定時，需測定人類所有細胞中的DNAD.人體內(nèi)不同染色體組中包含的染色體形態(tài)、大小是相同的解析：選B人類含有X、Y染色體，X、Y染色體上的基因不完全相同，所以在對人類的基因組進行測序時，應(yīng)該對22條常染色體和X、Y染色體測序，一共24條，A錯誤；水稻雌雄同株，沒有性染色體，所以在對水稻的基因組進行測序時，應(yīng)該對水稻一個染色體組所含的全部染色體測序，B正確；對人類基因組進行測定時，不需要對每個細胞中的DNA測序，C錯誤；人類染色體組可能含有X染色體或含有Y染色體，所以不同染色體組含有的染色體形態(tài)、大小不一定相同，D錯誤。7.(2023·金華一中月考)一對夫婦生育了三個健康孩子，這三個孩子在性狀表現(xiàn)上有較大差異，這些差異主要來自()A.不同的基因發(fā)生不同方向的突變B.父母雙方基因的不同組合C.不同的染色體發(fā)生數(shù)目變異D.染色體發(fā)生不同的結(jié)構(gòu)變異解析：選B受精卵中含有從父母雙方來的遺傳物質(zhì)，父母雙方基因的不同組合是導(dǎo)致孩子出現(xiàn)較大差異的主要原因，B符合題意。8.果蠅的正常翅基因B與截翅基因b位于2號染色體上，該染色體上某些基因表達產(chǎn)物是生命活動所必需的。在某正常翅果蠅群體中偶然發(fā)現(xiàn)一只截翅果蠅。導(dǎo)致該現(xiàn)象的原因最不可能是()A.環(huán)境改變引起的不可遺傳變異 B.B基因發(fā)生隱性突變C.2號染色體發(fā)生片段缺失 D.兩條2號染色體均丟失解析：選D生物性狀受到環(huán)境的影響，所以截翅果蠅的出現(xiàn)可能是環(huán)境改變引起的不可遺傳變異，A不符合題意；如果B基因突變?yōu)閎，該果蠅的基因型可以是bb，表現(xiàn)為截翅，B不符合題意；如果2號染色體上B基因的片段發(fā)生部分缺失，則可能表現(xiàn)為截翅，C不符合題意；如果兩條2號染色體都丟失，根據(jù)題干信息可知，該果蠅會死亡，不會表現(xiàn)為截翅，D符合題意。9.(2023·溫州期末A卷)人類Hunter綜合征是一種X染色體上的單基因遺傳病，一對表型正常的夫婦生了兩個均患有此病的孩子，兒子的染色體組成正常，女兒的性染色體組成為XO。下列敘述正確的是()A.人類Hunter綜合征可通過染色體組型分析診斷B.該兒子和女兒的致病基因分別來自其母親和父親C.該女兒到達育齡時可以通過減數(shù)分裂產(chǎn)生不含致病基因的正常雌配子D.該女兒性染色體異常可能是其父親減數(shù)第一次分裂異常造成的解析：選D人類Hunter綜合征是一種X染色體上的單基因遺傳病，染色體組型正常，所以人類Hunter綜合征不能通過染色體組型分析診斷，A錯誤；由題意可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病(A、a表示相關(guān)基因)，父親基因型為XAY，母親基因型為XAXa，兒子的染色體組成正常，其基因型為XaY，所以兒子的致病基因只能來自母親，女兒的性染色體組成為XO，其基因型為XaO，所以女兒的致病基因來自母親，女兒通過減數(shù)分裂產(chǎn)生雌配子種類為Xa(含致病基因)和不含有性染色體的配子，故其不能產(chǎn)生不含致病基因的正常雌配子，B、C錯誤；由以上分析可知，女兒基因型為XaO，且Xa來自其母親，該女兒性染色體異常的原因可能是父親減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離，或減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體未正常分離，形成不含性染色體的精子，D正確。10.(2023·嘉興二模)蘿卜(2n＝18)常具有抗線蟲病性狀，白菜(2n＝38)中沒有該性狀。科學(xué)家利用如圖所示方法培育抗線蟲病白菜。Q植株可產(chǎn)生染色體數(shù)目不同的可育配子。下列敘述正確的是()A.F1植株為單倍體B.Q植株體細胞染色體數(shù)目為56C.從Q、R植株中可篩選到抗線蟲病基因的純合體D.具有抗線蟲病性狀的R植株間染色體數(shù)量可不相同解析：選DF1由受精卵發(fā)育而來，不是單倍體，A錯誤；F1植株染色體數(shù)目為28，秋水仙素處理后得到的異源四倍體染色體數(shù)目為56，與白菜(2n＝38)雜交得到的Q植株的染色體數(shù)目為28＋19＝47，B錯誤；從Q、R植株中不能篩選到抗線蟲病基因的純合體，C錯誤；白菜的染色體組用A表示，蘿卜的染色體組用B表示，則白菜(2A)與蘿卜(2B)雜交所得F1(A＋B)用秋水仙素處理后得到的異源四倍體的染色體組成為2A＋2B，其與白菜(2A)雜交所得的Q植株的染色體組成為2A＋B，該植株繼續(xù)與白菜(2A)雜交，由于染色體組B無同源染色體，因而減數(shù)第一次分裂后期染色體隨機移向細胞兩極，因而具有抗線蟲病性狀的R植株間染色體數(shù)量可不相同，D正確。11.(2023·浙江強基聯(lián)盟統(tǒng)測)已知甲、乙兩種單基因遺傳病，甲病在男女中的發(fā)病率均為4%，乙病在男女中的發(fā)病率分別為10%和1%。如圖表示某個家族的甲病遺傳系譜圖(該家族所有個體均不含乙病致病基因)，下列描述錯誤的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅲ-1與某女性婚后生育患甲病個體的概率為1/12C.若Ⅱ-1與正常女性婚配，兒子患病的概率為1/6D.Ⅱ-2和Ⅱ-3生育二胎，可以通過基因檢測法預(yù)防患病個體降生解析：選BⅠ-3和Ⅰ-4不患甲病，生出患甲病后代(Ⅱ-3)，且甲病在男女中的發(fā)病率相同，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；乙病在男女中的發(fā)病率不同，且男患者多于女患者，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確。Ⅲ-1父親患甲病，則其為甲病基因攜帶者，產(chǎn)生精子中1/2含甲病致病基因；人群中女性患甲病的概率是4%，由遺傳平衡定律可得，致病基因頻率是2/10，某女性(可能為甲病患者或攜帶者)理論上產(chǎn)生卵細胞帶甲病基因的概率是2/10，所以Ⅲ-1與某女性婚后生育患甲病個體的概率＝1/2×2/10＝1/10，B錯誤。若Ⅱ-1與正常女性婚配，Ⅱ-1是甲病攜帶者，正常女性攜帶甲病致病基因的概率＝2/10×8/10×2÷(1－4%)＝1/3，兒子患甲病的概率＝1/3×1/4＝1/12，不患甲病的概率＝1－1/12＝11/12；Ⅱ-1不含乙病致病基因，乙病在女性中的發(fā)病率為1%，遺傳平衡定律計算可得乙病致病基因的頻率＝1/10，正常女性攜帶乙病致病基因的概率＝1/10×9/10×2÷(1－1%)＝2/11，所以兒子患乙病的概率2/11×1/2＝1/11，兒子不患乙病的概率＝1－1/11＝10/11，若Ⅱ-1與正常女性婚配，兒子患病的概率＝1－11/12×10/11＝1/6，C正確。Ⅱ-2和Ⅱ-3生育二胎，可以通過基因檢測法預(yù)防患病個體降生，D正確。二、非選擇題12.某二倍體植物的花色受相關(guān)基因控制的原理如圖甲所示，其中A/a、B/b和D/d為3對基因，分別位于不同對染色體上。研究發(fā)現(xiàn)，A基因?qū)基因的表達有抑制作用，且體細胞中的d基因數(shù)多于D基因數(shù)時，D基因不能表達。圖乙表示基因型為aaBbDdd的3種可能的突變體的染色體組成(其他染色體與基因均正常，假定產(chǎn)生的各種配子均能正常存活)。請分析回答下列問題：(1)分析圖甲可知，正常情況下，純合白花植株的基因型有________種。(2)若讓一純合橙紅花植株和純合白花植株雜交獲得F1，F(xiàn)1自交產(chǎn)生的F2植株的表型及比例為白花∶橙紅花∶黃花＝12∶3∶1，則親本純合白花植株的基因型是__________。從F2的白花植株中隨機抽取，得到純合子的概率是________。(3)圖乙中，突變體①③的變異類型分別屬于________________________________。(4)為了確定基因型為aaBbDdd的植株屬于圖乙中的哪一種突變體，研究人員將該突變體與基因型為aaBBdd的植株雜交，然后觀察并統(tǒng)計其子代的表型及比例。若該突變體為突變體①，則子代中黃花∶橙紅花＝__________；若該突變體為突變體②，則子代中的表型及比例為____________________；若該突變體為突變體③，則子代中的表型及比例為__________________。解析：(1)分析圖甲可知，正常情況下，純合白花植株的基因型有6種：AABBDD、AAbbDD、AABBdd、AAbbdd、aabbDD、aabbdd。(2)讓一純合橙紅花植株(aaBBDD)和純合白花植株雜交獲得F1，F(xiàn)1自交產(chǎn)生的F2植株的表型及比例為白花∶橙紅花∶黃花＝12∶3∶1(為9∶3∶3∶1的變式)，說明F1的基因型是AaBBDd，進而推知該親本純合白花植株的基因型是AABBdd。F2的白花植株占12/16，從F2的白花植株中隨機抽取，得到純合子(AABBDD、AABBdd)的概率是1/6。(3)突變體①中兩個d基因所在的染色體為同一條染色體，該變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)；突變體③中D和d基因所在的同源染色體有3條，該變異類型屬于染色體數(shù)目變異。(4)已知體細胞中的d基因數(shù)多于D基因時，D基因不能表達。讓突變體aaBbDdd與基因型為aaBBdd的植株雜交，若為突變體①，則其減數(shù)分裂可產(chǎn)生的配子類型及其比例為aBD∶aBdd∶abD∶abdd＝1∶1∶1∶1，子代的基因型及其比例為aaBBDd∶aaBBddd∶aaBbDd∶aaBbddd＝1∶1∶1∶1，所以子代中黃花∶橙紅花＝1∶1。若為突變體②，則其減數(shù)分裂可產(chǎn)生的配子類型及其比例為aBD∶aBdd∶aBDd∶aBd∶abD∶abdd∶abDd∶abd＝1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，子代的基因型及其比例為aaBBDd∶aaBBddd∶aaBBDdd∶aaBBdd∶aaBbDd∶aaBbddd∶aaBbDdd∶aaBbdd＝1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，所以子代中黃花∶橙紅花＝3∶1。若為突變體③，則其減數(shù)分裂可產(chǎn)生的配子類型及其比例為aBD∶aBdd∶aBDd∶aBd∶abD∶abdd∶abDd∶abd＝1∶1∶2∶2∶1∶1∶2∶2，子代的基因型及其比例為aaBBDd∶aaBBddd∶aaBBDdd∶aaBBdd∶aaBbDd∶aaBbddd∶aaBbDdd∶aaBbdd＝1∶1∶2∶2∶1∶1∶2∶2，所以子代中黃花∶橙紅花＝5∶1。答案：(1)6(2)AABBdd1/6(3)染色體結(jié)構(gòu)變異、染色體數(shù)目變異(4)1∶1黃花∶橙紅花＝3∶1黃花∶橙紅花＝5∶113.(2023·浙江三校月考)家蠶為ZW型性別決定方式，蠶繭顏色黃色和白色為一對相對性狀用A、a表示，幼蠶體色正常和體色透明為一對相對性狀用B、b表示，兩對性狀獨立遺傳，相關(guān)基因不位于性染色體的同源區(qū)段。研究人員進行兩組雜交實驗，結(jié)果如下：實驗一：一對黃繭雌雄蠶雜交，F(xiàn)1表型及比例為黃繭雌性∶黃繭雄性∶白繭雌性∶白繭雄性＝3∶3∶1∶1實驗二：多對正常體色雌雄蠶雜交，F(xiàn)1表型及比例為正常色雄性∶正常色雌性∶透明色雌性＝4∶3∶1(1)實驗一中，蠶繭顏色中________為隱性性狀；實驗二中，控制幼蠶體色性狀的基因位于______(填“常”“Z”或“W”)染色體上。實驗二中，雄性親本基因型為____________，子代雄蠶中純合子的比例為________(用分數(shù)表示)。(2)在生產(chǎn)實踐中發(fā)現(xiàn)，雄蠶具有食桑量低，蠶繭率高的特點，科研人員利用輻射誘變技術(shù)，處理常染色體上控制卵色的基因(E控制黑卵，e控制白卵)，得到變異家蠶(如圖所示)，進而利用變異家蠶培育限性黑卵雌蠶。圖示產(chǎn)生變異黑卵家蠶過程中發(fā)生的變異類型屬于________________________，利用限性黑卵雌蠶與基因型為________的家蠶雜交，可在子代中通過卵的顏色篩選出雄蠶，進而實現(xiàn)多養(yǎng)雄蠶的目的。若位于W染色體上的E基因會導(dǎo)致常染色體上含有E的卵細胞1/3死亡，用限性黑卵家蠶與純合的正常黑卵家蠶雜交得F1，F(xiàn)1隨機交配，則F1雌性家蠶產(chǎn)生的可育配子的類型及