第三章基因的概念和構造斷裂基因：真核生物的基因大都由編碼序列和非編碼序列相間排列而成，稱為斷裂基因。剪接體(spliceosome)：由蛋白質和核內小RNA(smallnuclearRNA，snRNA)構成的核糖核蛋白顆粒，大小相稱于一種核糖體亞基?？蓜踊颍╩obilegene）或轉座元件（transposableelement）：生物中能轉移位置的DNA序列突變子（Muton）：指性狀突變時，產生突變的最小單位。一種突變子能夠小到只是一種核糖核酸對。重組子（recon）：指在發生性狀重組時，可交換的最小單位。一種交換子只包含一種核糖核酸對。單倍型或單元型(haplotype)操縱子：由操縱基因及若干構造基因所構成的一種功效單位。乳糖操縱子模型及其調控機制、負控制、正控制、誘導型、阻遏型可變剪接：剪接的方式不止一種，有的外顯子被置換、添加或缺失，產生不同的基因產物。重疊基因（overlapinggene）：兩個基因共有一段重疊的核苷酸序列。這種基因重要存在于病毒基因中，在高等生物和人中也有發現。插入序列(insertionsequence,IS)：是最簡樸的轉座元件，僅含有轉座酶基因的簡樸轉移序列反轉錄轉座子（retrotransposon）：通過RNA為中介，反轉錄成DNA后進行轉座的可動元件。這種轉座過程稱為反轉座作用，出現在真核生物中。.LINE（長散在重復序列，longinterspersednulearelement）：是一類自主轉座的反轉錄轉座子，其復制依賴于RNA聚合酶II的轉錄物，序列較長，散在地分布在哺乳動物基因組中。SINE(短散在重復序列，shortinterspersednulearelement)：是一類非自主轉座的反轉錄轉座子，序列較短，其復制依賴于RNA聚合酶III的轉錄物轉座方式轉座子（transposon,Tn）：既含有轉座所必需的轉座酶等基因，又含有與轉座無關的非必需基因如抗藥性基因的轉座因子。在真核細胞中絕大多數內含子的起始和終止序列：GTAG前病毒DNA（proviralDNA）：存在于宿主染色體內的，潛在的病毒染色體組。能夠從一代宿主細胞轉移到另一代細胞中而不使宿主破裂。朊粒：蛋白質侵染因子、毒朊或感染性蛋白質類病毒:類病毒沒有蛋白質外殼，為共價閉合的單鏈RNA分子，呈棒狀構造，這和朊病毒相反質粒（plasmid）：微生物細胞中染色體外能獨立復制的環狀DNA分子。附加體（episome）：既能整合進細菌的染色體，也能以游離狀態存在質粒。松弛型質粒：它們可獨立于宿主染色體的復制而自行增殖，一種宿主細胞中平都有10—200份拷貝。嚴緊型質粒：它們隨宿主染色體同時復制，因此每個宿主細胞中只有一份或極少幾份拷貝。雄性不育：植物花粉敗育母性影響：子代的表型受母親基因型控制，而不是受本身基因型控制，即母親基因型決定了子代的表型，為持久母親影響。母系遺傳（maternalinheritance）:在真核生物中，雄性配子的細胞質極少，合子的細胞質基本上都來自雌配子，染色體外基因也都是來自雌配子。因此，非孟德爾式遺傳又稱為母系遺傳。又稱核外遺傳、細胞質遺傳癌基因（oncogene）：癌基因是含有正常的生理功效，只是在一定條件下才會引發細胞癌變的一類基因。抑癌基因或腫瘤克制基因（tumorsuppressorgene）又稱抗癌基因（anti－oncogene）：克制細胞癌基因活性的一類基因。其功效是克制細胞周期，制止細胞數目增多以及促使細胞死亡。常見的具致癌作用的病毒：腺病毒；皰疹病毒；乙肝病毒；乳多空病毒.體現度（expressivity）：基因控制的性狀在個體間體現的變化程度。外顯率（penetrance）：某一基因型的一群個體中體現出該基因控制的性狀的個體的比例。不完全顯性：雜合體的表型介于兩個純合體親代性狀之間，兩個基因均對表型產生程度不同的影響。共顯性（codominance，并顯性）：純合親本的性狀在雜合體子代中均體現出來的現象（等位基因的兩個組員在雜合體中都顯示出來）。表型模寫（Phenocopy）：環境變化所引發的表型變化與由某基因引發的表型很相似。互補基因（complement):不同對的兩個基因互相作用，出現了新的性狀，這兩個互作的基因叫做互補基因。上位作用（epistasis）：兩對基因同時控制一種單位性狀的發育，其中一對基因對另一對基因的體現含有遮蓋作用，這種基因互作類型稱為上位作用顯性上位作用：起遮蓋作用的基因是顯性基因。隱性上位作用：起遮蓋作用的基因是隱性基因。疊加作用（duplicateeffect）：多對基因同時控制一種單位性狀的發育時，各個顯性基因的作用相似，無論顯性基因數量多少，表型相似，而隱性純合體則顯示出另一種表型。第04章基因和染色體復制子(replicon)：發生復制的單個DNA單元。每個復制子在每次細胞分裂期間只發動一次復制事件。復制起點(originofreplication)：復制子中控制復制啟動的元件。復制終點(terminus)復制子中使復制終止的元件。端粒染色體末端由富含G的短的串聯重復序列構成的像“帽子”似的構造。突變:遺傳物質的變化突變的三個最基本的規律:①稀有性②隨機性③可逆性畸變:染色體數目和構造（大范疇）的變化?；蛲蛔兓螯c突變:基因的一種等位形式變成另一種等位形（DNA小范疇的變普通在顯微鏡下看不到，但普通在表型上有所體現。自發突變:在自然狀況下產生的突變。誘發突變:人為地通過物理的或化學的辦法誘發產生的突變。誘變劑(mutagen):全部能誘發基因突變的因子。點突變（堿基置換）轉換(transition)：一種嘌呤置換了另一種嘌呤或一種嘧啶置換另一種嘧啶。顛換(transversion)：即嘌呤和嘧啶之間的互。轉換比顛換更為常見。同義突變(same-sensemutation)或中性突變(neutralmutation)：突變沒有變化最后產生的蛋白質的構造和功效（即使變化了所編碼的個別氨基酸）。錯義突變(missensemutation)：突變變化了最后產生的蛋白質的構造和功效，成為另一種蛋白質。這種點突變大多數發生在密碼子的第一位或第二位核苷酸。無義突變(nonsensemutation)：一種編碼氨基酸的密碼子，變成了一種終止密碼子。移碼突變(frameshiftmutation)：基因的編碼序列中增加或缺失幾個核苷酸，使下游閱讀框發生變化。整碼突變(inframemutation)：當插入或缺失的核苷酸數目是3的整倍數時，其成果是密碼子的插入或缺失，不引發下游閱讀框的變化。突變熱點(hotspot)：容易發生突變的位點。光修復：可見光（有效波長為400nm左右）激活了光復活酶(PhotoreactivatingEnzyme)，它能分解紫外線照射而形成的嘧啶二聚體。暗修復:是指照射過紫外線的細胞的DNA，不需要可見光的反映而修復，使細胞的增殖能力恢復的過程。同源重組的異源或雜種模型（hetroduplexorhybridDNAmodel)，即Holliday模型基因轉換(geneconversion)：減數分裂生成的4個子細胞中，3個子細胞得到了一種親本的等位基因，1個子細胞得到另一種親本的等位基因，這種親本之間等位基因被調換的過程稱為基因轉換?！净蜣D換是由重組和DNA修復過程所造成?！縿討B突變（dynamicmutation）：基因的編碼序列或其兩側某種三核苷酸密碼子拷貝數目的增加。它可引發生物表型的變化，造成疾病的產生。遺傳早現(anticipation)：重復拷貝數越多，病情越嚴重，發病年紀越小。表觀遺傳變異(epigeneticvariation)：指能夠通過有絲分裂或減數分裂而傳遞的基因功效的變化，這種變化不涉及基因的DNA序列的變化?；蚪M印記（genomicimprinting）：某些基因在世代傳遞過程中，由于DNA的甲基化等作用，基因功效受親本的基因組的影響，體現出不同的表型效應。就仿佛被打上了父母的印記同樣。RNA編輯（RNAedit）：由于mRNA分子中核苷酸的缺失、插入或置換，使翻譯生成的蛋白質的氨基酸構成不同于基因序列中的編碼信息。RNA干擾（RNAinterference,RNAi）的原理：長雙鏈RNA（>200bp）進入細胞后對與其有同源序列的mRNA的體現的阻斷作用。微RNA(miRNA或microRNA)：長度為21～28核苷酸的單鏈非編碼RNA，能同靶RNA3’－非翻澤區(3’－UTR)互補結合，從而阻遏或下調基因體現產生蛋白質的活性。它的前體是70～90核苷酸的發夾構造RNA。缺失：染色體喪失了片斷。重復：染色體增加了片斷。倒位：染色體片斷180度顛倒，造成染色體內重新排列。易位：染色體片斷180度顛倒，造成染色體內重新排列。及它們的雜合體在減數分裂中的細胞學現象和遺傳現象（如擬顯性現象、假連鎖現象、重組克制現象等）擬顯性現象：因顯性基因的缺失而使等位的隱性基因效應顯現出來。羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)：也稱羅伯遜融合(Robertsonianfusion)，即兩條非同源的端著絲粒染色體融合為一條染色體。羅伯遜裂解(Robertsonianfission)：一條染色體分裂為兩條染色體。融合比裂解常見。染色體組：一種配子所含有的一套具完整功效的染色體，它不能再分割出一套完整的染色體。也指一配子帶有的全部基因，用n表達。單倍體（haploid）只含有一種染色體組的個體（細胞）。二倍體（diploid）含有二個染色體組的細胞（個體）。三倍體（triploid）以2n為原則而增加一種染色體的細胞（個體），即2n＋1。多倍體（polyploid）：染色體組超出2的細胞（個體）。倍數性變化：染色體數以染色體組為單位而增減。同源多倍體(autopolyploid)：含三個以上相似的染色體組的細胞或個體。異源多倍體(allopolyploid)：染色體組來自不同物種的多倍體細胞或個體。單體（monosomic）以2n為原則減少一種染色體，即2n－1。三體（trisomic）以2n為原則而增加一種染色體的細胞（個體），即2n＋1。缺體（nullisomic）：2n－2的細胞（個體），即以2n為原則減少一對同源染色體。雙單體：二倍體中缺了二條非同源染色體，即2n－1－1。非整倍性變化：以染色體為單位而增減的染色體數目變化。如：單體、缺體、三體等。第05章基因組基因組:整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令。C值:生物體的單倍體基因組所含DNA總量。每種生物各有其特定的C值，不同物種的C值之間有很大差別。C值悖理(C—valueparadox):從總體上說，生物基因組的大小同生物在進化上所處地位的高低無關。N值悖理:生物體基因數目的差別同生物體在進化位置上的差別是很不相稱的。序列復雜性(sequencecomplexity):某段序列中不同序列的總長度，用bp來表達。序列復雜性的高低反映了序列涉及的遺傳信息量的多少?？勺x框(openreadingframe，ORF):以ATG起始密碼子開始至終止密碼結束的一段序列。普通說來，一種ORF相稱于一種基因，一但發現其對應的蛋白質或RNA產物，就可稱為基因。衛星DNA(satelliteDNA):是一類高度重復序列DNA，普通是串聯重復序列。微衛星DNA:由2個到20個左右的核苷酸對的單元重復成百上千次所構成。短串聯重復序列(shorttandemrepeat，STR):重復單元長度為2～6個核苷酸，在不同個體的基因組中，這種重復單元的數目變異很大，因而比RFLPs和VNTR有更高的多態性；單核苷酸多態(singlenucleotidepolymorphism，SNP):重復單元長度為2～6個核苷酸，在不同個體的基因組中，這種重復單元的數目變異很大，因而比RFLPs和VNTR有更高的多態性；遺傳圖(geneticmap):以多態的遺傳標記為界標，通過計算細胞減數分裂過程中，同源染色體間交叉和交換造成遺傳標記之間發生重組的頻率，來擬定這兩個標記在染色體上的相對位置。物理圖（physicalmap）:以物理長度即核苷酸對的數目來（kb，bp）表達圖上界標之間的距離的基因組圖。限制酶切片段長度多態(restrictionfragmentlengthpolymorphisms，RFLPs):用某一種限制性內切酶切割不同個體的DNA時，所產生的長度不同的DNA片段。DNA測序辦法（Sanger雙脫氧鏈終止法、PCR測序法）:克隆:指由遺傳構成完全相似的分子、細胞或個體構成的一種群體。基因文庫:將基因組DNA用限制性內切酶部分酶切，或用“霰彈法”(shotgunmethod)把DNA分子切成小片段，然后克隆在載體上。染色體步移(chromosomewalking)基本原理:1）用探針篩查文庫，得到陽性克隆后，將這個重組載體中的插入片段分離出來；2）用這個片段的末端部分(注意不能包含重復序列)作為新一輪篩查文庫的探針；得到新的重組載體中的插入片段，它同上一種插入片段的末端部分(即探針序列)是重疊的，共有的。也就是這兩個片段是在同一條染色體上互相鄰接的。3）再用新得的插入片段的末端部分作為探針，再去篩查文庫。n）通過一系列的操作，得到的插入片段逐步連接延伸，最后一步步移動到待克隆的基因。第六章性別決定與伴性遺傳性別決定的多個方式:XY型決定;(異配性別：由兩條異型性染色體共同作用而形成的性別。同配性別：由兩條同型性染色體共同作用而形成的性別。)ZW型性決定限性遺傳（sex-limitedinheritance）:只在某一種性別中體現的性狀的遺傳。限雄遺傳:Y染色體上基因控制的性狀只在雄性個體中體現，這類性狀的遺傳行為稱為限雄遺傳。從性遺傳（sex-conditionedinheritance）:某些位于常染色體上的基因，其體現受個體性別的影響，性狀的顯隱性關系在兩種性別中是顛倒的，在一種性別體現為顯性或隱性，而在另一種性別則體現為隱性或顯性，這種遺傳方式稱為從性遺傳?；蚱胶鈱W說:性別發育取決于雌性基因與雄性基因的平衡狀態。H－y抗原學說稱:“激素調節學說”劑量賠償學說:劑量賠償學說其實是“激素學說”的補充和發展。濃染色小體:巴爾小體是一種失去功效活性的X染色體，由此使基因劑量在兩個性別中維持平衡，是一種代償機制。第七章微生物遺傳原養型（prototroph）:原養型指營養缺點型突變株經回復突變或重組后產生的菌株，其營養規定在體現型上與野生型相似。營養缺點型（auxotroph）:因喪失合成某些生活必需物質的能力，不能在基本培養基上生長的，突變型菌株異核體:由于細胞融合而在細胞內含有遺傳構成不同的兩個或多個細胞核。細菌的雜交（接合重組）:通過細菌細胞的直接接觸而將一種細菌（供體，donor）的遺傳物質傳遞給另一種細菌（受體，receptor），從而實現遺傳物的重組的遺傳現象?；ヰB:兩品系細胞通過培養基交換養料F因子:F因子是一種質粒（細菌中染色體以外的能獨復制的環狀DNA），其上有某些基因控制致育性。Hfr菌（高頻重組菌）:F因子通過重組而整合到染色體上的菌株。F’因子轉導（性導，sexduction):通過F’因子的轉移而使受體菌變化其基因性狀的現象。中斷雜交實驗轉化（transformation）:細菌直接從環境中吸取DNA而使本身遺傳性狀發生變化的現象。感受態（competence）:能吸取DNA分子而被轉化的生理狀態。細菌的感受態普通出現在對數期的后期。轉化因子:使細菌轉化的DNA轉化子（transformant）:被轉化了的細胞。烈性噬菌體（virulentphage）：感染宿主后經幾十分鐘繁殖而使細菌破裂釋出子代的噬菌體。溫和phage（temperatephage）：感染細菌后，普通狀況下并不使細菌破裂，與細菌形成共生關系而同時復制的噬菌體。原噬菌體（prophage）：存在于寄主細菌中處在潛伏狀態的phage。溶源性（lysogeny）：噬菌體存在于細菌中但并不立刻造成溶菌的現象。缺點溶源性：沒有產生含有侵染性噬菌體能力的溶原菌。溶源性細菌（lysogenicbacteria）：帶有原噬菌體的細菌。溶源性細菌免疫性：溶源性細菌不能被與原噬菌體相似或近緣的噬菌體裂解或溶源化。轉導(transduction)：以噬菌體為媒介，將一細菌的基因導入另一細菌的過程。普遍性轉導(generalizedtransduction)：供體DNA任何片斷都可被轉導的現象。特異性轉導（局限性轉導specializedtransduction、restrictedtransduction)：供體DNA只有一種或少數幾個突特定基因可被轉導的現象。轉導子（transductant)：被轉導了的細菌。第八章數量性狀的遺傳質量性狀（qualitativecharacter）呈不持續分布、顯示質的差別的性狀。數量性狀（quantitativecharacte