精神發育遲滯一、概念精神發育遲滯是指個體在發育階段（通常指18歲以前）因先天或后天的各種不利因（含生物學因素社會或心理因素物理或化學因素等方面，導致精神發育停滯或受阻臨床上表現為認知語言情感意志和社會化等方面的缺陷不,在成熟和功能水平上顯著落后與同齡兒（精神疾病分類方案與診斷標準第三版CCM—II）二、流行病學：精神發育遲滯是常見病，在美國、歐洲等地的調查顯示，總患病率為3左右在15-18歲的青少年人中中度和度精發育遲的患病約是3‰-4‰。組織(WHO)1985年率3%為3％—04％。我國自1958年以來陸續進行了規模不等的流行病學調查，結果顯示精神發育遲滯患病率為1。0‰—3。3‰.1982年對12地區進行了流行病學調,總患病率為333‰中7-14歲患病率為5.27‰為%村%，為3。%，女性為2.9％。1993年我國再次在全國七個地區進行精神疾病的流行病學調,結果顯示精神發育遲滯患病率為284‰其中中重度精神發育遲滯患病率高達2。7‰，較之1982年的調查結論有所下降，但該病仍是常見精神疾病之一.同時資料表明男性患者多于女性，農村明顯高于城市;并以低收入、低文化家庭中常見。與國外相比，我國中、重度患者較.礙;其有15%30％存在癲癇發作；有20%-30%存在運動障礙；10％—20％存在感官障礙；精神發育遲滯越嚴重這些相關的軀體障礙的比例就越高精神發育遲滯患者伴發精神障礙的比一般人群多3—4倍。三、病因精神發育遲滯的病因甚為復雜生物學因素社會心理因素以及其他因素均可能導致大腦功能發育阻滯或大腦組織結構損害.輕度精神發育遲滯的發生與遺傳因素和環境因素的綜合影響有關,如未成熟兒、產傷等；重度、極重度精神發育遲滯則常有明確的病,這種病因基本上在患者出生后甚至出生前即可確定；而對中度精神發育遲滯而言，其病因則依具體個體而異。在臨床工作中進行病史追溯時，可按這樣的思路進行了解。①出生前病因,如遺傳因素染色體異常先天性顱腦畸形和母孕期感染或中毒等②圍產期病因,如早產兒、未成熟兒、胎兒宮內窒息、新生兒顱內出血等；③出生后病因,如早等.世界衛生組織將精神發育遲滯的病因歸納為如下十大類：①感染和中毒;②外傷和其他物理性損害；③代謝障礙與營養不良；④出生后患腦部疾病;⑤不能明確的出生前因素和疾病;⑥染色體異常；⑦未成熟兒；⑧重性精神障礙;⑨心理社會因素；⑩其他和非特異的病.下面將其中一些主要病因作簡單介紹：1、感染和中毒；最常見的母孕期感染是巨細胞感染、風疹、單純皰疹、弓形體病與梅毒如妊娠頭3個月孕婦感染巨細胞病毒和單純皰疹病毒所生嬰兒的15%-0％現天形前生約為130,腦腦時,。2、外傷和其他物理性損害；母孕期受X均缺血在發育期內的各種明顯和嚴重的腦外傷完全會是本癥的罪魁禍首”。3、代謝障礙與營養不良；代謝障礙造成某些物質蓄積而引起中樞神經系統及其他受害器官的功能障礙產生精神發育遲滯以及抽搐發作癱瘓失眠等神經系統損害癥狀。代謝障礙可分為以下幾種情況：①先天性溶酶體酶缺乏這種缺乏使某些物質積聚在溶酶體里，損害了細胞的功能。目前這類障礙分為4組,即脂沉積癥、粘多糖沉積癥、粘脂沉積癥及其他脂沉積癥。②碳水化合物代謝障礙由于某些酶或多種酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能轉化或分解，造成一些物質蓄積而致病;另外，因各種原因產生低血糖，可以引起腦損害而產生精神發育遲.③氨基酸代謝障礙目前已發現有數十種氨基酸代謝障礙可導致精神發育遲滯,這種情況常常是常染色體隱性遺傳疾病，由于基因變異導致有關的酶缺陷而使某些氨基在腦或其他組織中積聚,干擾了正常生理功能而致病.如苯丙酮尿癥。④其他代謝障礙如銅代謝障（肝豆核變性或稱n銅。⑤甲狀腺功能不足某些地方食物中缺碘，致孕婦甲狀腺素合成不足,影響胎兒腦發育。⑥營養不良在兒童生長發育期內，食物供應不足，特別是蛋白質、維生素不足是造成營養缺乏的重要原因之一可影響腦發育產生精神發育遲滯與此同時，一些代謝性疾病、消耗性疾病、進食障礙均可引起營養不良。4、先天畸形新生兒的腦回畸形、腦貫通畸形、小頭畸形、大頭畸形與顱狹窄癥、先天性腦積水等先天畸形均可能是精神發育遲滯的病因。5、染色體異常染色體結構、數目的異常是精神發育遲滯的常見原因之一.這種情況目前并不少見，如Down綜合。6、早產或低體重兒早產（孕期不到38周而分娩者)新低重(生體重于250克者因伴種，發神育的極。有道新體于150克者一在的系智礙.7不良環境因素某些環境因素包括家庭貧困缺乏學習機會感覺剝奪(如聾啞盲常單關等)，能成兒發遲。四、臨床表現：精神發育遲滯的主要特征是智力低下和社會適應不良在臨床工作中智力低下可以通過智力測量工具測定而社會適應能力的衡量標準則較為復雜其與和中診后地區、在從事較簡單的體力勞動時,較不易發現，一般需于患者入學后通過與同齡的許多同學相對比才顯露端倪但中重度患者均會伴有社會適應不良的表現。目前采用根據所測得智商值作為評定精神發育遲滯的分級指標.其具體含義是指個體通過某種智力測定量表所測得的智力年齡與實際年齡的比值，即IQ=齡/齡)×0在0±5圍.在0或0下神度;度.一)不同嚴重程度的精神發育遲滯的臨床表現1滯為50-7發的0右.期,、。后，較差。一般不易考入中學，即使勉強進入，功課無法跟上,常中途綴學。其中部分學勝性格溫和,為人誠懇，加上不善于投機取巧,常可能得到別人的照顧、同情與肯定.這類患者通常較難找到特殊病.2中度精神發育遲滯智商在3-49。原稱癡愚。約占精神發育遲滯患者總數的10％或稍多。這類患者在學齡前期可以學會一般說話，但不能表達較為復雜的內容，也較難與同齡兒童建立和諧的伙伴關系.進入小學即能發現其接受能力比同學們差學習成績名列榜尾通常會在小學低年級時因功課跟不上而中止學.以后經過適當的訓練基本可以自理生活，但無法完成稍為復雜的任務,不能完全獨立生活.患者常存在軀體方面的一些異常，如個子矮小，面容特殊,較易被發現有智力低.通過仔細檢查，可能會查出某些特殊的病因。3滯商0—4為的%患者社會適應能力缺陷明顯日常一切生活起居均需要他人照顧且不知躲避危險從小可發現明顯的言語發育障礙只能學會一些簡單的語句不能理解別人言語的含義同時有軀體和神經系統的異常,運動功能發育很差，通常不能接受學習教育，嚴重者不能坐、立和走.常伴有癲癇或先天畸形。并且容易感染疾病而較早夭折。4極重度精神發育遲滯其智商在20以下能成活生存者極少占所有患者總數的1形,法接受訓練。完全喪失自理生活的能力，終生需別人照料，不知躲避危險.多在嬰幼兒期因原有疾病或繼發感染而死.（二精神發育遲滯伴發的軀體體征精神發育遲滯除智力低下及社會適應不良外，往往伴有軀體異常征象，表現：發緩高圍重標為征3。皮膚與毛發異常：如苯丙酮尿癥患兒毛發枯黃，皮膚白皙；結節性硬化病患兒面部皮脂腺.常5。身體異常氣味：如丙尿。礙。.先天畸形：如耳廓、眼裂、關、指趾、臟等畸形。8.感覺器官障礙：視力及聽障礙等,特別是腦損傷所致者多.實驗室檢查腦電圖異常率較正常人高但無特異性改變染色體檢查放射學檢查部分病例有異常發現。（三精神發育遲滯的心理活動特征與中樞神經系統損害及智力缺損程度的關系密切。1.思維及語言方面語盲及言語發育遲緩、思考及短語能力遲鈍，抽象概括能力缺,推理及判斷能力亦缺乏,且隨著智力缺陷的加重，如重度或極重度者其言語思維能力甚至喪失。2.感知方面感受緩慢和范圍狹是智能缺者的特點。3.注意及記憶方面注力中,持意狹憶差.4.情感方面幼稚、體驗簡單、浮淺,易激惹、興奮、自我控制能力差。常表現膽小、孤僻退縮、害羞等。5.運動和行為方面行頭。6個性形成方面個性形成較困難缺乏自制力易受暗,由于思維能力低下，觀念缺乏，易受壞人教唆或環境影響而產生不良行為或違法犯.（四精神發育遲滯伴發的精神疾病精神發育遲滯患者常并發其他精神疾病，大約25的患者伴顯的精神病性問題，如果包括行為問題,比例就更高.由于智力低下其精神癥狀內容隨智力差,在0者度義.1精神分裂癥 并發精神分裂癥的患病率為1%9，為是伴發的精神分裂癥的重要特征之一，其幻覺內容簡單重復,其妄想內容缺乏細節.常以行為改變為主要特征如違拗沖動行為刻板動作模仿動作模仿言語、運動性抑制緊張性行為奇特的姿勢或其他荒謬行為有的表現為對父母的依不常行為，應考慮精神分裂癥的可能，并可試行抗精神病藥治療.重度精神發育遲滯則難以診斷精神分裂癥。治療同精神分裂癥。2.情感性障礙伴發抑郁障礙時，因患者無法自如地表達自己的情感體驗與想法需要通過對形體面部的悲傷表情與相應的行為改變來加以判斷而對躁狂發作的診斷也必須根據其動作增多及其他行為改變進行分析。3.伴發人格障礙十分常見,并往往成為比學習困難更難改善的問題。迄今為止，臨床上尚無較為有效的治療方法與手段使患者能較好地適應環境.如果患者交流技能尚,心理治療或許有所幫.4。伴發器質性精神障礙較為常見?？沙霈F譫妄綜合征或癡呆綜合征。5。伴發行為動作障礙嚴重的精神發育遲滯患者常存在一些無目的的刻板重等.另、和義.五）精神發育遲滯的特殊類型精神發育遲滯的特殊類型:導致本癥的原因眾多，其中一些病例具有確切的病因,為此臨床上存在部分特殊類型。以下將介紹常見的幾:1.先天愚型:或稱Down綜合，21染色體三體綜合征。本病由Down于1866年首先描,絕大多數系21號染色體三體性所致其發病與產婦年齡似有一定關系，產婦年齡越高者，患本癥的概率越大?；純荷眢w形態較特別,面孔扁平、眼距寬眼瞼裂向外上斜舌,舌面有許多裂縫常伸舌故而又伸舌樣癡呆”；四肢短小、手指粗短，小指末節發育不良,第一趾和第二趾間距寬而有凹溝；且常有外生殖器發育不良及先天性心臟病、臍疝。患者生長發育遲緩，智力低下。多數胎死腹中，成活者大多早年夭折，能活到中年者常伴Alzheimer病2病又區.本床，占%上.靡,活動少；少部分患兒性情暴躁,苦笑無常；言語障礙及聽力障礙都比較常見。體格發育遲緩及體格發育不良是本病的另一個特征患者身體矮小且不勻稱身體下部少患者合并運動功能不良,重者可見癱瘓，體重低于同齡人，性發育遲緩。檢查甲狀腺功能基本正常人血白蛋白結合碘及丁醇提取碘大多減低甲狀腺吸碘率增高，呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正?；蛏缘?X線檢查骨齡落后于實際年齡，顱骨腦回壓跡可增多腦電圖檢查基本頻率偏低節律不整大多出現陣發性雙側同步θ,可α重者電見壓T低T間期延遲及不完全右束支傳導阻.3.苯丙酮尿癥(phenylktoura，:是一種氨基酸代謝病，由于先天缺乏苯丙氨酸羥化酶體內苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂主要臨床表現是智力障礙，部分病例易興奮、活動多，體格發育一般正常，但90％患兒有白皙皮膚、淡黃色頭發和藍色鞏膜。神經系統體征包括震顫、肌張力異常、4患兒并癇%的兒電常，并常在1歲前出現，隨年齡增長發作減輕.不少患兒合并嚴重濕,尿中有特殊遲鈍，并有明顯的語言障礙.治療后血苯丙酮酸濃度得到控制，頭發可由黃轉黑，輕,癲。正生48小時后取足跟血滴于濾紙上寄到檢測中心用細菌抑制法進行檢測，如血中苯丙氨酸含量〉4％，可視為陽性結果，再進行定量檢查，一>0％斷較。4。性染色體異常1）先天性睪丸發育不全又稱先天性生精不能癥（Klinefelter綜合征)，性染色體多了一個X染色體組型為47,XX約占80%.其病率占男的1/100，在男輕度神發遲滯中占10%,在男不育中占10%.臨特點患者外貌男性，但乳房肥大（女性乳房)，睪丸微小甚至無睪丸，無精子，陰莖小，約%青春期前癥狀不明顯，故不易早期發現。對智力低下者進行頰粘膜細胞檢查,發現性染色質小體陽性，有助于判斷。（2）先天性卵巢發育不全綜合征（r綜合征),個,發率的0%體為45，X?；颊咄饷踩缗?身材較矮，第二性征發育不良，卵巢缺如，無生育能力，部分患者智力輕度低,有的患者伴發心、腎、骨骼等先天畸形。5。脆性X（frgleXsyndrome):是在X染色體長臂末端存在一狹窄區，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28.患者大多是男性。臨床表現智力低下，語言及行為障礙并見特殊面高,手，人。五、診斷一、診斷步驟對于精神發育遲滯的診斷有賴于充分而細致地收集各方面資料結合心理學檢測與社會功能狀況的考察綜合分析，認真評定。1病史收集應了解有無家族史，有無遺傳性疾病史，父母是否近親婚配；在母孕期有否高危因素如營養不良外傷感染中毒等患兒出生時的情況，如有否難產、窒息等；患者在發育期內的情況,如開始說話、走路的時間？有無外傷高熱感染中毒等病史及其他腦器質性與軀體疾病史？兒時發育狀況如?學習成績怎?有無少行不良。2。體格檢查應進行全面的體格檢查，特別注意其生長發育指標如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋等指標及與患者年齡的關系；有無畸形;是否為某些特征性的體型；還需作詳盡的神經系統檢查，包括聽力、視力.3。精神檢查對于具有一定言語表達能力的患者，可按常規格式檢查.如果患者不具備這樣的能力則需家長和與其密切接觸的人員提供情況重點要觀察患者的交流技,運動和感覺能力，以及異常的行為模式。4.實驗室檢查包括生化檢查，遺傳學檢查，腦電圖，腦誘發電位，頭顱影象學檢查等。5.心理發育評估1專蓋塞爾發育診斷量表、韋克斯勒學前期智力量表（WPI)、韋克斯勒學齡兒童智力量表修訂(SC—R)中國比奈測驗量表等必要時還可使用其他檢查量表，如：丹佛發育篩查量表DDS、圖片詞匯測(PPVT、50項提問智力測驗、繪人測驗、瑞文推理測驗。（2社會適應行為評估社會適應性行為的判斷是診斷精神發育遲滯的另一個重要依據。目,對于4—12歲兒童，可以采用社會適應能力量表（姚樹橋等編）對患兒社會適應能力進行評估如不適合使用也可以用同年齡同文化背景的人群為基準，來判斷被檢查者所能達到的獨立生活能力和履行其社會職能的程度。還可以參考使用嬰兒-初中生適應行為量表(左啟華等修訂、美國智力缺陷協會編制的AAMD適應行為量表和Vineland表.（)臨床發育評估：在臨床工作中或無條件做智力測驗時,可采用臨床發育評估的方法，即按照精神發育遲滯臨床表現和各級發育特征評估患兒的發育水平,同樣可能得到比較正確的評估精神發育遲滯的臨床表現和各級發育特征可參考下表.精神發育遲滯各級診斷標準參考表重度 中度 輕度語言思維理解無語言或發音不清可有語言，但詞匯貧言語發育較好但理解能力或僅有片言只語，乏，僅能表達有限的力較差僅能反映事物的生活用語也不能理意愿和要求,能理解日表面現象解，有時吐字不清常簡單用語計算力 不識數 略識數 運算困難難以達到小學畢業程度情感及動作原始情感或愚蠢表能辨認親疏，部分有情感較豐富有一定的興情，不能行走、站羞恥感,情緒不穩,興仍立,或可行走而步態差不穩，動作笨拙，如不會用針縫補或手不能做較靈巧動作,工粗糙，字跡不整如系帶及扣紐扣,生活不能自理力對陌生環境表現恐主動活動少，大部分大部分能在他人照顧下懼不安或無反應可在指導下做簡單勞從事較簡單勞動遇不良無勞動能力 動，長期訓練后，生刺激易產生反應狀態活可部分自理二、診斷標準臨床診斷中，注意患者按標準化智力測評方法所得出的智商水平,智商在70-6為邊智力精神發育遲滯如能查明病因,則應與原發疾病的診斷并《中國精神障礙分類與診斷標準第3版（CCMD—3)規定對精神發育遲滯的診斷須全符以條：1.起病于18歲以前.2。智低于70。3.存在不度社應難.輕度精神發育遲滯診斷標準①智商在50-70間心理年約9—12歲②學級)差(只能完成較簡單的手工勞動③能自理生活;④無明顯言語障,但對語言的理解和使用能力有不同程度的延.中度精神發育遲滯診斷標準:①智商在35-49間心年齡約6—9歲;②不能動,、③④可掌握簡的生用語，但詞貧乏。重度精神發育遲滯診斷標準①智商在20—4約3-6歲;②表現顯著的運動損害或其他相關的缺陷不能學習和勞動③生活不能自理④言語功能嚴重受損，不能進行有效的語言交.極重度精神發育遲滯診斷標準①智商在20以下心理年齡約在3歲以下②社會功能完全喪失,不會逃避危險；③生活完全不能自理，大小便失禁;④言語功能喪失。精神發育遲滯臨床四級分類表分級智商水相當年適應能力從特殊教育中受益水平平 齡 缺陷輕度50-70中度35-49重度20-34極重度<20

9-2歲輕度69歲中度36歲重度〈3歲極重度

通過特殊教育可獲得實際技巧及實用的閱讀和計算能力，并能在指導下適應社會。可學會簡單的人際交往,基本衛生習慣和簡單手工技巧,但閱讀和計算方面不能取得進步.可從系統的訓練中受益對于進食、大小便訓練有反應六、鑒別診斷1。兒童孤獨癥本癥男多病嬰兒要征不程度的人際交往障礙,嚴重的內向性孤獨，對他人缺乏情感反應,興趣狹窄和行為方式刻板多數患者可存在言語發育不良或發育遲緩在患兒日常生活中有堅持保持同樣狀態和對某些物體依戀的現象.部分患兒在一般智力低下的背景下具有某些方面特殊的才能。2.多動綜合征該癥患者以注意力渙散、多動、任性沖動、情緒不穩定等被圍.3.童年瓦解性精神障礙稱綜合征，嬰兒癡呆或衰退性精神障礙.患者早期發育正常但自2-3起,出現鬧惹癥先得能力括語與活能劇退至失也出其的經統癥狀.病進在年可顯。4.兒童精神分裂癥極早起病的兒童精神分裂癥患者往往因其孤獨退縮、言語交流障礙、智力發育受阻等而被誤為精神發育遲滯.但仔細觀察該癥患者可有幻覺妄想、思維障礙、情感淡漠或不協調等表現可鑒別。七、治療對精神發育遲滯患者的治療，必須針對病因、結合病情綜合考慮.對于那些病因較明確的患者,應以病因治療為主；而相對于病因未明的患者，則重在對癥治療.關鍵在于早期發現,早期干預。一般情況下,可根據智殘程度差異，身體和智力的實際情況不同，采取切實可行的教育、訓練以及康復醫療等綜合措施,以期有效地挖掘潛力補償其智力與社會適應能力的缺陷充分提高患者適應社會自理生活的基本技能并盡量發展其智能水平。一）病因治療有些精神發育遲滯病因明確可以針對病因進行有效治.例,①苯丙酮酸尿癥可采用大米玉米淀粉蔬菜水果羊肉等低苯丙氨酸飲食并限制小麥、蛋白類、魚、蝦、乳類等含苯丙氨酸豐富的飲食攝入,可采用低苯丙氨酸水解蛋白治療，常用量為每日3～10g。②半乳糖血癥要停止應用乳類食品，要早期食用米麥粉或代乳粉代乳類食品并輔以多種維生素和無機鹽③對地方性呆小癥應早期使用甲狀腺素治療和碘的應用。④先天性睪丸發育不全，可用丙酸睪丸酮25m周2次.⑤對對性梅驅。二）對癥治療對于精神發育遲滯患者共患的各種精神障礙，如:活動過度、注意障礙、行為異常情緒障礙等可用相應的精神藥物進行治療對于合并癲癇者要用抗癲癇藥物進行治療此外還可用多種促進和改善腦細胞功能的藥物促進患者的智力發展，如:吡拉西坦、腦氨肽、酪氨酸、賴氨酸、腦蛋白水解物及一些益智中藥等.這些藥物可提高腦內部分酶的活,促進腦內葡萄糖及氨基酸代謝(三）心理治療和行為治療對于精神發育遲滯患者,心理治療的目的在于解決患者的內心沖突、促進自信、增強患者的能力促進獨立有研究報道只要患者具有基本的言語或非言語交流能力就能夠從各種形式的心理治療中獲益心理治療的形式包括支持治療、認知療法、精神分析、家庭治療等。行為治療被廣泛地運用于患者的教育訓練,同時也可幫助患者建立適應性行為。（四）教育與訓練總的原則 為患者供一按其力水或略努力以達的并正常社會相似的生活“環境”不忽患者個體異與體需要彌患者缺陷與開拓其能并；針每一者的體情進行實可行教育訓練.輕中度患者的處理 甚少輕度精神發育遲滯患者需要特殊的照顧與教育一般只有在其出現軀體或精神癥狀與疾病時才可能進行醫療干預而中度精神發育遲滯患者則在面對生存、就業以及成人以后的種種問題,有待針對性的輔導與幫助。教育針對精發育滯患者教育,尤其是特教育盡早開這樣有利于開發他們的潛能。當患者達到入學年齡后，讓他們進入弱智學校(班）或是普通小學的附設輔讀班學習并且持之以恒使他們學得基本的生活生存技能以及社會交往與適應手段。訓練重點在離開學校教育后必須進行工作、社會活動、生活能力等方面的訓練輕度精神發育遲