第2節

染色體變異第5章基因突變及其他變異目錄CONTENTS什么是單倍體、二倍體和多倍體？一二染色體結構的變異有哪些類型?三染色體數目的變異有哪些類型？問題探討野生祖先種馬鈴薯（多種顏色）栽培品種馬鈴薯（一般都為黃色）野生祖先種栽培品種（馬鈴薯）野生祖先種香蕉（有籽）栽培品種香蕉（無籽）野生祖先種栽培品種（香蕉）作為野生植物的后代，許多栽培植物的染色體數目卻與他們的祖先大不相同，如馬鈴薯和香蕉問題探討生物種類體細胞染色體數/條體細胞非同源染色體/套配子染色體數/條馬鈴薯野生祖先種242栽培品種484香蕉野生祖先種222栽培品種333122411異常1.為什么平時吃的香蕉是沒有種子的？2.減數分裂和受精作用能夠使生物體親子代間的染色體數目保持穩定，然而

馬鈴薯和香蕉的染色體數目為什么與它們的野生祖先有這么大差別呢？

因為香蕉栽培品種體細胞中的染色體數目是33條，減數分裂時染色體發生聯會紊亂，不能形成正常的配子，因此無法形成受精卵，進而無法形成種子。1.概念：體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化。2.分類：3.區別

染色體結構變異染色體數目變異基因突變分子水平的變異，光鏡下不可見。染色體變異：細胞水平的變異，光鏡下可見。基因重組

染色體變異個別染色體的增加或減少以以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或減少以雌果蠅的染色體組成為例增多正常減少唐氏綜合征即21三體綜合征-多了一條21號染色體Turner綜合征性腺發育不良-少了一條X染色體一、

染色體數目變異響譽世界的音樂指揮家舟舟1.細胞內個別染色體的增加或減少45條＋XY（47）44條＋X（45）21三體綜合征患者智力低下，身體發育緩慢。患兒面容特殊，眼間距寬，外眼角上斜，舌頭常露出口外，故又叫伸舌樣癡呆癥。50%的患兒有先天性心臟病，部分發育過程中死亡。特征：外觀表現為女性，但性腺發育不良，沒有生育能力。身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發際低，呈蹼頸，胸部寬。21三體綜合征（先天性愚型）產生的原因減數分裂Ⅰ后期

同源染色體未分離減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離后移向細胞的同一極問題1：野生馬鈴薯體細胞中有幾條染色體？

幾對同源染色體？問題2：標記為3號的兩條染色體是什么關系？3號與4號染色體又是什么關系？問題3：野生馬鈴薯配子中有幾條染色體？3號的兩條染色體是同源染色體；3號與4號染色體是非同源染色體24條；12對問題4：配子中染色體在形態和功能上有什么特點？這些染色體之間是什么關系？形態和功能各不相同的非同源染色體細胞中的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，但又相互協調，共同控制生物的生長、發育、遺傳和變異的一組染色體，每套非同源染色體稱為一個染色體組（共12條）。2.細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套的減少問題5：栽培馬鈴薯有幾個染色體組？（一）細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體（染色體組）為基數成倍地增加或成套地減少。4個一組非同源染色體染色體的形態、大小和功能各不相同含有該物種的全套遺傳信息不含等位基因染色體組的特點：正常增多減少2N=24：2表示：

N表示：有兩個染色體組每組有n條非同源染色體1.根據染色體的形態判斷染色體組的數量，并完成表格。項目染色體組數每個染色體組內染色體數3323144335活動1細胞中染色體組數的判斷細胞中同一形態的染色體有幾條，則含有幾個染色體組；細胞中有幾種形態的染色體，一個染色體組中就有幾條染色體。方法一：根據染色體形態判斷下面細胞分別處于什么時期，此時細胞中各有幾個染色體組？減數分裂Ⅰ后期有絲中期有絲后期減數分裂Ⅱ后期4個2個2個2個

【

練

一

練

】2.

根據基因型判斷染色體組數。4231活動1細胞中染色體組數的判斷同一英文字母（無論大小寫）出現幾次，就含有幾個染色體組。有幾種字母出現，一個染色體組中就有幾條染色體。方法二：根據基因型判斷YyRr項目染色體組數每個染色體組內染色體數213342③根據染色體數目和染色體形態數判斷：染色體組的數目=染色體數/染色體形態數例：韭菜的體細胞中含有32條染色體，這32條染色體有8種形態結構，韭菜有（）個染色體組。

A2B4C6D8B④根據名稱，叫幾倍體，則體細胞中就有幾個染色體組例：馬鈴薯是四倍體，則其體細胞中有

個染色體組，生殖細胞中有

個組，體細胞有絲分裂后期有

個組，減Ⅱ后期有

個組。4284二倍體植株經減數分裂產生的配子中應該有幾個染色體組？一個染色體組若減數分裂時姐妹染色單體未分離，配子中應該有幾個染色體組？可能形成含有兩個染色體組的配子。減數分裂正常減數分裂異常還有哪種情況也可能形成含有兩個染色體組的配子？兩個染色體組若減數分裂時同源染色體未分離，也可能形成含有二個染色體組的配子減數分裂異常減數分裂正常兩個染色體組若該異常配子(含2個染色體組）與正常配子(含1個染色體組）結合后發育成個體，其體細胞中應該含有幾個染色體組？三個染色體組含兩個染色體組的配子與含有一個染色體組的正常配子結合發育成的個體，體細胞中含有三個染色體組，稱作三倍體。三倍體：若含兩個染色體組的配子相互結合，發育成個體，其體細胞中應該含有幾個染色體組？四個染色體組由兩個含兩個染色體組的配子結合發育成的個體，體細胞中含有四個染色體組，稱作四倍體。四倍體：若二倍體的胚或幼苗時期受到某種因素的影響，體細胞在有絲分裂時，染色體只復制未分離（姐妹染色單體未分離），也會形成四倍體。有絲分裂異常（姐妹染色單體未分離）四個染色體組體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體，統稱為多倍體。多倍體：體細胞二倍體：由受精卵發育而成的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體四倍體三倍體多倍體：由受精卵發育而成的個體，體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體二倍體二、

單倍體、二倍體、多倍體1.二倍體、多倍體概念

在自然界，幾乎全部動物和過半數的高等植物都是二倍體如：普通小麥（6n=42）、棉花（四倍體）、馬鈴薯（4n=48）2.多倍體的特點

多倍體在植物中很常見，在動物中極少見。四倍體番茄的維生素C含量比二倍體幾乎增加了一倍。四倍體葡萄的果實比二倍體的大得多。

莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加，但發育遲緩，結實率低。（1）方法：Ⅰ低溫處理。染色體數加倍染色體復制著絲點分裂細胞無法正常分裂無紡綞絲牽引

Ⅱ秋水仙素誘發。處理萌發的種子或幼苗。抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍（2）原理：作用時期：有絲分裂的前期目前常用、最有效3.多倍體育種（人工誘導多倍體）無子西瓜的形成二倍體授粉二倍體（父本）四倍體（母本）三倍體聯會紊亂無子西瓜秋水仙素授粉第一年第二年（以三倍體無子西瓜為例）2、為什么要進行兩次傳粉？第一次：雜交獲得三倍體植株的種子第二次：刺激子房發育成果實1、為什么用四倍體作母本？閱讀P91，請嘗試說出三倍體西瓜培育的過程3、有時可以看到三倍體西瓜中有少量發育并不成熟的種子，請推測產生這些種子的原因？4、無子西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？三倍體在進行減數分裂時有可能形成了正常的卵細胞，從而形成正常的種子，但這種概率特別小。進行無性繁殖。將三倍體西瓜植株進行組織培養獲得大量的組織苗，再進行移栽。1.(2022·貴州銅仁高一期末)二倍體西瓜的染色體組成是2n＝22，如圖是培育三倍體無子西瓜的流程圖。下列分析正確的是A.西瓜細胞一個染色體組含有11條同源染色體B.①②③表示雜交過程，雜交過程發生基因重組C.四倍體(♀)提供的生殖細胞含有兩個染色體組D.三倍體(♀)因不能進行減數分裂而不能結出種子√單倍體由配子直接發育而來，體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體。蜜蜂蜂王工蜂雄峰由受精卵發育而來二倍體由卵細胞發育而來單倍體代表生物：蜜蜂中的雄蜂蜂王雄蜂工蜂

32條

16條

32條4.單倍體單倍體生物的體細胞中一定只含有一個染色體組嗎？1.

玉米是二倍體，體細胞中含有20條染色體。由離體的玉米花粉直接發育成的

個體體細胞中含有多少條染色體？該個體是單倍體還是二倍體？含有10條染色體；該個體是單倍體。2.普通小麥是六倍體，體細胞中有幾個染色體組？其配子中有幾個染色體組？體細胞中有6個染色體組；其配子中有3個染色體組。3.由普通小麥的配子發育而成的個體，體細胞中有幾個染色體組？由普通小麥的配子發育而成的個體，體細胞中有3個染色體組；該個體是幾倍體？該個體是單倍體。活動1深度理解單倍體的概念高稈：D

矮稈：d

抗病：T

不抗病：t現有純合的高稈抗病的小麥（DDTT）和矮稈不抗病的小麥（ddtt），怎樣得到矮稈抗病的優良品種（ddTT）？用遺傳圖解表示出來。花藥離體培養PF1配子DDTTDDttddTTddtt正常植株（純合）秋水仙素單倍體育種P高桿抗病

DDTT×矮桿感病

ddttF1高桿抗病

DdTtF2D_T_D_ttddT_ddttddTT雜交育種矮抗?需要的純合矮抗品種連續?第1年第2年第3-6年高桿抗病

DDTT×矮桿感病

ddtt高桿抗病

DdTtDTDtdTdt單倍體植株第1年第2年DTDtdTdt需要的純合矮抗品種優點：單倍體育種能明顯縮短育種年限，子代均為純合子。花藥(或花粉）離體培養、人工誘導加倍二倍體植株花藥離體培養單倍體幼苗人工誘導秋水仙素處理恢復二倍體植株（3）優點：（1）原理：

染色體數目變異（2）方法：明顯縮短育種年限，所得個體均為純合子單倍體植株高度不育兩年一般應用于二倍體植物5.單倍體育種(1)花藥離體培養≠單倍體育種：單倍體育種一般包括：雜交、花藥離體培養、秋水仙素處理和篩選4個過程。(2)單倍體育種的選擇時機：不能選擇特定基因型的花粉，因為花粉不能表現出相關性狀，應在秋水仙素處理后獲得的純合子中選擇具有所需性狀的個體。(3)單倍體育種與多倍體育種的操作對象不同：①由于單倍體往往高度不育，育種操作的對象一般是單倍體幼苗，通過組織培養得到純合子植株。②多倍體育種操作的對象是正常萌發的種子或幼苗。染色體變異在育種上的應用單倍體、二倍體、多倍體的比較項目單倍體二倍體多倍體概念發育起點染色體組的數目性狀表現由配子發育而來，體細胞的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體由受精卵發育而來，體細胞中含有2個染色體組的個體由受精卵發育而來，體細胞中含有3個或3個以上染色體組的個體未受精的配子受精卵受精卵不確定（是正常體細胞染色體組數目的一半）2個3個或3個以上植株矮小，且高度不育莖稈粗壯，葉片、果實、種子較大，營養豐富，但發育遲緩，結實率低正常（作為單倍體、多倍體的參照物）2.如圖所示細胞中所含的染色體，下列敘述正確的是A.圖a含有2個染色體組，圖b含有3個染色體組B.如果圖b表示體細胞，則圖b代表的生物一定是三倍體C.如果圖c代表由受精卵發育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體D.圖d代表的生物一定是由卵細胞發育而成的單倍體√解析由題圖可知，圖a大小形態相同的染色體有4條，含有4個染色體組，圖b含有3個染色體組，A錯誤；圖b含有3個染色體組，如果圖b表示體細胞，則該生物可能是三倍體，也可能是單倍體，B錯誤；圖c含有2個染色體組，如果圖c代表由受精卵發育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體，C正確；圖d含有一個染色體組，可能是由卵細胞發育而來的單倍體，也可能是由精子發育而來的單倍體，D錯誤。3.用純種的高稈抗銹病(DDTT)小麥與矮稈易染銹病(ddtt)小麥培育矮稈抗銹病小麥新品種的方法如圖所示。下列有關此育種方法的敘述，正確的是A.過程①的作用原理為染色體變異B.過程③必須經過受精作用C.過程④必須使用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗D.此育種方法選出的符合生產要求的品種占1/4√解析題圖中過程①表示雜交，其原理為基因重組；過程③常用的方法為花藥離體培養；過程④可使用秋水仙素或低溫處理幼苗，單倍體高度不育，不產生種子；F1可產生4種雄配子，基因型分別為DT、Dt、dT、dt，經秋水仙素處理后染色體數目加倍，符合生產要求的品種(ddTT)占1/4。

染色體數目變異

個別增減（例：21三體綜合征）成倍增減染色體組概念：含個體發育全部基因的一組非同源染色體分類二倍體：由受精卵發育來，含兩個染色體組的個體概念：由受精卵發育，含三個以上染色體組

多倍體特點：器官較大、營養豐富，但發育延遲，結實率低應用：多倍體育種（例：無籽西瓜、香蕉、小麥）成因：低溫誘導或秋水仙素使染色體加倍概念：配子（生殖細胞）直接發育來的個體成因：未經受精的配子直接發育而成應用：單倍體育種特點：植株一般長得弱小、高度不育單倍體課堂小結三、實驗——低溫誘導植物細胞染色體數目的變化探究實驗：低溫誘導植物細胞染色體數目的變化

用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，染色體數目加倍。實驗原理實驗過程（一）誘導培養（二）固定細胞形態培養不定根低溫誘導1.將洋蔥在冰箱冷藏室內放置一周。取出后,放在裝滿清水的容器上方,讓洋蔥的底部接觸水面,于室溫(約25°C)進行培養。2.待蒜長出約1cm長的不定根時，將整個裝置放入冰箱冷藏室內，誘導培養48~72h。取材剪取誘導處理的根尖0.5~1cm固定放入卡諾氏液中浸泡0.5~1h，以固定細胞形態。沖洗用體積分數為95%的酒精沖洗2次包括：解離、漂洗、染色和制片4個步驟，具體操作方法與觀察植物細胞有絲分裂的實驗相同。（三）制作裝片解離液（鹽酸：酒精=1:1）解離3~5min清水漂洗約10min甲紫溶液染色3~5min制片解離目的：使組織中的細胞相互分離開來漂洗目的：洗去解離液，防止解離過度壓片目的：使細胞分散開來，有利于觀察先用低倍鏡尋找染色體形態較好的分裂象。視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數目發生改變的細胞。確認某個細胞發生染色體數目變化后，再用高倍鏡觀察。（四）觀察小試牛刀-判斷正誤(1)低溫誘導時溫度越低效果越顯著(

)(2)用顯微鏡觀察時發現所有細胞中染色體均已加倍(

)(3)低溫處理和利用秋水仙素處理材料的原理是相同的(

)(4)在高倍顯微鏡下可以觀察到細胞從二倍體變為四倍體的過程(

)(5)固定細胞后所用的沖洗試劑與解離后所用的漂洗試劑是一樣的(

)××√××活動3低溫誘導植物細胞染色體數目變化4.將洋蔥(2n＝16)放在裝滿清水的廣口瓶上，讓洋蔥底部接觸水面。待洋蔥長出約1cm左右的不定根時，再將整個裝置放入4℃的環境下繼續培養48h，然后取根尖制作成臨時裝片在顯微鏡下觀察。下列與此相關的敘述，正確的是A.卡諾氏液的作用是使洋蔥根尖的組織細胞相互分離開來B.本實驗需要制作根尖細胞的臨時裝片，制作步驟是解離→漂洗→染色→制片C.本實驗可以觀察到一個細胞完整的染色體數目16→32加倍的過程D.與秋水仙素作用的原理相同，低溫是通過抑制著絲粒的分裂而使細胞染色體數目

加倍√1.兩次漂洗的比較項目第一次漂洗第二次漂洗時間不同在固定之后解離之前在解離之后染色之前試劑不同用95%酒精漂洗用清水漂洗目的不同洗去多余的卡諾氏液洗去多余的解離液2.低溫誘導染色體數目加倍實驗中的理解誤區(1)植物細胞經卡諾氏液固定后死亡，顯微鏡下觀察到的是死細胞，觀察不到到細胞分裂的連續變化。(2)選擇材料使用低溫處理“分生組織細胞”。染色體數目變化發生在細胞分裂時，處理其他細胞可能不會出現染色體加倍的情況。(3)低溫處理的理解誤區：誤認為低溫處理時間越長越好。低溫處理的目的只是抑制紡錘體形成，使染色體不能被拉向兩極。如果低溫持續時間過長，會影響細胞的各項功能，甚至死亡。(4)著絲粒分裂不是紡錘絲牽引的結果。著絲粒是自動分裂，不需要紡錘絲牽引。紡錘絲牽引的作用是將染色體拉向兩極。><目標一染色體結構的變異染色體的某一片段消失正常翅缺刻翅abcdef實例：果蠅缺刻翅的形成

人類貓叫綜合征2.1染色體結構變異1.缺失人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病，患兒哭聲輕，音調高，生長發育遲緩，智力嚴重障礙染色體增加了某一片段正常眼棒狀眼abcdefb實例：果蠅棒狀眼的形成2.1染色體結構變異2.重復染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上正常眼花斑眼abcdefghijk實例：果蠅花斑眼的形成

人慢性粒細胞白血病2.1染色體結構變異3.易位比較染色體易位與染色體互換圖解區別位置原理觀察發生于非同源染色之間發生于同源染色體的非姐妹染色單體之間染色體結構變異基因重組可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到染色體易位染色體互換2.1染色體結構變異染色體的某一片段位置顛倒引起的變異正常翅卷翅cdefabafbcdebcde實例：果蠅卷翅的形成

女性9號染色體倒位后造成習慣性流產abcdefabcdefbcdeaf位置顛倒2.1染色體結構變異4.倒位1．下圖為顯微鏡觀察的變異雜合子染色體聯會異常現象，通過圖示辨析染色體結構變異的類型。缺失

重復

易位

倒位活動2辨析染色體結構變異的類型染色體結構上的缺失、重復、易位和倒位染色體上的基因數量、排列順序的改變生物性狀的改變（變異）大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至導致生物體死亡。影響結果2.染色體結構變異中基因的結構發生變化了嗎？活動2辨析染色體結構變異的類型①非同源染色體之間相互交換片段；②非同源染色體之間自由組合；③同源染色體之間通過互換交換片段；④染色體中DNA的堿基對增加或缺失發生改變；⑤染色體缺失或增加片段；染色體變異基因重組基因重組基因突變染色體變異1.辨析下列變異屬哪種變異類別

基因突變基因重組染色體變異適用范圍類型發生時期結果光學顯微鏡觀察意義育種中的應用所有生物（包括病毒）自然狀態下，發生在真核生物的有性生殖過程中真核生物誘發突變、自發突變或（顯性突變、隱性突變）交叉互換型、自由組合型（基因工程型）染色體結構變異、染色體數目變異任何時期，主要發生在有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期減數第一次分裂前期、減數第一次分裂后期任