產前篩查和產前診斷參照答案*

（*括號內為參照答案）

單項選取

I.人類遺傳性疾病中不涉及哪些（c）

A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.先天性疾病D.染色體病

2.在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療,再發風險高，但患兒父母又迫切但愿有一種健

康孩子狀況下，可運用（A）

A.產前診斷B.遺傳征詢C.產前征詢D.婚前征詢

3.當前可用羊水上清液、羊水細胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細胞、孕婦血清和

尿液、受精卵、胚胎組織等這些標本進行（A）

A.產前診斷B.細胞計數C.分離有害細胞D.分離母體細胞

4.開展產前診斷技術《母嬰保健技術服務執業允許證》每（C）年校驗一次？

A—B-C三D五

5.孕婦自行提出進行產前診斷，經治醫師可依照其狀況提供醫學征詢，由（B）決定與否

實行產前診斷技術？

A醫生B孕婦C醫院D計生部門

6.開展產前診斷技術醫療保健機構出具產前診斷報告，應當由（B）名以上經資格認定執

業醫師簽發？

A1B2C3D4

7.對未獲得產前診斷類母嬰保健技術考核合格證書個人，擅自從事產前診斷或超越允許范

疇，由縣級以上人民政府衛生行政部門（C）;情節嚴重，按照《中華人民共和國執業

醫師法》吊銷其醫師執業證書。構成犯罪，依法追究刑事責任

A予以警告或者責令暫停一種月以上三個月如下執業活動

B予以警告或者責令暫停三個月以上半年如下執業活動

C予以警告或者責令暫停半年以上一年如下執業活動

D予以警告或者責令暫停一年以上兩年如下執業活動

8.《產前診斷技術管理辦法》自（A）開始實行？

A5月1日B5月1日

C5月l日口5月1日

9.下列哪項不是中孕期母血清學產前篩查重要檢查項目？（D）

A唐氏綜合征B18-三體綜合征C開放性神經管缺陷D13-三體綜合征

10.中孕期普通指（B）

A15周~20+6周813周~20+6周（：10周~13+6周口16周~22+6周

11.中孕期篩查時限普通指（A）

A15周~20+6周813周~20+6周（：10周~13+6周口16周~22+6

12.產前篩查是指通過簡便、經濟和較少創傷檢測辦法，從孕婦群體中發現某些有（A）高

風險孕婦，以便進一步明確診斷。

A先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒

C先天性缺陷和癡呆兒D先天性缺陷和無腦兒

13.中孕期母血清學產前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激

素、血清人絨毛膜促性腺激素游離B亞基、抑制素A和非結合雌三醇指標結合孕婦年齡、

體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患（C）風險度。

A唐氏綜合征、13三體綜合征和開放性神經管缺陷

B唐氏綜合征、18三體綜合征和神經管缺陷

C唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經管缺陷

D唐氏綜合征、21三體綜合征和開放性神經管缺陷

14.下列哪項不是中孕期母血清學產前篩查生化指標？（D）

A血清甲胎蛋白B血清人絨毛膜促性腺激素C非結合雌三醇D孕婦年齡

15.產前篩查應按照（B）原則，醫務人員應事先告知孕婦或其家屬產前篩查性質。

A自主選取、平等自愿B知情選取、孕婦自愿

C權利義務一致原則D平等互利，信守商定

16.提供產前篩查服務醫療保健機構應在知情批準書中標明本單位所采用產前篩查技術可

以達到（C）,以及產前篩查技術具備浮現假陰性也許性。

A篩查效率B陽性率C檢出率D假陰性率

17.各機構所使用產前篩查知情批準書應報（D）所審議通過并報醫務處備案。

A所在機構本地衛生局B所在機構本地政府C所在機構本地婦女聯合會D在機

構醫學倫理委員會

18.醫療機構只對（A）做產前篩查。

A已訂立知情批準書,批準參加產前篩直孕婦

B沒有署知情批準書，批準參加產前篩查孕婦

C回絕訂立知情批準書孕婦

D所有孕婦

19.產前篩查申請單上出生日期和末次月經日期對的是（C）

A出生日期（公歷），末次月經日期（農歷）

B出生日期（農歷），末次月經日期（公歷）

C出生日期（公歷），末次月經日期（公歷）

D出生日期（農歷），末次月經日期（農歷）

20.產前篩查標本采集應采用孕婦靜脈血（B）,收集于真空干燥采血管中。

AlmL~2mLB2mL~3mLC3mL~4mLD4mL~5mL

21.在產前篩查工作中，醫務人員應將盛有血液標本采血管靜置于室溫下（18。（：~28。。約

（B）,待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于18℃,則可將盛有血液采血管

靜置于37P恒溫水浴箱內0.5h使其凝集。

A0~0.5hB0.5h-lhC0.5h-2hD0.5h-3h

22.血清標本運送過程中應保持（C）

A-20℃B0~4℃C4℃~8℃D常溫

23.血清標本在4°C-8°C溫度下保存，不應超過（C）

A3dB5dC7dDlOd

24.血清標本-20°C如下保存不應超過（D）

A20dBi個月C2個月D3個月

25.產前篩查實驗室應用定量檢測系統，而（B）檢測

A半定量檢測系統B定量檢測系統C定性檢測系統D半定量半定性檢測系統

26.實驗室檢測母體血清標記物方案二聯法是（A）

AAFP+Freep-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A

27.開放性神經管缺陷篩查成果風險率表達辦法不涉及（B）

A1/nB%C高風險D低風險

28.唐氏綜合征篩查成果可采用（C）為陽性切割值

A1/230B1/250C1/270D1/300

29.18-三體綜合征篩查成果可采用（B）為陽性切割值

A1/400B1/350C1/300D1/270

30.開放性神經管缺陷宜以母血清（D）為陽性切割值

AAFP>0.5~1.0MOMBAFP>1.0~1.5MOMCAFP>1.5~2.0MOMDAFP>

2.0-2.5MOM

31.產前篩查報告需（B）以上有關技術人員核對后方可簽發。其中，審核人應具備（）以

上檢查或有關專業技術職稱/職務。

A三個，中級B兩個，副高檔

C一種，高檔D兩個，高檔

32.關于篩查成果原始資料，涉及產前篩查申請單、知情批準書、實驗數據記錄，均應保存

（B）以上，另有規定除外。

A2年B5年CD

33.血清標本應保存至產后（B）以上，血清標本應保存于-70。（：，以備復查。

A1年B2年C3年D5年

34.以變異系數CV%為代表，實驗室技術精密度規定為（A）

A批內CV%<3%,批間CV%<5%B批內CV%<3%，批間CV%<8%

C批間CV%<3%,批內CV%<5%D批間CV%<3%,批內CV%<8%

35.產前篩查規定二聯法對唐氏綜合征檢出率2（B）,假陽性率<（）;

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

36.產前篩查規定二聯法對18-三體綜合征檢出率2(A),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%

37.產前篩查規定二聯法對開放性神經管缺陷(ONTD)檢出率2(D),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

38.產前篩查規定三聯法對唐氏綜合征檢出率2(C),假陽性率＜()；

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

39.產前篩查規定三聯法對18-三體綜合征檢出率2(A),假陽性率＜()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

40.產前篩查規定三聯法對開放性神經管缺陷(ONTD)檢出率2(D),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

41.產前篩查規定四聯法對唐氏綜合征檢出率2(C),假陽性率＜()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

42.產前篩查規定四聯法對18-三體綜合征檢出率2(D),假陽性率＜()

A85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%

43.產前篩查規定四聯法對開放性神經管缺陷(ONTD)檢出率2(D),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

44.陽性預測值為篩查陽性病例中真陽性率，唐氏綜合征產前篩查陽性預測值應2(A\

A0.5%B1%C1.5%D2%

45.實驗室每年應參加(B)衛生部指定機構室間質評籌劃，并獲得合格證書。持續()不

參加或者未獲得室間質評合格證書產前篩查視為質量控制不合格。

A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年

46.篩查成果以（C）告知被篩查者，應告知孕婦和（或）家屬獲取篩查成果報告單時間與地

點，便于其及時獲悉篩查成果。

A短信形式B電話形式C書面形式D口頭形式

47.篩查報告發放應在收到標本（B）以內。

A5個工作日B7個工作日CIO個工作日D14個工作日

48.對于篩查成果為高風險應盡快告知孕婦，應當（A）

A建議該孕婦進行產前診斷，并有記錄可查。

B建議該孕婦進行產前診斷，沒有記錄可查。

C醫師為孕婦做終結妊娠解決

D與否產前診斷與醫師無關

49.篩查成果為低風險，應向孕婦闡明此成果（C）

A完全排除不了也許性

B完全排除也許性

C并不是完全排除也許性

D和高風險同樣

50.產前篩查機構應負責產前篩查高風險病例轉診,產前診斷機構應在孕（B）周內進行篩

查高風險病例后續診斷。

A21B22C23D24

51.強調對所有篩核對象進行隨訪，隨訪率應2（D）,隨訪時限為產后（\

A80%,1月到3月B90%,1月到3月

C80%,l月至［|6月D90%,1月至!J6月

52.隨訪內容不涉及（D）

A妊娠結局B孕期與否順利C胎兒或新生兒與否正常D分娩方式

53.染色體計數是在顯微鏡下計數（C）中期細胞中具備著絲粒染色體數目

A一種B10個C一定數量D所有

54.異常克隆是指至少有（B）細胞具有相似額外染色體或染色體構造異常，或至少有（）

細胞均丟失同一號染色體。

A2個，2個B2個，3個C3個，3個D3個，2個

55.對于年齡在（B）歲以上，或者符合其她產前診斷指征孕婦，均應推薦其做產前診斷。

A30B35C40D45

56.絨毛取材術應在（A）進行

A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后

57.羊膜腔穿刺術應在（C）進行

A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后

58.經皮臍血管穿刺術應在（D）進行

A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后產

59.診斷病歷保存期限至少（D）

A5年B10年CD

60.對于周血淋巴細胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上常規外周血分析應在收到標

本之日起（D）之內發出最后書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發放報告時間。

有特殊狀況時要及時與被檢人和送檢單位獲得聯系。

A7個工作日B15個工作日C20個工作日D21個工作日

61.每年診斷失敗率不超過（B）,應盡量明確所有診斷失敗因素，診斷失敗記錄以及相應

整治辦法記錄至少應保存（X

A1%,一年B2%,一年C1%,二年D2%,二年

62.G顯帶染色體標本應達到（C）條帶辨別率

A280B300C320D350

63.如果細胞培養不滿意，實驗室應在羊膜腔穿刺之日起（D）之內告知臨床醫師。

A5dB7dC10dD14d

64.胎兒臍帶血染色體分析最后成果應在從穿刺之日起（A）之內獲得。

A7個工作日B14個工作日C20個工作日D21個工作日

65.每個產前診斷病例至少有（C）細胞核型圖像照相記錄，電子版或者相片（1

A2個，保存5年B5個，永久保存C2個，永久保存D5個，保存5年

填空題

1.當一種國家或地區嬰兒死亡率降到（4%）左右時，出生缺陷就成為很重要公共衛生問題。

2.出生缺陷三級防止分別指是一級防止（婚前檢查）；二級防止（產前篩查、產前診斷）；

三級防止（新生兒疾病篩查X

3.因內部或外界因素導致胎兒染色體數目或構造發生畸變，由其引起疾病稱為染色體病或

染色體異常綜合征，普通涉及：（常染色體病口性染色體病）和（染色體異常攜帶者1

4.唐氏綜合征是人類最常用可致患兒中度至重度智力障礙染色體異常疾病，在活產兒中發

病率為（1/1000-1/7501發生具備偶爾性和隨機性，至今尚缺少對該病有效治療手

段，惟一有效可行辦法是實行產前篩查，及早發現高風險者并進行產前診斷。

5.試找出下列數字中位數（6）。

1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12

6.已知FreeB-hCG中位數值：40u/mL,病人FreeB-hCG值：80u/mL,計算病人

MOM值（21

7.唐氏篩查風險=孕婦背景風險x（似然比I

8.為保障母嬰健康，提高出生人口素質，保證產前診斷技術安全、有效，規范產前診斷技

術監督管理，根據《中華人民共和國母嬰保健法》以及《中華人民共和國母嬰保健法實

行辦法》，制定了（產前診斷技術管理辦法I

9.《產前診斷技術管理辦法》中所稱產前診斷，是指對胎兒進行（先天性缺陷和遺傳性疾

病）診斷，涉及相應篩查。

10.產前診斷技術項目涉及（遺傳征詢1醫學影像、生化免疫、（細胞遺傳和分子遺傳）等。

11.衛生部依照醫療需求、技術發展狀況、組織與管理需要等實際狀況，制定產前診斷技術

應用規劃，產前診斷技術應用實行（分級）管理。

12.申請開展產前診斷技術醫療保健機構，由所屬省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部

門審查批準。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門收到本辦法第十條規定材料后，

組織關于專家進行論證，并在收到專家論證報告后（30）個工作日內進行審核。經審

核批準，發給開展產前診斷技術母嬰保健技術服務執業允許證，注明開展產前診斷以及

詳細技術服務項目；經審核不批準，（書面）告知申請單位。

13.開展產前診斷技術《母嬰保健技術服務執業允許證》每（三）年校驗一次，校驗由原審

批機關辦理。經校驗合格，可繼續開展產前診斷技術；經校驗不合格，撤銷其允許證書。

14.對普通孕婦實行產前篩查以及應用產前診斷技術堅持（知情批準）原則。開展產前篩查

醫療保健機構要與經允許開展（產前診斷）技術醫療保健機構建立工作聯系，保證篩查

病例能貫徹后續診斷。

15.開展產前診斷技術醫療保健機構出具產前診斷報告，應當由（2）名以上經資格認定執

業醫師簽發。

16.對違背《產前診斷技術管理辦法》辦法，醫療保健機構未獲得產前診斷執業允許或超越

允許范疇，擅自從事產前診斷，按照《中華人民共和國母嬰保健法實行辦法》關于規定

懲罰，由衛生行政部門予以警告，責令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得5000

元以上，并處違法所得（3倍以上5倍如下）罰款；違法所得局限性5000元，并處

（5000元以上2萬元）如下罰款。情節嚴重，根據《醫療機構管理條例》依法吊銷

醫療機構執業允許證。

17.對未獲得產前診斷類母嬰保健技術考核合格證書個人才亶自從事產前診斷或超越允許范

疇，由縣級以上人民政府衛生行政部門予以警告或者責令暫停（半年以上一年如下）執

業活動；情節嚴重，按照《中華人民共和國執業醫師法》吊銷其醫師執業證書。構成犯

罪，依法追究刑事責任。

18.開展產前診斷技術醫療保健機構配備至少2名具備副高以上職稱從事（遺傳征詢）臨

床醫師,（2）名具備副高以上職稱婦產科醫師，1名具備副高以上職稱（兒科）醫師，

1名具備副高以上職稱從事（超聲產前診斷）臨床醫師，2名具備中級以上職稱（細胞

遺傳實驗技術人員）和（生化免疫實驗技術人員X

19.早孕絨毛采樣檢查宜在孕（8周-11周）進行。

20.羊水穿刺檢查宜在孕（16周-21周）進行。

21.臍血管穿刺檢查宜在孕（18-24周）進行。

22.各種穿刺成功率不得低于（90%X

23.羊水細胞培養成功率不得低于（90%X

24.臍血細胞培養成功率不得低于（95%\

25.在符合原則標本、培養、制片、顯帶狀況下，核型分析精確率不得低于（98%1

26.產前篩查是指通過經濟、簡便和較少創傷檢測辦法，從孕婦（群體）中發現懷有某些先

天缺陷胎兒高危孕婦，進而行（產前診斷），以最大限度減少異常胎兒出生。當前所說

產前篩查普通是指通過（母血清標志物）檢測來發現懷有先天缺陷胎兒高危孕婦。

27.（MoM值）是得孕婦體內標志物值除以相似孕周正常孕婦中位數值。

28.檢出率DR是通過（篩直陽性成果）檢出病例占所有病例比例。

29.（假陽性率FPR）是正常人群中篩查為陽性成果所占比例。

30.（截斷值Cutoffvalue）用以區別高風險和低風險人群一種數值。

31.開放性神經管缺陷是孕4周左右胚胎神經管未閉合導致，根據缺陷部位和嚴重限度而

臨床體現不同，涉及（無腦兒）和（開放性脊柱裂）,前者為致命性，可導致流產、死

胎或死產，后者可浮現癱瘓，二便失禁等癥狀。

32.中孕期是指孕（13周~20+6）周，中孕期篩查時限普通指孕（15周~20+6周\

33.中孕期母血清學產前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激

素、血清人絨毛膜促性腺激素游離B亞基、抑制素A和非結合雌三醇指標結合孕婦（年

齡1體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合

征和開放性神經管缺陷風險度。

34.醫師應詳細詢問病史、確認（孕周），記錄超聲測定（頭臀長）或雙頂徑以及超聲檢查

時間、孕婦提供對擬定孕周有重要價值其他信息資料。

35.產前篩查標本采集應當按照無菌操作常規，用靜脈穿刺術采用孕婦靜脈血（2mL~

3mL）,收集于真空干燥采血管中。

36.血清標本在4。08。（：溫度下保存，不應超過7d;在-20。（:如下保存不應超過3個月;長期

保存應在（-70）℃;保存過程中避免重復凍融。

37.《產前篩查技術規范》規定篩查成果分為高風險和低風險:唐氏綜合征篩壹成果可采用

1/270為陽性切割值，即篩查成果風險率21/270者為（高風險妊娠）；

38.《產前篩查技術規范》規定篩查成果分為高風險和低風險：18-三體綜合征篩查成果可采

用1/350為陽性切割值，篩查成果風險率21/350者為（高風險妊娠）；

39.《產前篩查技術規范》規定篩查成果分為高風險和低風險:開放性神經管缺陷宜以（母

血清AFP）>2.0~2.5MOM,為陽性切割值,篩查成果AFP>2.0~2.5MOM者為高

風險妊娠。

40.關于篩查成果原始資料，涉及產前篩查申請單、知情批準書、實驗數據記錄，均應保存

（5月以上另有規定除外。血清標本應保存至產后2年以上血清標本應保存于-70（,

以備復查。

41.《產前篩查技術規范頒定實驗室技術精密度規定以變異系數CV%為代表批內CV%<

（3%）,批間CV%<（5%>

42.由兩種或（各種）具備不同核型細胞系所構成個體稱為嵌合體。

43.染色體異常涉及（數目）和（構造）變異。

44.異常克隆是指至少有（2）個細胞具有相似額外染色體或染色體構造異常，或至少有（3）

個細胞均丟失同一號染色體。

45.介入性產前診斷手術涉及（絨毛取材術I（羊膜腔穿刺術）和（經皮臍血管穿刺術X

46.對于年齡在（35）歲以上，或者符合其她產前診斷指征孕婦，均應推薦其做產前診斷。

47.常規染色體檢直不能診斷（染色體微小構造變化I（單基因遺傳病1多基因遺傳病、

環境以及藥物導致胎兒宮內發育異常。

48.產前診斷病歷按照重要技術檔案保存，保存期限至少（20）年。

49.產前診斷手術標本唯一編號編碼規則由（各實驗室）制定。

50.對于周血淋巴細胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上常規外周血分析應在收到標

本之日起（21）個工作日之內發出最后書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發放

報告時間。有特殊狀況時要及時與被檢人和送檢單位獲得聯系。

51.產前診斷實驗室規定每年診斷失敗率不超過（2%I應盡量明確所有診斷失敗因素，診

斷失敗記錄以及相應整治辦法記錄至少應保存（一年X

52.G顯帶染色體標本應達到（320）條帶辨別率

53.如果需要對父母染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異常或異態性，應由（同一種）

實驗室進行上述分析。

54.如果細胞培養不滿意，實驗室應在羊膜腔穿刺之日起（14）天之內告知臨床醫師。

55.產前診斷病歷含術前有關檢查登記，知情批準書、細胞遺傳學分析實驗記錄合并入病歷

中，存入產前診斷檔案保存，保存期限（20）年以上。

56.細胞培養及染色體標本制備實驗記錄按實驗室工作日記保存檔案，保存期限（5）年以

上。

57.每個產前診斷病例至少有（2）個細胞核型圖像照相記錄并（永久）保存電子版或者相

片。

58.對產前診斷核型異常病例應進行隨訪，盡量理解胎兒發育狀況和妊娠結局，并將隨訪成

果記錄在產前診斷病歷中，盡量明確（染色體核型）和（臨床體現）之間關系。

簡答題

1.簡述染色體病臨床特點和臨床診斷辦法?

（染色體病臨床特點：

普通體現為多發畸形，生長、智力、生殖器官發育遲緩，異常皮紋等；多數散發。

染色體病臨床診斷：

采用侵入性產前診斷技術獲得胎兒細胞，再通過實驗室細胞培養實行染色體核型分析。）

2.唐氏綜合征發病機理及遺傳分型？

（發病機理：普通為第21號染色體發生三體導致

遺傳分型：典型型，嵌合型,易位型,易位攜帶者。

3.簡述產前篩置慣用指標？

（一、媽媽年齡

二、生化指標

甲胎蛋白（AFP）

游離B亞基人絨毛膜促性腺激素（FreeB-hCG）

游離雌三醇（uE3）

抑制素-A（Inhibin-A）

妊娠有關血漿蛋白A（PAPP-A）

三、B超指標

胎兒頸項透明層厚度（NT）

胎兒鼻骨（NB）

心臟異常

額上頜夾角

股骨長度（FLX肱骨長度（HL）

腸腔強回聲

腎盂擴張）

4.看圖計算

妊娠結局

患兒正常

懸?風險AB

師查風B業

低風險CD

篩查陽性率：=(a+b/a+b+c+d)

篩查檢出率：=(a/a+c)

篩查特異性：=(d/b+d)

陽性預測值：=(a/a+b)

5.從事產前診斷衛生專業技術人員應符合那些條件？

((-)從事臨床工作，應獲得執業醫師資格；

(~)從事醫技和輔助工作，應獲得相應衛生專業技術職稱；

(三)符合《從事產前診斷衛生專業技術人員基本條件》；

(四)經省級衛生行政部門批準，獲得從事產前診斷《母嬰保健技術考核合格證書》。)

6.申請開展產前診斷技術醫療保健機構應符合哪些條件？

((-)設有婦產科診斷科目；

(二)具備與所開展技術相適應衛生專業技術人員；

(三)具備與所開展技術相適應技術條件和設備；

(四)設有醫學倫理委員會；

（五）符合《開展產前診斷技術醫療保健機構基本條件》及有關技術規范。）

7.申請開展產前診斷技術醫療保健機構應當向所在地省級衛生行政部門提交哪些文獻？

（（-）醫療機構執業允許證副本；

（~）開展產前診斷技術母嬰保健技術服務執業允許申請文獻；

（三）可行性報告；

（四）擬開展產前診斷技術人員配備、設備和技術條件狀況；

（五）開展產前診斷技術規章制度；

（六）省級以上衛生行政部門規定提交其她材料。）

8.孕婦有哪些情形，經治醫師應當建議其進行產前診斷？

（（-）羊水過多或者過少；

（~）胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形；

（三）孕初期時接觸過也許導致胎兒先天缺陷物質；

（四）有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒；

（五）年齡超過35周歲。）

9.擬定產前診斷重點疾病，應當符合哪些條件？

（（-）疾病發生率較高；

（二）疾病危害嚴重，社會、家庭和個人疾病承擔大；

（三）疾病缺少有效臨床治療辦法；

（四）診斷技術成熟、可靠、安全和有效。）

10.各省開展產前診斷技術醫療保健機構職責？

（1.提供產前診斷技術服務，接受開展產前檢查、助產技術醫療保健機構發現擬進行

產前診斷孕婦轉診，對診斷有困難病例轉診,

2.記錄和分析產前診斷技術服務關于信息，特別是確診陽性病例關于數據，定期向省級衛

生行政部門報告；對確診陽性病例進行跟蹤觀測，定期討論疑難病例，

3.承擔我省自治區、直轄市產前診斷技術人員培訓和繼續教誨，負責對開展產前篩查醫療

保健機構業務指引工作，

4.結我省開展產前診斷技術醫療保健機構和開展產前篩有醫療保健機構進行質量控制，

5.有條件，與國家級開展產前診斷技術醫療保健機構合伙，開展產前診斷新技術及適當技

術研究與開發、推廣與應用工作，

6.承擔省級衛生行政部門交辦其她工作。）

11.闡述產前診斷技術用于群體普萱局限性？

（有創性：所有產前診斷技術都是侵入性，存在不可接受胎兒丟失風險；

技術難：細胞體外培養及染色體核型分析技術對實驗條件規定高，還尚不能完全實現原

則化；

資源匱乏：現階段產前診斷技術管理辦法規定僅對不不大于35周歲等臨床需要孕婦實

行產前細胞學產前診斷，故醫療機構及有經驗從業人員數量無法適應；

受眾面小據國內出生缺陷監測中心報告21-三體兒出生在35歲以上孕婦僅占15%,

而85%患兒出生在低齡婦女，僅對高齡孕婦進行產前診斷，并不能有效減少出生缺陷發生。）

12.遺傳征詢應遵循原則？

（1.遺傳征詢人員應態度親和，密切注意征詢對象心理狀態，并予以必要疏導。

2.遺傳征詢人員應尊重征詢對象隱私權，對征詢對象提供病史和家族史予以保

密。

3.遵循知情批準原則，盡量讓征詢對象理解疾病也許發生風險，建議采用產前

診斷技術目地、必要性、風險等，與否采用某項診斷技術由受檢者本人或其家

屬決定。）

13.遺傳征詢對象有哪些?

（1.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，

2.曾生育過遺傳病患兒夫婦，

3.不明因素智力低下或先天畸形兒父母，

4.不明因素重復流產或有死胎死產等狀況夫婦，

5.婚后近年不育夫婦，

6.35歲以上高齡孕婦,

7.長期接觸不良環境因素育齡青年男女，

8.孕期接觸不良環境因素以及患有些慢性病孕婦，

9.常規檢查或常用遺傳病篩查發現異常者。）

14、畫出中孕期孕婦血清學產前篩查及產前診斷工作流程圖

中孕期孕婦血清學產前篩查工作流程圖

配建卡時征詢,

批準篩查不批準篩查

告知當前篩查先天性疾病告知孕婦妊娠結局中如發現篩查疾病,

檢出率、假陽性率及意義也許導致不良后果

孕婦知情選取并簽字定期常規產前檢查

孕14-20周抽血二聯篩查

必要時B超核定孕周

風險率低高風險率或高危孕婦

定期常規產前檢查解釋成果，建議行產前診斷

一并告知其局限性及風險

批準不批準

胎兒染色體異常篩查高風險孕婦開放性神經管缺陷篩查高風險孕婦告知孕婦妊娠結局

中發現篩查疾病可

Y能導致不良成果

孕婦簽字

成果異常

進行先天性疾病征詢定期常規產前檢查定期常規產前檢查

孕婦進行知情選取

V

夫妻雙方規定夫妻雙方規定

終結妊娠并簽字繼續妊娠并簽字

終結妊娠并行

細胞遺傳學檢查

14.簡述實驗室檢測母體血清標記物3種方案(二聯、三聯、四聯)？

二聯法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)+血清人絨毛膜促性腺激素游離0亞基

(FreepsubunitofHCG,Free0-HCG)或者AFP+血清人絨毛膜促性腺激素(human

chorionicgonadotropin,HCG)0

三聯法:AFP+Free0-HCG+血清游離雌三醇(unconjugatedestriol,uE3)或者

或者抑制素

AFP+HCG+UE3,AFP+Free0-HCG+A(inhibinA,Inh-A)o

四聯法:十或者

AFPFreep-HCG+uE3+Inh-AAFP+HCG+uE3+lnh-Ao)

15.簡述二聯法，三聯法和四聯法對產前篩置檢出率規定

（二聯法:對唐氏綜合征檢出率260%，假陽性率＜8%;對18-三體綜合征檢出率280%,

假陽性率＜5%；對開放性神經管缺陷（ONTD）檢出率285%,假陽性率＜5%。

三聯法:對唐氏綜合征檢出率270%，假陽性率＜5%;對18-三體綜合征檢出率285%,

假陽性率＜5%;對開放性神經管缺陷（ONTD）檢出率）85%，假陽性率＜5%a

四聯法:對唐氏綜合征檢出率280%，假陽性率＜5%;對18-三體綜合征檢出率285%,

假陽性率＜1%；對開放性神經管缺陷（ONTD）檢出率285%，假陽性率＜5%.）

16.篩直成果應以書面形式告知被篩查者，應告知孕婦和（或）家屬獲取篩直成果報告單時間

與地點，便于其及時獲悉篩查成果。報告應涉及哪些信息？

（a）孕婦年齡與預產期分娩年齡；

b）標本編號；

c）篩查時孕周及其推算辦法：

d）各篩查指標檢測值和MOM值；

e）經校正后篩查目的疾病風險度；

f）有關提示與建議。）

17.對于高風險孕婦普通應當怎么解決？

（對于篩查成果為高風險孕婦，應由產前征詢和/或遺傳征詢人員解釋篩查成果，并向

其簡介進一步檢查或診斷辦法，由孕婦知情選取。

對篩查高風險孕婦建議進行產前診斷，產前診斷率宜280%.

對篩查出高風險病例，在未進行產前診斷之前，不應為孕婦做終結妊娠解決。

產前篩查機構應負責產前篩查高風險病例轉診，產前診斷機構應在孕22周內進行篩查

高風險病例后續診斷。）

18.組織構造是指產前診斷中心為執行其職能，按特定格局安排職責、職權和互有關系，試

畫出產前診斷中心組織構造框架

[4級行政部

市衛生局

醫譚倫理委53會

組樂組組組

19.試述遺傳征詢人員、設施規定

遺傳征詢人員必要具備：

（1）系統、夯實醫學遺傳學基本理論知識；

2）對常用先天性缺陷和遺傳性疾病做出風險率預計能力；

3）對常用單基因遺傳病（涉及遺傳代謝病）診斷能力

4）對產前篩查出多數（95%以上）高風險胎兒做出對的診斷及解決能力；

5）能對的推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測成果能對的判斷，并對各種遺傳風險與再

現風險作出預計能力。

遺傳征詢門診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。）

20.簡述遺傳征詢原則

（1）遺傳征詢人員應態度親和，密切注意征詢對象心理狀態，并予以必要疏導。

2）遺傳征詢人員應尊重征詢對象隱私權，對征詢對象提供病史和家族史予以保密。

3）遵循知情批準原則，盡量讓征詢對象理解疾病也許發生風險，建議采用產前診斷技

術目、必要性、風險等，與否采用某項診斷技術由受術者本人或其家屬決定。）

21.簡述產前篩查中采血及血清分離操作程序

（1）接到產前篩查申請單后，逐項核對醫生所填項目與否有誤或漏填，孕婦與否已訂立

了知情批準書（只對已訂立知情批準書者采血1

2）分別在采血器與血清保存貯血管上標注孕婦姓名、標本編號，在申請單上寫上標本

編號。

3）使用一次性采血器，在皮膚常規消毒后采集靜脈血2-3ml,不抗凝，置室溫30-40

分鐘左右，rpm離心10分鐘，分離血清置于Appendorf管中,加蓋2-8℃或-20°（:保

存。

22.外周血淋巴細胞染色體檢查5個程序是什么

（1）采血

2）接種培養

3）收獲

4）制片

5）閱片）

23.產前超聲檢查分類

（1）初期妊娠超聲檢查

2）中、晚期妊娠基本超聲檢查

3）中、晚期妊娠常規超聲檢查

4）中、晚期妊娠系統超聲檢查

5）針對性（特定目）超聲檢查）

24.簡述超聲檢查操作流程

（超聲檢查時應先尋胎兒，后擬定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切原則，按顱骨、顱

內構造、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、

膀胱、四肢長骨有順序進行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。）

25.初期妊娠超聲檢竟有哪些項目？

（胎囊：形態、位置及大小；

卵黃囊：大小、形態、回聲；

胎芽：胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動；

子宮：肌瘤（位置、大小、數目）、有無畸形；

雙附件：附件包塊位置、大小、性質；

在妊娠11周~13周+6天檢查時，應注意檢查頸項透明層厚度。）

26.絨毛取材術禁忌證

（1）先兆流產

2）術前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃

3）有出血傾向血小板470X109/L,凝血功能檢查有異常；

4）有盆腔或宮腔感染征象；

5）無醫療指正胎兒性別鑒定。）

27.絨毛取材術術前準備

（1）認真核對適應癥及有無穿刺禁忌癥；

2）查血常規，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs實驗，告知胎母輸血風險，建議準備抗D球蛋白；

3）B超檢查理解胎兒狀況及胎盤附著狀況。）

28.簡述經腹途徑雙針套管法操作環節

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規消毒鋪巾；

2）超聲定位穿刺部位；

3）在超聲引導下，先將引導套針經腹壁及子宮穿刺入胎盤。拔出針芯，將活檢針經引

導套針內送入胎盤絨毛組織；

4）接含2~4ml生理鹽水20ml注射器，以5ml左右負壓上下移動活檢針以吸取絨毛

組織；

5）取絨毛量普通不超過25mg。獲取需要量絨毛標本后插入針芯,拔出穿刺針；

6）術畢超聲觀測胎心及胎盤狀況；

7）如引導套針兩次穿刺均未穿入胎盤絨毛組織則應終結手術,1周-2周后重新手術。）

29.絨毛取材術術后注意事項

（1）向孕婦闡明有也許發生并發癥；

2）囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等及時就診；

3）禁止性生活2周；

4）預約2周后復診。）

30.羊膜腔穿刺術指征

（1）孕婦年齡不不大于等于35歲；

2）孕婦曾生育過染色體異常患兒；

3）夫婦一方有染色體構造異常者；

4）孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；

5）21-三體綜合征、18-三體綜合征產前篩查高風險者；

6）其他需要抽取羊水標本檢查狀況。）

31.38羊膜腔穿刺術禁忌證

（1）先兆流產；

2）術前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃;

3）有出血傾向（血小板470X109/L,凝血功能檢查有異常）；

4）有盆腔或宮腔感染征象；

5）無醫療指正胎兒性別鑒定。）

32.羊膜腔穿刺術術前準備

（1）認真核對適應癥及有無穿刺禁忌癥；

2）查血常規，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs,實驗，告知胎母輸血風險，建議準備抗D球蛋白；

3）B超檢查理解胎兒狀況及胎盤附著狀況。）

33.羊膜腔穿刺術操作環節

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規消毒鋪巾；

2）超聲定位穿刺部位；

3）將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯，見有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取

2ml后，更換注射器，抽取羊水，取羊水量不適當超過30mlo然后插入針芯，拔出穿

刺針。術畢超聲觀測胎心及胎盤狀況；

4）抽出羊水注入無菌試管，再次確認孕婦姓名和出生日期，寫入羊水標本標簽，及時

送實驗室接種。

5）如果兩次穿刺未獲羊水時應終結手術，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺術。）

34.經皮臍血管穿刺術指征

（1）胎J版型分析；

2）胎兒宮內感染診斷；

3）胎兒血液系統疾病產前診斷及風險預計；

4）其她需要抽取臍血標本檢直狀況。）

35.經皮臍血管穿刺術禁忌證

（1）先兆晚期流產；

2）術前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃;

3）有出血傾向（血小板470X109/L,凝血功能檢查有異常）；

4）有盆腔或宮腔感染征象；

5）無醫療指正胎兒性別鑒定。）

36.經皮臍血管穿刺術前準備

（1）認真核對適應癥及有無穿刺禁忌癥；

2）查血常規，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs,實驗，告知胎母輸血風險，建議準備抗D球蛋白；

3）B超檢查理解胎兒、臍帶及胎盤狀況。）

37.經皮臍血管穿刺術操作環節

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規消毒鋪巾。

2）超聲定位穿刺部位。

3）在超聲引導下，將穿刺針經腹壁及子宮穿刺入臍帶。

4）拔出針芯，連接注射器,抽取需要量臍血，取血量不適當多于5ml0插入針芯后拔

針；

5）超聲觀測胎心、胎盤和臍帶狀況;

6）手術時間不適當超過20min,如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶則應終結手術,1周

-2周后重新手術。）

38.經皮臍血管穿刺術術后注意事項有哪些？

（1）向孕婦闡明也許發生并發癥

2）囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動異常等及時就診。

3）禁止性生活2周。

4）預約2周后隨診。）

39.細胞遺傳學診斷通用原則

（1）至少應建立兩個獨立培養并分別置于不同培養箱中。

2）除了PUBS,應有備份培養以備進一步研究所需。

3）如果需要對父母染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異常或正常變異應由同一

種實驗室進行上述分析。

4）診斷失敗率不應超過5%。應明確所有診斷失敗因素以及相應整治辦法。在外部質

量控制檢查時，必要出示這項紀錄。記錄必要保存至少1年。

5）除了PUBS,90%以上最后成果應在從接受到標本之日起28個工作日之內完畢并

發出正式報告，除非需要進行進一步研究。

6）不能達到上述原則實驗室應將標本轉送到其她實驗室，直至達到上述規定為止。

7）應在收到樣本后28天內完畢報告。異常診斷成果必要被盡量多人確認。

8）對異常診斷成果應盡量進行細胞遺傳學隨訪，以對產前診斷成果進行確認。）

40.核型分析通用原則

（1）所有被分析和計數分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡坐標。所有異常細胞應當被完全

記錄。

2）可使用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染各種顯帶技術。

3）用一種或幾種客觀和可重復辦法來預計顯帶水平。預計辦法應在實驗室操作手冊上

有記載。顯帶基本規定應在320條帶以上。）

41.羊水細胞培養與染色體制備有哪幾種程序？

（接種，制片，閱片）

42.簡述培養瓶法培養分析羊水細胞染色體原則？

（計數：至少計數在2個以上獨立培養培養瓶中平均分布20個細胞，記錄任何觀測到染色

體數目或構造異常。分析：至少分析在2個以上獨立培養培養瓶中5個細胞，所分析細胞染

色體辨別率應達到320條帶水平。核型分析：至少分析2個細胞，如果發既有一種以上細

胞克隆，則每個克隆核型分析一種細胞。如為嵌合等異常，則要記錄每種核型，且最佳分析

細胞來源于不同克隆群。）

43.簡述原位法培養分析羊水細胞染色體原則？

（計數：至少計數在2個以上獨立培養器皿中平均分布15個細胞集落中15個細胞，

一種集落計數一