一、產(chǎn)前篩查1.先天愚型（21-三體綜合癥，唐氏綜合癥）篩查篩查工具：唐篩專用軟件，檢測項(xiàng)目P、3（免疫比濁法，化學(xué)發(fā)光）2神經(jīng)管畸形檢測方法：外周血染色體（遺傳實(shí)驗(yàn)室）3.愛德華茲綜合癥18-三體綜合癥）檢測方法：外周血染色體核型分析（遺傳實(shí)驗(yàn)室）二、新生兒疾病篩查1.先天性甲狀腺功能低下癥先天性甲狀腺功能低下癥）即散發(fā)性克汀病，俗稱呆小病。患兒在胎兒期便處于甲狀腺素缺乏狀態(tài)如不早期發(fā)現(xiàn)早期治療將會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育落后智力低下等嚴(yán)重殘后3%以際篩查學(xué)會(huì)的統(tǒng)計(jì)的H發(fā)病率為120~200人早期治療療效頗好，且費(fèi)用低廉，因此很多國家將此病例入新生兒疾病篩查的重點(diǎn)病種。患兒體內(nèi)的T3、T4水平明顯增高，通過機(jī)體的負(fù)反饋調(diào)節(jié)，原發(fā)性甲狀腺功能低下的患兒血中TSH常明顯增高，而TSH的升高往往早于T4水平的下降，即使是早期或輕癥患兒亦是如此。如果患兒血中的TSH增高T4T3離T4、下降，則可確診并開始治療。約30%的患兒早期只有TSH增高，而T4T3正常，則要密切隨訪觀察或進(jìn)一步檢查。檢測方法：熒光酶免疫法，化學(xué)發(fā)光；項(xiàng)目有T3、T4、分子生物學(xué)研究基因：甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子Ⅰ（TTF-Ⅰ）和甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子Ⅱ-Ⅱ、TSH受體失活基因、-碘協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)基因、甲狀腺過氧化酶基因、/碘轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因、Tg基因、碘化酪氨酸脫碘酶基因、下丘-垂體缺陷相關(guān)基因。2.苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理苯丙酮尿（是新生兒疾病篩查領(lǐng)域中最成功最經(jīng)典的病種該病系由于體內(nèi)先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸）代謝障礙是人體的必須氨基酸之一經(jīng)食物攝取后酪氨酸，后進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等重要生理活動(dòng)物質(zhì)，PKU患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶的水平僅為正常人的1%后更低。因此A不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)異常蓄積同時(shí)酪氨酸多巴胺引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害。此外，血中經(jīng)旁路代謝，最終產(chǎn)物（如苯乙酸等）蓄積在血中、鬧脊液和各種組織中，并從尿、汗液中排出體外。發(fā)病率本病的發(fā)病率，各國、各地區(qū)有所不同。據(jù)國際篩查學(xué)會(huì)統(tǒng)計(jì)，白種人發(fā)病率較高，北愛爾蘭1/4404，西德1/6971國1/10059為1/73000國年發(fā)病率為1/16500（4缺乏癥）發(fā)病較多。臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損害是U的主要危害。未經(jīng)治療的患兒在生后數(shù)月就會(huì)出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育落后，近半數(shù)患兒合并癲癇，其中嬰兒痙攣癥占1/3。大多數(shù)患兒有煩躁、易激惹、抑郁多動(dòng)由于黑色素缺乏，患兒表現(xiàn)為頭發(fā)黃色，皮膚和虹膜的顏色變淺經(jīng)旁路代謝轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸、苯乙酸隨在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常癥狀，隨生長發(fā)育而逐漸出現(xiàn)癥狀，且個(gè)體差異較大，臨床上很易漏診或誤診。診斷與鑒別診斷患兒的診斷主要根據(jù)血測定，患兒血中A多在20mg/dl以上。經(jīng)低飲食控制后漏診率高，只能作參考，不適于作新生兒的篩查。經(jīng)典型需與高苯丙氨酸血癥和缺乏癥相鑒別：高苯丙氨酸血癥：患兒血A在需特殊治療。如果在正常飲食狀態(tài)下（蛋白質(zhì)攝取量為/日，患兒PA濃度>10mg/d血，也可以進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療。缺乏型PK4的%低苯丙氨酸飲食治療，血A濃度降至正常，神經(jīng)系統(tǒng)損害仍會(huì)進(jìn)行性加重。目前已發(fā)現(xiàn)，四氫喋呤合成酶、二氫喋呤還原酶、三磷酸鳥苷還化水解酶等三種酶的缺陷與4生成障礙有關(guān)。確診時(shí)應(yīng)進(jìn)行尿喋呤譜分析負(fù)荷試驗(yàn)及酶活性分析。是苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸羥化酶和色氨酸羥化酶的輔酶，不僅參與多巴、腎上腺素-羥色氨酸的合成，充-血濃度及尿喋呤分析等調(diào)節(jié)劑量。本病非新生兒疾病篩查范圍。檢測方法定量熒光檢測/細(xì)菌抑制法作血Phe濃度以及序列分析進(jìn)行苯丙氨酸羥化酶外顯子3、7基因突變檢測。3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要會(huì)導(dǎo)致兒童的性別特征發(fā)育異常，女孩的男性化、男孩的假性性早熟、男性假兩性畸形等疾病。檢測方法：免疫比濁法檢測P（腎上腺皮質(zhì)素）4.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患-6-磷酸脫氫酶缺乏的新生兒中，約50%的患兒會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導(dǎo)致腦部損害，引起智力低下。檢測方法：血清蛋白電泳三、微量元素檢測銅是構(gòu)成細(xì)胞色素氧化酶的重要物質(zhì)。缺銅可以引起羊膜早破發(fā)生早產(chǎn)、感染、臍帶脫垂等嚴(yán)重后果造成造血系統(tǒng)及骨骼等有重要作用鋅是DR合酶等8種酶的組成成分和激活因子直接參與核酸及蛋白質(zhì)的合成能量代謝和氧化還原反應(yīng)對免疫功能有特異性作用缺鋅可以引起生長發(fā)育停滯的重要成分，并且維持神經(jīng)系統(tǒng)和正常傳導(dǎo)功能和興奮性，在血中較為恒定，不易受環(huán)境、地域等因素影響為懷孕需要額外動(dòng)用27鐵以