血友病診療常規【病史采集】1．詳細詢問父、母系家族中男、女性有無出血病史；2．自幼出血史、外傷或手術后出血情況，出血特點(關節、肌肉血腫、輕微外傷后出血不止)?！鞠嚓P檢查項目】體格檢查：1．全身檢查：體溫、脈博、呼吸、血壓、神志、腦膜刺激征；2．關節血腫和關節功能狀況、肌肉血腫的大小，重癥者應注意胸腔、腹腔和眼球后血腫的可能性，手術或外傷患者應注意引流出血液的凝固情況。實驗室檢查：1．血、尿、糞常規、肝腎功能；2．血小板計數、出血時間、血塊回縮試驗、凝血酶原時間；3．試管法凝血時間、白陶士部分凝血活酶時間、簡易凝血活酶生成試驗(STGT)及其糾正試驗；4．有條件者，可作VIII：C、IX：C活性測定(一期法)；5．有關節血腫和(或)關節功能障礙者應攝相應關節的X光片?！驹\斷及鑒別診斷】診斷：1．臨床表現：（1）男性患者，有或無家族史。有家族史者符合性聯隱性遺傳規律。女性純合子型可發病，極少見。（2）關節、肌肉、深部組織出血，可自發。關節反復出血可引起關節畸形，深部組織反復出血可引起假腫瘤（血囊腫）。2．實驗室檢查：（1）凝血時間（試管法）重型延長，中型可正常，輕型、亞臨床型正常；（2）活化部分凝血活酶時間（APTT），重型明顯延長，輕型稍延長，亞臨床型正常；血友病甲患者延長的APTT能被正常新鮮血及吸附血漿糾正；血友病乙患者延長的APTT則能被正常血清糾正，但不能被吸附血漿糾正；（3）血小板計數、出血時間、血塊收縮正常；（4）凝血酶原時間（PT）正常；（5）因子VIII促凝活性（VIII：C）或因子IX促凝活性（IX：C）減少或極少；（6）血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)正常，VIII：C/vWF：Ag明顯降低。鑒別診斷：1．血管性血友?。?．維生素K依賴凝血因子缺乏癥；3．獲得性抗凝血因子抗體導致的出血。【治療原則】1．避免外傷和手術；如需外科手術應先輸新鮮血漿或VIII因子制劑；避免皮下和肌肉注射。2．禁用抗凝和抗血小板藥物如阿司匹林和潘生丁等。3．替代治療：其適應證為有出血者，包括皮下、肌肉血腫、關節腔出血等和需要進行各種手術者；可選用冷沉淀物、凍干因子VIII濃縮劑、凝血酶原復合物(PPSB)(用于血友病乙），一般輕度出血應補足VIII因子10～15u/kg,中度補20～30u/kg,重度補40～50u/kg.因子VIII、IX在體內生物半衰期分別為8～12h和18～30h。VIII因子的補充至少每天2次輸注；因子IX則可每天1次輸注。輕度出血維持3天；中度至重度出血，維持7～14天。維持劑量可減半。4．關節出血的治療：急性出血可用冷敷、繃帶扎緊或上夾板制動，于48h內補足凝血因子。5．抗纖溶制劑：6-氨基己酸、止血環酸等；血尿患者不宜使用。6．DDAVP：可靜脈注射或鼻腔內給藥，適用于輕、中型血友病。7．凝血因子抗體形成時的治療：以血友病甲較多見因子VIII抗體，可加大原有的因子VIII的用量同時使用強的松或環磷酰胺。【療效標準】本病目前尚無根治方法，只有用因子VIII制劑進行替代治療，判斷治療效果，根