5.3人類遺傳病你知道玻璃人、亨廷頓舞蹈癥的患病機理嗎？它們是遺傳病嗎？

玻璃人

亨廷頓舞蹈癥科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，小鼠食量減少、體重下降。問題:人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？問題:“人類所有的疾病都是基因病”，你同意這種觀點嗎？理由是什么？生活中常見的病，哪些是遺傳病？白化病先天愚型肥胖癥流行性感冒腹瀉高血壓人類遺傳病的概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病（可遺傳）。先天性疾病表現：病因——遺傳病由環境因素改變引起的家族性疾病在家族成員中發病率高，有家族聚集現象病因——遺傳病由相同的生活條件或環境因素引起遺傳病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遺傳物質改變引起的——非遺傳病表現：從共同的祖先繼承了相同的致病基因——非遺傳病先天性遺傳病、家族性疾病與遺傳病1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥×××如：母體條件的變化引起的孩子某部位遺傳物質改變并表現異常，但孩子的生殖細胞正常×先天性遺傳病、家族性疾病與遺傳病遺傳病先天性疾病家族性疾病先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經表現出來一個家族中多個成員都出現同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質改變引起也可能與遺傳物質改變無關由遺傳物質改變引起聯系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障；(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；(3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，如人的禿頂，因此后天性疾病不一定不是遺傳病人類遺傳病：通常是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病基因或染色體改變由染色體變異引起的遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病單基因遺傳病現發現8000多種多基因遺傳病現發現100多種染色體異常遺傳病現發現500多種指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。種類1、單基因遺傳病常染色體遺傳伴性染色體遺傳伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病多指、并指、軟骨發育不全白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血男女患病幾率相等紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥男性代代傳女病父子病男病母女病1、單基因遺傳病常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥的致病機理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收缺苯丙氨酸羥化酶患者bb相應基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經系統和智力發育障礙西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。2.多基因遺傳病：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病易受環境因素影響，常有家族聚集現象；群體中發病率比較高（相較于單基因遺傳病）；不遵循孟德爾遺傳定律；特點3.染色體異常遺傳病遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎唐氏綜合征(21三體綜合征)等。常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發育不良（特納氏綜合征）染色體異常遺傳病是指由染色體變異，不遵循孟德爾遺傳定律。染色體病通常會導致嚴重缺陷,往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產。3.染色體異常遺傳病①概念：由染色體的數目、形態或結構異常而引起的疾病。②特點染色體異常造成的流產，占自發性流產的50%以上種類較少，只占遺傳病的1/10患者體內不存在致病基因注意：細胞中染色體的這種改變可以在光學顯微鏡下直接觀察到，

這是該類遺傳病區別于前兩類的特點之一。4.人類遺傳病特點①多基因遺傳病在成年以后發病率較高②染色體異常遺傳病在胚胎時期發病率高③三類遺傳病在青春期的發病率都較低④新生嬰兒和兒童容易表現出單基因遺傳病和多基因遺傳病多基因遺傳病→←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓1：攜帶致病基因的個體一定患病。2：不攜帶致病基因的個體也可能患病。3：遺傳病一定遺傳給后代。4：遺傳病患者致病基因一定來自親代。×√××最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等調查基數要足夠大。——到患者家系中調查調查遺傳病的發病率——到人群中隨機抽樣調查調查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發病率＝某種遺傳病的患病人數×100％某種遺傳病的被調查人數1：能否選擇一個普通學校調查唐氏綜合征的發病率？2：多基因遺傳病能否作為調查對象？不能；因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機取樣。不能；多基因遺傳病易受環境因素的影響，不宜作為調查對象。3：我國人群中紅綠色盲中男性發病率為4.71%，女性發病率為0.67%。如果調查結果與上述數據不符，請分析原因。如果調查結果和上述數據不一致，可能是本次調查的樣本量不夠大而產生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區差異等等。【思考】：亨廷頓舞蹈癥，它奪去了我們一家七口人的生命嚴重的遺傳病患者，不僅給家庭帶來了沉重的精神負擔，而且給家庭和社會帶來了沉重的經濟、就業等負擔。遺傳病的危害：①給患者個人帶來痛苦。②給家庭和社會造成負擔（經濟、就業、精神等負擔）。③給后代造成痛苦。---讓每一個家庭生育出健康的孩子——優生和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？情境導入姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心。這首民謠反映了一個什么問題？和誰生？——禁止近親結婚（最簡單有效）

甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折實例：達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但這些子女，沒有一位是正常的。

美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種。”他大聲疾呼：“為創造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。”資料分析

中國東北某地有一山村，地理環境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數90%以上），或者體弱多病，早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%……建國三十多年，全村中找不到一位能寫帳目的會計……和誰生我國婚煙法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。——禁止近親結婚近親結婚，雙方從共同的祖先處獲得同一致病基因的可能性大，雙方可能都是同一種致病基因的攜帶者，所生子女患隱性遺傳病的可能大大增加。能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）①醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算出后代的再發風險率④向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產生和發展。預防一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

能不能生？——提倡“適齡生育”什么時候生？····202530354045502520151050生育年齡/歲唐氏綜合征發病率/‰最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳生之前要做什么？——產前診斷（重要措施）時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數目和結構血細胞形態和數量致病基因等特定基因①B超檢查孕早期：可作為早孕的診斷依據。胎囊大小，推算出懷孕周數與預產期，胎心搏動、卵黃囊等，發育情況。孕中期：協助醫生直接對胎兒先天畸形進行診斷，包括表面畸形和內臟畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要評估胎兒有多大、多高，觀察羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶繞頸，需要結合臨床再考慮是否繼續妊娠。②羊水檢查③孕婦血細胞檢查④基因檢測產前診斷（重要措施）①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細胞檢查④基因檢測用于染色體分析、性別確定、序列測定和分析等產前診斷（重要措施）①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細胞檢查④基因檢測先天性畸形：甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代謝缺陷：指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。其中80多種可以通過產前檢查羊水中的酶而做出診斷。染色體異常疾病：皮膚的上皮細胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中。進行染色體核型分析，能診斷染色體異常疾病。伴性遺傳病：通過羊水檢查，可確定胎兒性別，可間接診斷伴性遺傳病產前診斷（重要措施）①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細胞檢查④基因檢測通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況,能夠精確的診斷病因。診斷基因異常病。產前診斷（重要措施）②預測個體患病的風險①可以精確地診斷病因基因檢測優點爭議擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。③預測后代患病概率

“基因歧視第一案”，2009年6月，在佛山市公務員體檢中，3名筆試入圍考生被認定為地中海貧血基因攜帶者。根據《公務員錄用體檢通用標準》（試行），血液病患者不得錄用，因此三人因體檢不合格，不予錄用。2009年12月29日，3人向禪城區法院提起行政訴訟。如果基因診斷的結果顯示，某人將來可能發生某種比較嚴重的遺傳病，除醫生和家人外，其他人有權知道這