染色體變異人類遺傳病第一頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日響譽世界的著名

“天才”

音樂指揮家舟舟第二頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日染色體變異染色體_____變異染色體_____變異數目結構第三頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日請思考：1:果蠅體細胞有幾條染色體？8條2:Ⅱ號和Ⅱ號染色體是什么關系?Ⅲ號和Ⅳ號呢?同源染色體非同源染色體3:雄果蠅的體細胞中共有哪幾對同源染色體?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y

一、染色體數目的變異第四頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日XYⅡⅣⅢ♂思考：(1)雄果蠅的精子的染色體之間是什么關系？

非同源染色體(2)這些染色體在形態、大小和功能上有什么特點？

各不相同(3)它們是否攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息？

攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息（一）染色體組細胞中的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體叫做——果蠅的體細胞中含有幾個染色體組？第五頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日（1）據“染色體形態”判斷——細胞內同種形態染色體有幾條就含幾個染色體組（2個染色體組）（3個染色體組）（4個染色體組）染色體組的確認方法：第六頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日(2)據“基因型”判斷——控制同一性狀的基因有幾個就含幾個染色體組AAaaAABBDDAaaABCD四個染色體組二個染色體組三個染色體組一個染色體組染色體組的確認方法：第七頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日（3）據“染色體數/染色體形態數”值——

比值是幾，即含幾個染色體組。如：果蠅有8條染色體，4種形態，有幾個染色體組？8條/4種形態=2個染色體組染色體組的確認方法：第八頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日二倍體：由受精卵發育而成的，體細胞中有

兩個染色體組的個體。多倍體：由受精卵發育而成的，體細胞中含有

三個或三個以上的染色體組的個體。（二）二倍體和多倍體三倍體、四倍體……例如：人、果蠅、玉米等大多數生物例如：香蕉(三倍體）、馬鈴薯（四倍體）第九頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日多倍體植株的特點和形成2.莖桿粗壯，葉片、果實和種子都比較大；糖類、蛋白質等含量增高.3.但發育延遲，結實率低。1.多倍體在植物中廣泛存在，而在動物中則較少見第十頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日野生狀態下的草莓染色體數目加倍后的草莓第十一頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日人工誘導多倍體的原理完成了復制紡錘體未形成細胞未分裂染色體數目加倍自然條件改變或生物內部因素的變化低溫處理或滴加秋水仙素染色體不能拉向兩極第十二頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日（1）人工誘導多倍體常用的方法有哪些？低溫或秋水仙素處理法（2）秋水仙素處理法的具體做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素處理____________或_______。原理：當秋水仙素作用于正在______的細胞時，能夠抑制________的形成，導致________不能_______，從而引起細胞內染色體__________。染色體數目加倍的細胞繼續進行_______分裂，將來就可能發育成_________植株。萌發的種子幼苗分裂紡錘體染色體移向兩極數目加倍有絲多倍體多倍體植株的特點和形成第十三頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日萬山之母---帕米爾高原＊據統計,帕米爾高原上的植物65%以上是多倍體。第十四頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日二倍體西瓜幼苗二倍體西瓜幼苗秋水仙素二倍體西瓜植株四倍體西瓜植株♀♂聯會紊亂三倍體西瓜種子無子西瓜雜交雜交×自然長成二倍體西瓜植株第一年第二年第十五頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日受精卵受精卵卵細胞（32）（32）（16）單倍體：體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體（由配子發育成的個體）(三）單倍體（單倍體）第十六頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日思考：1、一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一定是一倍體嗎？

一倍體一定是單倍體，單倍體不一定是一倍體，也可以是二倍體、三倍體等2、單倍體中可以有一個染色體組，但也可以有多個染色體組，對嗎？

對。如果本物種是二倍體，則其配子所形成的單倍體中含有一個染色體組；如果本物種是四倍體、六倍體等多倍體，則其配子所形成的單倍體含有兩個或兩個以上的染色體組。3、四倍體、六倍體物種形成的單倍體，其體細胞中就含有兩個或三個染色體組，我們可以稱它為二倍體或三倍體嗎？

不可以。盡管其體細胞中含有兩個或三個染色體組，但是因為是正常的體細胞的配子所形成的物種，因此，只能稱為單倍體。第十七頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日受精卵發育有幾個染色體組,就是幾倍體配子發育不論幾個染色體組,都是單倍體對于一個個體：稱為單倍體還是幾倍體，關鍵看什么？關鍵是判斷生物體是由受精卵還是由配子發育而成的第十八頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日1、單倍體植株特點：弱小，且高度不育3、單倍體育種的措施和優點：二倍體植株花藥離體培養植株幼苗（單倍體）人工誘導染色體加倍（秋水仙素）恢復回二倍體植株明顯縮短育種年限（純合體）自交純合體（不會發生性狀分離）（Aa）（A或a）（A或a）（AA或aa）2、應用：單倍體育種理論2年第十九頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日正常增多減少非整倍體改變整倍體改變染色體數目變異的類型：成倍增多或減少正常第二十頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日21三體綜合癥第21號染色體多一條第二十一頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日

例：21三體綜合癥(如圖，又稱先天性愚型或唐氏綜合癥)是由于患者細胞內多了一條21號染色體造成的。患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發育緩慢、智力極度低下，許多在10歲前夭折。第二十二頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日染色體缺失,如果蠅的缺刻翅二、染色體結構的變異第二十三頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日

“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。第二十四頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日染色體重復,如果蠅的棒狀眼第二十五頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日果蠅的卵圓眼和棒狀眼野生型：卵圓眼變異型：棒狀眼第二十六頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日染色體倒位第二十七頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日染色體易位,

如夜來香的變異染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異。第二十八頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日染色體變異染色體變異非整倍體改變：三體、缺體染色體組二倍體概念特點應用成因概念特征多倍體單倍體分類數目變異整倍體改變缺失、重復、顛倒、易位結構變異：第二十九頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日第3節人類遺傳病第三十頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病：染色體異常遺傳病：基因異常遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病常染色體：X染色體：白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥紅綠色盲癥、血友病常染色體：X染色體：多指、并指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂癥、兔唇、早衰21三體綜合癥染色體數目變異：染色體結構變異：貓叫綜合癥第三十一頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日苯丙酮尿癥：第三十二頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日多指并指軟骨發育不全常染色體顯性遺傳病第三十三頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日抗維生素D佝僂病第三十四頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日唇裂早衰多基因遺傳病第三十五頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日例：21三體綜合癥(如圖，又稱先天性愚型或唐氏綜合癥)是由于患者細胞內多了一條21號染色體造成的。患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發育緩慢、智力極度低下，許多在10歲前夭折。第三十六頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日減數分裂過程中第21號染色體不分離，既可發生在減數第一次分裂，也可發生在減數第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。21三體綜合征致病原因分析第三十七頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病：染色體異常遺傳病：基因異常遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病常染色體：X染色體：白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥紅綠色盲癥、血友病常染色體：X染色體：多指、并指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂癥、兔唇、早衰21三體綜合癥染色體數目變異：染色體結構變異：貓叫綜合癥第三十八頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日問題：如何對遺傳病進行監測和預防？優生措施3.禁止近親結婚1.遺傳咨詢4.提倡“適齡生育”2.產前診斷第三十九頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議1.遺傳咨詢方案一：一對夫婦：男性正常，女性色盲。醫生建議(優生策略)：

優先生女孩第四十頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日2.進行產前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷優點：及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。第四十一頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日3.禁止近親結婚第四十二頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下第四十三頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期日4.提倡適齡生育—24－29歲生育過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。母親生育年齡21三體