胎兒畸形的超聲篩查詳解演示文稿當前第1頁\共有53頁\編于星期四\8點（優(yōu)選）胎兒畸形的超聲篩查當前第2頁\共有53頁\編于星期四\8點系統(tǒng)產前超聲檢查概述在中、晚期妊娠，應用高分辨率超聲對胎兒解剖結構進行順序的、系統(tǒng)的仔細檢查，并對胎兒嚴重結構異常進行篩查的超聲檢查。當前第3頁\共有53頁\編于星期四\8點常規(guī)產前超聲檢查負責對六大類嚴重結構畸形篩查無腦兒嚴重腦膨出單腔心致死性軟骨發(fā)育不全嚴重開放性脊柱裂嚴重胸腹壁缺損內臟外翻當前第4頁\共有53頁\編于星期四\8點系統(tǒng)產前超聲檢查的時段醫(yī)師協(xié)會推薦：20-24周我省大多數醫(yī)院：做兩次檢查分別在22周左右、26周左右僅做一次系統(tǒng)超聲檢查：24-26周

當前第5頁\共有53頁\編于星期四\8點胎兒解剖結構觀察內容

（2007山東省衛(wèi)生廳試行規(guī)范）頭部：顱骨、腦中線、側腦室、丘腦、測雙頂徑顏面部：上唇心臟：四腔心切面、左室流出道及主動脈長軸、右室流出道及肺動脈長軸切面脊柱：頸、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、雙腎、膀胱四肢：肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨，測股骨胎兒輔助結構：臍帶、胎盤、羊水在胎兒體位允許時，還可以檢查其他解剖結構當前第6頁\共有53頁\編于星期四\8點胎兒解剖結構觀察內容

（2012中國醫(yī)師協(xié)會超聲分會初稿）頭部：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側腦室、小腦小腦蚓部、顱后窩池顏面部：鼻、唇、雙眼眶、眼球頸部：有無水腫、包塊、水囊瘤胸部：心胸比、肺心臟：心尖指向、心房、心室、房間隔、室間隔、房室瓣、主動脈、肺動脈、三血管氣管膈肌：是否連續(xù)、肝、胃、心與之關系腹部：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口脊柱：頸、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：觀察肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨在胎兒體位允許時，還可以檢查其他解剖結構當前第7頁\共有53頁\編于星期四\8點胎兒解剖結構觀察的標準切面

畸形舉例當前第8頁\共有53頁\編于星期四\8點胎頭觀察內容：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側腦室、小腦、小腦蚓部、顱后窩池觀察切面：側腦室水平橫切面丘腦水平橫切面小腦水平橫切面胎兒畸形舉例當前第9頁\共有53頁\編于星期四\8點側腦室平面當前第10頁\共有53頁\編于星期四\8點丘腦平面當前第11頁\共有53頁\編于星期四\8點中腦平面當前第12頁\共有53頁\編于星期四\8點小腦平面當前第13頁\共有53頁\編于星期四\8點無腦兒無腦兒頭蓋骨和腦組織不同程度缺失當前第14頁\共有53頁\編于星期四\8點腦膨出嚴重腦膨出顱骨有缺損、腦膜和腦組織膨出顱骨外當前第15頁\共有53頁\編于星期四\8點腦積水診斷標準一般在妊娠20周后診斷腦積水腦積水：胎兒側腦室>15mm腦室擴張：胎兒側腦室10mm-15mm當前第16頁\共有53頁\編于星期四\8點

重度腦積水

37周腦積水當前第17頁\共有53頁\編于星期四\8點顱后窩積液原因：正常變異小腦發(fā)育不良（可見多倍體）Dandy--Walker畸形蛛網膜囊腫

當前第18頁\共有53頁\編于星期四\8點預后及處理

≤10mm胎兒異常率4%，若小腦正常時，可能為正常變異>15mm胎兒異常率83%≥13mm檢查胎兒有無其他畸形染色體

MRI當前第19頁\共有53頁\編于星期四\8點顏面部觀察：鼻、唇、雙眼眶、眼球觀察切面：雙眼球水平橫切面鼻唇冠狀切面顏面正中矢狀面胎兒畸形舉例：當前第20頁\共有53頁\編于星期四\8點當前第21頁\共有53頁\編于星期四\8點胎兒畸形舉例當前第22頁\共有53頁\編于星期四\8點當前第23頁\共有53頁\編于星期四\8點當前第24頁\共有53頁\編于星期四\8點當前第25頁\共有53頁\編于星期四\8點胸部觀察：心胸比、肺觀察切面：胸部橫切面（四腔心切面）當前第26頁\共有53頁\編于星期四\8點脊柱觀察：頸、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。觀察切面：縱、橫掃查及冠狀面當前第27頁\共有53頁\編于星期四\8點開放性脊柱裂

脊柱特點：縱切脊柱變形，皮膚連續(xù)中斷

橫切椎弓“V”型分開當前第28頁\共有53頁\編于星期四\8點當前第29頁\共有53頁\編于星期四\8點當前第30頁\共有53頁\編于星期四\8點當前第31頁\共有53頁\編于星期四\8點四肢觀察：雙上臂及肱骨、雙前臂及尺撓雙大腿及股骨、雙小腿及脛腓骨觀察切面：肱、尺、撓骨長軸切面股、脛、腓骨長軸切面當前第32頁\共有53頁\編于星期四\8點當前第33頁\共有53頁\編于星期四\8點致死性軟骨發(fā)育不良病變特征：主要由基因突變造成軟骨不發(fā)育。導致嚴重短肢畸形、窄胸，嚴重者顱骨椎骨不鈣化，可伴面部、心臟、腎臟等畸形預后：不能成活超聲特點：1、肢體異常短小，外形短粗。四肢長骨小于平均值的4倍標準差（SD）以上，F(xiàn)L/AC<0.162、胸狹小：心/胸>0.6（0.33）、TC/AC<0.89、胸圍<均值第5百分位數。3、椎體骨化不良時，超聲不顯示脊柱回聲或顯影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水腫、可有羊水過多，可合并心、腎、腦、唇畸形當前第34頁\共有53頁\編于星期四\8點30周胎兒

左、右股骨成角彎曲當前第35頁\共有53頁\編于星期四\8點當前第36頁\共有53頁\編于星期四\8點腹部觀察：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口觀察切面：上腹部橫切面、雙腎冠狀面和橫切面、臍帶腹壁入口切面、臍動脈水平膀胱橫切面當前第37頁\共有53頁\編于星期四\8點肝、胃、膽當前第38頁\共有53頁\編于星期四\8點臍孔、雙臍當前第39頁\共有53頁\編于星期四\8點正常小腸、結腸結腸橫徑正常值26周0.5cm30周0.8cm34周1.1cm38周1.4cm40周1.7cm足月最寬小于2.1cm當前第40頁\共有53頁\編于星期四\8點消化道梗阻當前第41頁\共有53頁\編于星期四\8點腹壁異常內臟外翻臍旁腹壁全層缺損，腸管脫出漂在羊水中，缺損大時可見到胃、膽囊、膀胱翻出體腔外。當前第42頁\共有53頁\編于星期四\8點嚴重臍膨出腹壁中線皮膚、筋膜、肌肉缺損，內臟突入臍帶，表面覆蓋腹膜羊膜，50%的臍膨出可合并心臟其他畸形及染色體異，單純臍膨出，生后立即手術，不影響生長發(fā)育當前第43頁\共有53頁\編于星期四\8點雙腎雙腎冠狀面和橫切面24周腎臟長32周腎臟長40周腎臟長腎盂<5mm單側腎周長與腹圍之比當前第44頁\共有53頁\編于星期四\8點超聲診斷腎盂積水標準腎盂前后徑（anteroposteriordiameterAPT）

APT>6mm（<20孕周）

APT>8mm（20-30孕周）

APT>10mm（>30孕周）判斷預后更要注意：腎小盞擴張的大小、數目，腎實質厚薄當前第45頁\共有53頁\編于星期四\8點腎積水

32周胎兒當前第46頁\共有53頁\編于星期四\8點泌尿道全程擴張

20周胎兒膀胱呈“鑰匙孔”樣當前第47頁\共有53頁\編于星期四\8點雙腎盂當前第48頁\共有53頁\編于星期四\8點胎盤：位置、成熟度、形態(tài)當前第49頁\共有53頁\編于星期四\8點胎盤異常正常胎盤厚約胎盤過厚厚度>5cm，見于部分性葡萄胎、染色體異常、感染、糖尿病、貧血、水腫等胎盤過小厚度<2.5cm，見于感染、糖尿病、染色體異常等當前第50頁\共有53頁\編于星期四\8點臍帶：血管數、有無纏繞、囊腫等異常表面為羊膜，兩條動脈一條靜脈，直徑1-2.5cm、長度35-70cm、早孕期臍帶中含尿囊、卵黃囊、腸袢、血管12周后，腸袢回腹腔，尿囊、卵黃囊萎縮消失，臍動脈的流方向是由胎兒流向胎盤當前第51頁\共有53頁\編于星期四\8點臍動脈血流S/D值及意義檢測部位—臍帶游離部位，取均值臍動脈血流頻譜—鋸齒狀正常S/D值，與孕周呈負相關26周—3.4；33周—2