人類遺傳病及伴性遺傳的綜合應用演示文稿當前第1頁\共有131頁\編于星期三\19點（優選）人類遺傳病及伴性遺傳的綜合應用當前第2頁\共有131頁\編于星期三\19點1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。2.人類遺傳病的監測和預防(Ⅰ)。3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)。4.實驗：調查常見的人類遺傳病。[考綱要求]

當前第3頁\共有131頁\編于星期三\19點解題探究知識梳理考點一

人類遺傳病的類型、監測及預防當前第4頁\共有131頁\編于星期三\19點1.人類常見的遺傳病的類型(連線)知識梳理當前第5頁\共有131頁\編于星期三\19點2.不同類型人類遺傳病的特點遺傳病類型家族發病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病

隱性隔代遺傳，隱性純合發病相等相等當前第6頁\共有131頁\編于星期三\19點單基因遺傳病伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病

隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病

伴Y遺傳父傳子，子傳孫

女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性當前第7頁\共有131頁\編于星期三\19點多基因遺傳病①家族聚集現象；②易受環境影響；③群體發病率高

染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產

相等相等當前第8頁\共有131頁\編于星期三\19點3.人類遺傳病的監測和預防(1)主要手段①遺傳咨詢：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析

→推算出后代的再發風險率→提出

，如終止妊娠、進行產前診斷等。②產前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及

診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預防

。遺傳病的傳遞方式防治對策和建議基因遺傳病的產生和發展當前第9頁\共有131頁\編于星期三\19點4.人類基因組計劃及其影響(1)目的：測定人類基因組的全部

，解讀其中包含的

。(2)意義：認識到人類基因的

及其相互關系，有利于

人類疾病。DNA序列遺傳信息組成、結構、功能診治和預防當前第10頁\共有131頁\編于星期三\19點深度思考(1)觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點？提示兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發生異常，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。當前第11頁\共有131頁\編于星期三\19點(2)下圖為三體綜合癥患兒的發病率與母親年齡的關系：據圖回答預防該遺傳病的主要措施是什么？提示適齡生育和染色體分析。當前第12頁\共有131頁\編于星期三\19點題組一人類遺傳病的判斷與分析1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)A.單基因突變可以導致遺傳病B.染色體結構的改變可以導致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險D.環境因素對多基因遺傳病的發病無影響解題探究當前第13頁\共有131頁\編于星期三\19點解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；近親結婚可導致隱性遺傳病的發病率增加；多基因遺傳病具有家族聚集性，且易受環境因素的影響。答案

D當前第14頁\共有131頁\編于星期三\19點2.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病②一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病⑤先天性的疾病未必是遺傳病A.①②⑤ B.③④⑤C.①②③ D.①②③④當前第15頁\共有131頁\編于星期三\19點解析單基因隱性遺傳病的患病率較低，一個家族僅一代人中出現過的疾病可能是遺傳病；若由于環境因素引起的疾病，如某地區缺碘導致大脖子病，幾代人可能都患該病，但不是遺傳病；攜帶隱性遺傳病基因的雜合子(Aa)表現正常；染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病，故選D。答案

D當前第16頁\共有131頁\編于星期三\19點先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的區別易錯警示比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據疾病發生時間疾病發生的人群發病原因當前第17頁\共有131頁\編于星期三\19點三者關系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥③大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病當前第18頁\共有131頁\編于星期三\19點特別提醒

攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。當前第19頁\共有131頁\編于星期三\19點題組二人類遺傳病的概率分析及優生措施3.(2014·新課標Ⅰ，5)如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現型正常個體)。近親結婚時該遺傳病發病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(

)當前第20頁\共有131頁\編于星期三\19點A.Ⅰ--2和Ⅰ--4必須是純合子B.Ⅱ--1、Ⅲ--1和Ⅲ--4必須是純合子C.Ⅱ--2、Ⅱ--3、Ⅲ--2和Ⅲ--3必須是雜合子D.Ⅱ--4、Ⅱ--5、Ⅳ--1和Ⅳ--2必須是雜合子當前第21頁\共有131頁\編于星期三\19點解析

A項，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設與該病有關的顯隱性基因分別用A、a表示。根據遺傳學原理，Ⅱ--2、Ⅱ--3、Ⅱ--4、Ⅱ--5的基因型均為Aa，與Ⅰ--2和Ⅰ--4是否純合無關。B項，若Ⅱ--1和Ⅲ--1純合，則Ⅲ--2基因型為Aa的概率為1/2，Ⅳ--1基因型為Aa的概率為1/4，而Ⅲ--3基因型為Aa的概率為2/3，若

Ⅲ--4為純合子，則Ⅳ--2基因型為Aa的概率為2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。當前第22頁\共有131頁\編于星期三\19點C項，若Ⅲ--2和Ⅲ--3是雜合子，則無論Ⅲ--1和Ⅲ--4同時是AA或同時是Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。D項，第Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率與Ⅱ--5無關，若第Ⅳ代的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。答案

B當前第23頁\共有131頁\編于星期三\19點4.(2011·廣東，6)某班同學對一種單基因遺傳病進行調查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如下圖)。下列說法正確的是(

)當前第24頁\共有131頁\編于星期三\19點A.該病為常染色體顯性遺傳病B.Ⅱ－5是該病致病基因的攜帶者C.Ⅱ－5與Ⅱ－6再生患病男孩的概率為1/2D.Ⅲ－9與正常女性結婚，建議生女孩當前第25頁\共有131頁\編于星期三\19點解析由于患者Ⅲ-11的父母均表現正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，A項錯誤。通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設致病基因為a，若Ⅲ-11基因型為aa，則Ⅱ-5基因型為Aa，Ⅱ-6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ-11基因型為XaY，則Ⅱ-5基因型為XAXa，Ⅱ-6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項正確，C項錯誤。當前第26頁\共有131頁\編于星期三\19點若該病為常染色體隱性遺傳，則Ⅲ-9與正常女性結婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則Ⅲ-9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D項錯誤。答案

B當前第27頁\共有131頁\編于星期三\19點遺傳病類型的判斷方法思維建模當前第28頁\共有131頁\編于星期三\19點題組三由減數分裂異常導致的遺傳病分析5.如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據圖分析，以下敘述錯誤的是(

)當前第29頁\共有131頁\編于星期三\19點A.若發病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方B.若發病原因為減數分裂異常，則患者2的父親在減數第二次分裂后期可能發生了差錯C.若發病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體一定來自其母親D.若發病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致當前第30頁\共有131頁\編于星期三\19點解析由圖可知，患者2體內有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數第二次分裂異常造成的，A、B項正確；患者1體內的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤；若發病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項正確。答案

C當前第31頁\共有131頁\編于星期三\19點6.一對表現正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者，從根本上說，前者致病基因的來源與后者的病因發生的時期分別是(

)A.與母親有關、減數第二次分裂B.與父親有關、減數第一次分裂C.與父母親都有關、受精作用D.與母親有關、減數第一次分裂當前第32頁\共有131頁\編于星期三\19點解析紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，父母正常，兒子患病，則母親必然是攜帶者，兒子的紅綠色盲基因來自于母親；XYY產生的原因是父親減Ⅱ后期Y染色體移向細胞的同一極所致，A正確。答案

A當前第33頁\共有131頁\編于星期三\19點遺傳病形成原因——減數分裂異常(1)某對同源染色體在減數分裂時分裂異常分析思維建模假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導致產生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。當前第34頁\共有131頁\編于星期三\19點(2)性染色體在減數分裂時分裂異常分析

卵原細胞減數分裂異常(精原細胞減數分裂正常)精原細胞減數分裂異常(卵原細胞減數分裂正常)不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO當前第35頁\共有131頁\編于星期三\19點減Ⅱ時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY－－OXO當前第36頁\共有131頁\編于星期三\19點考點二

常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析解題探究知識梳理當前第37頁\共有131頁\編于星期三\19點1.伴性遺傳與遺傳定律之間的關系(1)伴性遺傳與基因的分離定律的關系：伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對同源染色體，所以從本質上說伴性遺傳符合

的分離定律。知識梳理基因當前第38頁\共有131頁\編于星期三\19點(2)伴性遺傳與基因的自由組合定律的關系：在分析既有由性染色體上基因控制又有由常染色體上的基因控制的兩對或兩對以上性狀的遺傳現象時，由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀按基因的分離定律處理，整體上按基因的

定律處理。自由組合當前第39頁\共有131頁\編于星期三\19點2.判斷基因位置——在常染色體上還是X染色體上(1)已知顯隱性的情況下(若在X染色體上，位于X、Y染色體的非同源區段)，可通過一次雜交實驗進行判斷，應選擇的雜交組合為：隱性性狀的雌性個體與顯性性狀的純合雄性個體。若子代中雌性全為顯性性狀，雄性全為隱性性狀，說明基因位于

染色體上，否則基因位于

染色體上。X常當前第40頁\共有131頁\編于星期三\19點(2)不知顯隱性的情況下，利用正交和反交的方法判斷：①正交與反交結果相同——基因在

染色體上。②正交與反交結果不同——基因在

染色體上。常X當前第41頁\共有131頁\編于星期三\19點(3)根據子代性別、性狀的數量比分析推斷性別灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8據表格信息：灰身與黑身的比例，雌蠅中3∶1，雄蠅中也為3∶1，二者相同，故為

染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例，雌蠅中1∶0，雄蠅中1∶1，二者不同，故為

遺傳。常伴性當前第42頁\共有131頁\編于星期三\19點(4)假設分析逆向推斷法假設位于X染色體，分析現象結果；假設位于常染色體上，分析現象結果；將得到結果作為條件，若出現某一相應情況，即確定基因在X染色體或常染色體上。當前第43頁\共有131頁\編于星期三\19點題組一綜合考查遺傳方式的判斷、基因型推斷和概率計算1.(2014·廣東，28節選)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內發生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：解題探究當前第44頁\共有131頁\編于星期三\19點(1)甲病的遺傳方式是___________，乙病的遺傳方式是____________，丙病的遺傳方式是___________________，Ⅱ6的基因型是_____________________________________。當前第45頁\共有131頁\編于星期三\19點解析據題意，甲病為伴性遺傳病，且Ⅱ7不患甲病，其女兒Ⅲ14患甲病，可判斷甲病為伴X染色體顯性遺傳。Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因，且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性(Ⅲ12、Ⅲ13)均患乙病，女性均正常，則乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女兒Ⅲ17患丙病，則丙病為常染色體隱性遺傳病。因為不知Ⅱ6家族中是否有丙病致病基因，所以Ⅱ6對應的基因型為D_；Ⅱ6患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6存在A基因和B基因；Ⅲ15正常，則Ⅱ6也存在a和b基因；當前第46頁\共有131頁\編于星期三\19點因為Ⅲ12的基因型為XabY，則Ⅱ6中A和B在一條X染色體上，a和b在另外一條X染色體上，所以Ⅱ6的基因型為DDXABXab或DdXABXab。答案伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab或DdXABXab

當前第47頁\共有131頁\編于星期三\19點(2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是

。解析

Ⅱ6甲病和乙病的相關基因型為XABXab，而Ⅲ13的基因型為XAbY，則其患兩種病是因為Ⅱ6在減數分裂產生卵細胞的過程中X同源染色體上的非姐妹染色單體之間發生了交叉互換，產生了XAb的卵細胞。Ⅱ6在減數分裂過程中，X同源染色體的非姐妹染色單體之間發生了交叉互換，產生了XAb的卵細胞當前第48頁\共有131頁\編于星期三\19點(3)假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16結婚，所生的子女只患一種病的概率是____________，患丙病的女孩的概率是____________。解析據題意，對乙病來說，Ⅲ15的基因型為XBXb，Ⅲ16的基因型為XBY，兩者婚配所生子女患乙病的概率為1/4；對丙病來說，Ⅲ15的基因型為Dd的概率是1/100，Ⅲ16的基因型為Dd的概率是2/3，兩者婚配所生子女患丙病的概率為當前第49頁\共有131頁\編于星期三\19點1/100×2/3×1/4＝1/600，則生患丙病女孩的概率為1/600×1/2＝1/1200。綜合兩種病來看，Ⅲ15與Ⅲ16結婚，所生子女只患一種病的概率為(1－1/4)×1/600＋1/4×(1－1/600)＝3/2400＋599/2400＝301/1200。答案

301/1200

1/1200

當前第50頁\共有131頁\編于星期三\19點2.如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ－4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。當前第51頁\共有131頁\編于星期三\19點根據系譜圖回答問題：(1)甲遺傳病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色體上，乙遺傳病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色體上。解析由Ⅱ－1和Ⅱ－2生Ⅲ－2判斷甲病為隱性遺傳病，結合Ⅰ－1所生男孩Ⅱ－3正常，則甲病是常染色體上的隱性遺傳病，同理推測乙病是伴X染色體隱性遺傳病。常X當前第52頁\共有131頁\編于星期三\19點(2)Ⅱ－2的基因型為________，Ⅲ－3的基因型為________________。解析結合子女患病情況，Ⅱ－2基因型為AaXBXb，Ⅲ－3的基因型為AAXBXb或者AaXBXb。AaXBXb

AAXBXb或AaXBXb當前第53頁\共有131頁\編于星期三\19點(3)若Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是________。解析由題意可知Ⅲ－4的基因型為AaXBY，Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一個同時患兩種病的男孩的概率是2/3×1/4×1/4＝1/24。1/24當前第54頁\共有131頁\編于星期三\19點(4)若Ⅳ－1與一個正常男性結婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是________。解析

Ⅳ－1是XBXb的概率是1/2，與一個正常男性結婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是1/8。1/8當前第55頁\共有131頁\編于星期三\19點快速突破遺傳系譜題思維方法思維建模當前第56頁\共有131頁\編于星期三\19點題組二與常染色體遺傳和伴性遺傳有關的實驗探究3.用純合子果蠅作為親本研究兩對相對性狀的遺傳實驗，結果如表所示。下列說法不正確的是(與眼色相關的基因用B、b表示，與體色相關的基因用A、a表示)(

)組合PF1①♀灰身紅眼、♂黑身白眼♀灰身紅眼、♂灰身紅眼②♀黑身白眼、♂灰身紅眼♀灰身紅眼、♂灰身白眼當前第57頁\共有131頁\編于星期三\19點A.果蠅的灰身、紅眼是顯性性狀B.由組合②可判斷控制眼色的基因位于X染色體上C.若組合①的F1隨機交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼占1/16D.若組合②的F1隨機交配，則F2雄果蠅中黑身白眼占1/8當前第58頁\共有131頁\編于星期三\19點解析對于灰身和黑身這一對相對性狀來說，無論正交還是反交，后代雌、雄都是灰身，說明灰身為顯性，且位于常染色體上；對于紅眼和白眼這一對相對性狀來說，正反交后代雌、雄表現型不同，且雌性親本為紅眼時，后代全為紅眼，可判定紅眼為顯性性狀，且控制紅眼的基因位于X染色體上。組合①中,F1的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，它們隨機交配,則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼個體占1/4×1/2＝1/8。組合②中,F1的基因型分別為AaXBXb和AaXbY，它們隨機交配,則F2雄果蠅中黑身白眼個體占1/4×1/2＝1/8。答案

C當前第59頁\共有131頁\編于星期三\19點4.科學興趣小組偶然發現某植物雄株出現一突變體。為確定突變基因的顯隱性及其位置，設計了雜交實驗方案：利用該突變雄株與多株野生純合雌株雜交，觀察記錄子代中表現突變性狀的雄株在全部子代雄株中所占的比率(用Q表示)，以及子代中表現突變性狀的雌株在全部子代雌株中所占的比率(用P表示)。下列有關敘述不正確的是(

)當前第60頁\共有131頁\編于星期三\19點A.若突變基因位于Y染色體上，則Q和P值分別為1、0B.若突變基因位于X染色體上且為顯性，則Q和P值分別為0、1C.若突變基因位于X染色體上且為隱性，則Q和P值分別為1、1D.若突變基因位于常染色體上且為顯性，則Q和P值分別為1/2、1/2當前第61頁\共有131頁\編于星期三\19點解析若突變基因位于X染色體上且為隱性，則子代中表現突變性狀的雄株在全部子代雄株中所占的比率(Q)為0(均為野生型)，表現突變性狀的雌株在全部子代雌株中所占的比率(P)也為0(均為野生型)。答案

C當前第62頁\共有131頁\編于星期三\19點題組三伴性遺傳綜合拓展規范審答案例批閱答卷——判斷對錯

查找誤區當前第63頁\共有131頁\編于星期三\19點評析矯正——辨析誤區規范審答

錯因分析正確答案①忽視了研究伴性遺傳要觀察相對性狀在

上的差異

②忽視了自由組合定律發生的細胞學基礎

b與a，或b與c，或b與d或b與e，或b與fd和e性別當前第64頁\共有131頁\編于星期三\19點③題目并沒有告訴

取

與

進行正交和反交(或

與

進行正交和反交)，若正、反交后代

，則該等位基因位于常染色體上；否則，該等位基因位于X染色體上直毛與分叉毛的顯隱性直毛雌果蠅分叉毛雄果蠅直毛雄果蠅分叉毛雌果蠅性狀表現一致當前第65頁\共有131頁\編于星期三\19點考點三

調查人群中的遺傳病解題探究實驗解讀當前第66頁\共有131頁\編于星期三\19點1.實驗原理(1)人類遺傳病是由

改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過

調查和

調查的方式了解其發病情況。實驗解讀遺傳物質社會家系當前第67頁\共有131頁\編于星期三\19點2.實驗步驟確定調查課題↓確定調查的目的要求↓制定調查的

↓a.以組為單位，確定組內人員b.確定調查病例c.制定調查記錄表d.明確調查方式e.討論調查時應注意的事項→

實施

↓整理、分析調查資料→

得出

，撰寫

計劃調查活動調查結論調查報告當前第68頁\共有131頁\編于星期三\19點深度思考(1)請寫出某種遺傳病發病率的計算公式。當前第69頁\共有131頁\編于星期三\19點(2)能否在普通學校調查21三體綜合征患者的概率？提示不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查。(3)調查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？提示調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。當前第70頁\共有131頁\編于星期三\19點題組遺傳病調查方法的分析1.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是(

)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查解題探究當前第71頁\共有131頁\編于星期三\19點解析研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調查。答案

D當前第72頁\共有131頁\編于星期三\19點2.(2010·江蘇，8)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素造成的方法不包括(

)A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調查統計分析當前第73頁\共有131頁\編于星期三\19點解析

A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現型相同的部分是由相同的遺傳物質決定的，表現型不同的部分是由環境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎是否共同發病，來判斷該病的發病是否與遺傳因素相關；當前第74頁\共有131頁\編于星期三\19點C項中調查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調查血型不能推知患者相應的遺傳因素；D項中調查患者家系，了解其發病情況，再與整個人群中發病情況作比較，可以判斷該病是否是由遺傳物質引起的。答案

C當前第75頁\共有131頁\編于星期三\19點發病率調查與遺傳方式調查思維辨析項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發病率廣大人群、隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型當前第76頁\共有131頁\編于星期三\19點網絡構建當前第77頁\共有131頁\編于星期三\19點要語強記1.單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。2.多基因遺傳病是受兩對以上等位基因控制的遺傳病。3.先天性疾病不一定是遺傳病。4.染色體異常遺傳病患者體內可能不含有致病基因。5.遺傳咨詢和產前診斷是監測和預防遺傳病的主要手段。6.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。當前第78頁\共有131頁\編于星期三\19點4321當前第79頁\共有131頁\編于星期三\19點1.(2012·江蘇，6)下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是(

)A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響4321當前第80頁\共有131頁\編于星期三\19點解析人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22＋X或22＋Y)，C項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質，B項錯誤；a該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，因此，A項正確，D項錯誤。答案

A4321當前第81頁\共有131頁\編于星期三\19點2.(2010·上海，27)如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比。據圖判斷下列敘述中錯誤的是(

)4321當前第82頁\共有131頁\編于星期三\19點A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發病B.同卵雙胞胎同時發病的概率受非遺傳因素影響C.異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D.同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病4321當前第83頁\共有131頁\編于星期三\19點解析圖示的調查結果表明，同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比較高，但也并不是全都同時發病，故A正確、D錯誤。同卵雙胞胎的基因型相同，一方發病而另一方正常，即表現型不同，因此發病與否受非遺傳因素影響，可見B正確；異卵雙胞胎中兩者均發病的比例很小，一方發病時，另一方可能患病，也可能正常，C項正確。答案

D4321當前第84頁\共有131頁\編于星期三\19點3.(2012·廣東，25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂的基因位于常染色體上。結合下表信息可預測，圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(多選)(

)性別BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂4321當前第85頁\共有131頁\編于星期三\19點A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8C.禿頂色盲兒子的概率為1/8D.禿頂色盲女兒的概率為04321當前第86頁\共有131頁\編于星期三\19點解析按題意，控制禿頂與非禿頂的一對基因為B、b，設控制色覺正常與色盲的一對基因為A、a，則Ⅱ3的基因型為BbXAXa，Ⅱ4的基因型為BBXaY，子代基因型及表現型為BBXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BBXaXa(非禿頂色盲女兒)、BbXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BbXaXa(非禿頂色盲女兒)、BBXAY(非禿頂色覺正常兒子)、BBXaY(非禿頂色盲兒子)、4321當前第87頁\共有131頁\編于星期三\19點BbXAY(禿頂色覺正常兒子)、BbXaY(禿頂色盲兒子)，故這對夫婦所生子女中，非禿頂色盲兒子的概率為1/8，非禿頂色盲女兒的概率為1/4，禿頂色盲兒子的概率為1/8，禿頂色盲女兒的概率為0。答案

CD4321當前第88頁\共有131頁\編于星期三\19點4.(2012·江蘇，30節選)人類遺傳病調查中發現兩個家系中都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請回答下列問題(所有概率用分數表示)：4321當前第89頁\共有131頁\編于星期三\19點(1)甲病的遺傳方式為________________，乙病最可能的遺傳方式為__________________。解析由患病者的父母都正常可以判斷，甲、乙兩病都為隱性遺傳病。甲病女患者(Ⅱ－2)的父親(Ⅰ－1)正常，因此甲病為常染色體隱性遺傳病。乙病多在男性中發病，最可能為伴X染色體隱性遺傳病。常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳4321當前第90頁\共有131頁\編于星期三\19點(2)若Ⅰ－3無乙病致病基因，請繼續分析。①Ⅰ－2的基因型為__________________；Ⅱ－5的基因型為________________。②如果Ⅱ－5與Ⅱ－6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為____________。③如果Ⅱ－7與Ⅱ－8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為________。4321當前第91頁\共有131頁\編于星期三\19點解析若Ⅰ－3無乙病致病基因，則可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。①據甲、乙兩病的遺傳方式可知，Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，Ⅱ－5的基因型為HHXTY(1/3)或HhXTY(2/3)。②同理可知，Ⅱ－6的基因型為HHXTXT(1/6)、HhXTXT(1/3)、HHXTXt(1/6)、HhXTXt(1/3)，如果Ⅱ－5和Ⅱ－6結婚，所生男孩同時患兩種病(hhXtY)的4321當前第92頁\共有131頁\編于星期三\19點前提是Ⅱ－5和Ⅱ－6的基因型分別為HhXTY(2/3)、HhXTXt(1/3)，概率為2/3×1/3×1/4(hh)×1/2(Xt卵細胞)×1(Y精子)＝1/36。③Ⅱ－7的基因型為HH(1/3)、Hh(2/3)，她與Ⅱ－8所生的女兒患甲病(hh)的概率為2/3×10－4×1/4＝1/60000，此題中性別已經確定，因此不需要再計算性別的概率。答案

①HhXTXt

HHXTY或HhXTY

②1/36③1/600004321當前第93頁\共有131頁\編于星期三\19點123456789101112當前第94頁\共有131頁\編于星期三\19點1.關于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(

)A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不一定患有這些遺傳病C.可通過觀察血細胞的形態區分三種疾病D.都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態和數目檢測是否患病123456789101112當前第95頁\共有131頁\編于星期三\19點解析

21三體綜合征是由染色體數目異常引起的疾病；觀察血細胞的形態只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態和數目檢測是否患病。答案

B123456789101112當前第96頁\共有131頁\編于星期三\19點2.下列有關遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是(

)①醫生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病風險率④提出防治疾病的對策、方法和建議A.①③②④ B.②①③④C.②③④① D.①②③④123456789101112當前第97頁\共有131頁\編于星期三\19點解析遺傳咨詢的基本程序：首先醫生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。答案

D123456789101112當前第98頁\共有131頁\編于星期三\19點3.下列對如圖所示的兩種遺傳病的敘述，正確的是(

)A.甲、乙兩病的致病基因都位于X染色體上B.甲、乙兩病的致病基因都位于常染色體上C.甲、乙兩病都由隱性基因控制D.若圖中的兩個患者結婚，則其孩子兩病兼患的概率為1123456789101112當前第99頁\共有131頁\編于星期三\19點解析甲、乙兩種遺傳病都符合“無病的雙親生出了有病的孩子”，因此，它們的致病基因都為隱性基因。甲病的致病基因可以位于常染色體上，也可以位于X染色體上，但是乙病的致病基因只能位于常染色體上。圖中的男患者不一定攜帶乙病的致病基因，女患者不一定攜帶甲病的致病基因，二者結婚，可以生出正常的孩子。答案

C123456789101112當前第100頁\共有131頁\編于星期三\19點4.某家庭中，丈夫正常，妻子患有某種單基因遺傳病，兩個女兒正常。下列有關判斷正確的是(

)A.該遺傳病為隱性遺傳病B.致病基因位于X染色體上C.兩個女兒的基因型相同D.兩個女兒的基因型可能不同123456789101112當前第101頁\共有131頁\編于星期三\19點解析設該單基因遺傳病的相關基因為A、a，若該病為常染色體顯性遺傳，則正常女兒基因型均為aa；若該病為常染色體隱性遺傳，則兩正常女兒基因型均為Aa；若該病為伴X染色體顯性遺傳，則兩正常女兒基因型均為XaXa；若該病為伴X染色體隱性遺傳，則兩正常女兒基因型均為XAXa，故C正確，A、B、D錯誤。答案

C123456789101112當前第102頁\共有131頁\編于星期三\19點5.一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲的孩子，下列說法錯誤的是(

)A.患兒的X染色體來自母方B.患兒的母親應為色盲基因的攜帶者C.該患兒的產生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D.該患兒在個體發育過程中細胞內性染色體最多時為1條123456789101112當前第103頁\共有131頁\編于星期三\19點解析設與色盲有關的基因為B、b，該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以父親精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項正確；患兒體細胞中只有一條X染色體，發育過程中要進行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時加倍，會有兩條性染色體，D項錯誤。答案

D123456789101112當前第104頁\共有131頁\編于星期三\19點6.某女患有某種單基因遺傳病，下表是與該女有關的部分親屬患該病情況的調查結果。相關分析不正確的是(

)123456789101112當前第105頁\共有131頁\編于星期三\19點A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B.該女的母親是雜合子的概率為1C.該女與正常男子結婚生下正常男孩的概率為1/4D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1123456789101112當前第106頁\共有131頁\編于星期三\19點解析根據該家系成員中父母患病，妹妹正常，可知該病為常染色體顯性遺傳病，且其父母均為雜合子；女患者的基因型為顯性純合的概率是1/3，為雜合的概率是2/3，則該女性患者與正常男子結婚生下正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6；該女妹妹和舅舅家表弟均正常，故其基因型均為隱性純合。答案

C123456789101112當前第107頁\共有131頁\編于星期三\19點7.人21號染色體上的短串聯重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷。現有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－。下列判斷正確的是(

)123456789101112當前第108頁\共有131頁\編于星期三\19點A.該患兒致病基因來自父親B.卵細胞21號染色體不分離而產生了該患兒C.精子21號染色體有2條而產生了該患兒D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%123456789101112當前第109頁\共有131頁\編于星期三\19點解析

21三體綜合征是染色體數目異常病，題干中給出的標記基因，不是致病基因，由于患兒遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－，所以其致病原因是父親產生的精子21號染色體有2條，該患兒母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。答案

C123456789101112當前第110頁\共有131頁\編于星期三\19點8.如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是(

)123456789101112當前第111頁\共有131頁\編于星期三\19點A.甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是伴X染色體隱性遺傳病B.如果只考慮甲病的遺傳，12號是雜合子的概率為1/2C.正常情況下，5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D.如果11號與無病史的男子結婚生育，無需進行產前診斷123456789101112當前第112頁\共有131頁\編于星期三\19點解析由7、8號個體均患甲病，而11號個體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳病；3、4號個體均不患乙病，但他們所生的10號個體患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，再根據題中信息“3號的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳，則7、8號個體的基因型均為Aa,12號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa。123456789101112當前第113頁\共有131頁\編于星期三\19點2號患乙病，則5號個體的基因型為XBXb，因此，5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號個體的基因型為AaXBY，8號個體的基因型為AaXBXB，則11號個體的基因型為aaXBXB，她與無病史的男性(aaXBY)結婚，后代不會出現患者，因此無需進行產前診斷。答案

B123456789101112當前第114頁\共有131頁\編于星期三\19點9.人類21三體綜合征的病因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說，他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是(

)A.2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精B.1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精123456789101112當前第115頁\共有131頁\編于星期三\19點解析

21三體綜合征患者的生殖細胞經減數分裂產生配子及子女的患病情況見下表：可見，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B正確。答案

B123456789101112當前第116頁\共有131頁\編于星期三\19點10.人類的X基因前段存在CGG重復序列。科學家對CGG重復次數、X基因表達和某遺傳病癥狀表現三者之間的關系進行調查研究，統計結果如下(注：密碼子GCC——丙氨酸)：123456789101112當前第117頁\共有131頁\編于星期三\19點下列分析不合理的是(

)A.CGG重復次數不影響X基因的轉錄，但影響蛋白質的合成B.CGG重復次數與該遺傳病是否發病及癥狀表現有關C.CGG重復次數可能影響mRNA與核糖體的結合D.遺傳病癥狀的輕重與蛋白質中丙氨酸的多少有關123456789101112當前第118頁\共有131頁\編于星期三\19點解析從表中信息來看，CGG重復次數不同，細胞中X基因的mRNA數目相同，X基因編碼的蛋白質數目不同，說明CGG重復次數不影響X基因的轉錄，但影響蛋白質的合成，故可能影響翻譯過程中mRNA與核糖體的結合；CGG重復次數越少，該遺傳病癥狀表現越不明顯，甚至無癥狀，說明CGG重復次數與該遺傳病是否發病及癥狀表現有關。答案

D123456789101112當前第119頁\共有131頁\編于星期三\19點11.下圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ4無致病基因。請根據以下信息回答問題：123456789101112當前第120頁\共有131頁\編于星期三\19點(1)甲病的遺傳方式為______________________，乙病的遺傳方式為____________________。解析

Ⅱ2病而Ⅰ1未病(男病女未病)，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ3病而Ⅲ5未病(女