染色體的結構變異第1頁/共60頁正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X

特納綜合癥Turnersyndrome(TS)第2頁/共60頁結構變異的形成：斷裂—重接使染色體產生折斷的因素：自然：溫度劇變、營養生理條件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學藥劑處理等。染色體折斷的結果：正確重接：重新愈合，恢復原狀；錯誤重接：產生結構變異；保持斷頭：產生結構變異。結構變異的基本類型：缺失、重復、倒位、易位。形成、類型與特點；細胞學特征與鑒定；遺傳效應。染色體結構變異第3頁/共60頁缺失重復倒位易位染色體結構變異第4頁/共60頁一、缺失(deficiency)（一）缺失的類型與形成缺失：染色體的某一個區段丟失了頂端缺失(terminaldeficiency)；中間缺失(interstitialdeficiency)第5頁/共60頁斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)

新的斷裂第6頁/共60頁(二)、缺失的細胞學鑒定無著絲粒斷片；最初發生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。缺失環(環形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。缺失染色體的聯會第7頁/共60頁缺失的細胞學特征玉米缺失雜合體粗線期缺失環果蠅唾腺染色體的缺失圈第8頁/共60頁(三)、缺失的遺傳效應缺失區段上基因丟失導致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關系破壞；基因排列位置關系改變。缺失對生物個體危害程度的影響因素：缺失區段的大小；缺失區段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。缺失純合體：致死或半致死。缺失雜合體：缺失區段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子；缺失區段較小時，可能會造成假顯性現象或其它異常現象(貓叫綜合癥)。第9頁/共60頁貓叫綜合癥

第5號染色體缺失（短臂缺失）貓叫樣哭聲，隨年齡增長而消失智力發育遲緩，滿月臉,眼距寬，外眼角下斜，內眥贅皮腭弓高，下頜小,先天性心臟病(50％)第10頁/共60頁缺失雜合體的假顯性現象第11頁/共60頁二、重復(duplication)(一)、重復的類別與形成重復：染色體多了自己的某一區段。順接重復(tandenduplication)；反接重復(reverseduplication)。第12頁/共60頁染色體不等交換與重復第13頁/共60頁(二)、重復的細胞學鑒定重復圈(環)果蠅X染色體上16A區段重復的形成第14頁/共60頁重復染色體的聯會和鑒定：①重復區段較長時：②重復區段很短時：可能不會有環或瘤出現。

在雜合體中，重復區段的二價體會突出環或瘤；不能同缺失雜合體的環或瘤相混淆(染色體長度不同)。

果蠅唾液腺染色體：體細胞聯會，特別大（四個二價體的總長達1000微米），其中出現許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復的標志（圖6－4）。第15頁/共60頁第16頁/共60頁重復對表型的影響：擾亂基因的固有平衡體系。

影響比缺失為輕，主要是改變原有的進化適應的成對基因的平衡關系。如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)是朱紅色(V)的顯性，但

V+V

紅色，V+VV

朱紅色

說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。(三)、重復的遺傳效應第17頁/共60頁(三)、重復的遺傳效應重復對個體綜合表現的影響：重復區段內的基因重復，影響基因間的平衡關系；會影響個體的生活力(影響的程度與重復區段的大小有關)。劑量效應(dosageeffect)：細胞內某基因出現次數越多，表現型效應越顯著。果蠅眼色遺傳的劑量效應，紅色(V+)對朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現為紅色；但(V+VV)的表現型卻為朱紅色。位置效應(positioneffect)：基因的表現型效應因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。果蠅眼面大小遺傳的位置效應；位置效應的意義。第18頁/共60頁第19頁/共60頁顯然，果蠅第一染色體16區A段的重復，表現了降低紅色小眼數的劑量效應。

第20頁/共60頁果蠅棒眼的位置效應第21頁/共60頁第22頁/共60頁三、倒位(inversion)(一)、倒位的類別與形成倒位：染色體某區段的正常直線順序顛倒了臂內倒位(paracentricinversion):倒位區段發生在染色體的某一臂上。

臂間倒位(pericenticinversion):倒位區段涉及染色體的兩個臂，倒位區段內有著絲點。

例：abc.defg(正常)

abed.cfg(臂間）abc.dfeg（臂內）第23頁/共60頁第24頁/共60頁倒位染色體的聯會和鑒定：①.較長倒位區段

倒位區反轉過來與正常染色體的同源區段進行聯會，倒位區段以外的部分只有保持分離。

②.較短倒位區段

倒位雜合體聯會的二價體在倒位區段內形成“倒位圈”。如（圖）(二)、倒位的細胞學鑒定第25頁/共60頁第26頁/共60頁倒位雜合體的“倒位圈”第27頁/共60頁

倒位圈是由一對染色體形成（而缺失雜合體或重復雜合體的環或瘤則是由單個染色體形成）。

在倒位圈內外，非姐妹染色單體之間均可發生交換。果蠅染色體倒位圈第28頁/共60頁①．臂間倒位雜合體產生大量缺失和重復染色單體②．臂內倒位雜合體產生雙著絲點染色單體，隨著出現后期Ⅰ橋

(圖6－8)

。第29頁/共60頁甘薯（2n=90）根尖染色體結構變異－染色體橋第30頁/共60頁倒位的遺傳效應

（4點）1．倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數是不育的。

2．位置效應：

倒位區段內、外各個基因之間的物理距離發生改變，其遺傳距離一般也改變。3．降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：

因為倒位雜合體的大多數含交換染色單體的配子是不育的，它所能產生的交換配子數明顯減少，連鎖基因重組率就降低。(三)、倒位的遺傳效應第31頁/共60頁

倒位雜合體非姐妹染色單體之間在倒位圈內外發生交換后可以產生以下4種情況：①．無著絲點斷片(臂內倒位雜合體)，在后期Ⅰ丟失；②．雙著絲點的缺失染色體單體(臂內倒位雜合體)，在成為后期橋折斷后形成缺失染色體，得到這種缺失染色體的孢子不育；③．單著絲點的重復缺失染色體(臂間倒位雜合體)和缺失染色體(臂內倒位雜合體)，得到它們的孢子也是不育；

④．正常或倒位染色單體，得到它們的孢子可育。所以，倒位雜合體的大多數含交換染色單體的孢子是不育的，這就是倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降的原因。第32頁/共60頁4．倒位可以形成新種，促進生物進化：果蠅（n=4）：不同倒位特點的種，分布在不同地理區域；百合（n=12）：兩個種（頭巾百合、竹葉百合）之間的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個相同染色體發生臂內倒位形成的（兩個種的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色體仍相同）。倒位會改了基因之間固有的相鄰關系從而造成遺傳性狀的變異種與種之間的差異常由多次倒位所形成。第33頁/共60頁臂間倒位雜合體的交換第34頁/共60頁第35頁/共60頁臂內倒位雜合體的交換第36頁/共60頁第37頁/共60頁臂內倒位形成的“后期I橋”第38頁/共60頁易位(Translocation)：染色體的一個區段移接在非同源的另一個染色體上。

四、易位(translocation)(一)、易位的類別與形成相互易位(reciprocaltranslocation)簡單易位(simpletranslocation)(轉移)易位的形成易位染色體易位染色體的表示方法易位雜合體(translocationheterozygote)易位純合體(translocationhomozygote)第39頁/共60頁易位(translocation)第40頁/共60頁類別：abcdefwxyzwxyzefabcdabcdabcdnwxyefzwxyef簡單易位：某一染色體的一個臂端區段接在非同源染色體的一個臂端上嵌入易位：指某一染色體的一個臂內區段嵌入非同源染色體的一個臂內相互易位：兩個非同源染色體同時折斷后彼此交換后重新接合第41頁/共60頁(二)、易位的細胞學鑒定易位雜合體的聯會和分離第42頁/共60頁易位雜合體的聯會和分離第43頁/共60頁易位染色體的聯會和鑒定

易位雜合體在偶線期和粗線期“十”字形聯會形象（四體環），終變期的環可能變為“8”字形象。第44頁/共60頁第45頁/共60頁第46頁/共60頁易位雜合體粗線期十字形配對第47頁/共60頁第48頁/共60頁易位雜合體的聯會和分離第49頁/共60頁(三)、易位的遺傳效應(4點)1易位雜合體半不育現象易位雜合體十字形配對進行交換式分離所產生的配子是可育的，而進行相鄰式分離產生的配子是不育的玉米型：相鄰式與交換式各占50％，配子半不育，可視為一個半不育顯性基因看待月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育第50頁/共60頁①．相鄰式分離：產生重復、缺失染色體，配子全不育；②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子全可育。

交替式和兩種相鄰式分離的機會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結實率50%。第51頁/共60頁相鄰式之一第52頁/共60頁交替式分離第53頁/共60頁易位雜合體自交后代的表現：

交替式分離可育配子：含兩個正常染色體(1和2)，或含兩個易位染色體(12和21)。自交后代中：1/4：完全可育的正常個體(1，1和2，2)；2/4：半不育易位雜合體(1，12，2，21)；1/4：完全可育的易位純合體(12，12，21，21)。

易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳單位(T)，易位雜合體基因型為（Tt）。

第54頁/共60頁2．易位會降低鄰近易位接合點基因之間的重組率：如玉米：T5-9a是第5染色體長臂的外側一小段染色體和是第5染色體長臂包括Wx在內的大段染色體的易位。在第9染色體中：─────────────────────────連鎖基因正常重組率(%)易位雜合體重組率(%)─────────────────────────yg2-sh