普通遺傳學群體遺傳與進化第1頁/共36頁遺傳與進化第2頁/共36頁第一節群體的遺傳平衡◆群體遺傳學(populationgenetics):研究群體的遺傳結構及其變化規律的遺傳學分支學科◆遺傳學、進化論中的群體、種群、孟德爾群體——有相互交配關系、能自由進行基因交流的同種生物個體的總和。◆基因庫:一個群體內全部個體共有的全部基因稱為基因庫。第3頁/共36頁◆基因型頻率(genotypefrequency）：一個群體內某種特定基因型所占的比例。◆基因頻率(genefrequency)：一個群體內某特定基因座(locus)上某種等位基因占該座位等位基因總數的比例，◆基因型頻率與基因頻率都是用來描述群體遺傳結構(性質)的重要參數。從群體水平看：生物群體進化就表現為基因頻率的變化，也就是群體配子類型和比例變化(對一個基因座位而言)，所以基因頻率是群體性質的決定因素。基因型頻率與基因頻率第4頁/共36頁如：某一基因位點有2個等位基因A和a基因型:AA,Aa,aa個體數:ND,NH,NR

N=ND+NH+NR頻率:D,H,R

NDNHNRD=H=R=NNNA的數目:2ND+NHa的數目:2NR+NH

2ND+NH

2NR+NHp==D+1/2H

q==R+1/2H2N2N第5頁/共36頁遺傳平衡定律◆Hardy與Weinberg(1908)分別推導出隨機交配群體的基因頻率、基因型頻率變化規律——遺傳平衡定律(哈德-溫伯格定律)：★在隨機交配的大群體中，如果沒有其他因素干擾，群體將是一個平衡群體；★在任何一個大群體內，不論其等位基因頻率和基因型頻率如何，只要一代的隨機交配，這個群體就可達到平衡。

★群體處于平衡狀態時：各代基因頻率保持不變，且基因頻率與基因型頻率間關系為：D=p2，H=2pq，R=q2。第6頁/共36頁第7頁/共36頁如人類血型血型基因型頻率

AIAIA,IAIO

pA2+2pApOBIBIB,IBIO

pB2+2pBpOABIAIB2pApBOIOIO

pO2

第8頁/共36頁某基因的頻率是其純合體的頻率與含有該基因全部雜合體頻率一半之和第9頁/共36頁◆遺傳平衡定律主要條件有：★隨機交配；★大群體；★無突變；★無選擇；★無其它基因摻入形式(最主要的遷移)；★對一個基因座位而言。◆群體遺傳學正是研究當上述條件不滿足時群體遺傳結構的變化及其對生物進化的作用。遺傳平衡定律第10頁/共36頁第二節改變基因平衡的因素一、突變二、選擇三、遺傳漂變(又稱遺傳漂移)四、遷移第11頁/共36頁第二節改變基因平衡的因素

一、突變

uAapvq

如果某一世代a=q,則A=p=1-q（1）平衡時，qv=(1-q)u（2）未平衡時,Δp=qv-pu

（3）若A→a的突變不受其他因素的阻礙，則該群體最后將達到純合性的a第12頁/共36頁二、選擇1、淘汰顯性性狀能夠迅速改變基因頻率2、淘汰隱性性狀，改變等位基因頻率的速度就慢了三、遺傳漂變在一個小群體中，由于個體間不能充分隨機交配，因而基因不能達到完全自由分離和組合，使等位基因頻率產生偏差，即導致抽樣誤差，叫做隨機遺傳漂變，或叫遺傳漂變。一個群體愈小，遺傳漂變作用愈大；當群體很大時,個體間容易達到充分隨機交配,遺傳漂變的作用就消失了。第13頁/共36頁圖16群體大小與遺傳漂變第14頁/共36頁四、遷移設在一個大群體內,每代有一部分個體新遷入,其遷入率為m,則1-m是原有個體的比率.令遷入個體某一等位基因的頻率是qm,原來個體所具有同一等位基因的頻率是qo,二者混雜后群體內等位基因的頻率q1將是:q1=mqm+(1-m)qo=m(qm-qo)+qo一代遷入所引起的等位基因頻率的變化Δq則為:Δq=q1-qo=m(qm-qo)第15頁/共36頁第三節生命的起源與生物進化論◆地球生命的起源是一個長達約35億年的歷史，經歷了以下歷程：★有機物質與非細胞生命形式形成；★非細胞生物細胞生物；★原核細胞真核細胞、單細胞生物多細胞生物；★水生生物陸生生物；★高等生物的形成與動植物分化。◆生命現象有四個最基本的特征：生長、生殖、新陳代謝與適應性第16頁/共36頁第三節生命的起源與生物進化論◆達爾文同意獲得性狀遺傳觀點，認為：★不定微小變異廣泛存在，并且都是可遺傳的；★變異導致生物個體間(特別是同種個體間)表型和適應性差異；★選擇(人工與自然選擇)保留符合人類要求、適應環境的類型(適者生存)；★長期選擇和變異積累導致物種演化、新物種產生(因而生物進化與物種形成是漸變式的)。第17頁/共36頁達爾文以博物學家的身份進行了五年的考察工作。第18頁/共36頁第三節生命的起源與生物進化論◆狄·弗里斯對普通月見草(Oenotheralamarckiana)進行研究時候發現：一些新類型是突然產生的，并且只要一代自交就達到遺傳穩定。狄·弗里斯據此提出了突變論。◆突變論認為：★自然界新種的形成不是長期選擇的結果，而是突然出現的；★這一觀點與達爾文選擇學說和拉馬克學說均不相符，并且有明確的試驗證據。第19頁/共36頁第三節生命的起源與生物進化論純系學說：◆選擇只能將混合群體中已有變異隔離開來，并沒有表現出創造性作用；所以選擇可能并不是生物進化的動力。◆純系內選擇無效，由環境引起的變異是不可遺傳，沒有進化意義，所以拉馬克的獲得性狀遺傳也是沒有根據的。第20頁/共36頁第三節生命的起源與生物進化論◆二十世紀初，孟德爾遺傳定律的被重新發現并在此基礎上形成了基因論。◆基因論不僅能解釋自然選擇學說與突變論、純系學說的矛盾，也解決了個體水平進化的遺傳變異機制難題。★變異分為：遺傳變異和不可遺傳變異；★遺傳變異主要由染色體和基因變異以及遺傳重組產生。染色體數目、結構均可變異，基因突變則是基因化學結構改變；自然界巨大突變較少，而微小不定變異占大多數；微小突變必須通過選擇積累才能形成新種。◆基因論將自然選擇學說與遺傳學統一起來，一般都將這一發展認為是新達爾文主義的繼續。第21頁/共36頁第三節生命的起源與生物進化論◆如今最廣為人知的生物進化論僅限于上述內容。但是科學研究者從沒有停止探索，生物進化機制與歷程研究的發展即使不再象它創立時那么突出、輝煌，卻從來也沒有停止發展。◆探索的結果是發展、形成了生物進化的新理論，主要包括：★群體遺傳水平的“進化綜合理論”；★分子遺傳水平的“中性學說”。第22頁/共36頁第三節生命的起源與生物進化論進化綜合理論的主要觀點◆群體是生物進化的基本單位，進化就是群體遺傳結構(基因頻率)的改變；◆基因突變是偶然的、與環境無必然聯系；◆突變、基因重組、選擇和隔離是生物進化和物種形成的基本環節；◆自然選擇是連接物種基因庫和環境的紐帶，自動地調節突變與環境的相互關系，把突變偶然性納入進化必然性的軌道，產生適應與進化。◆自然選擇存在多種機制和模式，并從群體水平與分子水平進行了闡述。第23頁/共36頁第三節生命的起源與生物進化論分子水平的進化的中性學說◆分子水平研究發現生物基因組中存在中性基因變異：不同等位基因間堿基序列存在差異，但無表型選擇作用。中性基因頻率改變不是選擇壓引起，而主要是由遺傳漂變引起。◆中性基因可能有以下幾種情況：★氨基酸序列改變、性狀變異，但無選擇意義(中性性狀)；★氨基酸序列改變，但蛋白質功能不發生改變(中性突變)；★氨基酸序列不改變(同義突變)。第24頁/共36頁第25頁/共36頁第26頁/共36頁原始人的進化第27頁/共36頁人猿分手，屈指僅數百萬年！！第28頁/共36頁第四節物種的形成一、物種的概念◆物種是具有一定形態和生理特征、分布在一定區域內的生物類群，是生物分類的基本單元，也是生物繁殖和進化的基本單元。◆判斷不同的變種或居群間差異是否成為不同物種，也即界定物種的主要標準是：是否存在生殖隔離、能否進行相互雜交。★這一標準最初是由林耐(CarlvonLinne,1707-1778)所確立的；同種的個體間可以交配產生后代，進行基因交流從而消除群體間的遺傳結構差異；不同物種的個體則不能交配或交配后不能產生有生殖力的后代，因此不能進行基因交流。第29頁/共36頁二、隔離與物種形成◆隔離在生物進化尤其是新物種的形成過程中占有重要的地位。★來自同一物種(遺傳結構相同)的不同居群，如果形成了某種形式的隔離，居群間不能進行基因交流、群體遺傳結構差異逐漸增大，最終產生生殖隔離；首先形成不同亞種，最后形成不同物種。★群體內或群體間即使存在遺傳結構差異，如果沒有隔離，隨機交配將消除差異，而不會歧化形成新的物種。第30頁/共36頁三、物種形成的方式◆漸變式：★在一個長時間內舊的物種逐漸演變形成新的物種，是物種形成的主要形式。也是自然選擇學說所描述的新物種形成方式。◆爆發式：★短期內以飛躍形式形成新的物種，往往沒有復雜的中間亞種階段。主要在高等植物普遍存在。第31頁/共36頁漸變式◆繼承式★一個物種在各種改變基因頻率因素(突變、選擇等)作用下，變異累積導致群體遺傳結構改變，經過一系列中間類型過渡為新物種。(無需隔離作用)◆分化式★一個物種在變異累積和隔離