第三章孟德爾遺傳規律第一節分離規律第二節自由組合規律第三節遺傳數據的統計處理第四節孟德爾定律的補充和發展第一節分離規律一、性狀、自交和雜交及遺傳符號（一）性狀

性狀：遺傳學上，把生物表現出來的形態特征和生理特征，統稱性狀。

單位性狀：把生物表現的總體性狀區分為各個單位作為研究對象，這些被區分開來的各個性狀稱單位性狀。如豌豆的花色、子葉顏色、豆莢形狀、未成熟豆莢顏色、花序著生部位、株高、種子形狀，就是7個單位性狀。相對性狀：在一個單位性狀中，具有相對差異的兩種不同性狀，稱相對性狀。如豌豆花色（一個單位性狀）：紅花白花（一對相對性狀）種子性狀（一個單位性狀）：圓粒皺粒（一對相對性狀）雜交：是指遺傳組成不同的生物個體間的交配。用符號“×”表示。如紅花豌豆×白花豌豆，AA×Aa雜交親本：進行雜交的雄性和雌性個體，稱雜交親本。用“P”表示，其中父本用“♂”表示，母本用“♀”表示。例如：以矮莖豌豆為母本，高莖豌豆為父本進行雜交，表示為：♀矮×高♂→作為正交♀高×矮♂→作為反交子一代和子二代：雜交當代植株上結的種子或由這些種子長成的植株，稱雜種第一代或子一代，用F1表示，由F1自交結的種子及由這些種子長成的植株，稱雜種第二代或子二代，用F2表示。二、分離規律的遺傳現象（一）一對相對性狀的雜交實驗7對相對性狀的實驗結果相同（二）分離現象：1、F1只表現一個親本的性狀，而另一親本的性狀隱而不見。顯性性狀：F1表現出來的性狀。隱性性狀：F1未表現出來的性狀。2、雜交親本的相對性狀在F2都表現出來，這種現象稱性狀分離。3、在F2具有顯性性狀的個體數和具有隱性性狀的個體數常成一定的分離比例，接近于3：1。3、雜種F1的體細胞中，一對遺傳因子的兩個成員不同，它們各自獨立，互不混雜，二者對性狀發育所起的作用有顯性與隱性之分（分別稱顯性因子和隱性因子)，性狀也有顯性性狀和隱性性狀。[因子作用的顯隱性]4、雜種F1產生的不同配子，其數目相等，雌性配子的結合又是隨機的，即各種不同類型的雌配子與雄配子結合機會是均等的。[配子隨機結合]※用遺傳因子分析：P紅花

CC×cc白花配子GCcF1Cc♂♀1/2C1/2c1/2C1/4CC1/4Cc1/2c1/4Cc1/4cc1/4CC:2/4Cc:1/4cc3紅花：1白花四、分離規律的細胞學本質遺傳因子→基因一對遺傳因子→等位基因：位于同源染色體的對等位點上，控制同類相對性狀的基因。分離規律的細胞學本質：等位基因在減數分裂時，隨著它們所在的一對同源染色體分離而分離，在雌雄配子結合（受精）時，又隨著同源染色體的組合而組合。五、分離規律的驗證1、測交法測交：將未知基因型的個體，與相應的隱性純合體進行雜交，根據測交子代的表現型和比例來測知該個體的基因型。孟德爾把子一代（F1）與隱性純合體測交：根據分離假設PCC×ccF1Cc×cc（測交）配子Ccc測交子代1/2Cc1/2cc1紅：1白孟德爾實驗結果：測交子代166株，紅花85株，白花81株，符合1：1→與假設的一致→證明假設正確2、自交法F2顯性個體通過自交產生F3株系，根據F3株系的表現型，推測F2的基因型。P紅花CC×cc白花F1CcF21/4CC:2/4Cc:1/4cc紅花白花F2一株(CC)F3一個株系（全紅花）F2一株（Cc）F3一個株系（3紅：1白）孟德爾嚴密的科學邏輯科學實驗總結現象解釋現象，揭示內在規律對規律進行驗證第二節自由組合規律P圓、黃×皺、綠F1圓、黃F2表現型圓黃皺黃圓綠皺綠總數實得種子數31510110832556實際比數9.83.23.41理論比數9：3：3：1試驗表明：1.在兩對性狀中，F1只表現顯性形狀（圓、黃）。2.F2發生性狀分離，出現四種表現型，其中兩種為親本型，兩種為重組型。3.將各對性狀單獨統計，其比例仍符合分離規律中的3：1。黃：綠＝（315＋101）：（108＋23）＝3：1圓：皺＝（315＋108）：（101＋32）＝3：1P 圓黃褐×皺綠白圓黃褐F2表現型皺綠白皺黃白皺綠褐圓綠白皺黃褐圓黃白圓綠褐圓黃褐實得種子數2698698882730347理論比數279993331試驗表明：1.F1只表現顯性性狀，F2發生性狀分離。2.每次只分析一對相對性狀，仍符合3：1。3.將3對性狀綜合考慮，F2表現型的分離比是各對性狀表現型分離比的立方。3黃：1綠3圓：1皺×9圓黃：3圓綠：3皺黃：1皺綠3褐：1白×皺綠白圓綠白皺黃白皺綠褐圓綠褐皺黃褐圓黃白圓黃褐279993331二、多對相對性狀遺傳現象的解釋（一）孟德爾的遺傳因子自由組合假設1.在配子形成時，各對等位基因獨立分離和分配，互不影響，因而非等位基因可以自由（隨機）組合。[非等位基因自由組合]2.各種雌配子和各種雄配子也可以自由（隨機）組合。核心：由于獨立分配，才能自由組合。兩對遺傳因子的分析：總結：雌雄配子的組合數：42＝16基因型：32＝9表現型：22＝49R_Y_圓黃1RRYY2RRYy2RrYY4RrYy3R_yy圓綠1RRyy2Rryy3rrY_皺黃1rrYY2rrYy1rryy皺綠1rryy（二）自由組合規律的細胞學本質在減數分裂形成配子時，每對同源染色體上的等位基因彼此分離[分離規律]，而位于非同源染色體上的非等位基因，則以均等的機會自由組合，從而形成數目相等的各種基因型的配子。進行遺傳分析：

P52表3-2自由組合規律的理論數字規律三、自由組合規律的驗證（一）測交法將兩對相對性狀雜交產生的F1與相應的隱性純合體進行雜交。（二）自交法按照分離和獨立分配規律推斷：PYYRR×yyrrF1YyRrF21/4YY1/4RR2/4Yy2/4Rr1/4yy1/4rr兩對純合1/16YYRR1/16YYrr1/16yyRR1/16yyrrF2一對純合2/16YYRr2/16YyRR2/16Yyrr2/16yyRr兩對雜合4/16YyRrF3性狀不分離一對性狀穩定另一對分離為3：1性狀分離為9：3：3：1第三節遺傳學數據的統計處理一、概率的應用1.概率的概念必然事件－在一定條件下必然要發生的事件，這類事件是人們預先可以確定的。偶然事件－就是人們不可能預先確定的事件。概率－在總事件中，某一特定事件出現的幾率，或者說某個事件發生的可能性大小。一事件出現的概率是根據這一事件的數目在總數目中所占比率來確定的。2.概率的兩個基本定理乘法定理－當某一事件的出現并不影響另一事件的發生，即兩個事件是獨立事件時，這兩個事件同時出現的概率就是它們各自概率的乘積。加法定理－當一事件發生，另一事件便被排斥時，即兩個事件是互斥事件時，兩個事件中出現任一事件的概率是它們各自概率之和。應用概率的基本定理分析：P紅花

CC×cc白花配子GCcF1Cc♂♀1/2C1/2c1/2C1/4CC1/4Cc1/2c1/4Cc1/4cc1/4CC:2/4Cc:1/4cc3紅花：1白花3.概率在研究多對基因遺傳中的應用兩對基因的遺傳中，F1的基因型為AaBb→分開為Aa和Bb兩對基因來看：AaF11/4AA2/4Aa1/4aaF2Bb1/4BB2/4Bb1/4bbF2基因型32＝9種：1AABB2AABb1AAbb2AaBB4AaBb2Aabb1aaBB2aaBb1aabb3.概率在研究多對基因遺傳中的應用兩對基因的遺傳中，F1的基因型為AaBb→分開為Aa和Bb兩對基因來看：Aa1/4AA2/4Aa1/4aaBb1/4BB2/4Bb1/4bb基因型9種：1AABB2AABb1AAbb2AaBB4AaBb2Aabb1aaBB2aaBb1aabbF2表現型4種：3/4A_3/4B_1/4aa1/4bb9/16A_B_3/16A_bb3/16aaB_1/16aabb用分枝法求：3/4A_1/4aa3/4B_1/4bb3/4B_1/4bb9/16A_B_3/16A_bb3/16aaB_1/16aabb表現型4種：3/4A_3/4B_1/4aa1/4bb9/16A_B_3/16A_bb3/16aaB_1/16aabb表現型4種：3/4A_1/4aa3/4B_1/4bb3/4B_1/4bb9/16A_B_3/16A_bb3/16aaB_1/16aabb三對基因：F1的基因型為AaBbCc,自交產生F2的表現型可用分枝法求。3/4A_3/4B_1/4bb3/4C_1/4cc3/4C_1/4cc1/4aa3/4B_1/4bb3/4C_1/4cc3/4C_1/4cc二、項式展開的應用PAA×AaGAAaF11/2AA1/2Aa假如這樣的雙親有兩個子代，則這兩個子代各種基因組合的概率如下：第一個子裔AAAaAAAa第二個子裔AAAaAaAA出現概率1/2×1/2＝1/41/2×1/2＝1/41/2×1/2＝1/41/2×1/2＝1/4不考慮先后順序，AA＋Aa的概率為1/4＋1/4＝1/2相當于二項式的展開：（AA＋Aa）2＝1AA·AA＋2AA·Aa＋1Aa·AaAA×Aa有三個子裔，用二項式表示如下：（AA＋Aa）3＝1AA·AA·AA＋3AA·AA·Aa＋3AA·Aa·Aa＋Aa·Aa·Aa所有基因型或表現型組合的概率可用二項式展開表示：（p＋q）n＝pn＋p1qn-1＋p2qn-2……C2nCsn＋psqn-s＋……qnCsn＝n!s!（n－s）！某一基因型或表型組合的概率用二項式的通項公式求：n!s!（n－s）！·ps·qn-sn－全部子代數目P－A基因型（表型）出現的概率s－A基因型的子代數目q－B基因型（表型）出現的概率n-s－B基因型（表型）的子代數目三、x2檢驗（英國的皮爾森提出的測驗法）1.計算x2值X2＝∑(O-E)2EO－實際觀察值E－理論值∑－總和 見P54表2－3以孟德爾的兩對性狀雜交試驗為例說明x2值的計算2.查X2表－根據自由度（df）和X2值查得P值 P55表2－4自由度－各項預期值確定后，實得數中有幾項能自由變動，一般等于被考察的項數減1，即df＝n－1。遺傳試驗中，自由度等于分離類型數減1。該例中：df＝4－1＝3X2＝0.470介于0.35～2.37之間P值介于0.50～0.95。3.判斷P≥5％（0.05）為實測值與理論值符合（或差異不顯著）P<5%(0.05)為不符合（或差異顯著）P<1%(0.01)為極不符合（差異極顯著）該例中：P(0.50~0.95)>>0.05,表明符合。第四節孟德爾定律的補充和發展一、顯性性狀的表現方式及其與環境的關系（一）顯性的表現方式1.完全顯性：F1只表現一個親本的性狀（顯性性狀），這種顯性表現方式稱完全顯性。2.不完全顯性：F1表現為雙親性狀的中間類型，這種顯性表現方式稱不完全顯性。不完全顯性舉例：P紅花茉莉CC×白花茉莉ccF1Cc粉紅花F21/4CC:2/4Cc:1/4cc1紅：2粉紅：1白基因型和表現型的種類和比數一致3.共顯性：兩個親本的性狀同時在F1個體上表現出來。共顯性舉例：人的MN血型PM型LMLM×LNLNN型F1LMLNMN型F21/4LMLM:2/4LMLN:1/4LNLN1M型：2MN型：1N型基因型和表現型的種類和比數一致共顯性舉例：貧血患者正常人紅細胞鐮刀型紅細胞碟形ss×SSSs紅細胞中既有碟形又有鐮刀形，平時不表現病癥，缺氧時發病。4.鑲嵌顯性：雙親性狀在F1個體的不同部位表現出來（共顯性的特殊形式）。鞘翅前緣黑色（黑緣型）鞘翅后緣黑色的（勻色型）SAUSAU×

SESEF1SAUSE

鞘翅前后緣都是黑色（鑲嵌型）F21/4SAUSAU:2/4SAUSE:1/4SESE

黑緣型鑲嵌型勻色型（二）顯性性狀與環境的關系基因型＋環境→表現型1.食物的影響兔子皮下脂肪顏色受兩種基因控制：Y:能合成黃色素分解酶→分解食物中的黃色素→脂肪呈白色y：不能合成黃色素分解酶→不能分解黃色素→脂肪呈黃色食物對兔子皮下脂肪顏色的影響食物中有黃色素食物中無黃色素YYYyyy白色脂肪白色脂肪黃色脂肪白色脂肪白色脂肪白色脂肪2、溫度金魚草：紅色品種×象牙色品種低溫強光下為紅色，高溫遮光下為象牙色。3、性別影響男女BBBbbb禿頂禿頂非禿頂禿頂非禿頂非禿頂性別對人類禿頂的影響綿羊角的遺傳雄羊雌羊HHHhhh有角有角無角有角無角無角從性遺傳：位于常染色體上的基因控制的性狀，在不同性別的個體上有不同表現的現象。二、復等位基因復等位基因－等位基因存在兩種以上不同形式，稱復等位基因。人類的ABO血型由3種復等位基因決定：IAIB

iIA和IB為共顯性，IA和IB對i為顯性。人類ABO血型血型基因型OABABiiIAIA或IAiIBIB或IBiIAIB三、致死基因致死基因－能降低個體生活力并導致其死亡的基因。1.隱性致死基因－隱性基因，雜合態不影響個體生活力，只有在純合態時才有致死效應的基因。舉例：小鼠的黃色致死突變正常黑鼠基因a→黃色致死基因AYAY具有多效性（一因多效）使小鼠毛色呈黃色的顯性基因影響生活力的隱性致死基因（純合致死）突變小鼠自交AYa×AYa↓1/4AYAY：2/4AYa：1/4aa黃色死亡黃色存活黑色存活結果2黃：1黑存活黃鼠測交AYa×aa↓AYaaa1黃：1黑2.顯性致死基因－顯性基因，雜合態即表現致死效應的基因。如視網膜母細胞瘤基因。四、基因互作基因互作－非等位基因間通過相互作用而共同控制某一性狀的現象。1.互作作用兩種顯性基因，存在一種時出現一種性狀，存在另一種時出現第二種性狀，兩種同時存在時出現第三種性狀，兩種都不存在時出現第四種性狀，這種方式稱互作作用。P玫瑰冠RRpp×rrPP豌豆冠↓F1RrPp胡桃冠↓ F29R_P_3R_pp3rrP_1rrpp胡桃冠玫瑰冠豌豆冠單冠2.互補作用兩種顯性基因共同決定某一性狀的出現，缺一不可的現象，稱基因互補。香豌豆的花色遺傳：P白花CCpp×ccPP白花F1CcPp紫花F29紫花（C_P_）：7白花（3C_pp＋3ccP_+1ccpp)以上出現的紫花性狀與其野生祖先的花色相同，稱返祖現象。分析：前體花青素前體花青素（紫色）基因C酶基因P酶所以只有顯性基因C和P同時存在才能形成紫色花。3.積累作用（相加作用）兩種顯性基因都不存在時出現一種性狀，存在一種時，出現第二種性狀，兩種都存在時，出現第三種性狀，即基因作用可以逐漸累加的現象，稱積累作用。南瓜果實類型的遺傳：P圓球形DDff×ddFF圓球形F1DdFf扁盤形F29D_F_3D_ff3ddF_1ddff9扁盤：6圓球：1長圓遺傳圖式表明：①只有一種顯性基因存在（D_ffddF_），為圓球形。②兩種顯性基因都存在（D_F_），為扁盤形。③兩種都不存在（ddff）為長圓形。4.重疊作用每種顯性基因對表型所起的作用都相同的現象。薺菜果型遺傳：P三角形T1T1T2T2×卵形t1t1t2t2

↓

F1三角形T1t1T2t2

↓

F215三角形(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):1卵形(t1t1t2t2)表明：一種或兩種顯性基因存在，都為三角形，基因作用重疊。5.顯性上位一對基因中的顯性基因對另一對基因的表現有遮蓋作用，稱顯性上位作用，其中起遮蓋作用的基因稱上位基因，被遮蓋的基因稱下位基因。南瓜果皮顏色的遺傳：P白皮WWYY

×綠皮wwyy

↓

F1白皮WwYy

↓

F212白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黃皮(3wwY_)：1綠皮(wwyy)

分析：W→能產生分解色素的酶w→不能產生分解色素的酶Y→產生黃色素y→產生綠色素當W存在時（W_)→Y和y產生的色素都被分解→Y_和yy都呈白色→Y和y這對基因的作用被遮蓋W－上位基因Y和y－下位基因6.隱性上位一對基因中的隱性基因能對另一對基因的表現起遮蓋作用，稱隱性上位作用。家鼠的毛色遺傳P黑色CCaa×ccAA白化↓F1CcAa灰色 ↓F29C_A_3C_aa3ccA_1ccaa9灰色：3黑色：4白化分析：C－形成黑色素c－不能形成黑色素A－使黑色素分布稀疏，呈灰色a－使黑色素分布密集，呈黑色當cc存在時，不能形成黑色素→A_和aa都為白化鼠→A和a的作用被遮蓋。cc－上位基因A和a－下位基因7.抑制作用一對基因中的顯性基因本身不能控制性狀的表現，但對另一對基因中的顯性基因的表現有抑制作用。雞的羽毛遺傳：P白羽萊亨雞IICC×iicc白羽溫德雞↓F1IiCc白羽↓F29I_C_3I_cc1iicc3iiC_13白羽：3有色羽分析：C－控制有色羽c－控制白羽I－抑制Ci－不能抑制C五、多因一效和一因多效在基因與性狀的關系上，主要有以下幾種情況1.一個基因→一個性狀：孟德爾的分離規律和獨立分配規律。2.二個基因→一個性狀：基因互作。3.許多基因→同一性狀：多因一效。(1)玉米：50多種基因→正常葉綠素形成。其中任何一對改變，都會引起葉綠素的消失或改變。(2)棉花：gl1－gl6共6對基因→腺體。其中任何一對改變，都會影響腺體分布和消失。(3)玉米：A1A2A3CRPr6個顯性基因與一個隱性抑制基因i→玉米子粒胚乳蛋白質層的紫色。

4.一個基因→許多性狀的發育：一因多效。

*孟德爾在豌