第五節關注人類遺傳病1．概述人類遺傳病的類型，舉例說明單基因遺傳病和多基因遺傳病。(重難點)2．說出人類遺傳病的監測和預防方法。(重難點)人類遺傳病的概念和類型1．人類遺傳病的概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。2．人類遺傳病的類型(1)單基因遺傳病①概念：由一對等位基因控制的遺傳病②類型：eq\a\vs4\al(a.顯性,遺傳病)eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(含義：由顯性致病基因引起的遺傳病,病例：軟骨發育不全、抗維生素D佝,僂病等))eq\a\vs4\al(b.隱性,遺傳病)eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(含義：由隱性致病基因引起的遺傳病,病例：黑尿癥等))(2)多基因遺傳病①概念：由多對基因控制的人類遺傳病。②特點：在群體中發病率較高。③病例：腭裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年型糖尿病等。(3)染色體異常遺傳病①概念：由染色體異常引起的人類遺傳病。②類型：a．常染色體遺傳病：由常染色體異常引起的疾病，如先天性智力障礙(又稱為21三體綜合征)，患者和正常人相比第21號染色體多了一條。b．性染色體遺傳病：由性染色體異常引起的疾病，如性腺發育不全綜合征，染色體組成為44條常染色體＋XO；再如先天性睪丸發育不全綜合征，患者比正常男性體細胞中多了一條X染色體，染色體組成為44條常染色體＋XXY。eq\a\vs4\al([合作探討])對人類基因的研究表明，人類的大多數疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關。探討eq\a\vs4\al(1)：和基因有關的疾病都是遺傳病嗎？【提示】不一定，只有遺傳物質改變引起的疾病才是遺傳病。探討eq\a\vs4\al(2)：遺傳病患者都含有致病基因嗎？【提示】染色體遺傳病不含有致病基因。探討eq\a\vs4\al(3)：先天性疾病一定是遺傳病嗎？【提示】不一定。如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。探討eq\a\vs4\al(4)：所有遺傳病遺傳時都遵循遺傳定律嗎？【提示】不一定。eq\a\vs4\al([思維升華])1．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現出來的同一種病病因由遺傳物質改變引起的人類疾病，為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因，為遺傳病由環境因素引起的人類疾病，為非遺傳病由環境因素引起，為非遺傳病聯系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病，如胎兒在子宮內受天花病毒感染，出生時留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等屬于先天性疾病；由于食物中缺乏維生素A，家庭中多個成員患夜盲癥屬于家族性疾病，但都不屬于遺傳病。②后天性疾病不一定不是遺傳病，如精神分裂，發病期一般在成年。三體綜合征成因分析(1)21三體綜合征成因：減數分裂過程中第21號染色體不分離，既可發生在減數第一次分裂，也可發生在減數第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。(2)21三體的出現主要是卵細胞異常造成的，因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。3．單基因遺傳病類型的判斷(1)遺傳方式的判斷方法eq\b\lc\\rc\(\a\vs4\al\co1(判,斷,遺,傳,病,的,顯,隱,性))eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(\o(\s\up17(無病雙親生),\s\do15(出患病孩子))→\o(\s\up17(隱性),\s\do15(遺傳病))\o(→,\s\up17(判斷),\s\do15(位置))\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(女患者的父親和兒子都患病,→伴X隱性遺傳病可能性大,女患者的父親和兒子中有,正常的→常染色體隱性遺傳病)),\o(\s\up17(有病雙親生),\s\do15(出正常孩子))→\o(\s\up17(顯性),\s\do15(遺傳病))\o(→,\s\up17(判斷),\s\do15(位置))\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(男患者的母親和女兒都患病,→伴X顯性遺傳病可能性大,男患者的母親和女兒中有正,常的→常染色體顯性遺傳病))))(2)遺傳系譜圖判定口訣父子相傳為伴Y；無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子有正非伴性(伴X)；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女有正非伴性(伴X)。(1)遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體遺傳病不符合遺傳定律。(2)遺傳病遺傳規律研究的對象是大群體，不是個體，在遺傳系譜研究時，不能簡單地把家系中男女患者的多少作為判斷的依據。4．常見人類遺傳病的分類比較分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因遺傳病常染色體遺傳病顯性并指①無性別差異②含致病基因即患病多指軟骨發育不全隱性苯丙酮尿癥①無性別差異②隱性純合發病白化病先天性聾啞單基因遺傳病伴X染色體遺傳病顯性抗維生素D佝僂病①與性別有關，含致病基因就患病，女患者多于男患者②有連續遺傳現象遺傳性慢性腎炎隱性進行性肌營養不良①與性別有關，純合女性或含致病基因的男性患病，男患者多于女患者②有交叉遺傳、隔代發病的現象紅綠色盲血友病伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥具有男性代代相傳的特點多基因遺傳病腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病①常表現出家族聚集現象②易受環境影響③在群體中發病率較高染色體遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不全綜合征往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產1．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病②一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④【解析】一個家族僅一代人中出現過的疾病可能是遺傳病，如隱性遺傳病，①錯。一個家族幾代人中都出現過的疾病不一定是遺傳病，可能是環境因素引起的，如飲食中缺少維生素A，一個家族中幾代人可能都患夜盲癥，②錯。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如隱性遺傳病的攜帶者，③錯。不是遺傳病基因攜帶者的個體可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病，④錯。【答案】D2．(2023·潭水高一測評)某男孩患有21三體綜合征，其原因是與卵細胞融合的精子中21號染色體是一對，請分析下列與該精子形成相關的原因正確的是()【導學號：21920233】A．初級精母細胞中21號同源染色體沒有分離B．次級精母細胞中21號染色體著絲點不分裂C．次級精母細胞中21號同源染色體沒有聯會D．精原細胞中21號染色體沒有復制【解析】減數每一次分裂后期，21號染色體沒有分離，進入同一個次級精母細胞，減數第二次分裂正常，形成21號染色體為2條的異常精子。該異常精子與正常卵細胞結合則會形成21號染色體為3條的21三體綜合征。【答案】A3．根據下圖所示的人類遺傳病系譜圖中世代個體的表現型進行判斷，下列說法不正確的是()A．①是常染色體隱性遺傳病B．②可能是伴X染色體隱性遺傳病C．③可能是伴X染色體顯性遺傳病D．④是伴X染色體顯性遺傳病【解析】①雙親正常，子代患病，必為隱性遺傳，如果是伴X染色體隱性遺傳，則父親必為患者，與圖矛盾，故①是常染色體隱性遺傳。②也是隱性遺傳，但因子代患者全是男性，故②可能是伴X染色體隱性遺傳。③父親患病，母親正常，子代女兒全患病，兒子全正常，故③可能為伴X染色體顯性遺傳。④父親患病，兒子全患病，女兒正常，故④可能為伴Y染色體遺傳病。【答案】D人類遺傳病的監測、預防和調查1．目的：在一定程度上有效地預防遺傳病的發生和發展。2．措施：(1)禁止近親結婚①原因：在近親結婚的情況下，夫婦雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患遺傳病的機會大大增加。②目的：有效地降低遺傳病的發病率。(2)臨床診斷：通過對病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查，對照基因病的病例資料，初步判斷是否為遺傳病，以及可能屬于哪類遺傳病。(3)遺傳咨詢①概念：指應用人類遺傳學和臨床醫學的基本原理和技術，對遺傳病進行確認，解答遺傳病患者及其家屬的各種疑難問題，并在權衡對于個人、家庭和社會三方面利弊的基礎上，對婚姻、生育、治療和護理等給予醫學指導。②意義：降低遺傳病患兒的出生率，提高民族健康素質。(4)實驗室診斷：開展病理檢驗分析，以便對疾病的類型做出準確診斷。eq\a\vs4\al([合作探討])哈布斯堡家族曾于1556年至1700年統治西班牙，但卡洛斯二世于1700年去世后，這一家族再也沒有了男性繼承人。研究顯示，導致該結果的主要原因是近親結婚。探討eq\a\vs4\al(1)：近親結婚會導致什么遺傳病發病率升高？【提示】隱性遺傳病的發病率升高。探討eq\a\vs4\al(2)：什么是近親？【提示】近親是指直系血親和三代以內的旁系血親。探討eq\a\vs4\al(3)：從遺傳的角度分析近親結婚的危害。【提示】每個人都是5～6個隱性致病基因的攜帶者，近親結婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的概率大大增加，所生孩子的發病率很高，最終導致死亡率很高。eq\a\vs4\al([思維升華])1．苯丙氨酸耐量試驗(1)檢測方法：讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液，4h后測定血液中苯丙氨酸的含量。(2)檢測分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4h后，血液中苯丙氨酸的含量降到幾乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿癥患者口服后，4h內血液中苯丙氨酸的含量一直上升；隱性致病基因的攜帶者口服后，血液中的苯丙氨酸會下降，但下降的速度不如正常人快，可據此來判斷被檢測者是否為苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者。如圖所示：苯丙氨酸耐量試驗2．人類遺傳病監測和預防的措施(1)臨床診斷①方法：對病人病史分析、家系詢問和病癥檢查。②診斷：初步判斷是否為遺傳病及其類型。(2)遺傳咨詢①類型eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(婚前咨詢,出生前咨詢,再發風險咨詢))②基本程序：病情診斷：主要是詢問病史系譜分析：詢問家族史并繪制系譜圖染色體/生化分析：根據需要進行特定檢查遺傳方式分析/發病率測算eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(是否為遺傳病,確定遺傳類型,推算發病風險))提出防治對策和建議(3)實驗室診斷①方法eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(細胞水平：羊水檢查，孕婦血細胞檢查,分子水平：基因診斷))②適用人群eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(35歲以上高齡孕婦,遺傳病患者,生過缺陷嬰兒的夫妻))3．調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較項目調查內容調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患病人數,被調查總人數)×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。1．原發性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發病率與遺傳方式，正確的方法是()①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率②在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式③在患者家系中調查并計算發病率④在患者家系中調查研究遺傳方式A．①② B．②③C．③④ D．①④【解析】進行人類遺傳病調查的目的：一是研究遺傳病在抽樣群體中的發病率，應在人群中隨機抽樣調查并計算發病率；二是研究遺傳病的遺傳方式，應在患者家系中調查研究遺傳方式。【答案】D2．幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優生措施。下列選項正確的是()A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷C．遺傳咨詢是預防遺傳病發生的最主要方法D．禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法【解析】基因診斷是在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷，因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號染色體結構改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質，不能用酪氨酸酶來對白化病進行基因診斷；遺傳咨詢是通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展，但不是預防遺傳病發生的主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險，禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法。【答案】D1．(2023·蘇州高一檢測)下列屬于染色體遺傳病的是()【導學號：21920234】A．軟骨發育不全 B．21三體綜合征C．先天性髖關節脫臼 D．腎小球腎炎【解析】軟骨發育不全屬于單基因遺傳病，先天性髖關節脫臼屬于多基因遺傳病，腎小球腎炎屬于炎癥，不是遺傳病，21三體綜合征是多了一條21號染色體，因此屬于染色體遺傳病。【答案】B2．下列屬于遺傳病的是()A．孕婦缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男40歲發現自己開始禿頂，據了解他的父親在40歲左右也開始禿頂D．一家三口，由于未注意衛生，在同一時間內均患有甲型肝炎【解析】遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的。外界因素的影響，如缺碘、缺少維生素A造成的呆小癥和夜盲癥都不是遺傳病，A、B錯誤；甲型肝炎屬于傳染病，D錯誤。【答案】C3．囊性纖維病(囊腫性纖維化)的遺傳方式如下圖，下列疾病中，遺傳方式最接近囊性纖維病的是()A．鐮刀型細胞貧血癥B．流行性感冒C．21三體綜合征D．紅綠色盲【解析】由系譜圖可知囊性纖維病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病。只有鐮刀型細胞貧血癥與其相同。【答案】A4．(2023·濟南高一檢測)我國人群中高度近視的發病率為1%，某班級的同學以小組為單位進行調查，下面的方法中哪項是不正確的()A．在人群中隨機抽樣調查并計算發病率B．保證被調查的群體足夠大C．在患者家系中調查并計算發病率D．在患者家系中調查研究遺傳方式【解析】計算遺傳病的發病率應采取在人群中隨機調查的方法，而不是在某患者家系中調查，而且被調查的群體應該足夠大；而遺傳方式的調查應在患者家系中進行。【答案】C5．(2023·太原高一檢測)我國婚姻法規定禁止近親婚配的醫學依據是()A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增加C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病【解析】從遺傳學角度來說，每個正常人身上可能攜帶幾個甚至十幾個隱性致病基因，近親結婚后代患隱性遺傳病的機會增加。【答案】B課堂小結：網絡構建核心回扣1.人類遺傳病分為基因遺傳病和染色體異常遺傳病。2.由多對基因控制的人類遺傳病為多基因遺傳病；由一對等位基因控制的遺傳病為單基因遺傳病。此兩類遺傳病又稱基因病。3.染色體病分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病，如21三體綜合征屬前者，性腺發育不全綜合征屬后者。4.近親結婚會增加隱性遺傳病的發病率，原因是夫婦雙方攜帶相同隱性致病基因的概率大大增加。5.遺傳病監測和預防的措施有：(1)禁止近親結婚；(2)遺傳咨詢；(3)實驗室診斷。學業分層測評(建議用時：45分鐘)[學業達標]1．下列關于人類遺傳病的敘述中，不正確的是()A．單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者的體細胞中染色體數目為47條D．人類遺傳病是指由于遺傳物質發生變化而引起的疾病【解析】單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病；人類遺傳病分為三類：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；21三體綜合征患者體內第21號染色體有三條，其體細胞中染色體數目為47條。【答案】A2．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發現的遺傳病是()A．紅綠色盲 B．21三體綜合征C．鐮刀型細胞貧血癥 D．性腺發育不良【解析】紅綠色盲是基因突變導致，利用組織切片觀察難以發現；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，是由于常染色體變異引起的遺傳病，即第21號染色體的三體現象；鐮刀型細胞貧血癥可以鏡檢紅細胞呈鐮刀狀；性腺發育不良也叫特納氏綜合征，XO型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，可以鏡檢識別。【答案】A3．下列關于人類遺傳病的監測和預防的敘述，正確的是()A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B．羊水檢查是產前診斷的唯一手段C．產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式【解析】苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產前診斷的手段。遺傳病的研究咨詢過程應首先了解家庭病史，然后才能確定傳遞方式。【答案】C4．21三體綜合征患兒的發病率與母親生育年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③【解析】隨著孕婦年齡的增加，21三體綜合征的發病率呈急劇上升趨勢，因此要適齡生育，同時可對胎兒進行染色體分析，及時發現，及時采取措施。【答案】A5．(2023·南京高一檢測)一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測()選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性【解析】妻子色盲，丈夫正常，所生女兒都正常，兒子都色盲，不需要進行基因檢測；若丈夫色盲，妻子正常，其女兒和兒子可能色盲，也可能正常，需要進行基因檢測。【答案】D6．(2023·河北衡水中學三調)據美國遺傳學專家Mckusick教授收集統計，目前已經知道的遺傳病有四千多種。如圖是某家族的遺傳系譜圖，下列有關分析正確的是()A．可在人群中調查該遺傳病的遺傳方式B．該病可能為伴X顯性遺傳病C．若該病為血友病，則7號的致病基因來自2號D．若該病為白化病，則1號為雜合子的概率是100%【解析】調查某遺傳病的遺傳方式需在患者家系中進行，A錯誤；7號患病，但其母親正常，說明不可能是伴X顯性遺傳病，B錯誤；若為血友病，7號致病基因的傳遞過程是2－5－7,C正確；若為白化病，則1號不一定是雜合子，D錯誤。【答案】C7．(2023·大連高一檢測)囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們()A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險”B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9D．“根據家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16【解析】此題考查遺傳病的概率計算。根據題意，這對正常的夫婦均有一個患此病的弟弟，可以推出該夫婦的基因型可能為1/3AA或2/3Aa，因此后代的患病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9。【答案】C8．下圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比。據圖判斷下列敘述中錯誤的是()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發病B．同卵雙胞胎同時發病的概率受非遺傳因素影響C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病【解析】分析柱形圖可知，同卵雙胞胎均發病的概率約為75%，因此同卵雙胞胎中一方患病時，另一方不一定患病。【答案】D9．下圖為某一種單基因遺傳病的系譜圖，下列說法正確的是()A．家系中男性患者明顯多于女性患者，該病肯定是伴X隱性遺傳病B．Ⅱ-5號是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ-6號是該病致病基因的攜帶者D．Ⅰ-1把致病基因傳給兒子的概率為0【解析】從系譜圖的5、6和11的關系可以判定該病為隱性遺傳病，男性患者雖然多，但是不能排除致病基因位于常染色體上的可能性；根據6和11的關系可以確定該病不是伴Y染色體遺傳病；無論致病基因位于常染色體還是X染色體，都能確定Ⅱ-5號是該病致病基因的攜帶者；如果是伴X遺傳病，則Ⅱ-6號不攜帶該病致病基因；如果是常染色體遺傳病，則Ⅰ-1把致病基因傳給兒子的概率為100%。【答案】B10．調查與統計是科學研究的重要方法，被廣泛應用于生物學研究中。為了解一些遺傳病的遺傳方式和發病率，在全校學生及其家庭中開展調查。(1)在調查時，全班同學分為若干個小組，分工進行調查。為保證調查的群體足夠大，調查結束后應如何處理各小組的調查數據？_____________________。(2)某同學在調查中發現一位同學患有先天性并指，在得到該同學同意后，對其家族進行調查，并繪制了該家族先天性并指遺傳系譜圖。據圖回答：①并指最可能是由位于__________染色體上的__________性基因控制的遺傳病。②Ⅲ-4和Ⅲ-5這對夫婦所生子女患病的概率是__________。若Ⅲ-5已經懷孕，為了生一個正常指的孩子，應進行__________以便確定胎兒是否患病。(3)(多選)在“調查人類遺傳病發病率”的實踐活動中，正確的做法有()A．調查群體要足夠大B．要注意保護被調查人的隱私C．盡量選取群體中發病率較高的單基因遺傳病D．必須以家庭為單位逐個調查【解析】(1)為確保調查數量足夠大，可將各小組的調查數據匯總。(2)由于表現為代代相傳，最可能為顯性遺傳病，父親患病，女兒中有正常的，說明不可能是伴X染色體顯性遺傳病，即為常染色體顯性遺傳病。根據子代表現型及雙親的表現型可判斷：Ⅲ-4為aa，Ⅲ-5為Aa，其后代患病概率為1/2，因此最好進行產前診斷。(3)在調查某種遺傳病的發病率時要采取隨機抽樣調查的方法，不能以家庭為單位逐個調查。【答案】(1)應把各小組的調查數據進行匯總(2)①常顯②1/2產前診斷(基因診斷)(3)ABC[能力提升]11．下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，下列說法錯誤的是()A．在人類的遺傳病中，患者的體細胞中可能不含致病基因B．在單基因遺傳病中，體細胞中含有某致病基因后，個體就會發病C．多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加D．因為大多數染色體異常遺傳病是致死的，發病率在出生后明顯低于胎兒期【解析】染色體異常遺傳病患者的體細胞不含致病基因；在單基因隱性遺傳病中，攜帶者表現正常，不會發病；多基因遺傳病由于受環境條件的影響，成年人發病風險顯著增加。【答案】B12．(2023·全國乙卷)理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率【解析】聯系遺傳平衡定律進行分析。常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發病率相等，均等于該病致病基因的基因頻率的平方，故A項錯誤。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發病率相等，均等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方，故B項錯誤。X染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方，故C項錯誤。因男性只有一條X染色體，男性只要攜帶致病基因便患病，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率，故D項正確。【答案】D13．(2023·南通高一檢測)地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發病情況，某研究小組對該城市的68000人進行了調查，調查結果如下表所示。下列說法正確的是()表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結果性別例數患者人數患者比例(‰)男25680279女42320487合計68000766表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結果年齡例數患者人數患者比例(‰)0～101857021611～302804032331～6121390227合計68000766A.根據調查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B．經產前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發生C．地中海貧血的發病率與年齡無直接關系D．患者經治療后，不會將致病基因遺傳給后代【解析】由表1得到此病的遺傳特點：患病比例在男女中無明顯差異，只能判定該病是常染色體上的基因控制的，產前性別的篩選不會降低發病率。表2中獲取的信息是該病的發病率與年齡無直接關系，因為在不同年齡段的發病率幾乎是一樣的。患者經治療后不會改變基因型，所以致病基因仍會遺傳給后代。【答案】C14．請根據示意圖回答下面的問題。(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結構或內容的名稱：A__________；B__________；C__________。(2)該圖解是__________示意圖，進行該操作的主要目的是______________________________________。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發現C細胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？__________。理由是______________。(4)若某人患有一種伴Y染色體遺傳病，對其妻子檢查時發現C細胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？__________。理由是____________________。【解析】(1)該圖為羊膜腔穿刺示意圖。A是子宮，B是羊水，C是胎兒細胞。(2)該操作的目的是確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。(3