20遺傳咨詢

GeneticCounseling

2021/4/261遺傳咨詢

前言遺傳咨詢的臨床基礎遺傳病的再發風險率的估計遺傳病的群體篩查遺傳與優生2021/4/262前言

遺傳咨詢（geneticcounselling）也為“遺傳商談”，它應用遺傳學和臨床醫學的基本原理和技術，與遺傳病患者及其親屬以及有關社會服務人員討論遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷、治療和預后等問題，解答來訪者所提出的有關遺傳學方面的問題，并在權衡對個人、家庭、社會的利弊的基礎上，給予婚姻、生育、防治、預防等方面的醫學指導。2021/4/263遺傳咨詢的臨床基礎一、一些常見的遺傳咨詢問題遺傳咨詢的種類及內容

婚前咨詢本人或對方家屬中的某種遺傳病對婚姻的影響及后代健康估測；男、女雙方有一定的親屬關系，能否結婚，如果結婚對后代的影響有多大；雙方中有一方患某種疾病，能否結婚，若結婚后是否傳給后代。

2021/4/264產前咨詢雙方中一方或家屬為遺傳病患者，生育子女是否會得病，得病機會大小；曾生育過遺傳病患兒，再妊娠是否會生育同樣患兒；雙方之一有致畸因素接觸史，會不會影響胎兒健康。

2021/4/265一般咨詢本人有遺傳病家族史，這種病是否會累及本人或子女；習慣性流產是否有遺傳方面原因，多年不孕的原因及生育指導；有致畸因素接觸史，是否會影響后代；某些畸形是否與遺傳有關；已診斷的遺傳病能否治療等等。

2021/4/266遺傳咨詢門診和咨詢醫師有一定條件的實驗室和輔助檢查手段有各種輔助性工作基礎2021/4/267二、遺傳咨詢的主要步驟準確診斷確定遺傳方式對再發風險的估計提出對策和措施隨訪和擴大咨詢2021/4/268遺傳病的再發風險率的估計一、遺傳病再發風險率的一般估計染色體病再發風險的估計染色體病一般均為散發性，因此再發風險率實際上就是群體發生率。雙親之一為平衡易位攜帶者或嵌合體，子代就有較高的再發風險率。2021/4/269常染色體顯性遺傳AD患者多為雜合子，AD遺傳子女的再發風險率為50％。但再發風險率估計時注意：外顯率新的突變2021/4/26109、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:56:27PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、業余生活要有意義，不要越軌。2023/2/32023/2/303February202317、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/3常染色體隱性遺傳只有當父母雙方均為攜帶者時，子女才有25％的概率患病，如已生育一個或幾個患兒，再發風險仍為25％。一般在小家系中，呈散發性，大家系中可見到同時患病的同胞，患者的子女一般不發病，在少數情況下可能發病，取決于患者的配偶。2021/4/2612X連鎖隱性遺傳女性雜合子是患者致病基因的主要來源，因此檢出雜合子，對于預防遺傳病的發生具有重要意義。X連鎖顯性遺傳X連鎖顯性遺傳病較少見，發病率女性大于男性，但女性患者癥狀輕。2021/4/2613二、Bayes定理在遺傳病再發風險率評估中的應用Bayes定理是條件概率中的基本定理之一，又稱逆概率定律，即后概率等于前概率乘條件概率除以前概率乘條件概率的總和。將前概率與條件概率相乘，即可得出各自的聯合概率。2021/4/2614遺傳病的群體篩查新生兒篩查（neonatalscreening）是對已出生的新生兒進行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。2021/4/2615一、新生兒篩查新生兒篩查一般是用靜脈血或尿作為材料用細菌抑制法篩查苯丙酮尿癥嗜菌體抗性檢測法篩查半乳糖血癥用血斑濾紙的提取液篩查家族性甲狀腺腫2021/4/2616二、雜合子篩查帶有隱性致病基因的個體（雜合子）帶有平衡易位染色體的個體帶有顯性致病基因而暫時表現正常的頓挫型或遲發外顯者2021/4/2617三、產前診斷產前診斷又稱宮內診斷（intrauterinediagnosis）是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準確的診斷。2021/4/2618產前診斷的適應征染色體病特定酶缺陷所致的遺傳性代謝病可進行DNA檢測的遺傳病多基因遺傳的神經管缺陷有明顯形態改變的先天畸形。2021/4/2619遺傳與優生優生科學（eugenicsciences）是研究使用遺傳學的原理和方法以改善人類遺傳素質的科學。2021/4/2620

一、“優生”學的發展

二、優生學發展的“誤區”三、優生和優育2021/4/2621TheEnd2021/4/26229、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:56:27PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。。二月232023/2/3202