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文檔簡介

酶與疾病發生的關系演講內容概念分子結構疾病發生的關系酶簡介酶的概念

酶是一類由活性細胞產生的具有催化作用和高度專一性的特殊蛋白質(核酶除外）。酶的簡介

1.1發展史(1)酶是蛋白質:1926年,JamesSummer由刀豆制出脲酶結晶確立酶是蛋白質的觀念，其具有蛋白質的一切性質。緊接著科學家們相繼提取出多種酶的蛋白質結晶，并指出酶是一類具有生物催化作用的蛋白質。(2)核酶的發現：

1981～1982年，ThomasR.Cech實驗發現有催化活性的天然RNA—Ribozyme。

L19RNA和核糖核酸酶P的RNA組分具有酶活性是兩個最著名的例子。(3)抗體酶（ABZYME）：

1986年，RichardLERRUR和PeterSCHALTZ運用單克隆抗體技術制備了具有酶活性的抗體（catalyticantibody）。至今為止已發現2000多種酶，其中被提純結晶的有100多種。作為商品生產的有120多種，應用到工業領域的有60多種。酶的組成+=小分子有機化合物（B族維生素）無機金屬離子酶蛋白

蛋白質部分+非蛋白質部分+輔助因子=全酶（有活性）結合酶單純酶小分子有機化合物（B族維生素）無機金屬離子輔酶輔基酶酶與疾病發生的關系（1）遺傳性疾病（2）中毒性疾病

人體的許多疾病與酶的質和量的異常、酶活性的改變有關；因此，酶與疾病的發生有密切的關系。（1）遺傳性疾病酶是基因表達的特殊蛋白質，先天性或遺傳性缺陷可使某些酶的基因表達缺陷或異常，導致酶的質和量的先天性異常。因酶的缺陷使相應的正常代謝途徑不能進行而引起的疾病叫做酶遺傳性缺陷病。例如，酪氨酸酶遺傳性缺陷時，體內酪氨酸不能轉化成黑色素，導致皮膚、毛發缺乏黑色素而患白化病。皮膚乳白色，毛發淡黃或銀白色，瞳孔淡紅，虹膜淡灰或淡紅，半透明視網膜缺乏色素。酪氨酸酶缺陷——白化病

智力低下，60%患兒有腦電圖異常，頭發細黃，皮膚色淡和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸羥化酶缺陷——苯丙酮酸尿癥胱硫醚合成酶缺陷——同型胱氨酸尿癥多發性血栓形成，晶體脫位，身體瘦長，蜘蛛樣指（趾），輕中度智力低下。表3-1遺傳性酶缺陷所致疾病

酶缺陷相應疾病谷胱甘肽過氧化物酶

新生兒黃疸

黑尿酸氧化酶黑尿酸癥

肌腺苷酸脫氫酶

肌病1-磷酸半乳糖尿苷移換酶半乳糖血癥葡萄糖-6-磷酸酶糖原貯積癥6-磷酸葡萄糖脫氫酶

蠶豆病

高鐵血紅蛋白還原酶

高鐵血紅蛋白血癥

（2）中毒性疾病

臨床上有些疾病是由于酶活性受到抑制引起的，稱為中毒性疾病。例如，有機磷農藥中毒是由于抑制了膽堿酯酶活性，重金屬鹽中毒是由于抑制了巰基酶活性，氰化物中毒是由于抑制了細胞色素氧化酶的活.a.巰基酶抑制劑抑制劑：重金屬離子Ag+、Hg2+、砷劑等b.羥基酶抑制（膽堿酯酶）絲氨酸酶絲氨酸酶抑制劑：有機磷化合物乙酰膽堿+H2O膽堿+乙酸膽堿酯

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