2022出生缺陷防控技術培訓班班后考試試題[復制]基本信息：[矩陣文本題]*姓名：________________________單位：________________________身份證號碼:________________________一、單選題（共15題）（每題5分）1.以下不屬于婚前醫(yī)學檢查范圍的是（）[單選題]*A.嚴重遺傳病B指定傳染病C有關精神病D心理健康問題(正確答案)2.出生缺陷（）預防的主要內(nèi)容是:指導孕婦在孕期接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，識別胎兒是否存在出生缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預，減少出生缺陷兒的出生。[單選題]*A.一級B.二級(正確答案)C.三級D.四級3.哪一種出生缺陷的發(fā)生與母親生育年齡關系最大（）[單選題]*A.唐氏綜合征(正確答案)B.神經(jīng)管畸形C.苯丙酮尿癥D.地中海貧血4.孕婦王某系統(tǒng)超聲示胎兒疑房室間隔缺損，以下處理意見不恰當?shù)氖牵ǎ單選題]*A.胎兒染色體病風險增加，建議完善胎兒核型分析和染色體拷貝數(shù)變異檢查B.建議胎兒行超聲心動圖檢查C.產(chǎn)前聯(lián)合多學科會診有助于指導新生兒干預措施D.胎兒房室間隔缺損預后較差，建議終止妊娠(正確答案)5.下列哪種病毒孕中期感染可導致新生兒耳聾?（）[單選題]*A、RVB、CMV(正確答案)C、TOXD、HSV6.下列哪種抗體出現(xiàn)在臍帶血中提示胎兒感染?（）[單選題]*A、IGAB、IGM(正確答案)C、IGGD、IGE7.下列哪種病毒孕期感染致畸風險不高?（）[單選題]*A、RVB、CMVC、TOXD、HSV(正確答案)8.下列哪種病原體是接觸寵物傳染?（）[單選題]*A、RVB、CMVC、TOX(正確答案)D、HSV9.以下不屬于《產(chǎn)前診斷技術管理條例》規(guī)定的18~24周應診斷的六大致死性畸形的是（）[單選題]*A、無腦兒B、軟骨發(fā)育不良(正確答案)C、嚴重開放性脊柱裂D、單腔心10.頸項透明層寬度(NT)最佳測量時間是（）[單選題]*A、孕9~13+6周B、孕11~13+6周(正確答案)C、孕11~14+6周D、孕9~14+6周11.某夫妻雙方染色體核型結(jié)果分別為:46,XY,t(5;9)(p14;p23)

和46,XX,對于該夫妻子代染色體病的發(fā)病情況，下列說法正確的是:（）[單選題]*A.該夫妻生育染色體正常后代概率為1/6，生育染色體易位攜帶者概率為1/6B.該夫妻生育染色體正常后代概率為1/4，生育染色體易位攜帶者概率為1/4C.該夫妻生育染色體正常后代概率為1/18，生育染色體易位攜帶者概率為1/18(正確答案)D.該夫妻生育染色體正常后代概率為1/3，生育染色體易位攜帶者概率為1/312.夫妻均為輕型α地中海貧血基因攜帶者，生育下一代時有（）概率生育重型地中海貧血患兒。[單選題]*A、1/2B、1/3C、1D、1/4(正確答案)13.以下不屬于胎兒超聲軟指標的是（）[單選題]*A、側(cè)腦室擴張B、單臍動脈C、脈絡叢囊腫D、室間隔缺損(正確答案)14.羊膜腔穿刺術最佳時機是什么時候（）[單選題]*A、妊娠11-14周B、妊娠12-16周C、妊娠16-20周(正確答案)D、妊娠22-28周15.李女士備孕期間，完善遺傳病攜帶者篩查，結(jié)果顯示李女士為血友病甲攜帶者，該病為X連鎖隱性遺傳，以下描述正常的是（）[單選題]*A.李女士下一代:1/4表型正常，1/2攜帶者，1/4患病B.李女士下一代:女寶1/2表型正常，1/2攜帶者;男寶1/2表型正常，1/2患病(正確答案)C.李女士下一代:1/2表型正常，1/2患病D.李女士下一代:女寶1/2患病，1/2表型正常;男寶均為患者。二、多選題（共5題）（每題5分）1.《中華人民共和國母嬰保健院》第三章十八條規(guī)定，經(jīng)過產(chǎn)前診斷，以下哪些情況，醫(yī)師應該向夫妻雙方說明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學意見（）*A、胎兒患嚴重遺傳性疾病(正確答案)B、胎兒有嚴重缺陷(正確答案)C、胎兒檢出致病意義未明變異，遺傳自表型正常的父親D、因患嚴重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴重危害孕婦健康(正確答案)2.以下是CNV-Seq作為產(chǎn)前診斷方法的適用范圍（）*A、胎兒核型分析不能確定染色體畸變的來源和構成者(正確答案)B、胎兒新發(fā)染色體結(jié)構重排且無法排除重排過程中是否導致染色體微缺失/微重復者(正確答案)C、需要行產(chǎn)前診斷排除染色體異常，但已無法進行羊水細胞培養(yǎng)的孕中晚期孕婦(正確答案)D、夫妻為染色體平衡重排攜帶者(正確答案)E、Noonan綜合征患兒生育史3.產(chǎn)前診斷的適應癥（）*A、年齡≥35歲的高齡孕婦(正確答案)B、有習慣性流產(chǎn)、死胎史(正確答案)C、妊娠早期有接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)(正確答案)D、羊水過多或過少(正確答案)E、有分娩過先天嚴重缺陷的嬰兒(正確答案)4.以下關于嵌合體的定義正確的是（）*A、生殖腺嵌合體:嵌合體只局限于生殖細胞，不存在于其他體細胞中(正確答案)B、體細胞嵌合體:嵌合體存在于除生殖細胞以外的其他體細胞中(正確答案)C、限制性胎盤嵌合體:嵌合體只存在于胎盤組織，不存在于胎兒或新生兒(正確答案)D、體細胞-生殖腺嵌合體:嵌合體既存在于生殖