1、現代遺傳學遺傳的染色體學說現代遺傳學遺傳的染色體學說Introduction孟德爾的工作被認為是生物學史上最重大的發現之一，然而他的工作在沉沒30多年以后才被人們重新發現，這其中非常重要的一點是，在孟德爾時代沒有一個人知道基因的物理結構是怎樣的，它們位于細胞中的什么地方，它們又是怎樣從親代傳到子代的，等等。也就是說至1866年的時候還沒有關于染色體、有絲分裂及減數分裂的描述。2現代遺傳學遺傳的染色體學說Introduction孟德爾的工作被認為是生物學史上最重大Introduction孟德爾定律重新發現后，有大量的雜交實驗證明他的理論是正確的，這樣就迫使人們去思考、去研究孟德爾的遺傳因子究竟是

2、什么，它的結構是怎樣的，它們在細胞的什么地方，細胞中什么樣的結構與假設的遺傳因子(基因)是相一致的等等。 3現代遺傳學遺傳的染色體學說Introduction孟德爾定律重新發現后，有大量的雜交實Introduction在孟德爾的工作被重新發現后不久的1903年，WSuntton和TBoveri各自獨立地認識到，染色體從一代到一代的傳遞方式與基因從一代到一代的傳遞方式有著密切的平行關系。為了解釋這種相關性，他們提出了基因位于染色體上的假設，即遺傳的染色體學說(Chromosome theory of heredity)。 4現代遺傳學遺傳的染色體學說Introduction在孟德爾的工作被重新發

3、現后不久的19Introduction1910年摩爾根的果蠅實驗則以科學的數據證實了這一染色體遺傳理論(chromosome theory of heredity5現代遺傳學遺傳的染色體學說Introduction1910年摩爾根的果蠅實驗則以科學的Introduction遺傳學發展的重要里程碑正是由于接受了這一概念，即細胞學提供的在顯微鏡下可以看到的染色體的行為與雜交實驗的遺傳因子的行為相關聯，它標志著遺傳學與細胞學的結合。直到今天，這一學說仍然是遺傳分析最本質的一部分。 6現代遺傳學遺傳的染色體學說Introduction遺傳學發展的重要里程碑正是由于接受了第一節 細胞自學7現代遺傳學遺傳

4、的染色體學說第一節 細胞自學7現代遺傳學遺傳的染色體學說第二節 細胞分裂2.1 染色質與染色體2.2 染色體在有絲分裂中的行為2.3 染色體在減數分裂中的行為8現代遺傳學遺傳的染色體學說第二節 細胞分裂2.1 染色質與染色體8現代遺傳學遺傳的染2.1 染色質與染色體定義染色質(chromatin)是存在于真核生物間期細胞核內的一種易被堿性染料著色的無定形物質，是伸展開的DNA蛋白質纖維，每一條染色體是由一個線性的、完整的、雙螺旋的DNA分子，加上圍繞其中的組蛋白和非組蛋白所組成的，是細胞分裂間期遺傳物質的存在形式。9現代遺傳學遺傳的染色體學說2.1 染色質與染色體定義染色質(chromatin

5、)常染色質和異染色質常染色質：是染色質的主要組成成分，染色較淺，著色均勻。主要在分裂間期存在。異染色質：折疊非常致密，在染色體上染色較深，而且在細胞分裂周期中致密程度變化很小，主要位于染色體的著絲粒。）組成性異染色質（constitutive heterochromatin), 即通常所指的異染色質，是永久性的在染色體上有固定位置的異染色質）功能性異染色質（facultative heterochromatin), 又稱為X異染色質，是特定條件下，由常染色質轉變而來10現代遺傳學遺傳的染色體學說常染色質和異染色質常染色質：是染色質的主要組成成分，染色較淺染色體染色體(chromosome)則是

6、染色質在細胞分裂過程中經過緊密纏繞、折疊、凝縮、精巧包裝而成的具有固定形態的遺傳物質存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白質纖維。11現代遺傳學遺傳的染色體學說染色體染色體(chromosome)則是染色質在細胞分裂過程A metaphase preparation of chromosomes derived from a dividing cell of a human male12現代遺傳學遺傳的染色體學說A metaphase preparation of chr染色體的組型與核型染色體的組型與核型：指在細胞有絲分裂期間觀察到的細胞內的整套染色體稱為染色體組型或核型根據著絲粒在染色體上的位

7、置可把染色體分為：端著絲粒染色體（telocentric chromosome)、近端著絲粒染色體(subtelocentric chromosome) 、近中著絲粒染色體(submetacentric chromosome )、中著絲粒染色體(submetacentric chromosome) 13現代遺傳學遺傳的染色體學說染色體的組型與核型染色體的組型與核型：指在細胞有絲分裂期間觀Centromere locations and designations chromosomes based on centromere location. 14現代遺傳學遺傳的染色體學說Centromere

8、 locations and desig染色體的帶型中期染色體經過酶或者其它化學物質處理后，再用染料染色后，染色體上可以出現深淺不一的帶紋。這種深淺相間的帶紋圖形稱為染色體帶型（banding pattern)有G顯帶、R顯帶、Q顯帶15現代遺傳學遺傳的染色體學說染色體的帶型中期染色體經過酶或者其它化學物質處理后，再用染料染色質與染色體的關系染色質和染色體是真核生物遺傳物質存在的兩種不同形態，兩者不存在成分上的差異，僅反映它們處于細胞分裂周期的不同功能階段而已。 16現代遺傳學遺傳的染色體學說染色質與染色體的關系染色質和染色體是真核生物遺傳物質存在的兩染色體概念的擴大染色體這一概念除指真核生物

9、細胞分裂中期具有一定形態特征的染色質外，現在已擴大為包括原核生物及細胞器在內的基因載體的總稱。大部分原核生物的染色體形態比較簡單，它只是一條裸露的或與少數蛋白質結合的DNA或RNA雙鏈或單鏈分子。 17現代遺傳學遺傳的染色體學說染色體概念的擴大染色體這一概念除指真核生物細胞分裂中期具有一細菌的染色體位于細菌細胞中的擬核，由DNA和蛋白質結合形成的超螺旋結構。The Escherichia coli chromosome18現代遺傳學遺傳的染色體學說細菌的染色體位于細菌細胞中的擬核，由DNA和蛋白質結合形成的真核生物的染色體包括著絲粒，端粒，復制起點，基因的編碼序列染色體由核小體構成19現代遺傳

10、學遺傳的染色體學說真核生物的染色體包括著絲粒，端粒，復制起點，基因的編碼序列1The sister chromatids of a mitotic pair each consist of a fiber (30 nm in diameter) compactly folded into the chromosome. Photograph kindly provided by E. J.20現代遺傳學遺傳的染色體學說The sister chromatids of a mit核小體（nucleosome）：染色體的基本組成單位核小體組成：（單個核小體的獲得，用微球菌核酸酶（micrococa

11、l nuclease）外理染色質，微球菌核酸酶是一種核酸內切酶，對核小體間的DNA進行發割最終釋放單體核小體）A ：約200bp DNA (核心DNA 146bp 連接DNA 8114bp)核心組蛋白：H2A、H2B、H3、H4各2個拷貝組成組蛋白八聚體。組蛋白H1：一個拷貝，位于核小體外面，除去不影響核小體結構，具有組織和種間特異生，主要位于連接DNA處。21現代遺傳學遺傳的染色體學說核小體（nucleosome）：染色體的基本組成單位21現代B：核小體中200bp DNA 的構成染色質的DNA 90%是以200bp序列所發現。如果微球菌核酸酶繼續對核小體作用，則200bp DNA將降到14

12、6bp，因此200bpDNA可分為： 核心DNA（core DNA）：長146bp（相當抗核酸酸切割） 連接DNA（linker DNA）：200bp中的剩余部分，長度范圍8 bp-146bp，(組 蛋白H1，和非組蛋白的影響連接DNA的長度)。22現代遺傳學遺傳的染色體學說B：核小體中200bp DNA 的構成22現代遺傳學遺傳的染Individual nucleosomes are released by digestion of chromatin with micrococcal nuclease. The bar is 100 nm. Photograph kindly provid

13、ed by Pierre Chambon. 23現代遺傳學遺傳的染色體學說Individual nucleosomes are relThe nucleosome may be a cylinder with DNA organized into two turns around the surface. 24現代遺傳學遺傳的染色體學說The nucleosome may be a cylindIn a symmetrical model for the nucleosome, the H32- H42 tetramer provides a kernel for the shape. One

14、 H2A-H2B dimer can be seen in the top view; the other is underneath. 25現代遺傳學遺傳的染色體學說In a symmetrical model for theThe 10 nm fiber is a continuous strong of nucleosomes 26現代遺傳學遺傳的染色體學說The 10 nm fiber is a continuouThe 30 nm fiber may have a helical coil of 6 nucleosomes per turn, organized radially.

15、27現代遺傳學遺傳的染色體學說The 30 nm fiber may have a hel(from Microbial Genetics by Maloy, Cronan & Freifelder)28現代遺傳學遺傳的染色體學說(from Microbial Genetics by MaTopoisomerase 拓撲異構酶Scaffolding proteins 非組蛋白形成的兩個支架Coiling Helical 螺旋卷繞Solenoid 螺線管”29現代遺傳學遺傳的染色體學說Topoisomerase 拓撲異構酶29現代遺傳學遺傳2. 1 染色質與染色體每一種生物的染色體數目是恒定的。

16、多數高等動植物是二倍體(diploid)，也就是說，每一身體細胞中有兩組同樣的染色體，用2n表示；親本的每一配子帶有一組染色體，叫單倍體(haploid)，用n表示。如人的染色體是46(2n46)，果蠅的染色體是8(2n8)。但多數微生物的營養體是單倍體，如鏈孢霉的單倍體染色體數是7(n7)。 30現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 1 染色質與染色體每一種生物的染色體數目是恒定的。多2. 1 染色質與染色體染色體在復制之后含有縱向并列的兩條染色單體(chromatids)，由著絲粒(centromere)聯在一起(圖)。每一染色單體的骨架是一條連續的DNA分子，一般認為細胞分裂中期時看到的染色單

17、體就是由一條DNA蛋白質纖絲重復折疊而成的。 31現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 1 染色質與染色體染色體在復制之后含有縱向并列的兩條2. 1 染色質與染色體圖 染色體復制后含有兩條縱向并列的染色單體 32現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 1 染色質與染色體圖 染色體復制后含有兩條縱向并列The sister chromatids of a mitotic pair each consist of a fiber (30 nm in diameter) compactly folded into the chromosome. Photograph kindly provided by E. J

18、.33現代遺傳學遺傳的染色體學說The sister chromatids of a mit2. 2 染色體在有絲分裂中的行為像細菌、藍藻等原核類生物，體細胞和生殖細胞不分，細胞的分裂就是個體的增殖。而高等生物是通過單個細胞即合子(zygote)的一分為二、二分為四的細胞分裂發育而成的具有億萬個細胞組成的個體，譬如說人就是通過單個細胞即受精卵的細胞分裂發育而成的具有1014個細胞組成的。34現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 2 染色體在有絲分裂中的行為像細菌、藍藻等原核類生物2. 2 染色體在有絲分裂中的行為細胞的增殖是通過有絲分裂(mitosis)實現的，有絲分裂的結果是把一個細胞的整套染色體

19、均等地分向兩個子細胞，所以新形成的兩個子細胞在遺傳物質上跟原來的細胞是相同的。 35現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 2 染色體在有絲分裂中的行為細胞的增殖是通過有絲分裂2. 2. 1 細菌的有絲分裂 細菌屬原核類(prokaryote)。細菌染色體位于細胞內的核區，核區外面沒有核膜，所以稱為原核。每一原核類細胞中通常只有一個染色體，染色體的結構簡單，是一個裸露的DNA分子。36現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 2. 1 細菌的有絲分裂 細菌屬原核類(prokary2. 2. 1 細菌的有絲分裂 根據電鏡觀察，細菌染色體附著在一個稱為間體(mesomere)的圓形結構上，這一結構是由細胞質膜內陷而

20、成的。染色體分裂為二后，原有染色體和新復制的染色體分別附著在與膜相連的間體上(圖)。37現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 2. 1 細菌的有絲分裂 根據電鏡觀察，細菌染色體附著2. 2. 1 細菌的有絲分裂 圖 細菌細胞的有絲分裂 38現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 2. 1 細菌的有絲分裂 圖 細菌細胞的有絲分裂 32. 2. 1 細菌的有絲分裂 細菌分裂時，細胞延長，帶著原有染色體的細胞膜部分與帶著新復制的染色體的另一細胞膜部分彼此遠離，當兩染色體充分分開時，中間發生凹陷，細菌細胞分成兩個，這樣每一染色體處在各別的細胞中。 39現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 2. 1 細菌的有絲分裂 細菌分

21、裂時，細胞延長，帶著原Color-enhanced electron micrograph of E.coli undergoing cell division. 40現代遺傳學遺傳的染色體學說Color-enhanced electron microg41現代遺傳學遺傳的染色體學說41現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 2. 2 真核類的有絲分裂因為真核類的細胞所含有的染色體數目往往較多，因而其細胞分裂也更為復雜。有絲分裂過程是一個連續的過程，但為說明的方便起見，通常將其分成前期、中期、后期和末期四個時期，在兩次有絲分裂中間的時期稱為間期。42現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 2. 2 真核類的有

22、絲分裂因為真核類的細胞所含有的染色2. 2. 2 真核類的有絲分裂間期時的細胞核中一般看不到染色體結構，DNA是在間期進行復制合成的，因而以DNA為主體的染色體也由原來的一條成為兩條并列的染色單體。43現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 2. 2 真核類的有絲分裂間期時的細胞核中一般看不到染2. 2. 2 真核類的有絲分裂間期又可細分為三個時期，即合成前期(G1)，這時DNA沒有合成；進入合成期(S)時DNA才開始合成，即染色體開始復制；然后是合成后期(G2)。間期結束后，進入分裂期(M)。從一個細胞的任何一個分期階段到子細胞的同等階段稱為個細胞周期(cell cycle)(圖)。 44現代遺傳學

23、遺傳的染色體學說2. 2. 2 真核類的有絲分裂間期又可細分為三個時期，即合圖 真核生物細胞周期示意圖45現代遺傳學遺傳的染色體學說圖 真核生物細胞周期示意圖45現代遺傳學遺傳的染色體學說Figure 3-1. Stages of the cell cycle. 46現代遺傳學遺傳的染色體學說Figure 3-1. Stages of the cell(1) 前期(prophase)： 前期核內的染色體細絲開始螺旋化，縮短變粗，染色體逐漸清晰起來。每一染色體含有縱向并列的兩條染色單體，前期快結束時，染色體縮得很短。 47現代遺傳學遺傳的染色體學說(1) 前期(prophase)： 前期核內的染

24、色體細絲開始(2) 中期(metaphase)： 中期開始時，核膜崩解，核質(nucleoplasm)與胞質混和。紡錘體的細絲紡錘絲(spindle fibers)與染色體的著絲粒區域連接。染色體向赤道面移動，著絲粒區域排列在赤道板上。這時最為容易計算染色體的數目。 48現代遺傳學遺傳的染色體學說(2) 中期(metaphase)： 中期開始時，核膜崩解，(3) 后期(anaphase)： 每一染色體的著絲粒已分裂為二，相互離開。著絲粒離開后，即被紡錘絲拉向兩極，同時并列的染色單體也跟著分開，分別向兩極移動。這時染色體又是單條了，也可叫做子染色體。 49現代遺傳學遺傳的染色體學說(3) 后期(

25、anaphase)： 每一染色體的著絲粒已分裂(4) 末期(telophase)和胞質分割(cytokinesis)： 兩組子染色體到達兩極，染色體的螺旋結構逐漸消失，又出現核的重建過程。兩個子核形成后，接著便發生細胞質的分割過程，把母細胞分隔成兩個子細胞，細胞分裂結束(圖)。 50現代遺傳學遺傳的染色體學說(4) 末期(telophase)和胞質分割(cytokin圖 真核生物有過分裂過程示意圖 51現代遺傳學遺傳的染色體學說圖 真核生物有過分裂過程示意圖 51現代遺傳學遺傳的染色體2. 2. 2 真核類的有絲分裂有絲分裂前期時，每個染色體的兩條染色單體在體積和形態上一模一樣，所以末期時兩個

26、子細胞內的染色體在數目和形態上也完全一樣。由于這個緣故，有絲分裂保證了細胞內染色體精確地分配到子細胞，這就是有絲分裂的主要特點，即細胞分裂一次，染色體復制一次，兩個子細胞中的遺傳物質不變，含有與母細胞相等的遺傳信息。 52現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 2. 2 真核類的有絲分裂有絲分裂前期時，每個染色體的2. 2. 2 真核類的有絲分裂在有絲分裂過程中染色體的變遷是這樣的：從間期的S期前期中期，每個染色體具有兩根染色單體(即具兩條完整的DNA雙鏈)；從后期末期下一個細胞周期的G1期，在這些階段中，所謂的染色體實質上只有一根染色單體(即只有一條DNA雙鏈)。 53現代遺傳學遺傳的染色體學說2.

27、 2. 2 真核類的有絲分裂在有絲分裂過程中染色體的變遷2.3 染色體在減數分裂中的行為減數分裂(meiosis)是一種特殊方式的細胞分裂，是在配子形成過程中發生的，包括兩次連續的核分裂，但染色體只復制一次，因而在形成的四個子細胞核中，每個核只含有單倍數的染色體，即染色體數減少一半，所以把它叫做減數分裂。54現代遺傳學遺傳的染色體學說2.3 染色體在減數分裂中的行為減數分裂(meiosis)2. 3 染色體在減數分裂中的行為兩次連續的核分裂分別稱為第一次減數分裂(減數分裂I，meiosis I)和第二次減數分裂(減數分裂II，meiosis II)，在兩次減數分裂中都能區分出前期、中期、后期和

28、末期(圖)。55現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 3 染色體在減數分裂中的行為兩次連續的核分裂分別稱為圖227 減數分裂過程示意圖 1 細線期 2 偶線期 3 粗線期 4 雙線期 5 終變期 6 中期I 7 后期I 8 末期I 9 前期II 10 中期II 11 后期II 12 末期II56現代遺傳學遺傳的染色體學說圖227 減數分裂過程示意圖 1 細線期 (1) 前期I： 第一次減數分裂的前期特別長，包括細線期、偶線期、粗線期、雙線期、濃縮期。 57現代遺傳學遺傳的染色體學說(1) 前期I： 第一次減數分裂的前期特別長，包括細線期、偶(1) 前期I： 細線期：雖然染色體已在間期時復制，每一染色

29、體已含有兩染色單體，但在細線期還看不出它的雙重性。 58現代遺傳學遺傳的染色體學說(1) 前期I： 細線期：雖然染色體已在間期時復制，每一染色(1) 前期I： 偶線期：兩個同源染色體開始配對。 59現代遺傳學遺傳的染色體學說(1) 前期I： 偶線期：兩個同源染色體開始配對。 59現代(1) 前期I： 粗線期：染色體繼續縮短變粗，兩條同源染色體配對完畢。因此原來是2n條染色體，經配對后形成n組染色體，每一組合有2條同源染色體，這種配對的染色體叫做雙價體(二價體)。60現代遺傳學遺傳的染色體學說(1) 前期I： 粗線期：染色體繼續縮短變粗，兩條同源染色體(1) 前期I： 粗線期：到了粗線期的最后，

30、亦可看到每一染色體的雙重性，即每一染色體含有兩條染色單體(姐妹染色單體)，因此，雙價體就含有4條染色單體了，每一雙價體中4條染色單體相互絞扭在一起。 61現代遺傳學遺傳的染色體學說(1) 前期I： 粗線期：到了粗線期的最后，亦可看到每一染色(1) 前期I： 雙線期：雙價體中的兩條同源染色體開始分開，但分開不完全，并不形成兩個獨立的單價體，而是在兩個同源染色體之間仍有若干處發生交叉而相互連接。交叉的地方實際上是染色單體發生了交換的結果(見圖)。 62現代遺傳學遺傳的染色體學說(1) 前期I： 雙線期：雙價體中的兩條同源染色體開始分開，(1) 前期I： 濃縮期：兩條同源染色體仍有交叉聯系著，所以仍

31、為n個雙價體。染色體變得更為粗短，螺旋化達到最高度，雙價體開始向赤道面移動，分裂進入中期I。 63現代遺傳學遺傳的染色體學說(1) 前期I： 濃縮期：兩條同源染色體仍有交叉聯系著，所以(2) 中期I： 各個雙價體排列在赤道面上，兩個同源染色體上的著絲粒逐漸遠離，雙價體開始分離，但仍有交叉聯系著。 64現代遺傳學遺傳的染色體學說(2) 中期I： 各個雙價體排列在赤道面上，兩個同源染色體上(2) 中期I： 65現代遺傳學遺傳的染色體學說(2) 中期I： 65現代遺傳學遺傳的染色體學說(2) 中期I： 有絲分裂中期減數分裂中期I和后期I66現代遺傳學遺傳的染色體學說(2) 中期I： 有絲分裂中期減數

32、分裂中期I和后期I66現代(3) 后期I： 雙價體中的兩條同源染色體分開，分別向兩極移動，每一染色體有兩個染色單體，在著絲粒區相連(相當于有絲分裂前期的一條染色體)。這樣，每一極得到n條染色體，即在后期I時染色體數目減半。雙價體中哪一條染色體移向哪一極是完全隨機的。 67現代遺傳學遺傳的染色體學說(3) 后期I： 雙價體中的兩條同源染色體分開，分別向兩極移(3) 后期I： 68現代遺傳學遺傳的染色體學說(3) 后期I： 68現代遺傳學遺傳的染色體學說(4) 末期I： 核膜重建，核仁重新形成，接著進行胞質分裂，成為兩個子細胞。注意：末期I的染色體只有n個，但每個染色體具有兩條染色單體；而有絲分裂

33、末期的染色體數為2n個，每個染色體只有一條染色單體。 69現代遺傳學遺傳的染色體學說(4) 末期I： 核膜重建，核仁重新形成，接著進行胞質分裂，(4) 末期I： 70現代遺傳學遺傳的染色體學說(4) 末期I： 70現代遺傳學遺傳的染色體學說(5) 減數間期： 在第一次分裂之末，兩個子細胞進入間期，這時細胞核的形態與有絲分裂間期相似，但有許多生物沒有間期，后期染色體直接進入第二次減數分裂的晚前期，染色體仍舊保持原來的濃縮狀態。不過不論有沒有間期，在兩次減數分裂之間都沒有DNA的合成及染色體的復制。 71現代遺傳學遺傳的染色體學說(5) 減數間期： 在第一次分裂之末，兩個子細胞進入間期，這(6)

34、前期II、中期II、后期II和末期II 前期II、中期II、后期II和末期II的情況和有絲分裂過程完全一樣，也是每一染色體具有兩條染色單體，所不同的是染色體在第一次分裂過程中已經減數，只有n個染色體了。 72現代遺傳學遺傳的染色體學說(6) 前期II、中期II、后期II和末期II 前期II、中73現代遺傳學遺傳的染色體學說73現代遺傳學遺傳的染色體學說74現代遺傳學遺傳的染色體學說74現代遺傳學遺傳的染色體學說二、 減數分裂的遺傳學意義減數分裂是有性生殖生物產生性細胞所進行的細胞分裂方式；而兩性性細胞受精結合(細胞融合)產生的合子是后代個體的起始點。減數分裂不僅是生物有性繁殖必不可少的環節之一

35、，也具有極為重要的遺傳學意義。75現代遺傳學遺傳的染色體學說二、 減數分裂的遺傳學意義減數分裂是有性生殖生物產生性細胞所二、 減數分裂的遺傳學意義保證了親代與子代之間染色體數目的恒定性。雙親性母細胞(2n)經過減數分裂產生性細胞(n)，實現了染色體數目的減半；雌雄性細胞融合產生的合子(及其所發育形成的后代個體)就具有該物種固有的染色體數目(2n)，保持了物種的相對穩定。子代的性狀遺傳和發育得以正常進行。76現代遺傳學遺傳的染色體學說二、 減數分裂的遺傳學意義保證了親代與子代之間染色體數目的恒染色體數目的恒定77現代遺傳學遺傳的染色體學說染色體數目的恒定77現代遺傳學遺傳的染色體學說二、 減數分

36、裂的遺傳學意義為生物的變異提供了重要的物質基礎。減數分裂中期 I，二價體的兩個成員的排列方向是隨機的，所以后期 I 分別來自雙親的兩條同源染色體隨機分向兩極，因而所產生的性細胞就可能會有2n種非同源染色體的組合形式(染色體重組，recombination of chromosome)。78現代遺傳學遺傳的染色體學說二、 減數分裂的遺傳學意義為生物的變異提供了重要的物質基礎。二、 減數分裂的遺傳學意義為生物的變異提供了重要的物質基礎。另一方面，非姊妹染色單體間的交叉導致同源染色體間的片段交換(exchange of segment)，使子細胞的遺傳組成更加多樣化，為生物變異提供更為重要的物質基礎

37、(染色體片斷重組，recombination of segment)。同時這也是連鎖遺傳規律及基因連鎖分析的基礎。79現代遺傳學遺傳的染色體學說二、 減數分裂的遺傳學意義為生物的變異提供了重要的物質基礎。如果某生物有兩對同源染色體：AA和BB，產生的性細胞具有AA中的一條和BB中的一條。非同源染色體在性細胞中可能有22=4種組合。中期 I 二價體的隨機取向80現代遺傳學遺傳的染色體學說如果某生物有兩對同源染色體：AA和BB，產生的性細胞具有非姊妹染色單體交叉與片斷交換81現代遺傳學遺傳的染色體學說非姊妹染色單體交叉與片斷交換81現代遺傳學遺傳的染色體學說 減數分裂與有絲分裂的異同點 名 稱 間

38、 期 前 期 中 期有絲分裂 合成100%DNA 染色質染色體 著絲點排列 赤道板上減數分裂 間期,合成 前期,持續時間 中期,著 99.7%DNA 長,進行同源染色 絲點不排列 配對、聯會、交 赤道板上, 換和交叉 。合 朝向兩極 成0.3%DNA. 82現代遺傳學遺傳的染色體學說82現代遺傳學遺傳的染色體學說名 稱 后 期 末 期 間 期有絲分裂 著絲點分開 細胞質分裂形成 染色單體分開 兩個子細胞，染 色體數目不變 減數分裂 后期，著絲 末期，形成兩個 短，無 點不分開，同 子細胞，染色體數 DNA合成 源染色體分開 目減半83現代遺傳學遺傳的染色體學說83現代遺傳學遺傳的染色體學說第三

39、節 染色體周史在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都會經歷二倍體和單倍體的循環，只是它們在生活史中所占據的時間長短因生物的不同而異(圖)。84現代遺傳學遺傳的染色體學說第三節 染色體周史在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都會圖 不同生物生活史中單倍體世代和二倍體世代所占的比例85現代遺傳學遺傳的染色體學說圖 不同生物生活史中單倍體世代和二倍體世代所占的比例85在高等生物如動植物中，在絕大部分的生活周期中是以二倍體的形式，即2n存在的；而在低等生物中，大部分的生活周期是以單倍體的形式，即n存在的。現在我們從生物個體發育的生活史來看染色體數目的變化(2n n)。86現代遺傳學遺傳的染色體學說

40、在高等生物如動植物中，在絕大部分的生活周期中是以二倍體的形式1. 動物的染色體周史 在動物中僅僅只是在減數分裂形成配子的階段才存在單倍體，而在其他絕大部分的生活史中是以二倍體的形式存在的(圖)。 87現代遺傳學遺傳的染色體學說1. 動物的染色體周史 在動物中僅僅只是在減數分裂形成配子的圖 動物的染色體周史 (以果蠅為例)88現代遺傳學遺傳的染色體學說圖 動物的染色體周史 (以果蠅為例)88現代遺傳學遺傳的動物的染色體周史多細胞動物的性腺中有許多性原細胞(gonia)。在雄性性腺中有精原細胞(spermatogonia)，在雌性性腺中有卵原細胞(oogonia)，它們的染色體數目與一般細胞一樣，

41、因為它們也是通過有絲分裂而產生的。性原細胞經過多次有絲分裂后停止分裂，開始長大，分別成為初級母細胞，在雄性稱為初級精母細胞(primary spermatocyte)，在雌性稱為初級卵母細胞(primary oocyte)。 89現代遺傳學遺傳的染色體學說動物的染色體周史多細胞動物的性腺中有許多性原細胞(gonia動物的染色體周史初級精母細胞(2n)通過第一次減數分裂而產生兩個次級精母細胞(secondary spermatocyte)(n)，再通過第二次減數分裂而產生4個精細胞(spermatids)(n)。精細胞通過一系列的變化，包括細胞質和細胞器的變化，細胞核不再變化而形成精子，這個過程

42、叫做精子形成(spermatogenesis)。 90現代遺傳學遺傳的染色體學說動物的染色體周史初級精母細胞(2n)通過第一次減數分裂而產生91現代遺傳學遺傳的染色體學說91現代遺傳學遺傳的染色體學說動物的染色體周史初級卵母細胞(2n)經過第一次分裂，產生兩個細胞，它們在體積上大小懸殊，大的一個叫做次級卵母細胞(secondary oocyte)(n)，小的一個叫做第一極體(first polar body)(n)。次級卵母細胞再經過一次分裂，也產生兩個大小懸殊的細胞，大的叫卵細胞(n)，小的叫第二極體(second polar body)(n)。第一極體也有再分裂一次的，也有不分裂的，跟第二

43、極體在一起，都退化了。所以每個初級卵母細胞經過兩次減數分裂，只產生一個有效的配子卵細胞(n)。 92現代遺傳學遺傳的染色體學說動物的染色體周史初級卵母細胞(2n)經過第一次分裂，產生兩個93現代遺傳學遺傳的染色體學說93現代遺傳學遺傳的染色體學說動物的染色體周史在受精時，精子進入卵細胞內，使卵細胞成為受精卵，也就是合子。精子的細胞核和卵子的核融合，成為合子的細胞核。精細胞核內的單倍體染色體數和卵細胞內的單倍體染色體數相加而成為合子核內的二倍體染色體數。合子經過有絲分裂而產生下一代個體的全身細胞，這些細胞也都是雙倍體細胞。 94現代遺傳學遺傳的染色體學說動物的染色體周史在受精時，精子進入卵細胞內

44、，使卵細胞成為受精95現代遺傳學遺傳的染色體學說95現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 植物的染色體周史 植物的大部分生活史也是處在二倍體階段，叫孢子體(sporophyte)，只有一小部分是在單倍體階段，叫配子體(gametophyte)。配子體只是經歷極少數的幾次有絲分裂(圖)。 96現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 植物的染色體周史 植物的大部分生活史也是處在二倍體階段圖 高等植物的染色體周史(以玉米為例)97現代遺傳學遺傳的染色體學說圖 高等植物的染色體周史(以玉米為例)97現代遺傳學遺傳2. 植物的染色體周史雄配子體即成熟花粉粒中含有三個單倍體核。雌配子體(胚囊)由八個單倍體核組成，在這八

45、個核中，位于頂端的三個核繼續分裂，為反足細胞(antipodal cells)，兩個核移至中部，成為極核(endosperm nuclei)，還有三個核移至胚囊底部，是兩個助核和個卵核(female gametic nucleus) 。98現代遺傳學遺傳的染色體學說2. 植物的染色體周史雄配子體即成熟花粉粒中含有三個單倍體核現代遺傳學遺傳的染色體學說培訓課件100現代遺傳學遺傳的染色體學說100現代遺傳學遺傳的染色體學說 3. 真菌類的染色體周史 真菌的生活史是單倍體世代占優勢，二倍體世代時間較短。脈孢霉(Neurospora crassa)有兩種繁殖方式(圖)：一種是無性繁殖，當無性孢子(n

46、)或菌絲落在營養物上，孢子萌發，菌絲生長形成菌絲體(n)；101現代遺傳學遺傳的染色體學說 3. 真菌類的染色體周史 真菌的生活史是單倍體世代占優勢，102現代遺傳學遺傳的染色體學說102現代遺傳學遺傳的染色體學說 3. 真菌類的染色體周史 另一種是有性繁殖，需要兩個不同交配型(mating types)的菌絲體參與，一個交配型的單倍體核(n)通過另一相對交配型的子實體的受精絲，進入子實體中，核融合形成2n核(Aa)。脈孢霉只有在這個短暫時間內是二倍體世代。103現代遺傳學遺傳的染色體學說 3. 真菌類的染色體周史 另一種是有性繁殖，需要兩個不同交圖 脈孢霉的染色體周史104現代遺傳學遺傳的染色體學說圖 脈孢霉的染色體周史104現代遺傳學遺傳的染色體學說 3. 真菌類的染色體周史 隨后每個二倍體核很快進行減數分裂，產生四個單倍體核(n)，再經過一次有絲分裂，出現了八個核(n)。最后這些核成為子囊孢子，順序地排列在一個子囊中，所以一個子囊中的八個孢子是單一減數分裂的產物。子囊孢子在