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文檔簡介

1、關于白化病PPT第一張，PPT共十頁，創作于2022年6月簡介 白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。第二張，PPT共十頁，創作于2022年6月2目錄致病機理01癥狀體征02治療方法04疾病預防0506疾病診斷03第三張，PPT共十頁，創作于2022年6月3 致病機理苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羧化酶多巴酪氨酸酶多巴醌氧化吲哚醌脫羧聚合黑色素第四張，PPT共十頁，創作于2022年6月4癥狀體征全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩發干。毛發變為淡白或淡黃。患者皮膚對光線高度敏感，日曬后

2、易發生曬斑和各種光感性皮炎，皮膚曬后不變黑。常發生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發生日光性角化，并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。第五張，PPT共十頁，創作于2022年6月5分類白化病是依據臨床表型特征分為三大類別：(1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。(2) 眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏，(3

3、)白化病相關綜合癥，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征（謝迪亞克-東綜合征）和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合征（海-普綜合征），這類疾病較為罕見。第六張，PPT共十頁，創作于2022年6月6疾病診斷根據癥狀表現和實驗室檢查可診斷。 癥狀表現出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發生皮炎。虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。毛發變白或淡黃。 實驗室檢查：基因檢查、組織病理檢查等。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷第七張，PPT共十頁，創作于2022年6月7治療方法目前藥物治療無效，物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。使用光敏性藥物、激素等治療，使白斑減弱甚至消失。第八張，PPT共十頁，創作于2022年6月8疾病預防通過遺傳咨詢，禁止近親結婚是重要的預防措施之一同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施應盡量減少紫外輻射對眼睛和

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