1、先天性心臟病 Congenital Heart Disease (CHD)瑞金醫院心臟外科 周密概述 OverviewCHD is defined as an abnormality in circulatory structure or function that is present at birth, even if it is discovered much later CHD is present in 0.687% in China 先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而導致的先天性畸形出生后1年內先天性心血管發育畸形出現率占活產嬰兒的6.87病因 Etiology 遺傳因素(內

2、在因素) 與基因突變、染色體畸變有關Genetic factor (internal factor)CHD result from gene mutation or chromosome aberration環境因素(外界因素) 與宮內病毒感染有關Environmental factor (external factor)CHD is mainly correlation to the intrauterine infection 分類Classification 左向右分流型 （潛在青紫型） left-to-right shunts (noncyanosis) 右向左分流型(青紫型) rig

3、ht-to-left shunts (cyanosis) 無分流型（無青紫型） non shunts (noncyanosis) PSVSDTOF臨床常見的先心病Common CHD in Clinic室間隔缺損 Ventricular septal defect (VSD) 房間隔缺損 Atrial septal defect (ASD)動脈導管未閉 Patent ductus arteriosus (PDA)法洛四聯癥 Tetralogy of Fallot (TOF)室間隔缺損 Ventricular Septal Defect （VSD）室間隔缺損 Ventricular Septal

4、 Defect（VSD）由胚胎期室間隔(流入道,小梁部和流出道)發育不全所致,是最常見的先天性心臟病,約占我國先心病的30%.最多見為膜部缺損.分類（1）膜部缺損：約占78%，分為單純膜部缺損、嵴下型和隔瓣下型三個亞型（2）漏斗部缺損：約占20%，分為干下型和嵴內型二個亞型（3）肌部缺損：約占2%，分為流入道和小梁區二個亞型病理生理室缺導致左向右分流，其血流動力學效應a）肺循環血量增多 b）左室容量負荷增大 c）體循環血量下降病理生理分流量多少取決于缺損大小、左右心室壓差及肺血管阻力,大致可分為三種類型:小型室缺:缺損直徑小于主動脈根部直徑1/4，血流動力學變化不大中型室缺:缺損介于1/4-1

5、/2，分流量較多,但因肺血管床有很豐富的后備容受量,肺動脈收縮壓和肺血管阻力可在較長時期不增高，左房、左室、右室增大病理生理大型室間隔缺損:缺損直徑大于1/2，早期，體循環血量不足及肺充血嚴重易發生急性左心衰，晚期隨著肺血管病變進行性發展則漸變為不可逆的阻力性肺動脈高壓.當右室收縮壓超過左室收縮壓,左向右分流逆轉為雙向分流或右向左分流,出現紫紺,即艾森門格(Eisenmenger)綜合癥.室間隔缺損 血流動力學示意圖 Hemodynamics Figure of VSDPVSVCRAPAIVCRVPVLAAOLV肺靜脈上腔靜脈右心房肺動脈下腔靜脈右心室肺靜脈左心房主動脈左心室VSDmurmur

6、室間隔缺損血流動力學變化 Hemodynamics of VSD小室缺 可無血流動力學變化Small VSD no hemodynamics changes 大室缺 大量左向右分流 Large VSD Large left-to-right shunts動力型肺動脈高壓 Dynamic PH梗阻型肺動脈高壓 Obstructed PH艾森曼格綜合征 Eisenmenger Syndrome肺動脈高壓Pulmonary Hypertension (PH)VSD臨床表現Clinical findings of VSD癥狀 Symptoms 反復呼吸道感染，生長發育落后、乏力、氣短、活動耐力下降，感

7、染性心內膜炎 frequent respiratory infections, grow slowly, very poor weight, dyspnea, exercise intolerance, fatigue, congestive heart failure 體征 Signs LSB3-4可聞3-4/6級粗糙全收縮期吹風樣雜音，向周圍廣泛傳導，伴震顫。雜音位置隨室缺位置改變。 A grade -/, medium-to-high pitched , harsh pansystolic murmur at the left sternal border (LSB) in the 3r

8、d and 4th intercostal spaces 肺動脈瓣第二音亢進 The pulmonary component of S2 is accentuation in intensity 合并主動脈瓣關閉不全時可聞舒張期雜音 A diastolic murmur indicate VSD combine with aortic regurgitation 特殊檢查心電圖較小缺損的心電圖大多正常或有左室高電壓中等及大缺損的心電圖示左心室肥厚或雙心室肥厚肺動脈高壓表現為右心室肥大伴勞損特殊檢查X線(1)小室缺可無異常征象中等及大室缺可見肺動脈段凸出，肺血增多，左室增大或雙室增大，特殊檢查X

9、線(2)晚期梗阻性肺動脈高壓表現為肺動脈及其主要分支擴張，但在肺野外1/3血管影突然減少，左房、左室、右室大或者左室縮小，右室增大為主特殊檢查超聲心動圖(1)缺損小的病人可無陽性所見，或僅有左心室容量負荷增大的現象缺損較大的病人可見室間隔回聲中斷征象特殊檢查超聲心動圖(2)脈沖多普勒和彩色多普勒血流顯像，可明確心室內分流的存在，并可間接測肺動脈的壓力室間隔缺損并發癥Complication of VSD支氣管肺炎 Bronchopneumonia充血性心力衰竭 Congestive heart failure肺水腫 Pulmonary edema感染性心內膜炎 Infective endoca

10、rditis室間隔缺損的診斷病史與癥狀體征超聲心動圖、胸片、心電圖嚴重肺動脈高壓-右心導管治療先心病室缺的自然閉合率在21%-63%之間，小的閉合率高，大的閉合率低；5歲以內閉合率高，5歲以上閉合機會較少對于可能自然閉合的先心病室缺病人可以等待觀查。不能自然閉合的先心病室缺病人有內科介入治療和外科手術治療兩種方法介入封堵術適應癥肌部或部分膜部VSD（上緣離主動脈瓣至少1mm，離三尖瓣隔瓣至少3mm，室缺最窄直徑小于14mm）缺損口中點距主動脈瓣的距離大于缺損直徑的2倍以上介入封堵術禁忌癥、并發癥禁忌癥：a)相對禁忌癥為不符合上述條件的單純VSD b)絕對禁忌癥為已有右向左分流并發癥：殘余分流，

11、即封堵器未能完全覆蓋缺損口異位栓塞，為封堵器脫落引起的嚴重并發癥血管并發癥及感染機械性溶血較少見房間隔缺損 Atrial Septal Defect （ASD）房間隔缺損房間隔缺損(atrial septal defect)是小兒時期常見的先天性心臟病,該病的發病率約為活產嬰兒的1/1500,占先天性心臟病發病總數的10%.女性較多見,男女性別比例為1:2.房間隔的發育第1房間孔小穿孔心內膜墊第1房間孔第1房間隔心內膜墊卵圓孔第2房間孔心內膜墊第2房間隔卵圓孔瓣第1房間隔第2房間孔心內膜墊第2房間隔分類房間隔缺損原發孔缺損（二尖瓣或三尖瓣裂缺）繼發孔缺損中央型80%下腔型10%上腔型（靜脈竇型

12、）右肺靜脈異位引流混合型（巨大）PVLAPALVPVSVCRAAOIVCRV肺靜脈肺靜脈上腔靜脈右心房主動脈下腔靜脈右心室左心房肺動脈左心室房間隔缺損 血流動力學示意圖 Hemodynamics Figure of ASD上、下腔靜脈血 肺靜脈 右心房（擴大） 左心房 右心室 （增大） 左心室（血量 減少）肺血流量明顯增加（肺充血）肺小動脈痙攣、增厚 體循環供血不足 右向左分流 （消瘦、乏力、心悸、氣短等） 艾森曼格綜合征 (少數病人晚期）ASD房間隔缺損 血流動力學變化 Hemodynamics of ASD癥狀 Symptoms 同室缺相似 Symptoms of ASD are simi

13、lar with that of VSD 體征 Signs LSB2-3可聞1-3/6級柔和收縮期噴射音，無震顫 A grade -/ ejection SM is heard best at the LSB in the 2nd intercostal space，no thrillP2固定分裂 S2 at the pulmonary area is widely split and often fixed 肺動脈瓣第二音亢進 The pulmonary component of S2 is accentuation in intensity 原發孔房缺在心尖區可聞收縮期雜音 A systo

14、lic murmur can often be heard in apexASD臨床表現Clinical findings of ASD房間隔缺損并發癥Complication of ASD支氣管肺炎 Bronchopneumonia充血性心力衰竭 Congestive heart failure感染性心內膜炎 Infective endocarditis特殊檢查(1)心電圖：右房右室左房肥大，原發孔房缺可有P-R延長、左室肥大X線表現：可見右房、右室增大、主動脈結小，肺動脈段突出及肺充血。原發孔房缺左室擴大，肺充血更明顯特殊檢查(2)超聲心動圖：可見肺動脈增寬，右房右室增大；劍下心臟四腔圖可

15、顯示房間隔缺損的部位和大小房缺部位、大小分流方向肺靜脈連接原發孔：二尖瓣/三尖瓣裂和返流診斷及鑒別診斷典型的心臟聽診、心電圖、X線表現可提示房間隔缺損存在，超聲心動圖可以確診應與肺動脈瓣狹窄、高位室間隔缺損、肺靜脈異位引流等鑒別。治療小分流量的房間隔缺損（單發、直徑小于4mm）在4歲前有自然愈合的可能，但4歲以后自然愈合的可能很小目前有內科介入封堵術和外科開胸手術兩種治療方法手術指征肺循環血量/體循環血量1.5：1-有繼發改變：肺充血、右房右室增大年齡：學齡前。原發孔盡早。成年人輕度-中度肺動脈高壓：盡早手術重度肺動脈高壓：內科治療后盡早手術艾森門格綜合征或右心衰：手術禁忌外科治療正中切口或右

16、胸前外側切口體外循環下修補術（直接縫合或補片修補）右胸小切口直視下封堵術介入封堵術(1)房缺介入治療的基本原理是經導管在房間隔缺損的部位送入一個雙盤結構的封閉器，雙盤中的一個盤在左心房而另一個在右心房介入封堵術(2)兩個盤由一腰相連，而該腰正好通過房間隔缺損口，雙盤夾住房間隔，一方面關閉房是隔缺損，另一方面固定住封堵器。介入封堵術適應癥(1)年齡大于三歲，體重5kg繼發孔房缺，其局部解剖結構須滿足以下條件：a)最大 伸展直徑40mm b)邊緣至少4mm c)房間隔直徑大于房 間隔缺損1416mm介入封堵術適應癥(2)復雜先心病功能矯治術后遺留的房缺繼發孔房缺經外科手術修補后殘余分流或再通二尖瓣

17、球囊擴張術后明顯心房水平左向右分流介入封堵術禁忌癥已有右向左分流者多發性房間隔缺損合關并有其它的先天性心血管畸形心臟內有血栓特別是左右心耳內介入封堵術并發癥殘余分流，即封堵器未能完全覆蓋缺損口異位栓塞，為封堵器脫落引起的嚴重并發癥血管并發癥及感染機械性溶血較少見動脈導管未閉 Patent ductus arteriosus(PDA）動脈導管未閉為小兒先天性心臟病常見類型之一,占先天性心臟病發病總數的15%.胎兒期動脈導管被動開放是血液循環的重要通道,出生后,大約15小時既發生功能性關閉,80%在生后3個月解剖性關閉.到一年,在解剖學上應完全關閉.若持續開放,并產生病理,生理改變,即稱動脈導管未

18、閉.病理分型正常的血管：連續的平滑肌細胞正常的動脈導管組織：間斷的平滑肌與粘液湖管型:導管長度多在1cm左右,直徑粗細不等漏斗型:長度與管型相似,但其近主動脈端粗大, 向肺動脈端逐漸變窄;窗型:肺動脈與主動脈緊貼,兩者之間為一孔道,直徑往往較大.動脈瘤型啞鈴型PVSVCRAPAIVCRVPDAPVLAAOLV肺靜脈肺靜脈上腔靜脈下腔靜脈右心房主動脈肺動脈右心室左心房左心室動脈導管未閉 血流動力學示意圖 Hemodynamics Figure of PDA動脈導管PDAmurmur右心室血流 體循環 舒張壓肺動脈 主動脈 供血減少 脈壓增寬肺血流量 肺動脈高壓 艾森門格綜合征左房、左室擴大 （差

19、異性紫紺） （右心室肥大） PDA動脈導管未閉 血流動力學變化 Hemodynamics of PDA病理生理(1)1）主動脈水平左向右分流：無論在收縮還是舒張期主動脈壓均高于肺動脈壓，血液便會持續的自主動脈分流至肺動脈2）左心室負荷增加：a) 血液分流至肺動脈使肺動脈血流量增多，血液經肺到達左心房、左心室而使左心室容量負荷增加病理生理(2) b) 為彌補主動脈至肺動脈的分流對體循環造成的損失，左心室代償性的增加心排血量。這兩種因素均可造成左心房與左心室肥厚、擴大，最終導致左心衰竭3）肺動脈高壓和右心室后負荷增加4）雙向分流和右向左分流癥狀 Symptoms與VSD及ASD相同 Symptom

20、s of PDA are similar with that of VSD and ASD 體征 SignsLSB2聞及粗糙、響亮的連續性機器樣雜音，占據整個收縮期及舒張期 A characteristic thrill and continuous and rough “machinery” murmur with a late systolic accentuation 心尖區可聞及舒張中期隆隆樣雜音 A diastolic flow murmur is often heard at the apex 周圍血管征及脈壓差增大 Peripheral vascular sigh 下半身青紫(差

21、異性紫紺)和杵狀趾 Differential cyanosis and clubbing PDA臨床表現Clinical findings of PDA差異性紫紺當肺動脈壓力超過主動脈壓時,左向右分流明顯減少或停止,產生肺動脈血流逆向分流入主動脈,患兒呈現差異性紫紺(differential cyanosis),下半身青紫,左上肢有輕度青紫,右上肢正常.動脈導管未閉并發癥Complication of PDA支氣管肺炎 Bronchopneumonia感染性心內膜炎 Infective endocarditis充血性心力衰竭 Congestive heart failure少見的并發癥有肺動脈

22、和動脈導管瘤樣擴張、動脈導管鈣化及血栓形成.特殊檢查心電圖中度以上的動脈導管未閉者，可在心電圖上發現左心室肥大和左心房肥大。但隨著病情的發展，肺血管阻力和右心壓力增大，心電圖逐漸從單純左心肥厚向左右心肥大和右心肥大發展，同時可有電軸右偏。特殊檢查X線胸部透視可見肺門、主動脈結及左心室搏動增強。胸部X線平片可見心尖下移、左心室增大，肺動脈高壓時可見右心室增大、肺動脈段隆起、肺門血管影加深，呈肺充血表現。特殊檢查超聲心動圖應用二維超聲心動圖探明主動脈及肺動脈的導管連接部，并可見左室內徑增大；超聲心 動圖可探及肺動脈內的異常血流。診斷及鑒別診斷根據典型雜音、X線及超聲心動圖的表現，可做出正確診斷.本

23、病需與主動脈瓣關閉不全合并室間隔缺損、主動脈竇瘤破裂、冠狀動脈瘺、主動脈-肺動脈窗等可引起連續性雜音的病變鑒別.不典型病例及極重度肺動脈高壓需心超及心導管檢查治療PDA的治療包括 a) 藥物治療：指對合并心力衰竭及艾森曼格綜合征的治療 b)外科治療：一種是動脈導管的結扎術或切斷縫合術；一種是經肺動脈切口的未閉動脈導管縫合術 c)介入治療介入封堵術適應癥、禁忌癥適應癥：絕大多數PDA均可介入封堵禁忌癥：極少數晚期已形成右向左分流者不宜行此手術介入封堵術并發癥封堵器的脫落及異位栓塞機械性溶血血管并發癥心律失常 治療早產兒動脈導管未閉的處理視分流大小,呼吸窘迫綜合癥情況而定。仍有10%的病人需手術治

24、療.采用介入療法選擇彈簧圈,蘑菇傘等關閉動脈導管.但在有些病例中,如完全性大血管轉位,肺動脈閉鎖,三尖瓣閉鎖,嚴重的肺動脈狹窄中,動脈導管為依賴性者,對維持患嬰生命致關重要,此時應該應用前列腺素E以維持動脈導管開放.左向右分流的先天性心臟病病理-不同水平的分流病理生理：共同點-左向右，艾森門格綜合征；不同點-影響的心房、心室、大動脈，分流量不同，艾森門格進展速度不同，紫紺發生形式癥狀：共同點；不同點-進展速度、嚴重程度體征：共同點-肺動脈高壓、P2亢進；不同點心電圖胸片：共同點-肺充血，艾森門格后右室肥大；不同點-影響的房室不同診斷：共同點-癥狀、體征、心電圖、胸片、心超、心導管；不同點-鑒別

25、診斷治療：共同點-外科手術是經典，近來使用介入技術，肺動脈高壓及心衰需要藥物治療；不同點-具體技術及適用范圍法洛四聯癥Tetralogy of Fallot （TOF）法洛四聯癥法洛四聯癥(tetralogy of Fallot, TOF)是嬰兒期后最常見的青紫型先天性心臟病,約占所有先天性心臟病的12-14%.1888年法國醫生Etienne Fallot詳細描述了該病的病理改變及臨床表現,故而得名.法洛四聯癥四種解剖畸形The four malformations of TOF 右室流出道梗阻室間隔缺損 Ventricular septal defect 主動脈騎跨 Overriding

26、of the aorta右心室肥厚 Right ventricular hypertrophy以上四種畸形中僅室間隔缺損 及右心室流出道狹窄是必須存在,室間隔缺損必須足夠大使左右心室的壓力相等;右心室流出道狹窄是決定患兒的病理生理,病情嚴重程度及預后的主要原因.而且,狹窄可隨時間推移逐漸加重.PVSVCRAPAIVCRVPVLAAOLV肺靜脈肺靜脈上腔靜脈右心房肺動脈下腔靜脈右心室左心房主動脈左心室法洛四聯癥 血流動力學示意圖 Hemodynamics Figure of TOFTOFmurmur法洛四聯癥四種解剖畸形The four malformations of TOF肺動脈狹窄Obst

27、ruction to right ventricular outflow室間隔缺損 Ventricular septal defect 主動脈騎跨 Overriding of the aorta右心室肥厚 Right ventricular hypertrophy 右心室（肥厚） 左心室 肺動脈狹窄 主動脈 （血流量 、擴張） 肺血流量減少（肺野清晰） 混合血進入循環 （青紫、發育落后、乏力血氧合不足 （杵狀指趾等） 蹲踞、陣發性昏厥）分流分流法洛四聯癥 血流動力學變化 Hemodynamics of TOF 青紫（發紺）：本病最突出的癥狀 Cyanosis is the main sympt

28、oms 氣促和缺氧發作 Dyspnea and hypoxemic spells 蹲踞癥狀 Squatting posture 心臟體征 LSB2-4聞及 2-4/6級收縮期噴射性雜音, P2降低 There is a grade -/, rough, ejection-type SM that is maximal at the LSB in the 2nd to 3rd intercostal space and that radiates well to the back杵狀指趾 Clubbing of the terminal digits TOF臨床表現Clinical findings of TOF杵狀指 Clubbing of fingers 杵狀指趾 Clubbing of fingers and toes輔助檢查心電圖-右室肥大實驗室-血紅蛋白增高超聲心動圖-法四的特點X Ray of TOFX線檢查 右室大、心尖上翹呈靴形，肺動脈段凹陷，肺野清晰腦血栓 Cerebral embolism腦膿腫Cerebral abscess感染性心內膜炎Infective endocarditis法洛四聯癥并發癥Complication of