1、Myeloproliferative diseases , MPD1MPD概念是一組克隆性造血干細胞疾病。一系或多系骨髓細胞不斷地異常增殖。發病可能為骨髓多能干細胞在向不同方向細胞分化過程中，受不明原因刺激而產生的失控性、持續性增殖病變。2WHO的MPD分類真性紅細胞增多癥原發性血小板增多癥骨髓纖維化慢性粒細胞性白血病（CML）慢性中性粒細胞白血病慢性嗜酸性粒細胞白血病/高嗜酸性粒細胞綜合征MPD不能分類3MPD共同特征病變發生在多能造血干細胞；各病以骨髓某系細胞惡性增殖為主，同時均有不同程度累及其他造血細胞的表現；各病之間可共同存在或相互轉化，最終進展為骨髓衰竭或轉為急性白血病細胞增生還可發

2、生于肝脾淋巴結等髓外組織。4共同的臨床特點一種或多種血細胞質或量的異常；脾腫大；出血傾向；血栓形成；髓外化生。56真性紅細胞增多癥 Polycythemia vera, PV概述PV是一種克隆性紅細胞異常增殖為主的慢性骨髓增生性疾病。起病隱襲，進展緩慢，晚期可發生各種轉化。年發病率為0.4-1.6/10萬人。50-60歲多發。7臨床表現(1)多血質表現：占60%。皮膚紅紫，結膜充血。呈現“酒醉”面容。血栓形成和栓塞：占25%，其中腦血栓形成最多見。神經癥狀：占71.4。頭痛最常見。與血粘度升高、血小板增多及腔隙性腦梗塞有關。8臨床表現(2)肝脾腫大：PV的重要體征之一。出血：占40%。皮膚粘膜

3、出血。與血管內膜損傷、組織缺氧、血小板及凝血因子異常有關高尿酸血癥、痛風及尿路或膽道尿酸性結石：少數9臨床分期紅細胞和Hb增多期：數年；骨髓纖維化期：診斷后5-15年發生；貧血期：23年內死亡。10111、血象：血液呈紫色，且粘稠。Hb：170-240g/L； RBC:(6-10)1012/L； Hct54%（男），50%（女）WBC：（1030）1012/L，粒系核左移，NAP積分升高；Plt：，但功能異常。實驗室檢查實驗室檢查2、骨髓象：三系造血細胞均顯著增生，以紅系增生為主；鐵染色顯示骨髓細胞內外鐵均減少。12133.紅細胞容量：明顯升高。確診PV的重要指標。 PV患者男性36ml/kg

4、, 女性32ml/kg4.血液生化：血清VitB12升高，血尿酸、乳酸脫氫酶升高；葉酸、鐵蛋白常減少；5.血氣分析：血氧飽和度正常；6.體外培養：自發性紅系集落(CFU-E)形成；診斷紅細胞持續增多；多血質表現；脾大；排除繼發性紅細胞增多癥。14 WHO診斷標準A1.紅細胞比積增高，正常均值25；或Hb男性185g/L,女性165g/L;A2：無引起繼發性紅細胞增多的原因，如無家族性紅細胞增多癥，無低氧血癥（動脈血PO292），無高氧親和力血紅蛋白，無截短的EPO受體和無腫瘤分泌Epo所致Epo增高。A3：脾大；A4：骨髓細胞無Ph/bcr/abl,但可有其他克隆性遺傳學異常；A5：體外培養有

5、內源性紅系集落形成；B1：血小板增多40109/L;B2：白細胞12109/L；B3：骨髓活檢示全髓系增生，以紅系和巨核系增生明顯；B4：血清EPO減低； 具備A1+A2+任何A項或 A1A2B項中任何2項161.相對性紅細胞增多癥 因血漿容量減少，血液濃縮所致，如嚴重腹瀉、 大量出汗、大面積燒傷等2. 繼發性紅細胞增多癥 出現于慢性缺氧狀態，如高山居住，COPD； 各種腫瘤等。 指標PV繼發性相對性病因不明組織缺氧和異常EPO增加血液濃縮，見于脫水、燒傷等脾腫大有無無白細胞增多有無無血小板增多有無無血小板功能異常 有無無紅細胞容積正常動脈血氧飽和度正常正常正常血清維生素B12正常正常中性粒細

6、胞ALP正常正常骨髓三系僅紅系正常EPO水平/正常正常自發CFU-E生長有無無三種紅細胞增多癥的鑒別18治療目的 抑制骨髓造血功能，使血容量及紅細胞容量盡快接近正常，減少并發癥，延長生存期。19靜脈放血 每隔2-3天放血200-400ml，直至hct正常。 對老年及有心血管疾患者，放血要謹慎，一次不宜超過200-300ml，間隔期可稍延長。紅細胞單采術 采用血細胞分離機進行。 適用于伴有WBC或Plt減少或妊娠患者。20化學治療 羥基脲 1.5-2g/d，血象正常后0.5-1.0g/d維持。 烷化劑 有效率80-85%，常用的有：白消安、環磷酰胺、馬法侖 高三尖杉酯堿 2-4mg/d VD 連

7、用7-14d干擾素 300-500萬u/次，每周3次，療程至少6-12個月21原發性血小板增多癥essential thrombocythemia，ET22概述 ET是一種少見的病因不明的以巨核細胞系過度增生為主的骨髓增生性疾病。亦稱為特發性、出血性或真性血小板增多癥。為多能干細胞克隆性疾病。23臨床表現 出血 血栓和栓塞 脾大：中度腫大 24實驗室和特殊檢查血象 Plt數量增多，在1000-3000109/L，并常有形態異常；WBC可增多，常在10-30109/L骨髓 各系細胞均明顯增生，以巨核細胞增生為主血小板功能 Plt粘附率降低，ADP 誘發的PLt聚集功能異常。染色體檢查 多數患者無

8、異常。但有核型異常的報告，如21q-。26 臨床符合:出血、血栓、脾大 血小板450109/L(持續)骨髓以成熟的大巨核細胞增生為主 可除外其他骨髓增殖性疾病和繼發性血小板增多癥者JAK2/V617F27 繼發性血小板增多癥(脾切除術后) 其他骨髓增生性疾病：PV、MF、AML原發性PT 繼發性PT病因不明明確病期持續性常為暫時性Plt計數常1000109/L65歲;全身癥狀(診斷前1年內體重減輕10%和/或不能解釋的發熱或明顯盜汗持續1個月);Hb25k/uL;外周血原始細胞1%各積1分,分為4組:低危組:0分,中位生存期135個月;中危-1組:1分,中位生存期95個月;中危-2組:2分,中位生存期48個月;高危組:3分,中位生存期