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1、常染色體顯性遺傳病Contents目錄01020304常顯遺傳病常顯遺傳病分類常染色體完全顯性遺傳病遺傳特征個人實例常染色體顯性遺傳病 常染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。 (一)患者的基因型 在常染色體顯性遺傳病中，假定用A表示顯性致病基因 ，a表示相對應的隱性正常基因。 患者（純合子） 患者(雜合子) 正常人 AA Aa aa 1.完全顯性 完全顯性是指雜合子（Aa）患者表現出與顯性純合子（AA）患者完全相同的表型。 隱性基因a的作用完全被掩蓋。用A表示致病基因，則a表示正常的等位基因。 患者（純合子） 患者(雜合子) 正常人 AA Aa aa 2.不完全顯性雜合子（A

2、a）患者在表型上介于純合（AA）患者和正常人（aa）之間。 隱性基因a作用有一定表達，對顯性基因A的表達有削弱作用。 患者（純合子） 患者(雜合子) 正常 AA Aa aa 病情重 病情輕 正常 多在胎兒期死亡 出生時體態異常 3.不規則顯性 有的帶有顯性致病基因的雜合子（Aa）個體因受某些遺傳或環境因素影響并不發病，或即使發病表現程度個體間有差異，導致顯性遺傳規律出現不規則。 (純合子） AA (雜合子) Aa aa 患者 患者/ 正常 有的個體表現正常/ 有的個體發病, 但病情程度有差異 帶有顯性致病基因的某些個體，本身雖然不表現出顯性性狀，但他們卻可以生出具有該性狀的后代。多指（見右圖）

3、是不規則顯性的典型實例.不規則顯性實例分析.上圖是一個多指的系譜上圖是一個多指的系譜 4.共顯性 一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱性的區別，在雜合狀態下，兩種基因的作用都完全表現出來。 人類ABO血型中AB血型的遺傳就屬于共顯性遺傳。 ABO血型決定于一組復等位基因，也就是群體中一對同源染色體的某一特定位點有三種或三種以上的基因。 ABO血型基因位于9號染色體長臂3區4帶，它們是IA、IB和i。對每個人來講，只能具有其中任何兩個基因。 根據孟德爾分離定律的原理，已知雙親的血型可 以估計子女中可能出現什么血型或不可能出現什么血型，這在法醫學的親子鑒定上有一定作用。 5、延遲顯性（delayed

4、 dominance） 延遲顯性（delayed dominance）是指某些帶有顯性致病基因的雜合體，在生命的早期不表現出相應性狀，當發育到一定年齡時，致病基因的作用才表現出來。 遺傳性舞蹈病就是一種延遲顯性遺傳的疾病，致病基因位于4號染色體上（4p16）。雜合體（Aa）青春期無任何臨床表現，多在40歲以后才發病，多數以舞蹈動作為首發癥狀，開始不自主運動較輕，以后癥狀不斷進展，一般在舞蹈動作發生后潛隱出現智能衰退。上圖是一個慢性進行性舞蹈病的系譜Aaaa*患者的雙親中有一方患病。患者的雙親中有一方患病。*患者同胞中患者同胞中1/2將會發病，而且男女患病機會均等。將會發病，而且男女患病機會均等。*患者子女中，約有患者子女中，約有1/2的個體將患病。的個體將患病。*在一個家系中連續幾代都有

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