1、分子生物學(xué)名詞解釋基因組，Genome,一般的定義是單倍體細(xì)胞中的全套染色體為一個(gè)基因組，或是單倍體細(xì)胞中的全部基因?yàn)橐粋€(gè)基因組半保留復(fù)制(semiconservativereplication):一種雙鏈脫氧核糖核酸(DNA)的復(fù)制模型，其中親代雙鏈分離后，每條單鏈均作為新鏈合成的模板。因此，復(fù)制完成時(shí)將有兩個(gè)子代DNA分子，每個(gè)分子的核苷酸序列均與親代分子相同，半不連續(xù)復(fù)制(Semi-ondisctinuousreplication)。是指DNA復(fù)制時(shí)，前導(dǎo)鏈上DNA的合成是連續(xù)的，后隨鏈上是不連續(xù)的，故稱(chēng)為半不連續(xù)復(fù)制。dNTP,deoxy-ribonucleosidetriphosph

2、ate(脫氧核糖核苷三磷酸)的縮寫(xiě)。是包括dATP,dGTP,dTTP,dCTP,dUTP等在內(nèi)的統(tǒng)稱(chēng)，N是指含氮堿基，代表變量指代A、T、G、C、U等中的一種。在生物DNA、RNA合成中，以及各種PCR(RT-PCR(reversetranscriptionPCR)、Real-timePCR)中起原料作用。轉(zhuǎn)座子是一類(lèi)在細(xì)菌的染色體，質(zhì)粒或噬菌體之間自行移動(dòng)的遺傳成分，是基因組中一段特異的具有轉(zhuǎn)位特性的獨(dú)立的DNA序列.多順?lè)醋?polycistronicmRNA)在原核細(xì)胞中，通常是幾種不同的mRNA連在一起，相互之間由一段短的不編碼蛋白質(zhì)的間隔序列所隔開(kāi)，這種mRNA叫做多順?lè)醋觤RNA

3、。這樣的一條mRNA鏈含有指導(dǎo)合成幾種蛋白質(zhì)的信息。基因表達(dá)：(geneexpression)是指生物基因組中結(jié)構(gòu)基因所攜帶的遺傳信息經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄、翻譯等一系列過(guò)程，合成特定的蛋白質(zhì)，進(jìn)而發(fā)揮其特定的生物學(xué)功能和生物學(xué)效應(yīng)的全過(guò)程外顯子(expressedregion)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍會(huì)被保存下來(lái)，并可在蛋白質(zhì)生物合成過(guò)程中被表達(dá)為蛋白質(zhì)。外顯子是最后出現(xiàn)在成熟RNA中的基因序列，又稱(chēng)表達(dá)序列。轉(zhuǎn)錄(Transcription)是遺傳信息從DNA流向RNA的過(guò)程。即以雙鏈DNA中的一條鏈為模板，以dATP、dCTP、dGTP、dUTP四種1核苷三磷酸為原料，

4、在RNA聚合酶催化下合成RNA的過(guò)程。翻譯translation是蛋白質(zhì)生物合成(基因表達(dá)中的一部分，基因表達(dá)還包括轉(zhuǎn)錄)過(guò)程中的第一步，翻譯是根據(jù)遺傳密碼的中心法則，將成熟的信使RNA分子(由DNA通過(guò)轉(zhuǎn)錄而生成)中“堿基的排列順序”(核苷酸序列)解碼，并生成對(duì)應(yīng)的特定氨基酸序列的過(guò)程啟動(dòng)子(Promoters)啟動(dòng)子是位于結(jié)構(gòu)基因5'端上游的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使之與模板DNA準(zhǔn)確的結(jié)合并具有轉(zhuǎn)錄起始的特異性。增強(qiáng)子(enhancer)指增加同它連鎖的基因轉(zhuǎn)錄頻率的DNA序列。增強(qiáng)子是通過(guò)啟動(dòng)子來(lái)增加轉(zhuǎn)錄的斷裂基因(splitegene)。真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼

5、區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開(kāi)但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱(chēng)為斷裂基因(splitegene)。內(nèi)含子(introns)在轉(zhuǎn)錄后的加工中，從最初的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物除去的內(nèi)部的核苷酸序列。術(shù)語(yǔ)內(nèi)含子也指編碼相應(yīng)RNA內(nèi)含子的DNA中的區(qū)域順式作用元件：cis-actingelement是指那些與結(jié)構(gòu)基因達(dá)調(diào)控相關(guān)、能夠被基因調(diào)控蛋白特異性識(shí)別和結(jié)合的特異DNA序列。包括啟動(dòng)子、上游啟動(dòng)子元件、增強(qiáng)子、加尾信號(hào)和一些反應(yīng)元件等。反式作用因子:trans-actingfactor是指真核細(xì)胞內(nèi)含有的大量可以通過(guò)直接或間接結(jié)合順式作用元件而調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄活性的蛋

6、白質(zhì)因子。遺傳密碼geneticcodon又稱(chēng)密碼子、遺傳密碼子、三聯(lián)體密碼。指信使RNA(mRNA)分子上從5'端到3'端方向，由起始密碼子AUG開(kāi)始，每三個(gè)核苷酸組成的三聯(lián)體。它決定肽鏈上每一個(gè)氨基酸和各氨基酸的合成順序，以及蛋白質(zhì)合成的起始、延伸和終止。開(kāi)放閱讀框openreadingframe,ORF是結(jié)構(gòu)基因的正常核苷酸序列，從起始密碼子到終止密碼子的閱讀框可編碼完整的多肽鏈，其間不存在使翻譯中斷的終止密碼子。多聚核糖體(polyribosome)是指合成蛋白質(zhì)時(shí)，多個(gè)甚至幾十個(gè)核糖體串聯(lián)附著在一條mRNA分子上，形成的似念珠狀結(jié)構(gòu)。在合成多蛋白質(zhì)時(shí)，核糖體并不是單獨(dú)

7、工作的，常以多聚核糖體的形式存在。一般來(lái)說(shuō)，mRNA的長(zhǎng)度越長(zhǎng)，上面可附著的核糖體數(shù)量也就越多。信號(hào)序列(signalsequence)：引導(dǎo)蛋白質(zhì)定向轉(zhuǎn)移的線(xiàn)性序列，通常有16-26個(gè)氨基酸殘基，對(duì)所引導(dǎo)的蛋白質(zhì)沒(méi)有特異性要求。SD序列(Shine-Dalgarnosequence)：mRNA中用于結(jié)合原核生物核糖體的序列。SD序列在細(xì)菌mRNA起始密碼子AUG上游10個(gè)堿基左右處，有一段富含嘌吟的堿基序列，能與細(xì)菌16SrRNA3,端識(shí)別，幫助從起始AUG處開(kāi)始翻譯。限制性核酸內(nèi)切酶(restrictionenzyme)一類(lèi)能識(shí)別雙鏈DNA內(nèi)部特異位點(diǎn)并裂解磷酸酯鍵的核酸內(nèi)切酶。基因文庫(kù)(

8、genelibrary):用DNA重組技術(shù)將某種生物的總DNA用特定的限制性?xún)?nèi)切酶切割成一個(gè)個(gè)片段，然后將這些片段隨機(jī)地連接在某些質(zhì)粒或其他載體上，再將它們轉(zhuǎn)移到適當(dāng)?shù)乃拗骷?xì)胞中，通過(guò)細(xì)胞的增殖而構(gòu)成各個(gè)片段的無(wú)性繁殖系(克隆)，當(dāng)這些克隆多到可以包括該種生物的全部基因時(shí)，這一批克隆的總體就稱(chēng)為該種生物的基因文庫(kù)。CDNA文庫(kù)提取出組織細(xì)胞的全部mRNA，在體外反轉(zhuǎn)錄成cDNA,與適當(dāng)?shù)妮d體常用噬菌體或質(zhì)粒載體連接后轉(zhuǎn)化受體菌，則每個(gè)細(xì)菌含有一段cDNA，并能繁殖擴(kuò)增，這樣包含著細(xì)胞全部mRNA信息的cDNA克隆集合稱(chēng)為該組織細(xì)胞的cDNA文庫(kù)。缺口平移法(nicktranslation)用a

9、-32P標(biāo)記的dNTP取代原來(lái)DNA鏈中不帶同位素的同種核苷酸，生成的兩條鏈均被同位素標(biāo)記。分子克隆(molecularcloning)：在體外將目的基因與載體DNA結(jié)合成一具有自我復(fù)制能力的DNA分子，繼而通過(guò)轉(zhuǎn)化或轉(zhuǎn)染宿主細(xì)胞、篩選出含有目的基因的轉(zhuǎn)化子細(xì)胞，再進(jìn)行擴(kuò)增、提取獲得大量目的DNA分子拷貝，或其表達(dá)產(chǎn)物。裝配型質(zhì)粒(粘粒，cosmid)一種人工改造的綜合噬菌體和細(xì)菌質(zhì)粒的載體裝配型質(zhì)粒帶有入噬菌體的cos位點(diǎn)其包裝所需的序列，又帶有質(zhì)粒的抗藥基因和多克隆位點(diǎn)。可攜帶35-45bp的外源DNA核酸分子雜交(Nucleicacidhybridization具有互補(bǔ)序列的兩條核酸單鏈

10、在一定條件下，按堿基配對(duì)原則形成雙鏈的過(guò)程，稱(chēng)為核酸分子雜交(Nucleicacidhybridization)探針(probe)標(biāo)記了的已知其堿基序列的核酸片斷，稱(chēng)為探針(probe)探針既可以是一個(gè)基因、基因的一部分，也可是一段短的寡核苷酸。PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）是利用DNA在體外攝氏95度時(shí)解旋，55度時(shí)引物與單鏈按堿基互補(bǔ)配對(duì)的原則結(jié)合，再調(diào)溫度至72度左右，DNA聚合酶沿著磷酸到五碳糖（5'-3'）的方向合成互補(bǔ)鏈退火（annealing）熱變性的DNA經(jīng)緩慢冷卻后即可復(fù)性，此過(guò)程稱(chēng)為退火（annealing）。ddNTP種特殊核苷酸，雙脫氧核苷三磷酸（ddNTP）

11、，因?yàn)樗c普通dNTP不同，在脫氧核糖的3'位置缺少一個(gè)羥基，故不能同后續(xù)的dNTP形成磷酸二酯鍵。反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)（reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PCR）是將RNA的反轉(zhuǎn)錄（reversetranscription）和cDNA的聚合酶鏈?zhǔn)綌U(kuò)增（PCR）相結(jié)合的技術(shù)。首先經(jīng)反轉(zhuǎn)錄酶的作用從RNA合成cDNA，再以cDNA為模板，擴(kuò)增合成目的片段。基因表達(dá)調(diào)控（generegulation）對(duì)基因表達(dá)過(guò)程的調(diào)節(jié)就稱(chēng)為基因表達(dá)調(diào)控或基因調(diào)控。操縱子（operon）由幾個(gè)功能相關(guān)的基因成簇排列而組成的一個(gè)基因表達(dá)的協(xié)同單位。

12、正轉(zhuǎn)錄調(diào)控沒(méi)有調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)存在時(shí)基因是關(guān)閉的，加入這種調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)后基因活性就被開(kāi)啟，這樣的調(diào)控為正轉(zhuǎn)錄調(diào)控。負(fù)轉(zhuǎn)錄調(diào)控在沒(méi)有調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)存在時(shí)基因是表達(dá)的，加入這種調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)后基因表達(dá)活性便被關(guān)閉，這樣的調(diào)控為負(fù)轉(zhuǎn)錄調(diào)控可誘導(dǎo)調(diào)節(jié)指一些基因在特殊的代謝物或化合物（誘導(dǎo)物）的作用下，由原來(lái)關(guān)閉的狀態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)楣ぷ鳡顟B(tài)，即在某些物質(zhì)的誘導(dǎo)下使基因活化。可阻遏調(diào)節(jié)：基因平時(shí)是開(kāi)啟的，處在產(chǎn)生蛋白質(zhì)或酶的工作過(guò)程中，由于一些特殊代謝物或化合物（輔阻遏物）的積累而將其關(guān)閉，阻遏了基因的表達(dá)弱化子DNA中可導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄過(guò)早終止的一段核甘酸序列。受體能與細(xì)胞外專(zhuān)一信號(hào)分子（配體）結(jié)合引起細(xì)胞反應(yīng)的蛋白質(zhì)。分為細(xì)胞表面受

13、體和細(xì)胞內(nèi)受體。受體與配體結(jié)合即發(fā)生分子構(gòu)象變化，從而引起細(xì)胞反應(yīng)，如介導(dǎo)細(xì)胞間信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、細(xì)胞間黏合、細(xì)胞胞吞等細(xì)胞過(guò)程。第二信使人體內(nèi)各種含氮激素（蛋白質(zhì)、多肽和氨基酸衍生物）都是通過(guò)細(xì)胞內(nèi)的環(huán)磷酸腺苷（cAMP）而發(fā)揮作用的。首次把cAMP叫做第二信使激素反應(yīng)元件：hormoneresponseelementHRE類(lèi)固醇，視黃酸，甲狀腺素和維生素D受體結(jié)合的一類(lèi)短序列（12-20bp）DNA，結(jié)合受體后改變相鄰基因的表達(dá)。在這類(lèi)DNA序列中存在有僅被不同類(lèi)別激素受體選擇性識(shí)別的共有序列。基因擴(kuò)增是指某些基因的拷貝數(shù)專(zhuān)一性增大的現(xiàn)象，它使得細(xì)胞在短期內(nèi)產(chǎn)生大量的基因產(chǎn)物以滿(mǎn)足生長(zhǎng)發(fā)育的需要，

14、是基因活性調(diào)控的一種方式。鋅指結(jié)構(gòu)種常出現(xiàn)在DNA結(jié)合蛋白中的結(jié)構(gòu)基元。是由一個(gè)含有大約30個(gè)氨基酸的環(huán)和一個(gè)與環(huán)上的4個(gè)Cys或2個(gè)Cys和2個(gè)His配位的Zn構(gòu)成，形成的結(jié)構(gòu)像手指狀。癌基因：是指其編碼的產(chǎn)物與細(xì)胞的腫瘤性轉(zhuǎn)化有關(guān)的基因。原癌基因：是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的正常基因，是維持機(jī)體正常生命活動(dòng)所必須的，在進(jìn)化上高等保守。當(dāng)它被激活時(shí)（結(jié)構(gòu)或調(diào)控區(qū)發(fā)生變異，基因產(chǎn)物增多或活性增強(qiáng)），就會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)榘┗颍辜?xì)胞過(guò)度增殖，從而形成腫瘤。抑癌基因亦稱(chēng)為抗癌基因、隱性癌基因(cancersuppressivegene,anti-oncegene,recessiveoncogene)。促進(jìn)細(xì)胞

15、分化，抑制細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)、增殖，從而遏制腫瘤形成的基因。基因治療(genetherapy)：將正常基因植入靶細(xì)胞代替遺傳缺陷的基因,或關(guān)閉、抑制異常表達(dá)的基因，以達(dá)到預(yù)防和治療疾病的一種臨床治療技術(shù)。反義技術(shù)(antisensetechnology)也稱(chēng)反義寡核苷酸，是指利用人工合成的反義RNA或反義DNA來(lái)阻斷基因的轉(zhuǎn)錄或翻譯，控制細(xì)胞生長(zhǎng)的中間階段，使基因不能轉(zhuǎn)錄或翻譯，因而不能合成蛋白質(zhì)，以達(dá)到治療某中疾病的目的。基因換基因置換就是用正常基因通過(guò)體內(nèi)基因同源重組，原位替換病變細(xì)胞內(nèi)的致病基因，使細(xì)胞內(nèi)的DNA完全恢復(fù)正常狀態(tài)。人類(lèi)基因組計(jì)劃(humangenomeproject,HGP)是旨在為30多億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類(lèi)基因組精確測(cè)序，發(fā)現(xiàn)所有人類(lèi)基因并搞清其在染色