1、5.1 5.1 基因突變和基因重組基因突變和基因重組2-4生物的變異生物的變異（1）基因重組及其意義）基因重組及其意義（2）基因突變的特征和原因）基因突變的特征和原因（3）染色體結構變異和數目變異）染色體結構變異和數目變異（4）生物變異在育種上的應用）生物變異在育種上的應用（5）轉基因食品的安危）轉基因食品的安危IIIIIIIICTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白質蛋白質正常正常異常異常G AG ACATCATGTAGTA突變突變G AG A_原因原因_原因原因 鐮刀型細胞貧血癥是由鐮刀型細胞貧血癥是由_引起的一種遺傳引起的一種遺傳病，是

2、由于基因的病，是由于基因的_發生了改變產生的。發生了改變產生的。病因：病因：基因突變基因突變分子結構分子結構根本根本直接直接A A U U一、基因突變的實例一、基因突變的實例鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥 基因突變是指由于基因突變是指由于DNADNA分子中發生分子中發生堿基對的增添、堿基對的增添、缺失或改變缺失或改變而引起的基因結構的改變。而引起的基因結構的改變。增添增添改變改變缺失缺失（D）（d1）（d2）（d3）改變了改變了DNADNA分子的分子的 堿基種類堿基種類 堿基數目堿基數目 堿基排列順序堿基排列順序相應性狀的改變相應性狀的改變相應蛋白質的改變相應蛋白質的改變相應氨基酸的改變相應

3、氨基酸的改變mRNAmRNA分子中的堿基發生變化分子中的堿基發生變化DNADNA分子中的堿基對發生變化分子中的堿基對發生變化具體變化過程具體變化過程: :基因突變的實例基因突變的實例堿基數目增減堿基數目增減肽鏈：肽鏈： 起始起始-纈纈-異亮異亮-亮亮-甘甘-終止終止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽鏈：肽鏈： 起始起始-甘甘-天冬天冬-脯脯-精精-纈纈- -TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT- -ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA- -TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-A

4、TT- -ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突變前突變前突變后突變后+C+G此處插入一個堿基對此處插入一個堿基對基因突變發生的時期基因突變發生的時期A.A.有絲分裂間期有絲分裂間期B.B.減數第一次分裂間期減數第一次分裂間期體細胞體細胞中可以發生基因突變中可以發生基因突變（一般不能傳給后代）（一般不能傳給后代）生殖細胞生殖細胞中也可以發生基因突變中也可以發生基因突變（可以通過受精作用直接傳給后代）（可以通過受精作用直接傳給后代） 基因突變發生的時期越早，表現突變的部分越多，突變發基因突變發生的時期越早，表現突變的部分越多，突變發生的時期越晚，表現突變的部分越少。生的時期越晚

5、，表現突變的部分越少。 基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期以基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期以及體細胞或生殖細胞周期的任何時期。及體細胞或生殖細胞周期的任何時期。在細胞在細胞分裂間分裂間期較容期較容易發生易發生必修二：必修二：P81P81基因突變的原因基因突變的原因自發突變自發突變( (內因內因) ): :在沒有人為因素的干預下，在沒有人為因素的干預下，DNADNA在在復制、轉錄、修復時也可能會因為偶然出現的堿基復制、轉錄、修復時也可能會因為偶然出現的堿基配對錯誤，堿基組成發生改變。配對錯誤，堿基組成發生改變。 人工誘變人工誘變( (外因外因) )： 任何細胞在一定的誘導因素下都

6、有可能改變任何細胞在一定的誘導因素下都有可能改變DNADNA的分子結構，只是的分子結構，只是DNADNA分子在解旋時較易突變而已。分子在解旋時較易突變而已。物理因素：物理因素：化學因素：化學因素：生物因素：生物因素：紫外線、紫外線、X X射線及其他輻射射線及其他輻射亞硝酸、堿基類似物等亞硝酸、堿基類似物等病毒病毒基因突變的特點基因突變的特點自然界的物種中廣泛存在自然界的物種中廣泛存在可發生在生物個體發育的任何時期、任何細胞，可發生在生物個體發育的任何時期、任何細胞，細胞的不同細胞的不同DNADNA分子上，同一分子上，同一DNADNA分子的不同部位。分子的不同部位。自然界突變率很低：自然界突變率

7、很低：10105 5- - 1010-8-8( (打破對環境的適應性打破對環境的適應性) )多數有害多數有害, ,少數有利少數有利 普遍性普遍性: :隨機性隨機性: :低頻性低頻性: :有害性：有害性：不定向性：不定向性：一個基因可以向不一個基因可以向不同方向發生突變，產生一個以上同方向發生突變，產生一個以上的等位基因。的等位基因?；蛲蛔兊慕Y果：基因突變的結果：產生它的等位基因產生它的等位基因創新設計創新設計P146東理科基礎第廣東理科基礎第4747題題 有關基因突變的敘述，正確的是有關基因突變的敘述，正確的是A.A.不同基因突變的概率是相同的不同基因突變的概率是相

8、同的B.B.基因突變的方向是有環境決定的基因突變的方向是有環境決定的C.C.一個基因可以向多個方向突變一個基因可以向多個方向突變D.D.細胞分裂的中期不發生基因突變細胞分裂的中期不發生基因突變答案答案 C C 基因突變對性狀的影響基因突變對性狀的影響2 2）不改變性狀）不改變性狀一個氨基酸有多個密碼子，當突變后的一個氨基酸有多個密碼子，當突變后的DNADNA轉錄成轉錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的改變；物性狀的改變；突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。一些一些DNAD

9、NA片段不攜帶遺傳信息；片段不攜帶遺傳信息；一些蛋白質中的氨基酸種類改變，不一定影響其正常一些蛋白質中的氨基酸種類改變，不一定影響其正常功能。功能。1 1）改變性狀）改變性狀原因：突變間接引起密碼子的改變，最終表現為蛋白質原因：突變間接引起密碼子的改變，最終表現為蛋白質功能改變，影響生物性狀。例如：鐮刀型細胞貧血癥功能改變，影響生物性狀。例如：鐮刀型細胞貧血癥創新設計創新設計P146P146 若某基因原為若某基因原為303303對堿基，現經過突變，成為對堿基，現經過突變，成為300300個個 堿基對，它合成的蛋白質分子與原來基因合成堿基對，它合成的蛋白質分子與原來基因合成的蛋白質分子相比較，差

10、異可能為（的蛋白質分子相比較，差異可能為（ ） A A只相差一個氨基酸，其他順序不變只相差一個氨基酸，其他順序不變 B B長度相差一個氨基酸外，其他順序也有改變長度相差一個氨基酸外，其他順序也有改變 C C長度不變，但順序改變長度不變，但順序改變 DDA A、B B都有可能都有可能答案答案 D D 成功率低成功率低, ,有利個體往往不多，需大量處理試驗材料才能選有利個體往往不多，需大量處理試驗材料才能選育出人類所需要的類型育出人類所需要的類型誘變的各種因素都是致癌因素，如有泄漏將造成人體傷害誘變的各種因素都是致癌因素，如有泄漏將造成人體傷害或環境污染或環境污染人工誘變在育種上的應用人工誘變在育

11、種上的應用誘變意義誘變意義: :是創造動、植物新品種和微生物新類型的重要方法。是創造動、植物新品種和微生物新類型的重要方法。優點：優點：提高突變率，縮短育種周期提高突變率，縮短育種周期大幅度改良某些性狀大幅度改良某些性狀缺點缺點: :常用的方法：常用的方法：用物理、化學方法處理植物用物理、化學方法處理植物, ,使生物發使生物發生基因突變生基因突變物理因素：物理因素：X X射線、紫外線等射線、紫外線等 化學因素：化學因素：亞硝酸、硫酸二乙酯等亞硝酸、硫酸二乙酯等 二、基因重組二、基因重組 在生物進行有性生殖過程中在生物進行有性生殖過程中, ,控制不同性狀控制不同性狀的基因的重新組合的基因的重新組

12、合. .實現：主要是通過有性生殖過程實現的實現：主要是通過有性生殖過程實現的途徑途徑1 1：基因自由組合（減：基因自由組合（減I I后期）后期）途徑途徑3 3：轉基因（：轉基因（DNADNA重組技術）重組技術）途徑途徑2 2：交叉互換（四分體時期）：交叉互換（四分體時期）創新設計創新設計P147P147基因的自由組合（減基因的自由組合（減后期）后期）: :減數分裂形成配子時，減數分裂形成配子時，隨著非同源染色體的組合，非等位基因也自由組合。隨著非同源染色體的組合，非等位基因也自由組合?；虻幕Q基因的互換: :減數分裂的四分減數分裂的四分體時期，同源染色體上的等位基體時期，同源染色體上的等位基

13、因隨非姐妹染色單體因隨非姐妹染色單體之間發生局之間發生局部互換而互換，部互換而互換，導致基因重組。導致基因重組。類型類型: :1.1.原理：原理：2.2.過程：過程：3.3.優點：優點： 4.4.缺陷：缺陷：5.5.應用：應用：雜交育種雜交育種基因重組基因重組雜交雜交自交自交選優選優 自交自交使位于不同個體上的多個優良性使位于不同個體上的多個優良性狀集中于一個個體上狀集中于一個個體上育種所需時間較長，只能進行本物育種所需時間較長，只能進行本物種或親緣關系較近的物種雜交種或親緣關系較近的物種雜交, ,雜交雜交后代易出現性狀分離，不能克服遠后代易出現性狀分離，不能克服遠緣雜交不親合的障礙。緣雜交不

14、親合的障礙。矮桿抗病小麥的培育矮桿抗病小麥的培育生物可遺傳變異的來源生物可遺傳變異的來源（1 1）病毒的可遺傳變異的來源）病毒的可遺傳變異的來源基因突變基因突變（2 2）原核生物可遺傳變異的來源）原核生物可遺傳變異的來源基因突變基因突變（3 3）真核生物可遺傳變異的來源）真核生物可遺傳變異的來源 進行無性生殖時進行無性生殖時- -基因突變和染色體變異基因突變和染色體變異 進行有性生殖時進行有性生殖時- -基因突變、遺傳重組和染色體變異基因突變、遺傳重組和染色體變異創新設計創新設計P148P148創新設計創新設計P155P1555.2 5.2 染色體變異染色體變異2-4生物的變異生物的變異（1）

15、基因重組及其意義）基因重組及其意義（2）基因突變的特征和原因）基因突變的特征和原因（3）染色體結構變異和數目變異）染色體結構變異和數目變異（4）生物變異在育種上的應用）生物變異在育種上的應用（5）轉基因食品的安危）轉基因食品的安危IIIIIIII染色體變異和基因突變的區別染色體變異和基因突變的區別 基因突變基因突變是染色體的某一個位點上基因的是染色體的某一個位點上基因的改變改變，這種改變在光學顯微鏡下是，這種改變在光學顯微鏡下是看不見看不見的。的。是是分子分子水平上的變化。水平上的變化。 染色體變異是可以用顯微鏡染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察直接觀察到到 的比較明顯的染色體變化。是的比較明顯

16、的染色體變化。是細胞細胞水平上的水平上的變化。變化。 染色體變異由于牽涉到許多基因改變染色體變異由于牽涉到許多基因改變( (基因的數目或排列順序發生改變基因的數目或排列順序發生改變) )，因而，因而后果比基因突變要嚴重得多。后果比基因突變要嚴重得多。一、染色體結構的變異的類型一、染色體結構的變異的類型 染色體結構的改變，會使排列在染色體上的染色體結構的改變，會使排列在染色體上的 或或 發生改變發生改變,而而導致導致性狀的變異性狀的變異?；虻臄的炕虻臄的颗帕许樞蚺帕许樞蛉旧w重復與正常染色體聯會時，在染色體染色體重復與正常染色體聯會時，在染色體上會出現環狀突起。上會出現環狀突起。細胞內的細胞

17、內的個別染色體個別染色體增加或減少增加或減少細胞內的染色體以細胞內的染色體以染色體組染色體組的形式成倍增加或減少的形式成倍增加或減少二、染色體數目的變異二、染色體數目的變異2121三體綜合癥三體綜合癥又稱先天性愚型或唐氏綜合癥又稱先天性愚型或唐氏綜合癥病因：常染色體變異病因：常染色體變異, ,比正常人多了一條比正常人多了一條2121號號染色體染色體雄XY XY染色體組染色體組 染色體組的特點染色體組的特點1.一個染色體組中不含同源染色體和等位基因一個染色體組中不含同源染色體和等位基因2.一個染色體組中所含的染色體形態、大小和功能一個染色體組中所含的染色體形態、大小和功能個不同個不同3.一個染色

18、體組中含有控制一種生物性狀的一整套一個染色體組中含有控制一種生物性狀的一整套基因基因染色體組：細胞中的一組染色體組：細胞中的一組非同源染色體非同源染色體，在形態和功能，在形態和功能上上 ，攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息，攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫一個染色體組。這樣的一組染色體，叫一個染色體組。各不相同各不相同染色體組數目的判斷染色體組數目的判斷1. 細胞中同種形態的染色體有幾條，細胞內就含有幾細胞中同種形態的染色體有幾條，細胞內就含有幾個染色體組個染色體組 。創新設計創新設計 P153P1532. 根據基因型判斷細胞中的染色體數目，根據細胞根據基因型判斷細

19、胞中的染色體數目，根據細胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現的次數，該的基本型確定控制每一性狀的基因出現的次數，該次數就等于染色體組數次數就等于染色體組數（讀音相同的字母有幾個，讀音相同的字母有幾個，則有幾個染色體組）則有幾個染色體組）。 3. 根據染色體數目和染色體形態數確定染色體數目。根據染色體數目和染色體形態數確定染色體數目。 染色體組數染色體組數=細胞內染色體數目細胞內染色體數目/染色體形態數染色體形態數 果蠅的體細胞中含有果蠅的體細胞中含有8條染色體，條染色體，4對同源染色體，對同源染色體，即染色體形態數為即染色體形態數為4（X、Y視為同種形態染色體視為同種形態染色體），），染色體組

20、數目為染色體組數目為2。人類體細胞中含有。人類體細胞中含有46條染色體，條染色體，共共23對同源染色體，即染色體形態數是對同源染色體，即染色體形態數是23，細胞，細胞內含有內含有2個染色體組。個染色體組。單倍體、二倍體和多倍體單倍體、二倍體和多倍體二倍體：由二倍體：由受精卵受精卵發育而成的個體，體細胞中有兩發育而成的個體，體細胞中有兩 個染色體組的叫做二倍體；個染色體組的叫做二倍體；由由受精卵受精卵發育而成的個體，體細胞中含有三個及以上染色體發育而成的個體，體細胞中含有三個及以上染色體組的叫組的叫多倍體。多倍體。體細胞中含有體細胞中含有本物種本物種配子染色體數目的個體叫配子染色體數目的個體叫單

21、倍體單倍體生物體倍數的判斷：生物體倍數的判斷：創新設計創新設計 P153P153首先看是由什么細胞發育來的：首先看是由什么細胞發育來的：如果是如果是配子發育來的配子發育來的，不論是幾個染色體組，一定是單，不論是幾個染色體組，一定是單倍體。倍體。如果是由如果是由受精卵（合子）發育來的受精卵（合子）發育來的，則要看有幾個染色，則要看有幾個染色體組了。兩個染色體組，則是二倍體；大于等于三個染體組了。兩個染色體組，則是二倍體；大于等于三個染色體組，則是多倍體。色體組，則是多倍體。1. 1.多倍體育種：多倍體育種：（1 1）原理：）原理：（2 2）方法：）方法：（3 3）優點：）優點：（4 4）缺點：）

22、缺點：（5 5）應用：）應用：生物變異在育種上的應用生物變異在育種上的應用染色體變異染色體變異秋水仙素處理萌發的種子或幼苗秋水仙素處理萌發的種子或幼苗莖桿粗壯、果實和種子大莖桿粗壯、果實和種子大結實率低、發育延遲結實率低、發育延遲三倍體無籽西瓜、八倍體小黑麥三倍體無籽西瓜、八倍體小黑麥無籽原因：無籽原因：同源染色體聯會紊亂，無法正常完同源染色體聯會紊亂，無法正常完成減數分裂，沒有配子，所以就沒有種子。成減數分裂，沒有配子，所以就沒有種子。原理：原理：當秋水仙素作用于正在當秋水仙素作用于正在_的細胞時，能夠抑的細胞時，能夠抑 制制_的形成，導致的形成，導致 不能不能 _ _ ，從而引起細胞內染色

23、體，從而引起細胞內染色體 _。染色體數目加倍的細胞繼續進行染色體數目加倍的細胞繼續進行_分裂，將來就可分裂，將來就可能發育成能發育成_植株。植株。分裂分裂紡錘體紡錘體染色體復制且著絲點分裂后染色體復制且著絲點分裂后移向兩極移向兩極數目加倍數目加倍有絲有絲多倍體多倍體無紡綞體形成無紡綞體形成染色體復制染色體復制著絲點分裂著絲點分裂無紡綞絲牽引無紡綞絲牽引若繼續進行正常若繼續進行正常的有絲分裂的有絲分裂染色體加倍的染色體加倍的組織或個體組織或個體三倍體無籽西瓜的培育過程三倍體無籽西瓜的培育過程二倍體二倍體幼苗幼苗四倍體四倍體植株植株秋水仙素處理秋水仙素處理染色體加倍染色體加倍二倍體二倍體植株植株授

24、粉授粉二倍體二倍體植株植株花粉花粉刺激刺激三倍體三倍體種子種子三倍體三倍體無籽瓜無籽瓜三倍體三倍體植株植株發育發育第一年第一年第二年第二年必修二必修二 P89P89為什么以一定濃度的秋水仙素溶液處理幼苗的芽尖？為什么以一定濃度的秋水仙素溶液處理幼苗的芽尖？三倍體西瓜為什么沒有種子？真的一顆都沒有嗎？三倍體西瓜為什么沒有種子？真的一顆都沒有嗎？每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？芽尖有絲分裂旺盛芽尖有絲分裂旺盛由于染色體聯會紊亂，不能進行正常的減數分裂。由于染色體聯會紊亂，不能進行正常的減數分裂。不是，在進行減數分裂時有可能形成正常的卵細胞。不是，

25、在進行減數分裂時有可能形成正常的卵細胞。方法一：將三倍體西瓜植株進行組織培養獲取大量的組方法一：將三倍體西瓜植株進行組織培養獲取大量的組織苗，再進行移栽?？椕?，再進行移栽。方法二：利用生長素或生長素類似物處理二倍體未授粉方法二：利用生長素或生長素類似物處理二倍體未授粉的雌蕊，以促進子房發育成無籽果實，在此過程中要進的雌蕊，以促進子房發育成無籽果實，在此過程中要進行套袋處理，以避免授粉。行套袋處理，以避免授粉。例、香蕉的培育例、香蕉的培育香蕉的祖先為野生芭蕉，個小而多種子，無法食香蕉的祖先為野生芭蕉，個小而多種子，無法食用。香蕉的培育過程如下：用。香蕉的培育過程如下：野生芭蕉野生芭蕉2n2n有籽

26、香蕉有籽香蕉4n4n加倍加倍野生芭蕉野生芭蕉2n2n無籽香蕉無籽香蕉3n3n多倍體植物具有生長旺盛，各器官粗壯種子多倍體植物具有生長旺盛，各器官粗壯種子少或不產生種子的特性。凡是不以種子為收獲目少或不產生種子的特性。凡是不以種子為收獲目標的植物都可以考慮進行多倍體育種。標的植物都可以考慮進行多倍體育種。單倍體育種單倍體育種原理：染色體變異原理：染色體變異方法：花藥離體培養方法：花藥離體培養育種過程育種過程A AB F1B F1花粉花粉 單倍體植株單倍體植株 純種植株純種植株 優良品種優良品種雜交雜交花藥離體培養花藥離體培養秋水仙素處理萌秋水仙素處理萌 發的種子或幼苗發的種子或幼苗篩選篩選基因重

27、組基因重組人工誘導染色體數目加倍人工誘導染色體數目加倍優點：明顯縮短育種年限（優點：明顯縮短育種年限（2 2年）年） 獲得的后代均為純種個體（獲得的后代均為純種個體（A A、B B均為二倍體）均為二倍體）為什么說單倍體育種能明顯縮短育種年限？為什么說單倍體育種能明顯縮短育種年限？花藥離體培養花藥離體培養P高桿抗病高桿抗病 DDTTDDTT矮桿感病矮桿感病 ddttddttF1高桿抗病高桿抗病 DdTtDdTt配子配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTT DDtt ddTT ddtt純合體純合體秋水仙素秋水仙素 需要的矮抗品種需要的矮抗品種 單倍體育種單倍體育種第第1 1年年第第2 2年年P

28、高桿抗病高桿抗病 DDTTDDTT矮桿感病矮桿感病 ddttddttF1高桿抗病高桿抗病 DdTtDdTtF2D_T_ D_tt ddT_ ddttddTT 雜交育種雜交育種第第1 1年年第第2 2年年第第3636年年 需要的矮抗品種需要的矮抗品種矮抗矮抗雜交育種雜交育種誘變育種誘變育種單倍體育種單倍體育種多倍體育種多倍體育種原原理理常常用用方方法法優優點點缺缺點點基因重組基因重組基因突變基因突變染色體變異染色體變異（成倍減少）（成倍減少）染色體變異染色體變異（成倍增加（成倍增加）雜交、自雜交、自交、交、篩選篩選用物理或化學用物理或化學方法處理生物方法處理生物花藥離體培養花藥離體培養單倍體單倍

29、體秋秋水仙素處理水仙素處理純種純種秋水仙素秋水仙素處理處理使位于不同個使位于不同個體的優良性狀體的優良性狀集中于一個個集中于一個個體上體上提高變異頻率，提高變異頻率，加速育種進程，加速育種進程，有利變異少，有利變異少，需大量處理供需大量處理供試材料試材料明顯縮短育種明顯縮短育種年限，育種時年限，育種時間較短。間較短。技術復雜，需技術復雜，需與雜交育種配與雜交育種配合合各種器官大、各種器官大、營養成分高、營養成分高、抗性強抗性強與雜交育種與雜交育種配合；獲得配合；獲得的新品種發的新品種發育延遲育延遲育種時間最長育種時間最長創新設計創新設計 P163P163練習：創新設計練習：創新設計 P164

30、P164 例例1 1練習：創新設計練習：創新設計 P167 P167 實驗拓展訓練實驗拓展訓練原理：低溫處理植物原理：低溫處理植物 細胞，能抑制細胞，能抑制 的形成，以至影響染色體被拉向兩極，的形成，以至影響染色體被拉向兩極，細胞不能分裂為細胞不能分裂為2 2個子細胞，導致細胞染色體數目個子細胞，導致細胞染色體數目發生變化。發生變化。過程：根尖培養 低溫誘導 制作裝片 觀察裝片 得出結論分生組織分生組織紡錘體紡錘體實驗：低溫誘導染色體加倍實驗：低溫誘導染色體加倍必修二必修二 P88P88轉基因食品的安全性轉基因食品的安全性創新設計：創新設計：P166P16625人類遺傳病人類遺傳病(1)人類遺

31、傳病的類型人類遺傳病的類型(2)人類遺傳病的監測和預防人類遺傳病的監測和預防(3)人類基因組計劃及意義人類基因組計劃及意義III1、遺傳病的概念：、遺傳病的概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病由于遺傳物質改變而引起的人類疾病2、遺傳病的類型：、遺傳病的類型：人類遺傳病人類遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病常染色體常染色體X染色體染色體常顯常顯常隱常隱伴伴X隱性隱性伴伴X顯性顯性伴伴Y遺傳遺傳病例病例特點特點多指、并多指、并指、軟骨指、軟骨發育不全發育不全通常為代通常為代代相傳、代相傳、男女發病男女發病

32、概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聾先天性聾啞、啞、苯丙苯丙酮尿癥酮尿癥通常為隔通常為隔代遺傳、代遺傳、男女發病男女發病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、進進行性肌營行性肌營養不良養不良通常為隔通常為隔代遺傳和代遺傳和交叉遺傳、交叉遺傳、男患者多男患者多于女患者于女患者抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病通常為代通常為代代遺傳、代遺傳、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛癥多毛癥后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代發且代代發病病單基因遺傳病的類型單基因遺傳病的類型創新設計創新設計 P157P157多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳病：由多對等位基因控制。常表現由多對等位基因控制

33、。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。性高血壓、青少年型糖尿病等。染色體異常遺傳病：染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有成流產。較常見的有2121三體綜合征（先天性愚型）三體綜合征（先天性愚型）u到目前為止，只有少數遺傳病能夠得到有效的治到目前為止，只有少數遺傳病能夠得到有效的治療，大多數遺傳病的治療還處于探索階段。療，大多數遺傳病的治療還處于探索階段。遺傳病

34、的監測和預防遺傳病的監測和預防手段：包括遺傳咨詢和產前診斷手段：包括遺傳咨詢和產前診斷意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發展。生和發展。（1 1）進行遺傳咨詢）進行遺傳咨詢 醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎上作出遺傳診斷；在此基礎上作出遺傳診斷；分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風險的大分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風險的大?。C率）；?。C率）；為咨詢者提出防治相應遺傳病的對策、方法和建議；為咨詢者提出防治相應遺傳病的對策、方法和建議；解答咨詢者提出的其他疑問。解答咨詢者提出的其他疑問。（2 2）