1、第1節基因突變和基因重組4*一、基因突變1. 基因突變的實例和概念鐮刀型細胞貧血癥的病因圖解：廠類型;堿基對的基因突變的概念結果:基因結構的改變2. 誘發基因突變的因素連線3. 基因突變的特點及含義4. 基因突變的意義新基因產生的途徑。(2) 生物變異的根本來源。 生物進化的原始材料。二、基因重組1概念在生物體進行有性生殖的過程中， 控制不同性狀的基因的重新組合， 稱為基因重組。2. 類型類型圖示發生的時期發生的范圍自由組合型減數第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因交叉互換型上 AJ_Lf h減數第一次分裂前期同源染色體上的 等位基因隨非姐 妹染色單體的交 換而交換基礎自測1. 判斷對錯(

2、1) 鐮刀型細胞貧血癥是基因中堿基對的缺失引起的。()(2) 基因突變包括堿基對的替換、缺失和改變。()(3) 基因突變的隨機性是指發生時期是隨機的。()(4) 發生在非同源染色體上的姐妹染色單體上的交叉互換屬于基因重組。()提示：(1) X 鐮刀型細胞貧血癥是基因中堿基對的替換引起的遺傳病。X 基因突變的二種類型是堿基對的替換、增添和缺失。(3) X 基因突變的隨機性表現在基因突變可以發生在生物個體發育的任何 時期、細胞內的不同DNA分子上和同一 DNA分子的不同部位。(4) X 交叉互換發生在同源染色體的非姐妹染色單體之間。2 下列關于基因突變的敘述，不正確的是()A .紫外線、丫射線、亞

3、硝酸都是誘發突變的誘變因素B基因突變是由于內外因素的干擾，使 DNA復制發生差錯導致的C.基因突變主要發生在DNA復制過程中的原因是此時 DNA分子的穩定性 降低D 基因突變能產生新基因，但不能產生新基因型D 引起基因突變的因素包括內因和外因兩方面。 基因突變是在內外因素的 作用下，使DNA分子的復制發生差錯而產生的；DNA復制過程中雙螺旋結構打 開以后，DNA分子的穩定性降低，使其結構容易發生改變；基因突變能產生新 基因，因此就能產生新基因型。3下列關于基因重組的敘述中，正確的是()【導學號:77782121】A 等位基因的分離可導致基因重組B 有性生殖可導致基因重組C非等位基因的自由組合和

4、互換可導致基因重組D 無性生殖可導致基因重組B 等位基因是隨著同源染色體的分開而分離的，會導致性狀分離；基因重 組發生在減數分裂的過程中，減數分裂參與有性生殖過程；非同源染色體上的非 等位基因自由組合以及同源染色體內非姐妹染色單體上的等位基因的交叉互換 都能導致基因重組。合作探究攻重難攜輿點 基因突變背景材料下圖表示果蠅某正常基因片段控制合成多肽的過程。ad表示4種基因突變。a 丟失= b由=變為= c由=變為= d由=變為AAGACCA=T=o假設4種突變都單獨發生，請回答：提示：可能用到的密碼子：天冬氨酸(GAC)，酪氨酸(UAU)，甘氨酸(GGU、 GGG)，甲硫氨酸(AUG)，終止密碼

5、子(UAG)。思考交流1. ad 4種基因突變分別屬于哪種基因突變類型？除此之外，基因突變 還有哪種類型？提示：a屬于堿基對的缺失；b、c、d屬于堿基對的替換；除此之外，基因突變還有堿基對的增添。2圖中基因的不同位點都可能發生基因突變，這體現了基因突變的什么特點？除此之外，基因突變還有哪些特點？提示：圖中體現了基因突變的隨機性。除此之外，基因突變還有普遍性、不 定向性、低頻性、多害少利性等特性。3. a突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？在附近再丟失幾個堿基對對性狀的影響最小？提示：根據堿基互補配對關系，可以判斷DNA中下面的單鏈為模板鏈，發 生a突變后，mRNA上的堿基順序為：GACUA

6、UG GUAUG，合成的多肽鏈中 氨基酸的順序為天冬氨酸一酪氨酸一甘氨酸一甲硫氨酸；在a點附近再丟失2個 堿基對，只影響鄰近1個氨基酸的改變，而其他氨基酸不變，對性狀的影響最小。答案：天冬氨酸一酪氨酸一甘氨酸一甲硫氨酸；2個。4. b突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？由此推斷，基因突變一定會導致生物性狀的改變嗎？這有什么意義？提示：b突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序沒有變化；說明基因突變不一定 會導致生物性狀的改變；這有利于維持生物遺傳性狀的相對穩定。5. 上述突變通常發生在細胞周期的哪個時期？提示：有絲分裂間期或減數第一次分裂前的間期。歸納總結1. 基因突變的過程圖解(2)實質：基因中堿

7、基排列順序的改變，即基因結構的改變。2. 基因突變隨機性和不定向性的分析特點圖例解釋不定向性(1) 基因突變可以發生在生物個體發育的任何 時期，既可能是左圖中的種子時期，也可能 是幼苗期，也可能是成熟期(2) 基因突變可以發生在同一個體不同部位的 細胞，如可以發生在左圖中的根部細胞，也 可以發生在莖部細胞如左圖中基因A可以突變成ai、a?、a3,它們 之間也可以相互突變，并互稱為等位基因3基因突變不一定改變生物體性狀的原因(1) 密碼子的簡并性：若發生基因突變后引起信使RNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸對應多個密碼子，若該改變了的密碼子與原密碼子仍對應同一種 氨基酸，此時突變基因控制的性狀

8、不改變。(2) 隱性突變：若基因突變產生的是隱性基因，如AA個體其中一個Af a,此時個體基因型為Aa，性狀不發生改變。(3) 發生在基因的非編碼序列，如非編碼區和內含子部分。例子葉黃色(Y，野生型)和綠色(y，突變型)是孟德爾研究的豌豆相對性狀之一。野生型豌豆成熟后，子葉由綠色變為黃色。Y基因和y基因的翻譯產物分別是SGRY蛋白和SGR"蛋白，其部分氨基酸序列見下圖。相關描述錯誤的是 ()A 子葉黃色和綠色的遺傳遵循基因分離定律B 丫基因在細胞核內轉錄翻譯為 SGRY蛋白C據圖推測，丫基因突變為y基因的原因是發生了堿基對的增添和替換D .研究發現，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能進入

9、葉綠體。可推測，位點的 突變導致了該蛋白的功能異常【技巧點撥】分析圖中處基因 突變類型推斷C項依據兩種蛋白都能進>入葉綠體推斷D項B 子葉黃色和綠色是由一對等位基因控制的性狀 ，遵循基因的分離定律，A正確；翻譯場所是細胞質，B錯誤；由圖可知，在處發生了替換，在處第5頁發生了增添 ，C 正確；由于 SGRY 蛋白和 SGRy 蛋白都能進入葉綠體 ，所以處正常，可推測位點的突變導致了該蛋白的功能異常，D正確。【方法規律】 基因突變影響基因表達程度的判斷技巧活學活用 1如圖為人 WNK4 基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列 示意圖。已知 WNK4 基因會發生突變，導致 1 169

10、位賴氨酸變為谷氨酸。該基 因發生的突變是 ()【導學號 ：77782122】A 處插入堿基對 GCB 處堿基對 AT替換為GCC.處缺失堿基對ATD .處堿基對 GC替換為ATB 由題干可知 WNK4 基因發生了突變 ，導致 1 169位賴氨酸變為谷氨酸 ， 而賴氨酸的密碼子為 AAA、AAG ,谷氨酸的密碼子為 GAA、GAG,因此可能 的變化為密碼子由AAA - GAA或者AAG - GAG ,而在基因的轉錄鏈對應的變 化為TTTCTT或者TTCCTC。由題干中 WNK4的基因序列可知,應為 TTC-CTC,因此基因應是由A T替換為GC。2. M基因編碼含63個氨基酸的肽鏈。該基因發生插

11、入突變，使 mRNA增 加了一個三堿基序列AAG ,表達的肽鏈含64個氨基酸。以下說法正確的是()A. M 基因突變后,參與基因復制的嘌呤核苷酸比例增加B .在 M 基因轉錄時,核糖核苷酸之間通過堿基配對連接C.突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有 2個氨基酸不同D .在突變基因的表達過程中，最多需要 64種tRNA參與C A 項, 雙鏈 DNA 中嘌呤與嘧啶的比值恒等于 1,突變前后此比例不會 發生變化。 B 項,轉錄過程中 ,核糖核苷酸之間通過磷酸二酯鍵相連。 C 項,若 AAG 插入點在密碼子之間 ,構成一個密碼子 ,突變前后編碼的兩條肽鏈 ,只有1個氨基酸不同，若AAG插入點在某一密碼子中，

12、會構成兩個密碼子，則突變 前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同。D項，密碼子雖然有64種，但 是tRNA只有61種，因為有3種終止密碼子無相應的tRNA。毎翌點？ 基因重組思考交流1 請判斷下列兩種現象產生的原因是否屬于基因重組并分析原因。(1) 高莖豌豆自交后代出現高莖和矮莖豌豆。(2) 黃色圓粒豌豆自交后代中出現黃皺、綠圓和綠皺豌豆。提示：(1)否。雜合高莖豌豆自交后代中出現矮莖豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結果。(2) 是。雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是兩對非同源染色體上控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結果。2子代不同于親代

13、的性狀，主要來自基因重組，仔細觀察下列圖解并選出哪些過程可以發生基因重組？提示：3如圖為基因型為AaBb的某高等動物的細胞分裂示意圖，據圖回答：圖1圖2(1)圖1細胞處于什么時期？圖中形成 B、b現象的原因是什么？圖2細胞的名稱是什么？圖中形成 B、 b現象的原因可能是什么？(3) 若該動物的基因型為 AaBB，則產生圖2現象的原因又是什么？提示：(1)有絲分裂后期；基因突變。(2)次級精母細胞或者極體；基因突變或者基因重組 (交叉互換)基因突變。歸納總結1 姐妹染色單體含有等位基因的原因分析基因突變或交叉互換都會導致姐妹染色單體中含有等位基因（如圖）。在確定變異類型時，可根據題意來確定，方法

14、如下：（1）若為體細胞有絲分裂（如根尖分生區細胞、受精卵等），則只能是基因突變 造成的。（2）若為減數分裂，則原因是基因突變（間期）或交叉互換（減數第一次分裂）。（3）若題目中問造成B、b不同的根本原因，應考慮可遺傳變異中的最根本來源基因突變。若題目中有“XX分裂XX時期”提示，如減I前期造成的則考慮交叉 互換，間期造成的則考慮基因突變。2.基因突變和基因重組的區別和聯系基因突變基因重組區別本質基因分子結構發生改變，產生了新基因，出現了新性狀原有基因的重新組合，產生了新的基因型，使性狀重新組合原因在一定的外界或內部因素的作 用下，由于基因中堿基對種類、 數目、排列順序發生改變，使基 因結構發生

15、改變在減數分裂過程中，同源染色體的 非姐妹染色單體間交叉互換或非 同源染色體上非等位基因的自由 組合時期生物個體發育的任何時期減數第一次分裂的四分體時期和減數第一次分裂后期條件外界條件和內部因素的相互作 用不同個體之間的雜交，有性生殖過程中的減數分裂意義是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源、也是生物進化的原始材料是生物變異的來源之一，是生物進化的重要因素之一應用通過誘變育種培育新品種通過雜交育種，使性狀重組，可培 育優良品種存在可能性很小，突變頻率低非常普遍，產生的變異類型多范圍所有生物均可發生（包括病毒）,只適用于進行有性生殖的真核生具有普遍性物細胞核遺傳都使生物產生可遺傳的變異；在長期

16、進化過程中，通過基因突聯系變產生新基因，基因突變為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎；二者均產生新的基因型，可能產生新的表現型F列甲、乙分裂過程中產生配子時發生的變異分別屬于（）A 基因重組，不可遺傳變異B 基因重組，基因突變C.基因突變，不可遺傳變異D 基因突變，基因重組d 甲過程中的a”基因是從“無”至u “有”，屬于基因突變；而乙過程中A、a、B、b基因是已經存在的，只是進行了重新組合，即基因重組。探化探究圖乙中產生的配子還可能是哪些類型?提示：Ab和aB。（2）若圖乙中出現AAB型配子，則可能的原因是什么？提示：減數第二次分裂過程中，A所在的姐妹染色單體分開

17、后，沒有進入兩 個子細胞。活學活用下列關于基因重組的說法，不正確的是（）A 生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基 因重組B減數分裂四分體時期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換, 可導致基因重組C 減數分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重 組D 一般情況下，花藥內可發生基因重組，而根尖不能發生基因重組B 自然情況下 ，基因重組的發生有兩種過程： 一是在減數第一次分裂的前 期即四分體時期 ，同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換； 二是在減數第一 次分裂的后期 ，同源染色體分開 ，非同源染色體自由組合。 當堂達標固雙基1下列有關基因突變的敘

18、述，正確的是 （）A 基因突變就是 DNA 分子中堿基對的替換、增添、缺失和重組B 基因突變一定會導致生物性狀的改變C.基因突變只能發生在真核細胞中D 基因突變是有害還是有利主要看該突變對于生物生存的影響D 基因突變不包括堿基對的重組 ，A 項錯誤；基因突變雖然引起密碼子的 改變，但決定的還可能是相同氨基酸 ，因此基因突變不一定引起性狀的改變 ，B 項錯誤；基因突變發生在 DNA 復制過程中 ，不僅真核細胞中可以發生 ，原核細 胞中也可以發生 ，C 項錯誤。 2. 基因突變按其發生部位可分為體細胞突變（a）和生殖細胞突變（b）兩種，則 （）【導學號 ：77782123】A .均發生于有絲分裂的

19、間期B. a發生于有絲分裂的間期，b發生于減數第一次分裂前的間期C. 均發生于減數第一次分裂前的間期D. a發生于有絲分裂間期，b發生于減數第二次分裂的間期B 基因突變多發生于 DNA 復制的時候 ，因此 a、b 分別發生于有絲分裂的 間期和減數第一次分裂前的間期。 3. （2019全國卷I ）某大腸桿菌能在基本培養基上生長， 其突變體M和N均 不能在基本培養基上生長，但 M 可在添加了氨基酸甲的基本培養基上生長， N 可在添加了氨基酸乙的基本培養基上生長。將 M 和 N 在同時添加氨基酸甲和乙 的基本培養基中混合培養一段時間后， 再將菌體接種在基本培養基平板上， 發現長出了大腸桿菌（X）的菌

20、落。據此判斷，下列說法不合理的是（）A 突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失B 突變體M和N都是由于基因發生突變而得來的C.突變體M的RNA與突變體N混合培養能得到XD 突變體M和N在混合培養期間發生了 DNA轉移C 突變體M可在添加了氨基酸甲的基本培養基上生長，說明其不能在基 本培養基上生長是因為體內不能合成氨基酸甲，原因可能是突變體M催化合成氨基酸甲所需要的酶活性喪失，A不符合題意；一般來說，大腸桿菌突變體的形 成是基因突變的結果，B不符合題意；正常情況下，突變體 M的RNA與突變體 N混合培養不能改變突變體 N的遺傳物質，也就不能使 N轉化為X，C符合題 意；細菌間可以發生DNA的轉

21、移，使受體的遺傳特性發生改變，并且改變是可 以遺傳的，因此，將兩個突變體在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養基中混合培 養一段時間后，再將菌體接種在基本培養基平板上，可能會長出大腸桿菌（X）的菌落，D不符合題意。4 基因突變和基因重組的共同點是（）A 都可以產生新的基因B 都對生物體有利C.均可增加基因的數目D .都能產生可遺傳的變異D 基因重組不能產生新基因；基因突變具有多害少利性；基因重組不能增 加基因的數目；基因突變和基因重組均屬于可遺傳的變異。5.由于基因突變，蛋白質中的一個賴氨酸發生了改變。根據題中所示的圖、 表回答問題：【導學號:77782124】第一第二個字母第三個個字母UCAG字母A異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸U異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸C甲亮氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸A甲硫氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸G圖中I過程發生的場所是 U過程叫 。(2)除賴氨酸外