1、1基因突變的類型1. 堿基對的置換 是指：DNA分子中一個(gè)堿基對被另一堿基對所取代，又稱點(diǎn)突變。轉(zhuǎn)換：兩種嘧啶之間互換，或兩種嘌呤之間互換。顛換：嘌呤與嘧啶之間互換。（更常見）2蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)氨基酸氨基酸異常異常正常正常谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸mRNADNAAAGTTCAT GTACAGAGAU3GCGmRNAC G CGCGDNA精精氨基酸氨基酸GCUmRNAC G AGCTDNA精精氨基酸氨基酸同義突變：三聯(lián)體密碼子突變成決定同一個(gè)氨基酸的密碼子。4錯(cuò)義突變：三聯(lián)體密碼子發(fā)生突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)中原來的氨基酸被另一種氨基酸取代。無義突變：三聯(lián)體密碼子突變?yōu)榻K止密碼子。它導(dǎo)致翻譯提前結(jié)束而使產(chǎn)物失活

2、。52. 移碼突變 是指：由一個(gè)或多個(gè)非三整倍數(shù)的核苷酸插入或缺失，而使編碼區(qū)該位點(diǎn)后的三聯(lián)體密碼子閱讀框架改變，導(dǎo)致后向氨基酸都發(fā)生錯(cuò)誤。 通常該基因產(chǎn)物會完全失活；如出現(xiàn)終止密碼子則使翻譯提前結(jié)束。3. 密碼子的缺失或插入 是指：決定一個(gè)氨基酸的三個(gè)核苷酸同時(shí)缺失或增加。這樣多肽鏈中氨基酸數(shù)目會減少或增加，但密碼子的讀框不變。62009年江蘇省初賽 48有人對某一種生物的兩個(gè)不同個(gè)體的同一個(gè)基因的部分序列進(jìn)行了測定，結(jié)果見下表：根據(jù)上表的數(shù)據(jù)，你認(rèn)為在第二個(gè)個(gè)體身上發(fā)生的突變?yōu)椋篈錯(cuò)義突變 B缺失突變 C沉默突變 D無義突變（答案：（答案：D）780一個(gè)訪問地球的外星人被發(fā)現(xiàn)與我們具有相同

3、的遺傳密碼。但是，外星人有更多的終止密碼子代替我們呈簡并的冗余密碼子。如果外星人與我們發(fā)生核苷酸取代的頻率相同，那么，外星人發(fā)生的突變更多屬于：A錯(cuò)義突變 B沉默突變 C無義突變 D反義突變2010年江蘇省初賽 答案：答案：C8 在自然條件下發(fā)生的突變叫自發(fā)突變（或自然突變），其突變率非常低。 能夠提高突變率的物理或化學(xué)因子稱為誘變劑。誘變劑的作用91. 堿基類似物 在DNA復(fù)制時(shí)可以取代正常堿基摻入并與互補(bǔ)鏈上的堿基配對。 eg：5-溴尿嘧啶（BU）是T的類似物。通常以酮式結(jié)構(gòu)存在，能與A配對。但有時(shí)以烯醇式結(jié)構(gòu)存在，與G配對。最常見的誘變劑有以下幾類：10BU（5-溴尿嘧啶）112. 堿基

4、的修飾劑 通過對DNA堿基的修飾作用，改變其配對性質(zhì)。 eg：亞硝酸能脫去堿基上的氨基。A（腺嘌呤）脫氨后成為次黃嘌呤（I），I與C配對。 烷化劑能使堿基上的氮原子烷基化， 如：鳥嘌呤 7-甲基鳥嘌呤。123. 嵌入染料 為扁平的稠環(huán)，可插入到DNA的堿基對之間，正好占據(jù)一個(gè)堿基對的位置。在DNA復(fù)制時(shí)，造成新鏈的核苷酸插入或缺失，導(dǎo)致移碼突變。例如：溴化乙錠（例如：溴化乙錠（EBEB）134. 紫外線和電離輻射 紫外線可使相鄰嘧啶之間形成嘧啶二聚體，使DNA產(chǎn)生彎曲，無法復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。 電離輻射（如X射線、射線等）可使DNA雙鏈或單鏈斷裂。大劑量時(shí)可破壞堿基。142009年全國聯(lián)賽第34題 （

5、單選題）紫外線照射生物體會引起下列哪種現(xiàn)象？A. 二聚體解聚 B. SOS反應(yīng)C. 基因突變 D. 嘧啶二聚體形成（答案：（答案：D）1575核輻射引起的DNA損傷主要是： A形成嘧啶二聚體 B堿基脫落 CDNA鏈斷裂 D堿基修飾答案答案 （ C ）2011年江蘇省初賽16DNA的損傷修復(fù)1. 錯(cuò)配修復(fù) 可修復(fù)DNA復(fù)制中發(fā)生錯(cuò)配的堿基。 DNA母鏈中的GATC序列中腺嘌呤的N6位是甲基化的。復(fù)制后的DNA短期內(nèi)（幾分鐘）為半甲基化的GATC序列。錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)一旦發(fā)現(xiàn)錯(cuò)配堿基，可將未甲基化的鏈切除（切除的鏈可長達(dá)1000 nt 以上），并以甲基化的鏈為模板進(jìn)行修復(fù)合成。 這是一個(gè)十分耗能的過程

6、。由此可見維持基因信息的完整性對生物何等重要。172. 直接修復(fù) 例如細(xì)菌的光復(fù)活酶可以分解紫外線照射形成的嘧啶二聚體。183. 切除修復(fù) 在一系列酶的作用下，將DNA分子中受損傷部分切除掉，并以完整的那一條鏈為模板，合成切去的部分。 包括堿基切除修復(fù)、核苷酸切除修復(fù)（短片段的修復(fù)和長片段的修復(fù)） 如可切除紫外線引起的嘧啶二聚體。 細(xì)胞的切除修復(fù)系統(tǒng)和癌癥的發(fā)生有一定的關(guān)系。著色性干皮病的患者對日光和紫外線特別敏感，易出現(xiàn)皮膚癌。細(xì)胞中缺乏相關(guān)的修復(fù)酶。194. SOS反應(yīng) 以上幾種損傷修復(fù)功能可以不經(jīng)誘導(dǎo)而發(fā)生。 許多能造成DNA損傷或抑制復(fù)制的處理能引起一系列復(fù)雜的誘導(dǎo)效應(yīng)，稱為應(yīng)急反應(yīng)（SOS 反應(yīng)） SOS反應(yīng)是細(xì)胞DNA受到損傷或復(fù)制系統(tǒng)受到抑制的緊急情況下，為求得生存而出現(xiàn)的應(yīng)急效應(yīng)。 SOS反應(yīng)包括避免差錯(cuò)的修復(fù)和易產(chǎn)生差錯(cuò)的修復(fù)（誘導(dǎo)產(chǎn)生了缺乏校對功能的DNA聚合酶）兩類。 前面的三類屬于避免差錯(cuò)的修復(fù)。202009年全國聯(lián)賽 39. 下列關(guān)于SOS反應(yīng)的描述，哪項(xiàng)是正確的？A. 專用于堿基切除修復(fù) B. 可以完全修復(fù)DNA的損傷C. 專用于嘧啶二聚體的修復(fù) D. 是準(zhǔn)確性差的修復(fù)方式答案：答案：D2136將來自兩個(gè)不同的著色性干皮病患者的內(nèi)表皮細(xì)胞進(jìn)行融合，發(fā)現(xiàn)融合細(xì)胞對紫外線的反應(yīng)像正常人